Amyotrophy Kugelberg-Welander
Amyotrophy Kugelberg-Welander — nugaros raumenų atrofija, būdingas vėlyvas vystymasis ir labiausiai palankus kursas. Pasižymi dubens juostos ir klubų raumenų atrofija, po to pridedama atrafo iš peties diržo ir pečių, raumenų silpnumo ir hipotenzijos derinys su briaunomis, pseudohipertrofijos buvimas. Diagnozė atliekama naudojant EFI nervų sistemą, raumenų biopsijos tyrimai, DNR analizė, MRT stuburo. Simptominis gydymas ir neefektyvus, bet lėta progresavimo simptomai sukelia paciento ilgą variklio gebėjimą.
- Amyotrophy Kugelberg-Welander priežastys
- Simptomai amyotrophy Kugelberg-Welander
- Amyotrophy Kugelberg-Welander diagnozė
- Amyotrophy Kugelberg-Welander gydymas
Amyotrophy Kugelberg-Welander
Amyotrophy Kugelberg-Welander — santykinai gerybinis spinalinės amiotrofijos tipas su lėta progresija ir proksimalinių galūnių daugiausia raumenų grupių pažeidimas. Išsamiai aprašyta 1956 m. Šveicarijos gydytojai E. Kugelbergas ir L. Valanderis, kurio vardu ji buvo pavadinta. Kiti pavadinimai taip pat naudojami praktinėje neurologijoje ir genetikoje: nepilnamečių amiotrofija, nugaros raumenų atrofija (SMA) III tipas. Amyotrophy Kugelberg-Welander kliniškai pasireiškia po 2 metų amžiaus, dažniausiai nuo 3 iki 10 metų. Vėliau debiutavo 14-30 metų amžiaus asmenys. Tikslūs duomenys apie III tipo MCA paplitimą dar nėra. Kai kurie autoriai vis dar mano, kad šis amiotrofijos tipas yra vėlyvoji Verdnigo-Hoffmano ligos forma.
Amyotrophy Kugelberg-Welander priežastys
Amyotrophy Kugelberg-Welander, kaip ir kitos rūšys cma, nustatytas 5-ojo chromosomų genų anomalijų. III tipo CMA atveju genų aberacijos yra paveldimos daugiausia autosominėmis recesinėmis priemonėmis. Tokiu paveldėjimu mutantas genas taip pat yra tėvui, ir motina, tačiau tai nėra pasireiškusi kliniškai. Vaikų amyotrofijos atsiradimo tikimybė neviršija 25%.
Genetinio aparato pažeidimai sukelia nugaros smegenų priekinių ragų degeneracinių pokyčių atsiradimą ir progresavimą. Procesas veikia ten lokalizuotus motorinius neuronus (motoriniai neuronai). Būdingas pradinis žemo krūtinės ir nugaros smegenų segmentų pažeidimas, todėl raumenų silpnumas proksimalinėse kojose, ir tada viršutinių krūtinės ląstos ir gimdos kaklelio segmentų pralaimėjimas su silpnumu pečių dirgikliuose.
Simptomai amyotrophy Kugelberg-Welander
Amyotrophy Kugelberg-Welander debiutas, kai vaikas gali vaikščioti ir važiuoti savarankiškai. Pirmoji amiotrofijos pasireiškimas yra didelis nuovargis ilgą vaikščiojimą ar bėgimą. Daugiau nei pusė atvejų rodo tam tikrą nestabilumą, dažnas kritimas. Tada yra sunkumų, jei reikia, lipti laiptais. Laikui bėgant, išsivysto atrofiniai pokyčiai dubens juostos ir klubų raumenyse. Tuo pat metu dauguma pacientų susidaro gastrocnemijų raumenų pseudo-hipertrofija. Palaipsniui paciento eismas užima formą «antis».
Praėjus keleriems metams po deguonies Kugelberg-Welander amiotrofijos, atsiranda viršutinių galūnių proksimalinių raumenų grupių pažeidimų simptomai. Apatinių diržų ir rankų aktyvių judesių tūris yra sumažintas. Pastebėta pečių ir apatinės srities raumenų atrofija, formavimo charakteristika «pterygoidas» mentės. Tipiškas simetriškas raumenų atrofijos pobūdis. Neurologinis tyrimas rodo raumenų stiprumo sumažėjimą paveiktuose raumenyse, progresuojantis sausgyslių refleksų išžaginimas iš bicepsų ir pečių tricepsų, taip pat kelio sausgyslių refleksus.
