Cryptofthalm

Cryptofthalm – tai yra įgimta liga, akių vokų trūkumas, pažeistas akies obuolio ir orbitos ertmės vystymasis. Oftalmopatologijai lydi regėjimo funkcijos sumažėjimas arba praradimas, diskomfortas, skausmo sindromas, kseroftalmija. Diagnozei atlikti atlikite išorinį tyrimą, Akies ultragarsas, vizometrija, orbitos ir akių biomikroskopijos kompiuterinė tomografija. Dėl dalinio kriptoftalmo rekomenduojama konservatyvi terapija (vietinis dirbtinių ašarų analogų naudojimas, priešuždegiminiai ir antibakteriniai vaistai) ir chirurginis lagophtmosmos koregavimas. Pilną formą naudoja konjunktyvo ertmės plastikas ir ektoprostezės implantavimas.

• Cryptophthalmus priežastys
• Patogenezė
• Klasifikacija
• Cryptophthalmus simptomai
• Komplikacijos
• Diagnostika
• Cryptophthalmus gydymas
• Prognozė ir prevencija

Cryptofthalm

Cryptofthalm yra klasifikuojamas kaip retųjų ligų. Akių vokų anomalijų paplitimas yra 0,06% tarp visų defektų. 2/3 atvejai, lemiantys patologijos priežastį, nepavyksta, kuris rodo jo atsitiktinį atsiradimą. 1/3 pacientai diagnozuoja genetinį polinkį. Kaip viena iš Fraserio sindromo apraiškų, ši akių vystymosi anomalija diagnozuojama 0 kartų,043 už 10 000 naujagimių ir 1,1 iš 10000 negyvų. Statistikos duomenys apie izoliuotos kriptoftalmo formos atsiradimą nėra. Nenustatyta jokio geologinio pasiskirstymo.

Cryptophthalmus priežastys

Cryptophthalmus gali pasireikšti nepriklausomai arba Fraserio sindromo fone, kuris yra paveldėtas autosominiu recesyviniu būdu. Autosominis dominuojantis paveldėjimas atsiranda tarp pacientų, turinčių atskirą patologijos formą. Yra šios ligos priežastys:

• Teratogeninių veiksnių poveikis. Ryšys tarp jonizuojančiosios spinduliuotės veikimo, mama vartoja vaistus, alkoholio ir narkotikų vartojimas nėštumo metu ir regėjimo organų defektų atsiradimas vaikui.
• Genetinės mutacijos. FREM2 ir FRAS1 genų mutacijos siejamos su dvipusių kriptoftalmos formavimu. Pasiūlyti, kad genetiniai defektai lemia pablogėjusį retinoidų metabolizmą. Pagal kitą teoriją, liga atsiranda dėl epitelio-mezenkiminio diferenciacijos patologijos.
• Intrauterinė infekcija. Tymų virusas turi didelį tropiškumą regėjimo organui, herpes ir raudonukė, kai vaisiaus gimdos infekcija pasireiškia 2-7 nėštumo mėnesiais.

Patogenezė

Paprastai akių vokų išdėstymas vyksta vaisiaus vystymosi 8 savaitę. Tačiau odos raukšlių diferencijavimas ir skilimas į viršutinę ir apatinę voką realizuojamas tik 6 mėnesius. Galutinis veido krūvio susidarymas atsiranda 7-ame gimdos vystymosi mėnesį. Patologinių veiksnių poveikis nuo 2 iki 7 mėnesių embriogenezės sukelia akių vokų susidarymo sutrikimą ir palpebralinį skilimą. Svarbų vaidmenį kriptoftalmo atsiradime vaidina apsunkinta istorija. Paveldimą patogenezės teoriją patvirtina daugybė FREM2 genų mutacijų, FRAS1, įskaitant nukleotidų pakeitimus, vietovės mutacijos, didelės ir mažos dubliavimosi ir mikrodeljonų.

Klasifikacija

Literatūroje apie oftalmologiją aprašyti vienašališki ir dvišaliai regėjimo organo pažeidimai. Dvišalė patologija dažniau pasitaiko pacientams, sergantiems pilnu kriptoftalmu. Klinikiniu požiūriu išskiriamos šios ligos formos:

• Dalinis. Fraserio sindromo fone. Paciento išvaizda pasižymi daugybe apsigimimų (antakių trūkumas, maža plaukų linijos vieta ant kaktos šoninių paviršių, nepakankamas nosies sparnų išsivystymas). Patologija gali būti derinama su skirtingo sunkumo psichikos atsilikimu.
• Baigta. Nosologija visiškai neturi akių vokų, liaukos ir blakstienos. Konjunktyvo ertmė nėra apibrėžta. Akių obuoliai yra formuojami įprastai.
• Abortyvus. Akių vokų ir akių priedų nebuvimas kartu su neformuotomis akimis.

Cryptophthalmus simptomai

Klinikinį vaizdą lemia ligos forma ir pobūdis. Daliniuose pažeidimuose pacientai skundžiasi dėl akių vokų judumo, sunkus skausmo sindromas. Dažnai po operacijos atsiranda antrinė lagophtmosmos, kartu su padidėjusiu akių sausumu, niežėjimas ir deginimas. Vizualinis aštrumas priklauso nuo akies obuolio diferenciacijos laipsnio. Su vienašališku kriptoftalmu, galima kartu atsirasti kitos akies vystymosi anomalijos. Dažniausiai tai yra vokų ar rainelės koloboma.

