Unferriht-Lundborg liga
Unferriht-Lundborg liga – paveldima liga, turintis įtakos centrinei nervų sistemai ir apibūdinamos įvairios ir progresuojančios apraiškos. Pagrindiniai ligos simptomai yra epilepsijos priepuoliai, mioklonus, išprovokuota išorinių stimulų, didėjantys psichiniai sutrikimai ir jautri ataksija. Unferrich-Lundborg ligos diagnozė yra pagrįsta neurologiniu paciento tyrimu, paveldimos istorijos ir genetinės analizės duomenų tyrimas. Nėra specialaus gydymo, bet laiku gydymas antikonvulsiniais ir nootropiniais vaistiniais preparatais gali sulėtinti vystymąsi ir beveik visiškai pašalinti ligos simptomus.
- Nesteroidinės-Lundborgo ligos priežastys
- Unferrich-Lundborgo ligos simptomai
- Unferriht-Lundborg ligos diagnozė
- Unferricho-Lundborgo ligos gydymas ir prognozė
Unferriht-Lundborg liga
Unferriht-Lundborg liga (1 tipo progresuojanti mioklonio epilepsija, šeimos mioklonus) – genetinė patologija, kuris pasižymi padidėjusiais simptomais, pvz., mioklonus, epilepsijos priepuoliai, pažinimo sutrikimai. Ligą pirmą kartą aprašė 1891 m. Vokietijos neurologas. Unferricht, ir netrukus, 1903 m – jo kolega ir tautietis G. Lundborgas. Unferricht-Lundborg ligos paplitimas yra didelis, palyginti su kitomis paveldimomis mioklonijomis – kai kuriose Šiaurės Europos dalyse ji pasiekia 1 atvejį 20-25 tūkstančių gyventojų. Be to, Ši patologija plinta Viduržemio jūros pakrantėje (pietų france, Ispanija, Balkanai) ir Šiaurės Afrikoje. Štai kodėl naudojami kiti Unferricht-Lundborg ligos pavadinimai – Viduržemio mioklonus ir Baltijos mioklonus. Jo paveldėjimo mechanizmas – autosominis recesyvinis, vienodai gali paveikti abiejų lyčių atstovus.
Nesteroidinės-Lundborgo ligos priežastys
Unferricht-Lundborg ligos sutrikimų atsiradimo priežastis yra CSTB geno mutacija (kartais galite rasti kito pavadinimo — STFB), esantis chromosomoje 21. Šio geno vertimo produktas yra baltymas, vadinamas cistatinu B, kurio funkcijos šiuo metu nėra žinomos. Tariamai, jis yra vienas iš kai kurių lizosomų fermentų inhibitorių, ir jos struktūros defektai sukelia metabolizmą neuronuose, kuris sukelia Unferriht-Lundborg ligą. Remiantis šiuolaikine genetika, dažniausiai CSTB geno mutacija sumažinama iki 500-600 bazių porų įvedimo į nukleotidų seką, kuris dramatiškai sumažina šio regiono transkripcijos aktyvumą ir apsunkina pranešimų RNR suskaidymą. Kartais minėto geno taškinės mutacijos sukelia Unferricho-Lundborgo ligą.
Cistatin B struktūros defektai sukelia neuronų degeneraciją, kai jų citoplazmoje kaupiasi specialūs intarpai, vadinamas Taurus laforas. Histochemijos tyrimai nustatė, kad jie susideda iš mukoproteinų ir mucosacharidų, kai kuriais atvejais gali teigiamai reaguoti į amiloidą. Dėl to Unferriht-Lundborg ligos panašios į kai kurias mukopolisacharidozės formas. Skirtingai nuo kitų paveldimų mioklonijų, Ši liga būdinga tik centrinės nervų sistemos nervų sistemos pažeidimams, raumenyse galima aptikti tik antrinius pokyčius.
Unferrich-Lundborgo ligos simptomai
Po gimimo ir pirmaisiais gyvenimo metais Unferricht-Lundborgo liga nepaaiškėja, pirmieji simptomai registruojami 5-16 metų amžiaus, retkarčiais vėliau. Dažniausiai pirmiausia atsiranda netyčinių mimikos raumenų traukimas, tada jie yra sudėtingi traukuliai, laikotarpiai tarp priepuolių epizodų yra mėnesiai ar netgi metai. Tolesni traukuliai tampa vis dažnesni, atsiranda mikoklonas, kuri sukelia šviesos blykstės, fizinė veikla, kai kuriais atvejais – emocinis stresas. Raumenų traukimas gali būti vietinis arba paimti visas raumenų grupes, ir net visą kūną. Pamažu, per kelerius metus, vystosi drebulys, ataksija; veido ir gerklų raumenų struktūros pažeidimas sukelia kalbos sutrikimus – disartrija.
