Chorea Huntington
Chorea Huntington — paveldimas, lėtai progresuojanti nervų sistemos liga, būdingas choreinis hiperkinezė, psichikos sutrikimai ir progresuojanti demencija. Koncepcija «Chorea Huntington» taip pat atitinka: Huntingtono liga, chorėja yra paveldima, degeneracinė chorėja, progresuojanti lėtinė chorėja. Paprastai Huntingtono chorėja kliniškai pasireiškia nuo 20 iki 50 metų amžiaus. Simptominė terapija skiriama pacientams, sergantiems Huntingtono chorėja, siekiama sustabdyti hiperkinezę. Liga prognozuojama prastai, mirtis įvyksta vidutiniškai po 10–13 metų nuo ligos pradžios.
- Klinikinis Huntingtono choros vaizdas
- Huntingtono choros diagnostika ir gydymas
- Huntingtono choros prognozavimas ir prevencija
Chorea Huntington
Chorea Huntington — paveldimas, lėtai progresuojanti nervų sistemos liga, būdingas choreinis hiperkinezė, psichikos sutrikimai ir progresuojanti demencija. Koncepcija «Chorea Huntington» taip pat atitinka: Huntingtono liga, chorėja yra paveldima, degeneracinė chorėja, progresuojanti lėtinė chorėja.
Gentingtono chorėjos etiologija ir patogenezė
Huntingtono chorėjos genas yra trumpoje 4p16 chromosomos rankoje.3. Jis koduoja huntingtino baltymą, kurių funkcija nėra visiškai suprantama. Įrodytas, Huntingtono chorėja išsivysto dėl trinukleotidų pasikartojimų skaičiaus padidėjimo — citozino adenino guaninas, geno pirmame egzone. Tripletinis citozinas-adeninas-guaninas koduoja aminorūgščių glutaminą, todėl baltyme susidaro išplėstas poliglutamino traktas. Panašumo formavimas «užrakto sagtis», išplėstas gatingtino baltymo poliglutamino kiekis keičia savo informaciją ir tvirtai jungiasi su kitais proteinais. Dėl to atsiranda baltymų agregacija, baltymų baltymų sąveika, sukelia ląstelių apoptozę.
Klinikinis Huntingtono choros vaizdas
Chorea Huntingtono manifestai, kaip taisyklė, nuo 20 iki 50 metų amžiaus. Nepilnamečių ligos atvejų atvejai yra gana reti (ne daugiau kaip 10%); ankstyviausia liga, žinoma šiandien — 3 metai. Tipiškas Huntingtono choros pasireiškimas suaugusiems — choreo sindromas, paauglystėje jis yra retas. Choreinių hiperkinezių lokalizavimas sudarė veido raumenis, kas sukelia ekspresyvias grimasas su išsikišusiomis kalbomis, skruostai, pakaitomis nerimas ir/arba pakelti antakius.
Daugeliu atvejų hiperkinezė buvo pastebėta rankose greito lenkimo ir pirštų prailginimo forma, kojose — pakaitinio kryžminimo ir veislinių kojų pavidalo. Judėjimas paprastai nėra toks greitas, kaip maža chorėja, bet sunkiau, kartais lėtas (pagal atetoido tipą). Progresuojant Huntingtono chorai, padidėja hiperkinezės, įgyti atetozės ir ryškios distonijos charakterį, vėliau virsta standumu.
Su Huntingtono nepilnamečių choreja 50 m% atvejai, liga pasireiškia bradikardija ir nelankstumu. Spazmai atsiranda 30-50 metų% atvejais (skirtingai nei suaugusiems pacientams). Ligoniams, sergantiems kalbos funkcijos sutrikimu, atsiranda ligos raida. Visų pirma, kyla problemų dėl pingavimo, semantinė ir sintaksinė kalbos struktūra lieka nepažeista iki paskutinės ligos stadijos. Laikui bėgant, kalbos greitis ir jo ritmo pakeitimas.
Okulomotoriniai sutrikimai dažniausiai pasireiškia ankstyvosiose Huntingtono choros stadijose. Pacientams sumažėja akių obuolių cirkuliuojančių judesių automatizavimas: latentinis judančių akių judesių pradžios laikotarpis yra pratęstas, sumažintas žvilgsnio greitis ir stebėjimo tikslumas. Su liga daugelyje pacientų, vertikali, mažiau horizontalios, kartais kartu su nystagmu.
Huntingtono choros diagnostika ir gydymas
CT arba MRI smegenyse lemia caudatinių branduolių galvos atrofiją, didėja, kai liga progresuoja. Diagnozės patikrinimas «Chorea Huntington» atliekamas molekuliniu genetiniu lygiu. Naudojant polimerazės grandinės reakciją, nustatykite citozino-adenino-guanino tripleto apsisukimų skaičių HD gene. Suaugusiems pacientams pasikartojimų skaičius viršija 36, su nepilnamečių ligos forma — 50.
Iki šiol specifinis Huntingtono choros gydymas nebuvo sukurtas. Nurodomas simptominis neurologo gydymas, kurio pagrindinis tikslas yra kovoti su choreine hiperkineze. Nurodykite vaistus, sumažinti dopaminerginių smegenų sistemų aktyvumą (haloperidolis, rezerpinas). Vaisto dozė didinama kas 2-3 dienas. Stereotaktinių operacijų efektyvumas gydant Huntingtono chorą nebuvo įrodytas.
Huntingtono choros prognozavimas ir prevencija
Daugeliu atvejų Huntingtono chorėja, gyvenimo prognozė yra nepalanki. Mirtis, dėl įvairių komplikacijų (pneumonija, širdies veikla), pasireiškia 10-13 metų nuo ligos. Pacientų gyvenimo trukmė svyruoja nuo 45 iki 55 metų.
Nesant tyrimo metodų, leisti identifikuoti patogenų nešiklius prieš kloninių chorea Huntington požymių pasireiškimą, genetinis konsultavimas kelia tam tikrų sunkumų. Pacientų šeimoms nerekomenduojama turėti vaikų ateityje.