Vyrų pseudo-hermaphroditizmas

Vyrų pseudo-hermaphroditizmas – fenotipinės lyties pažeidimas, kurioje asmenys, turintys normalų vyrišką kariotipą ir sėklidžių, išorinės lyties organai, formuojami kaip moterys. Priklausomai nuo vyriškos pseudohermafroditizmo formos, išorinės lyties organai gali turėti moterišką ar interseksualią struktūrą; sėklidės lieka nepakankamai išsivysčiusios; brendimo metu vyrų ar moterų antrinės lyties charakteristikos gali išsivystyti labiau. Pacientų, sergančių pseudohermafroditizmu, tyrimas apima karyotipo apibrėžimą, lyties chromatinas, Ultragarsas, diagnostinė laparoskopija, hormonų lygio nustatymas (testosterono, estradiolis, LH, FSH, prolaktino). Atsižvelgiant į seksualinę orientaciją vyrų pseudohermafroditizmo atveju, atliekamas atitinkamas išorinių lytinių organų korekcijos, hormoninis gydymas, gonadektomija.

• Vyrų pseudo-hermafroditizmo priežastys
• Vyrų pseudo-hermafroditizmo simptomai
• Vyrų pseudohermafroditizmo diagnozė
• Vyrų pseudohermafroditizmo gydymas

Vyrų pseudo-hermaphroditizmas

Vyrų pseudo-hermaphroditizmas (klaidingas vyrų hermafroditas) – nesutarimas tarp lytinių organų ir lytinių santykių, genetiškai vyrams (karyotipas 46, Xy). Tokiu būdu, vyrų pseudohermafroditizme yra išorinių lyties organų diferenciacijos pažeidimas, o lyties liaukos atitinka vyro lytį. Vyrų pseudohermafroditizmo paplitimas nežinomas, nes sunku diagnozuoti nebaigtas anomalijos formas. Problemos, susijęs su tikra hermafroditizmu, taip pat vyrų ir moterų pseudohermafroditizmas, yra tarpdisciplininiai, reikalaujantis bendro požiūrio į jų sprendimą taikant andrologiją, ginekologija, endokrinologija, genetika.

Vyrų pseudo-hermafroditizmo priežastys

Vyrų pseudohermafroditizmo kilmė gali būti dėl androgenų sintezės ir metabolizmo defektų, nesilaikydami jų veiksmų tiksliniame audinyje. Visi šie veiksniai vis dar yra embriogenezėje, seksualinio diferenciacijos laikotarpiu. Androgenų biosintezės trūkumai gali būti susiję su fermentų sistemų trūkumu, kompleksinio daugiapakopio testosterono susidarymo iš cholesterolio sudarymo procesas. Fermentų trūkumas, sukelti steroidogenezės sutrikimą, gali būti susijęs su cholesterolio ir desmolazės trūkumu, Sp-hidroksisteroido dehidrogenazė, 17a-hidroksilazė, 17-oksidoreduktazė, 17a-ketosteroidų reduktazė, 17,20 desmolazės. Be biocheminio kelio, androgenų sintezę gali sukelti Leydigo ląstelių aplazija, sukelia luteinizuojančio hormono arba LH receptorių genetines mutacijas. Androgenų sintezės defektai paveldimi autosominiu recesyviniu būdu.

Kai kurias vyrų pseudohermafroditizmo formas sukelia androgenų veiksmų pažeidimas ir audinių jautrumo testosteronui pokyčiai. Šiuo atveju testosterono sintezė nepasikeičia, tačiau tikslinės ląstelės yra atsparios jos poveikiui, kuris yra susijęs su atskirų vyrų tipo raidos pažeidimu viename ar kitu laipsniu. Androgenų veikimo pažeidimo pagrindas gali būti 5a-reduktazės nepakankamumas (autosominis recesyvinis vyrų pseudohermafroditizmas) arba androgeninių receptorių patologija (X susietas recesyvinis vyrų pseudohermafroditizmo tipas). Retas vyrų pseudohermafroditizmo variantas yra Mullerio kanalų atkaklumo sindromas. Manoma, kad ši forma atsirado dėl sumažėjusio anti-Müller hormono sintezės ar veikimo vaisiaus lytinės diferenciacijos stadijoje. Apskritai vyrų pseudohermafroditizmo etiologijoje ir patogenezėje vis dar yra daug neaiškių klausimų.

