Refsum liga

Refsum liga — genetiškai apibrėžtas fitaninės rūgšties oksidacijos sutrikimas, jo kaupimasis kūno audiniuose, sukelia neurologinius sutrikimus, neryškus regėjimas, klausymasis, kvapo pojūtis, ichtiozės odos pokyčiai, širdies nepakankamumas. Diagnozuota pagal fitano rūgšties kiekį kraujyje ir šlapime, daug didesnis nei įprastas. Be to, nervų sistemos tyrimas, vizualinė funkcija, klausos ir kvapo, širdies veikla. Gydymo pagrindas yra mažesnių maistinių medžiagų maitinimas, turintis fitaninės rūgšties. Esant sunkioms ligoms, pacientams pasireiškia plazmaferezė.

• Refsum ligos priežastys
• Refsum ligos simptomai
• Refsum ligos diagnozė
• Refsum ligos gydymas ir prognozė

Refsum liga

Refsum liga — retos ligos, kurį sukelia genetiškai apibrėžtas fitaninės rūgšties disetabolizmas su jo kaupimu įvairiuose audiniuose: smegenyse ir nugaros smegenyse, periferinių nervų ląstelės, širdis, kepenys ir inkstai. Refsum liga, pavadinta Norvegijos neurologo vardu, 1946 m. ​​pateikė patologiją. Neurologijoje, dar vadinama paveldima polineuropatija ataksija, sensorinomotorinė polineuropatija tipo 4, Refsum sindromas. Kadangi ligos patogenezėje pagrindinis substratas yra lipidų dismetabolizmas, Refsum liga gali būti priskiriama paveldimajai lipidozei, kuris taip pat apima Niemann-Pick ligą, Tay-Sachs liga, Gošė ligos ir kt.

Simptomų atsiradimo amžius svyruoja nuo 1 iki 50 metų. Dėl tokio didelio debesų diagnozavimo suaugusiųjų ligos forma skiriasi nuo pradžios po 10 metų ir kūdikiams — 1-10 metų vaikai. Nustatytas paplitimas. Abiejų lyčių asmenys serga.

Refsum ligos priežastys

Refsum liga pasižymi autosominiu recesiniu paveldėjimo būdu. Iki šiol nustatytos 2 genų mutacijos, sukelia ligą: geno defektas — fitanoyl-CoA-hidroksilazė (10 chromozė, lokus 10pter-p11.2) ir peroksino 7 geno defektas (6-oji chromosoma, lokus 6q22-q24). Genetiniai sutrikimai lemia nepakankamą fitaninės rūgšties oksidaciją ir jos kaupimąsi organizme. Dėl to fitano rūgštis pakeičia kitas svarbias riebalų rūgštis.

Dažniausiai pasireiškia nervų sistema. Degeneraciniai pokyčiai veikia periferinių nervų ląsteles, priekiniai raumenys ir nugaros smegenų šaknys, smegenėlių traktai, vaizduokliai, akių motociklas, uoslės ir klausos nervai. Pažeista akies tinklainė, kuriant pigmentinę retinopatiją. Fitano rūgšties kaupimasis miokarde sukelia kardiomiopatiją. Degeneraciniai pokyčiai širdies laidumo sistemos nervuose sukelia aritmiją. Dermino linolo ir arachidono rūgščių pakeitimas fitano rūgštimi sukelia ichtiozę.

Refsum ligos simptomai

Keletas periferinių nervų ląstelių pažeidimų akivaizdūs polineuropatijos simptomai: rankų ir kojų tirpimas, parestezijos, sumažintas skausmo suvokimas ir gilus (proprioceptivis, vibratorius) jautrumas. Polineuropatija yra sensorinio pobūdžio. Judėjimo sutrikimai pirmiausia atsiranda dėl pėdų pleišto raumenų paresiso, Be to, neryškus paresis plinta į distalines kojas ir rankas, kartu su pėdų raumenų hipotrofija, bambukai, rankos ir dilbiai. Apibūdinamas smegenėlių ataksija su nesaugiu vaikščiojimu, hipermetrija, rašysenos keitimas. Žvelgiant į tai, pastebimas jo ryškumo sumažėjimas, hemeralopija, regėjimo laukų susiaurėjimas, kai kuriais atvejais — katarakta. Kartais kyla fotofobija.