Kugelbergo-Velander amiotrofija skiriasi nuo kitų tipų SMA, kai paveiktos raumens yra briaunos, o kartais ir kojų ir dilbių raumenų grupes. Dažnai pažymėta tremorų kalba, smulkusis piršto drebulys. Galbūt kaulų deformacijų formavimas: stuburo kreivumą, krūtinės deformacija, pėdos deformacijos, kai kuriais atvejais, sausgyslių atšaukimas ir sąnarių sutrikimai. Tačiau osteo-sąnarių apraiškos yra vidutinio sunkumo.
Amyotrophy Kugelberg-Welander diagnozė
Kugelberg-Welander amiotrofiją diagnozuoja klinikinių apraiškų genetikas neurologas, atsižvelgiant į debiutinį simptomų amžių, progresavimo greitis, genealoginiai tyrimo rezultatai. Pagrindiniai klinikinės diagnozės kriterijai yra:: patologijos pasireiškimas po 2 metų amžiaus, autosominis recesyvinis paveldėjimas, proksimalinių dalių pralaimėjimas žemesnio pradžioje, ir tada — viršutinės galūnės, pseudohipertrofijos buvimas, fasciculations ir mažas drebulys, lėtas progresavimo progresavimas. Diagnozės atnaujinimas įmanomas naudojant DNR diagnostikos metodus.
Kraujo biocheminiuose tyrimuose dažnai padidėja kreatinofosfokinazės koncentracija, tačiau tai nėra tokia reikšminga, kaip ir progresuojanti Ducheno raumenų distrofija, Becker ir kt. Visapusiškas nervų ir raumenų sistemos tyrimas, naudojant elektroneromigografiją, leidžia nustatyti perenerginį pažeidimo pobūdį (mažinant M atsako amplitudę, variklinių agregatų skaičiaus sumažėjimas, ritmas «Palisade») ir pašalinti miopatiją. Be to, registruojamas savaiminis bioelektrinis aktyvumas, pagrindinės raumenų virpėjimas ir susižavėjimas.
Raumenų biopsija leidžia nustatyti tipinę prieširdžių virpėjimo raumenų skaidulų atrofiją — hipertrofinių skaidulų keitimas su atrofiniais ryšiais.
MRT stuburo atžvilgiu yra antrinės svarbos, leidžia išskirti įvairius priekinių ragų organines patologijas: nugaros smegenų navikai, hematomielija, mielitas, suspaudimo mielopatija ir kt. III tipo MCA reikia diferencinės diagnozės su progresuojančia Erb-Roth ir Duchenne raumenų distrofija, vėlyvoji amyotrofijos Verdniga forma–Hoffmanas, įgimta miopatija, amiotrofinė šoninė sklerozė, V tipo glikogenozė, Marfano sindromas, cerebrinis paralyžius, poliomielitas.
Amyotrophy Kugelberg-Welander gydymas
Patogenetinė terapija nėra sukurta, Efektyvių gydymo būdų paieška. Simptominis gydymo kursas, kurio tikslas — pagerinti nervų audinio metabolizmą ir paveiktų nervų ir raumenų struktūrų veikimą. Priskirti B vitaminus, gama-aminobutyry rūgštis, L-karnitinas, kiaulių smegenų peptidai. Rekomenduojama dozė fizioterapija, padeda sulėtinti variklio aktyvumo mažėjimą ir užkirsti kelią kontraktų vystymui. Suaugusiam pacientui svarbu tinkamai įdarbinti, pašalinti raumenų perteklių.
Dėl lėto tekėjimo ir vėlyvos išvaizdos, amyotrophy Kugelberg-Welander yra santykinai palanki prognozė. Ilgą laiką pacientai išlaiko gebėjimą judėti savarankiškai, ir vėlesnio paleidimo atvejais (per 20-30 metų) gyventi iki senatvės, neprarandant savarankiško maitinimo.