Vyrų pseudo-hermafroditizmo simptomai

Vyrų pseudohermafroditizmo priežasčių įvairovė sukelia klinikinio vaizdo polimorfizmą. Taigi, esant fermentų sistemų nepakankamumui, dalyvauja testosterono sintezėje, gali pasireikšti hypospadias, maža varpa, krūmyninės anomalijos. Sėklidės gali būti į kapšelį, ir iš jos; neužbaigta maskulizacija. Ekstremalių fermentų trūkumo formose berniuko išoriniai lytiniai organai gali būti visiškai suformuoti pagal moters tipą.

Vyrų pseudo-hermaphroditizmas, dėl 5a-reduktazės trūkumo, būdingas perinealinis-scrotalis hypospadiasas ir aklai baigiantis makšties buvimas. Tačiau pacientai turi gerai išsivysčiusių sėklidžių, priedai, kraujagyslės ir sėklinės pūslelės. Ginekomastija nesukuria, ūgliai ir gaktos plaukai auga vyriškos rūšies. Testosterono kiekis plazmoje yra normalus.

Androgenų receptorių patologijoje gali būti formuojami keli skirtingi vyrų pseudohermafroditizmo fenotipiniai variantai. Dažniausiai diagnozuota šioje grupėje yra visiškas sėklidžių feminizavimas, 1:20000-1:64 000 naujagimių. Su šiuo vyriškos pseudohermafroditizmo pavidalu pacientai fenotipiškai atrodo kaip moterys: išorinės lyties organai, formuojami kaip moterys; pradinis ar trumpas, aklai baigiant makštį. Kūno statyba būdinga moterims; pieno liaukos yra pakankamai išsivysčiusios, vis dėlto trūksta arba silpnai išreiškiama aksiliarinio ir gaktos plaukų augimas. Paprastai vyriškos pseudo-hermaphroditizmo diagnozė nustatoma kreipiantis į gydytoją dėl gerklės išvaržos, pirminė amenorėja arba nevaisingumas. Tai atskleidžia moterų vidinių organų nebuvimą, sėklidžių buvimas (pilvo ertmėje, inguinalinis kanalas arba skausmas­lytinės lūpos). Pacientai, sergantys visiškai sėklidžių feminizacija, psichoseksualiai save identifikuoja kaip moteris.

Retesnė vyriškos pseudohermafroditizmo forma yra neišsami sėklidžių feminizacija, kuris įvyksta 10 kartų rečiau nei visa forma. Šiuo atveju atsiranda išorinių genitalijų virilizacija (klitorio hipertrofija, nulupti dideles žaizdas), plaukuotumas virš viršutinės lūpos, neišsivysčiusios pieno liaukos ir kt. Pacientams nustatoma aklųjų trumpo makšties pabaiga, sėklidės su nepakankamai išsivysčiusiais priedais.

Reifenshteino sindromas, kaip vyrų pseudohermafroditizmo forma, gali turėti skirtingų apraiškų. Dažniausiai pacientams, sergantiems perineal-scrotal hypospadias, ginekomastija, cryptorchism, sėklidžių hipoplazija, azoospermija, vyrų nevaisingumas. Plaukų augimo laipsnis ant veido ir krūtinės yra minimalus. Skausmas­Kai kuriais atvejais tokie pacientai jaučiasi kaip vyrai, todėl jiems reikalinga chirurginė hipoglikemijos korekcija, sėklidžių kilmė, chirurginis ginekomastijos pašalinimas.

