Erba-Rota progresuojanti raumenų distrofija

Erba-Rota progresuojanti raumenų distrofija — autosominė recesyvinė paveldima miodstrofija, būdingas klinikinių požymių polimorfizmas ir simptomų progresavimo greičio kitimas. Gali būti mažėja, t. e. pradėkite nuo proksimalinių rankų silpnumo, tačiau dažniau yra standartinis augimo raumenų tipas. Diagnozė atliekama neurologinio tyrimo metodais, elektrofiziologiniai tyrimai, genealoginiai tyrimai ir genetinė analizė, pagal indikacijas atliekama raumenų audinio biopsijos histologinė analizė. Tik simptominis gydymas, leisti tik pailginti pacientų mobilumą. Ligos rezultatai — visiškas judumas.

• Erb-Roth Myodystrophy priežastys
• Erb-Roth Myodystrophy simptomai
• Miodstrofijos diagnozė Erb-Roth
• Erb-Roth Myodystrophy gydymas

Erba-Rota progresuojanti raumenų distrofija

Erba-Rota progresuojanti raumenų distrofija — labiausiai polimorfinis paveldimo myodystrofijos variantas. „Erba-Roth“ variantas skiriasi nuo kitų progresuojančių raumenų distrofijos tipų, kintamumo, kaip ligos debiutavimo metu, taip jos klinikinis vaizdas ir kursas. Liga aprašyta 1882 m. Vokietijos neurologas Wilhelm Erb. Tuo pačiu metu Rusijoje ši patologija buvo tiriama.Į. Burnos, kalbėti apie myodystrophy jis sukūrė terminą «raumenų kirkšnis». Šiuolaikiniame pasaulyje ir šiuose tyrinėtojuose gerbiant vidaus neurologiją naudojamas pavadinimas «Erb-Roth progresyvi raumenų distrofija». Ligos dažnis svyruoja nuo 1,Nuo 5 iki 2,5 atvejai 100 tūkst. gyventojų.

Erb-Roth Myodystrophy priežastys

Erb-Roth distrofijos substratas yra patologiniai metaboliniai ir struktūriniai raumenų audinio pokyčiai (miopatija). Jie atsiranda dėl genetinių mutacijų, baltymų sintezės nebuvimas ar visiškas nutraukimas, kurios yra esminiai miocitų struktūriniai komponentai. Iki šiol genetikai yra žinoma bent 9 chromosomų lokusai, aberacijos, dėl kurių atsiranda miodstrofija Erb-Roth. Dažniausiai 15q15-q21 lokusuose yra mutacijų.1, 13q.

Apie 30% genų anomalijos atsiranda de novo, kiti yra šeimai palankūs. Paveldima Erb-Roth raumenų distrofija yra autosominė recesyvinė. Liga kaip berniukai, taip mergaitės. Patologija pasireiškia, jei vaikas gauna nenormalų geną iš kiekvieno iš tėvų. Jei tai yra, kai abu tėvai veikia kaip aberrantinio geno nešėjai, bet nesirūpinkite, vaiko raumenų distrofijos atsiradimo tikimybė yra 25 metai%.

Erb-Roth Myodystrophy simptomai

Erba-Rota progresuojanti raumenų distrofija pasireiškia vidutiniškai 13-16 metų amžiaus. Tačiau yra žinomi pavieniai ligos debiutavimo ankstyvojoje vaikystėje ir po 20 metų amžiaus atvejai. Raumenų silpnumas ir atrofija dažniausiai būna dubens diržo ir proksimalinės kojos raumenyse. Yra sunku vaikščioti laiptais, kėlimas iš kalimo padėties. Tipinis simptomas Govers — jei pacientas sėdėjo ant grindų, tada už tai, pakilti, jis naudoja savo kūną kaip priedą.

Laikui bėgant, distrofiniai pokyčiai išplito į liemens ir rankų raumenų grupes. Šio tipo myodystrofijos plitimas vadinamas didėjančia. Tai labiausiai būdinga daugeliui paveldimų raumenų distrofijų. Tačiau kai kuriais atvejais Erb-Roth’o distrofija yra mažesnis patologinio proceso plitimo būdas, kai raumenų silpnumas atsiranda pirmiausia rankose, tada į dubens diržą, po kelių metų kojų raumenyse.

Visa organizmo raumenų hipotrofija sukelia, kad pacientai pradeda turėti pečių (t. n. «pterygoidiniai peiliai»), juosmuo tampa labai plonas (t. n. «raupų juosmuo»), juosmens lordozė padidėja, pilvas bulges į priekį. Būdingas laisvo peties simptomas — bandant pakelti pacientą, laikydamas savo pažastį, paciento pečiai gali laisvai judėti ir galvą tarsi «nepavyksta» tarp jų. Veido raumenų pralaimėjimas sukelia hipomimą (t. n. «sfinkso veidas»), neužbaigtas akių vokų uždarymas, lūpų tekinimas ir sutirštinimas.

