Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotrofija
Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotrofija — progresuojanti lėtinė paveldima liga, pakenkta periferinei nervų sistemai, sukelia distalinių kojų raumenų atrofiją, ir tada rankas. Kartu su atrofija pastebima hipestezija ir sausgyslių refleksų išnykimas, fascikulinis raumenų trūkumas. Diagnostinės priemonės apima elektromografiją, elektroneurografija, genetinės konsultacijos ir DNR diagnostika, nervų ir raumenų biopsija. Simptominis gydymas — vitaminų terapijos kursai, anticholinesterazės, medžiagų apykaitą, antioksidantas ir mikrocirkuliacija, Pratimai, masažas, fizioterapija ir hidroterapija.
Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotrofija
Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotrofija (CMT) priklauso progresyvios lėtinės paveldimos polineuropatijos grupei, įskaitant rusų Levio sindromą, Hipertrofinė neuropatija, Refsumo liga ir kitos retesnės ligos. Charcot-Marie-Tuta liga pasižymi autosominiu dominuojančiu paveldėjimu su penetrancija 83 lygiu%. Yra ir autosominio recesyvinio paveldėjimo atvejų. Vyrai serga dažniau, nei moterys.
Remiantis įvairiais duomenimis, Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotropija pasireiškia nuo 2 iki 36 atvejų per 100 tūkst. gyventojų. Dažnai liga yra šeima, be to, vienos šeimos nariai turi skirtingo sunkumo klinikinius požymius. Kartu taip pat pastebimi atsitiktiniai BMT variantai.
Pažymėta Charcot-Marie-Tut ligos ir Friedreicho ataksijos asociacija. Kai kuriais atvejais CMT pacientams laikui bėgant būdingi Friedreicho ligos simptomai ir atvirkščiai — kartais po daugelio metų Friedreicho ataksijos klinika pakeičiama simptomine nervine amyotropija. Kai kurie autoriai aprašė šių ligų tarpines formas. Buvo atvejų, kai kuriems šeimos nariams diagnozuota Friedreicho ataksija, ir kiti — BMT amyotrofija.
Patogenetiniai aspektai
Iki šiol neurologija kaip mokslas neturi patikimos informacijos apie neuroninės amyotrofijos etiologiją ir patogenezę. Tyrimai parodė, kas yra 70–80 metų% pacientams, sergantiems SHMT, praeities genetinis tyrimas, buvo tam tikros 17-osios chromosomos dalies dubliavimas. Apibrėžta, kad Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotrofija turi keletą formų, tikriausiai dėl skirtingų genų mutacijų. Pavyzdžiui, tyrėjai sužinojo, tai SHMT forma, dėl mitochondrijų baltymų koduojančio geno MFN2 mutacijos, atsiranda mitochondrijų krešulių susidarymas, pažeidžia jų aksoną.
Įdiegta, kad dauguma CMT formų yra susijusios su periferinių nervų skaidulų mielino apvalkalo pažeidimu, mažiau paplitusių formų su aksonine patologija — ašiniai cilindrai, einantys nervų pluošto centre. Degeneraciniai pokyčiai taip pat turi įtakos nugaros smegenų priekinėms ir užpakalinėms šaknims, priekiniai ragų neuronai, kelio takai (gilaus jautrumo stuburo takai) ir Clarko ramsčiai, susiję su nugaros nugaros smegenimis.
Vėlgi, dėl periferinės nervų funkcijos sutrikimo, raumenų atrofija, tam tikrų grupių miofibrilų. Tolesnę ligos progresavimą apibūdina sarkolemmos branduolių poslinkis, nukentėjusių miofibrilų hibridizacija ir jungiamojo audinio intersticinė proliferacija. Vėliau didėjantis mielofibrilų virškinimo degeneracija sukelia jų skilimą.
Klasifikacija
Šiuolaikinėje neurologinėje praktikoje Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotrofija yra suskirstyta į 2 tipus. Klinikiniu požiūriu jie beveik vienodi, tačiau turi keletą funkcijų, leidimą tokiam skirtumui. I tipo neurotrofija pasižymi reikšmingu nervų impulso greičio sumažėjimu, II tipo SHMT vežimo greitis šiek tiek kenčia. Nervų biopsija atskleidžia I tipo nervinių skaidulų segmentinę demielinizaciją, hipertrofinis nepaveiktos schwann ląstelių augimas; II tipo — axonų degeneracija.
Simptomai
Charcot-Marie-Tuta neuroninė amyotropija prasideda nuo simetriškų raumenų atrofijų atsiradimo distalinėse kojose. Pradiniai simptomai pasireiškia, kaip taisyklė, pirmajame gyvenimo dešimtmetyje, rečiau per 16–30 metų laikotarpį. Jie susideda iš padidėjusio kojų nuovargio, jei reikia, ilgą laiką vienoje vietoje. Tuo pačiu metu yra simptomas «pataikyti» — palengvinti nuovargio pėdas, kurias pacientas nueina į pėsčiomis vietoje. Kai kuriais atvejais neuronų amyotrofija pasireiškia kojų jautrumo sutrikimais, dažniausiai — smeigtukai. Tipiškas ankstyvas CMT ženklas yra Achilo nebuvimas, ir vėliau kelio sausgyslių refleksai.