Dažnai «Refsum» liga yra kartu su klausos praradimu, kvapo troškimo praradimas (anosmija), viršutinio voko praleidimas, akomotoriniai sutrikimai. Yra sausa oda ir lupimasis. Ichtojinių pokyčių pasireiškimo laipsnis yra labai nevienodas: nuo lengvo pėdų ir delno hiperkeratozės su mažų baltųjų karpių susidarymu iki sunkios plokštelinės ištiozės. Kai kuriems pacientams yra sutrikusi skeleto displazija: stuburo kreivumą (skoliozė), pėdos deformacijos (tuščiavidurė pėda, kreivumas ir pirštų sutrumpinimas).

Refsum ligos diagnozė

Diagnozei patvirtinti galima analizuoti kraują ir šlapimą, tiriant fitaninės rūgšties koncentraciją. Refsum liga šis rodiklis siekia 800 μmol/l, paprastai jis neviršija 19 μmol/l. Visiems pacientams konsultuojasi oftalmologas. Regos aštrumo tikrinimas rodo jo nuosmukį, perimetrija nustato koncentruotą vizualinių laukų susiaurėjimą, Oftalmoskopija atskleidžia optinės atrofijos požymius, polimorfiniai degeneraciniai tinklainės pokyčiai.

Elektroneuromiografija leidžia nustatyti polineuropatinį periferinės nervų sistemos pažeidimo pobūdį, nustatyti priekinių ragų motorinių neuronų patologiją. Smegenų skysčio tyrime diagnozuotas padidėjęs albumino kiekis. Olfakometrija aptiktos olfakto sutrikimai. Esant kaulų deformavimui, stuburo radiografijos paskyrimo priežastis, CT arba pėdos radiografija, po kurios atliekama ortopedinė konsultacija. EKG atliekama siekiant įvertinti širdies būklę, pacientus pataria kardiologas. Jei yra klausos sutrikimas, parodoma konsultacija su klausos aparatu ir audiometrija.

Siekiant nustatyti patologijos paveldėjimo tipą, atliekami genealoginiai tyrimai. Galutinę diagnozę galima patvirtinti DNR analize. Diagnostikos metu Refsum liga yra atskirta nuo Charcot-Marie-Tuta amiotrofijos, polineuropatija kitas gimdymas (Dejerine-Sott sindromas, diabetinė neuropatija, Russi-Levy sindromas, paraneoplastinio sindromo neuropatija ir kt.), Friedreicho ataksija.

Refsum ligos gydymas ir prognozė

Fizinė rūgštis organizme nesudaro, todėl jo išorinis įsisavinimas yra veiksmingas gydymas. Dieta yra riboti fitaninės rūgšties suvartojimą iki 5 mg per parą. Tai yra fitano rūgšties kiekis, kurį pacientas gali metabolizuoti, dėka galimų alternatyvių oksidacijos mechanizmų. Rekomenduojama neįtraukti žaliųjų daržovių iš dietos, žalumynai ir gyvuliniai riebalai. Siekiant išvengti greito svorio praradimo, dietoje turėtų būti daug angliavandenių. Griežta dieta greitai pagerina pacientų klinikinę būklę. Sumažėjęs polineuropatijos ir parenso sunkumas, koordinavimas yra normalizuotas, odos būklė gerėja. Nuolat laikydamasis pacientų mitybos reikia visą gyvenimą.

Sunkiais atvejais plazmaferesė yra naudojama filatinės rūgšties pertekliui išvalyti. Siekiant sumažinti neurologinius simptomus, skiriami anticholinesterazės vaistai (galantaminas, Neostigmine), B vitaminai, fizioterapija, masažas. Kai deformacijos sustoja ir/Rekomenduojama dėvėti ortopedinius batus. Sunkus dvipusis klausos praradimas yra kochlerio implantacijos indikacija.

Progresas su tinkamu gydymu yra palankus. Jei nėra terapijos, liga ir toliau lėtai vystosi, dėl kurių pasireiškia sunkus paresis ir ataksija, didelis regėjimo ir klausos praradimas, širdies nepakankamumas. Pastarasis gali sukelti staigią mirtį paciento.