Vienas iš rečiausių vyrų pseudohermafroditizmo formų yra Mullerio kanalų nuolatinis sindromas (aprašyta ne daugiau kaip 100 atvejų). Klinikiniai požymiai yra vyrų makšties procesas, gimdos ir kiaušintakių. Pacientai turi paprastai sukurtą varpos ir antrinės vyrų lytines charakteristikas, tačiau jie dažnai susiduria su kriptorchidizmu, gerklės išvarža, sėklidžių navikai.

Vyrų pseudohermafroditizmo diagnozė

Kai paciente randama išorinių lytinių organų anomalijų, pašalinti ar patvirtinti vyrų pseudohermafroditizmo diagnozę, jis turėtų būti kuo anksčiau ištirtas endokrinologo, ginekologas, urologas, genetikas. Bendrojo tyrimo metu atliekamas lytinių organų struktūros įvertinimas: jų dydį ir vystymosi laipsnį, išorinio šlaplės atidarymo vieta, apčiuopiamų sėklidžių buvimas ir matomas įėjimas į makštį ir pan.

Naudojant ultragarsą (Ultragarso dubens organai, pilvo ertmė, inguininiai kanalai) gali nustatyti moterų lytinių organų buvimą ar nebuvimą, taip pat aptikti sėklides. Pacientų, kuriems įtariamas vyrų pseudohermafroditizmas, tyrimą papildo hormoniniai tyrimai – nustatyti testosterono kiekį, estradiolis, LH, FSH, prolaktino. Lytinių hormonų lygio pokyčių dinamika apskaičiuojama naudojant funkcinius tyrimus su CG. Siekiant išsiaiškinti anatominę diagnozę, atliekant genitalijų liaukų biopsiją atliekama diagnostinė laparoskopija arba laparotomija. Visi pacientai, turintys įtariamą vyrų hermaphroditizmą, tiriami kariotipu ir lytinės chromatino nustatymu.

Daugeliu atvejų sėklidžių feminizacija nustatoma per pubertalinį ir postpubbertalinį laikotarpį, kai fenotipinės merginos ir moterys kreipiasi į ginekologą su skundais dėl menstruacijų nebuvimo, nesugebėjimas turėti normalų lytinį gyvenimą ar nevaisingumą. Vaikams patologija gali būti diagnozuota išvaržos metu, tokiu atveju, kai sėklidė randama inguinaliniame kanale.

Vyrų pseudohermafroditizmo gydymas

Pagrindiniai kriterijai, nustatant vyrų pseudohermafroditizmo gydymą ir pilietinės lyties pasirinkimą, Paciento lytinis autoidentifikavimas ir klinikinis patologijos vaizdas. Pacientai, turintys klaidingą pseudo-hermaphroditizmą, turėti vyrų išorinį lytinį organą ir psichoseksualią orientaciją, nustatytas testosterono gydymas. Jei reikia, jie yra sėklidės, chirurginis ginekomastijos pašalinimas, korekcija, varpos pailgėjimas.

Pacientai, sergantys sėklidžių feminizacijos sindromu, rodo pašalinus sėklidžių (su visa forma – po brendimo, neišsami forma — prepubertal). Po operacijos estrogenų pakaitinė terapija skiriama feminizacijai palaikyti. Nepakankamas makšties dydis, trukdo normaliam seksualiniam gyvenimui, sukelia vaginoplastiką arba kolpoinizaciją. Klitoromegaliame klitorius pataisomas.

Pacientų, sergančių pseudohermafroditizmu, socialinis prisitaikymas ir reabilitacija priklauso nuo patologijos diagnozavimo laiko, priskirti tinkamiausią civilinį lytį ir atitinkamą fenotipinių požymių korekciją, šeimos išsilavinimo teisingumas. Sėkmingai išsprendus šias problemas, pacientai gali atlikti lytį ir kurti šeimą. Daugeliu atvejų vaisingumo prognozė yra abejotina.