Pirmuosiuose Unferriht-Lundborg ligos metu nenustatyta aukštesnių nervų veiklos sutrikimų. Palaipsniui yra pokyčių pobūdis – pacientai tampa dirginami, ašarojimas, dažnai pasireiškia nuotaikos svyravimai. Šie Unferriht-Lundborg ligos požymiai iš pradžių yra nestabili, pirmąsias valandas po epilepsijos priepuolių. Tada yra atminties sutrikimas, sumažina paciento interesų spektrą, atrodo demencijos požymiai. Unferriht-Lundborg ligoje kartais pasireiškia psichiniai sutrikimai – psichozė, šizofrenija, savižudybės bandymai. 10-12 metų po pirmųjų pažinimo sutrikimų požymių gali pasireikšti demencija ir gilus demencija. Be tinkamo gydymo, Unferriht-Lundborg liga gali sukelti ataksiją dėl paciento negalios, kalbos sutrikimai ir protinis atsilikimas.
Unferriht-Lundborg ligos diagnozė
Unferriht-Lundborg ligai aptikti naudojami diagnostiniai neurologiniai metodai, paveldimos istorijos tyrimas, genetiniai tyrimai. Tyrimo metu nustatomas stimuliuojamai jautrus mioklonus, jei tai sutampa su paciento amžiumi, atitinkantis ligos vystymosi debiutą, Tai yra papildomas papildomas veiksnys. Elektroencefalograma atskleidžia foninio ritmo sulėtėjimą, šviesos jautrumas, polispike bangos. Magnetinio rezonanso vaizdavimas paprastai nerodo reikšmingų Unferriht-Lundborg ligos sutrikimų. Netiesioginis šios ligos požymis yra kraujo giminaičių panaši būklė, kas nustatoma paveldimos istorijos studijoje.
Unferricht-Lundborgo ligos genetinė diagnozė gali būti atliekama keliais būdais. Tradiciškai tiesioginė CSTB genų sekos sekvencija naudojama nustatyti mutacijas. Taigi, galima nustatyti geno struktūros pažeidimus kaip tašką, taip ir intercalary pobūdžio. Kitas būdas diagnozuoti Unferricht-Lundborg ligą, sukurta genetikų, yra polimerazės grandininė reakcija tam tikroms CSTB geno dalims sustiprinti. Įdėkite iš 500-600 porų azoto bazių, sukėlė pažeidimą, yra daug CG pakartojimų, todėl šis visas geno fragmentas nėra paveiktas PCR amplifikavimu. Chromatografinis reakcijos produktų atskyrimas padės atskleisti kai kurių fragmentų nebuvimą, kuris yra Unferriht-Lundborg ligos požymis.
Unferricho-Lundborgo ligos gydymas ir prognozė
Dažniausiai pasitaikantis vaistas, naudojamas gydyti Unferricht-Lundborg ligą, yra valproinė rūgštis. Šis prieštraukulinis vaistas veiksmingai silpnina miokloną ir sumažina traukulių dažnį. Kitas vaistas nuo epilepsijos yra naudojamas toje pačioje savybėje – klonazepamas. Nootropiniai vaistai vartojami lėtinant kognityvinių sutrikimų atsiradimą – Pavyzdžiui, piracetamas. Tokio sudėtingo gydymo tikslas prieš pat «Unferriht-Lundborg» ligos debesį arba netrukus po jo gali žymiai sulėtinti patologijos vystymąsi ir gyventi pacientui 60-70 metų.
Jei yra skirtingo sunkumo pažinimo sutrikimų požymių, nurodoma psichiatrinė konsultacija. Prognozė yra neaiški arba, vėlyvas gydymas, nepalankus. Kartais yra Unferriht-Lundborg ligos, atsparios vaistams, silpnai reaguoja tik į stiprius prieštraukulinius vaistus. Tokiu atveju ir, jei negydoma, pacientas bus išjungtas dėl ataksijos ir gilios demencijos.