Iš pradžių besivystančios atrofijos pirmiausia paveikia kojų pagrobėjus ir ekstensorius. Rezultatas yra pėdos nuleidimas, nesugebėjimas vaikščioti ant kulnų ir savotiškas važiavimas, panašus į arklius, — steppage. Be to, paveikiamos pėdos raumenys ir lankstai. Bendra pėdos raumenų atrofija lemia jos deformaciją, pasižyminčią aukštu arkos, pagal pėdų rūšį Friedreich; formuojami plaktukai. Palaipsniui atrofinis procesas pereina prie proksimalių kojų — veršelių ir apatinių šlaunų. Dėl kojų raumenų atrofijos, kabančios pėdos. Dėl distalinių kojų atrofijos, išlaikant proksimalinių dalių raumenų masę, kojos yra apverstų butelių formos.
Dažnai, toliau progresuojant Charcot-Marie-Tuta liga, distalinių rankų raumenyse atsiranda atrofijų — pirma rankose, ir tada dilbiuose. Dėl hipotenaro ir tenaro atrofijos, šepetys tampa kaip beždžionės letena. Atrofinis procesas niekada nedaro įtakos kaklo raumenims, liemens ir peties juosta.
Dažnai Charcot-Marie-Tut neuroninė amyotropija lydi nedidelį rankų ir kojų raumenų traukulį. Galima kompensuoti proksimalinių galūnių raumenų hipertrofiją.
Jautrios nervų amyotrofijos sutrikimai pasižymi bendra hipestezija, tačiau paviršiaus jautrumas (temperatūra ir skausmas) kenčia daug giliau. Kai kuriais atvejais yra pažeistų galūnių odos cianozė ir patinimas.
Charcot-Marie-Tuta liga paprastai būna lėta simptomų progresija. Laikotarpis nuo ligos klinikinio pasireiškimo iki kojų pralaimėjimo ir prieš atrofijos atsiradimą rankose gali būti iki 10 metų. Nepaisant ryškios atrofijos, Pacientai ilgą laiką išlieka sveiki. Įvairūs išoriniai veiksniai gali pagreitinti simptomų progresavimą: praeities infekcija (tymų, infekcinė mononukleozė, raudonukės, gerklės skausmas, ARVI), hipotermija, TBI, stuburo traumos, hipovitaminozė.
Diagnostika
Pradžios amžius, jo tipinė klinika, simetriškas pažeidimo pobūdis, lėtas nuolatinis atrofijų plitimas ir dėl to pasunkėjęs simptomai daugeliu atvejų rodo nervinę amyotrofiją. Neurologo tyrimas atskleidžia kojų ir kojų raumenų silpnumą, pėdos deformacija, Achilo ir kelio refleksų nebuvimas arba reikšmingas jų sumažėjimas, pėdų hipestezija. Skirti BMT nuo kitų neuromuskulinių ligų (miotonija, miopatija, ALS, neuropatija) elektromografija ir elektroneurografija. Siekiant išvengti metabolinės neuropatijos, nustatomas cukraus kiekis kraujyje, skydliaukės hormonų tyrimai, narkotikų testas.
Visiems pacientams rekomenduojama konsultuotis su genetika ir DNR diagnostika, siekiant išsiaiškinti diagnozę. Pastarasis nesuteikia 100% tikslus rezultatas, t. į. ne visi genetiniai žymenys dar žinomi. Tikslesnis diagnozavimo būdas pristatytas 2010 m. genomo sekos nustatymas. Tačiau šis tyrimas vis dar yra pernelyg brangus plačiam naudojimui.
Kartais kyla sunkumų dėl diferencinės Charcot-Marie-Tut ligos diagnozės su Dejerine neuritu – Sotta, Hoffmanno distalinė miopatija, lėtinė polineuropatija. Tokiais atvejais gali prireikti raumenų ir nervų biopsijų.
Gydymas
Šiuo metu nėra sukurti radikalūs genų ligų gydymo metodai. Šiuo atžvilgiu taikoma simptominė terapija. Pakartotiniai B grupės ir E vitamino vitaminų injekcijos į raumenis. Siekiant pagerinti raumenų trofizmą naudojant ATP, inozinas, kokarboksilazės, gliukozės. Nustatyti cholinesterazės inhibitoriai (neostigminas, oksazilas, galantaminas), mikrocirkuliacija ir antioksidantai (nikotino rūgšties, pentoksifilinas, meldonio).
Kartu su farmakoterapija, fizioterapeuto rekomendacija, aktyviai naudojami fizioterapijos metodai: elektroforezė, SMT, elektrostimuliacija, diadinaminę terapiją, purvo terapija, Ultragarso terapija, deguonies baroterapija. Patartina hidroterapinė hidroterapija, sulfido, spygliuočių, radono apdorojimo vonios. Labai svarbu išlaikyti pacientų mobilumą, užkirsti kelią deformacijų vystymuisi, o kontraktūroms — mankštintis ir masažas. Jei reikia, skiriamas ortopedinis gydymas.