Su visomis kriptoftalmomis paveikiamos abi akys. Vizualinė funkcija žymiai sumažėjo. Visiškas riebalinių ir meibominių liaukų nebuvimas sukelia kseroftalmijos vystymąsi. Abortyvią formą lydi negrįžtamas regėjimo praradimas ir šviesos suvokimas. Prastai diferencijuotas akies obuolių pumpuras gali sukelti diskomfortą ar skausmą. Vaikų, sergančių kriptoftalmu, tėvai pažymi, kad vaikas yra labiau dirglus iki operacijos. Kai kuriems pacientams kyla problemų dėl socialinės adaptacijos dėl ryškaus kosmetikos defekto.

Komplikacijos

Dėl odos perėjimo nuo kaktos srities į kulkšnies junginę ir rageną, įprastinė dalinės cryptophthalmos komplikacija yra ragenos drumstymas ir distrofija. Ilgas patologijos kursas lemia daugelio opinių erozijos defektų susidarymą. Nediferencijuoto akių rudito buvimas orbitoje dažnai yra infekcinių ir uždegiminių komplikacijų šaltinis. Kriptoftalmo chirurginio korekcijos nebuvimas siejamas su didele piktybinių navikų rizika (melanoma, retinoblastoma).

Diagnostika

Kriptoftalmo diagnozė apima fizinį patikrinimą ir oftalmologinį tyrimą. Vizualiai nustatoma visiškai ar iš dalies nesant akių vokų ir blakstienų, perėjus odą į skruostų sritį. Reikia išsamios diagnozės:

• Akies ultragarsas. Ši technika leidžia įvertinti akies obuolio būklę, akių lizdo matmenys, diferenciacijos tarplaboratorinių plokščių laipsnis. Tyrimas suteikia galimybę vizualizuoti junginės ertmės struktūros defektus.
• Akių biomikroskopija. Naudojamas konjunktyvo ertmės struktūros savybių tyrimui, ragenos ir periferinių akių vokų. Daliniame kriptoftalmo variante tyrimas atliekamas naudojant dažiklį (fluoresceinas).
• Kompiuterinė orbitos tomografija. Šis metodas parodytas su pilnu kriptoftalmija, kad būtų galima įvertinti orbitos sienų struktūrą ir akies obuolio anatomines savybes.
• Vizometrija. Jei nėra visiškos vizijos formos, iš dalies – labai sumažėjo.

Kriptoftalmo diferencinė diagnozė atliekama su ankiloblefaronu ir galfarija. Skiriamasis ankiloblefarono bruožas – akies obuolio mobilumo išsaugojimas dėl pilno ar dalinio vokų suliejimo. Su akuparija yra akių vokų trūkumas arba nepakankamas išsivystymas, kuris gali lydėti regėjimo organo patologiją. Fraserio sindromo fenotipinių požymių nustatymui reikia konsultuotis su genetika.

Cryptophthalmus gydymas

Gydymo taktiką lemia patologijos forma. Esant daliniam kriptoftalmui, nurodomas konservatyvus gydymas ir greitas lagophtmosmos pašalinimas. Narkotikų gydymas apima vartojimą:

• Dirbtiniai ašaros vaistai. Vaistai yra skirti simptomiškai pašalinti akių sausumą, sumažinti keratokonjunktyvito ir xeroftalmijos prevencijos riziką.
• Priešuždegiminiai geliai ir tepalai. Šios grupės vaistai skirti uždegiminiams ir infekciniams priekinės akies dalies pažeidimams, sukėlė patogeninę florą.
• Antibakteriniai vaistai. Konjunktyvito ar keratito simptomų išsivystymui reikalingi antibakterinių medžiagų tepimas arba tepalų naudojimas.

Rekonstrukcinė intervencija apima laisvo odos ir gleivinės persodinimo transplantaciją, skirtą lagophtalmos korekcijai. Su pilnu kriptoftalmu rodomas bendras konjunktyvo ertmės plastiškumas. Dėl to oftalmologijos chirurgai naudoja 3-4 gleivinės atvartą, po to į orbitos ertmę dedamas akies protezas. Blefarorafija baigia operaciją. Kosmetikos korekcija sumažinama iki okoprostetikos, naudojant ektoprotezę  (epitezės), pagaminti pagal individualius anatominius ir fiziologinius regėjimo organo struktūros požymius. Epitelės struktūra apima protezą, blakstienos, dirbtinė ašaros ir raumenų sistema. Ektoprostezė yra pritvirtinta prie akinių rėmo ar odos, naudojant specialų klijų.

Prognozė ir prevencija

Atskiros ligos formos prognozė yra palanki gyvenimui, tačiau, regėjimo funkcijų atkurti neįmanoma. Vaikai, kuriame kriptoftalmas yra vienas iš Fraserio sindromo simptomų, daugeliu atvejų miršta pirmaisiais gyvenimo metais. Specifinių prevencinių priemonių nėra. Nespecifinė profilaktika grindžiama alkoholinių gėrimų pašalinimu, narkotikų, jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis nėštumo metu. Parodyta prenatalinė diagnozė, antrasis nėštumo trimestras tikrina vaisiaus ultragarso tyrimą. Genetinis patikrinimas neatliekamas.