Erody-Rota raumenų distrofija lydi ankstyvą kelio nykimo išnykimą, taip pat sausgyslių refleksus su humeric bicepsu ir tricepsu. Jautri sritis nėra pažeista. Pseudo-hipertrofija nėra tokia būdinga, kaip su becker raumenų distrofija. Gali pasireikšti raumenų susitraukimai ir raumenų susitraukimai, tačiau jie yra mažiau ryškūs, nei panašios raumenų distrofijos apraiškos Dreyfus. Laikui bėgant, kvėpavimo raumenų atrofija ir silpnumas sukelia progresuojančią kvėpavimo nepakankamumą, yra pavojus, kad pneumonija bus stagnuojama. Miodistrofinis procesas lygiuose raumenyse sukelia žarnyno judrumo sumažėjimą, linkęs į vidurių užkietėjimą. Širdies raumenų pažeidimas sukelia kardiomiopatiją, ritmo sutrikimų, širdies nepakankamumas.

Miodstrofijos diagnozė Erb-Roth

Erb-Roth myodystrophy diagnozuoja neurologas ir genetikas, lygindamas istorijos duomenis (debiutinis amžius, simptomų vystymosi seka), paciento neurologinė būklė, Neuromuskulinės sistemos EPI, genealoginiai duomenys, DNR analizė ir raumenų audinio mikroskopinis tyrimas. Erb-Roth myodystrofija turi būti diferencijuojama nuo kitų šios ligos formų (Duchenne progresuojanti distrofija, Modystrofija Dreyfus ir Becker), dermatomitozė, polimiozitas, amyotrofinė lateralinė sklerozė, toksinė miopatija ir kt.

Atliekant neurologinį tyrimą, atkreipiamas dėmesys į raumenų jėgos sumažėjimą proksimalinių kojų ir rankų raumenyse, šių raumenų hipotenzija ir hipotrofija, hiporeflexija arba visiškas alkūnės ir kelio refleksų praradimas, visų tipų jautrumo saugumas. EMG ir ENG rodo pirminį raumenų audinio pažeidimą, išsaugant impulsus išilgai nervų kamienų.

Genealoginiai tyrimai patvirtina autosominį recesyvinį paveldėjimo pobūdį. DNR tyrimai gali atskleisti genų mutacijų buvimą. Tačiau neigiamas tyrimo rezultatas nepaneigia diagnozės, kadangi ne kiekviena mutacija gali būti aptikta. Neigiama DNR analizė yra raumenų biopsijos indikacija. Biopsijoje yra skirtingo storio raumenų pluoštai, sumažėjęs raumenų branduolių skaičius, nekroziniai ir skleroziniai pokyčiai.

Spartus kreatino fosfokinazės kiekio padidėjimas būdingas pradiniam Erb-Roth distrofijos laikotarpiui, tada palaipsniui mažėja šis rodiklis iki normalaus skaičiaus. Krūtinės ląstelių radiografija atskleidžia širdies ribų išplitimą, plaučių audinio uždegiminių pokyčių buvimas. EKG dažnai lemia aritmijos ir laidumo sutrikimus. Su širdies ultragarsu galima diagnozuoti kardiomiopatiją. Kardiologo konsultacija, reikalinga norint įvertinti širdies sutrikimų laipsnį, su įtariama pneumonija — pulmonologo konsultacijos.

Erb-Roth Myodystrophy gydymas

Etiopatogenetinė terapija dar nėra sukurta. Simptominis gydymas skirtas paciento motorinių gebėjimų išsaugojimui kuo ilgiau. Šiuo tikslu taikyti narkotikų kursus, įskaitant ATP, vitaminų E ir B grupės, tioktinės rūgšties ir kt. Fizinės terapijos kursai turėtų būti rengiami kasdien ir turi apimti visų raumenų grupių pratimus. Reguliariai planuojami masažo ir fizioterapijos kursai.

Inozinas rekomenduojamas širdies raumenų pažeidimams, širdies glikozidai, antiaritminiai vaistai. Susiformavus kontraktūrai, gali prireikti ortopedinio gydymo. Dėl mechaninio vėdinimo indikacijos ryškus plaučių talpos sumažėjimas dėl kvėpavimo raumenų atrofijos.

Prognozė ir prevencija

Erb-Roth raumenų distrofija gali turėti skirtingą sunkumą ir progresavimo greitį, kas išreiškiama net toje pačioje šeimoje. Apibūdinti sunkūs duchen panašūs ligos variantai su ankstyvu mirtinu kvėpavimo nepakankamumu, infekciniai plaučių ar širdies nepakankamumo pažeidimai. Santykinai švelniais atvejais gali atsirasti miodstrofija, nesugadinus širdies raumenų, pacientų nejudrumas pasireiškia tik 50 metų. Prevencija yra savalaikė genetinė konsultacija poroms, planuojate pastoti vaiką; artimųjų santuokų pašalinimas, kurioje abu sutuoktiniai gali tapti patologinio geno nešėjais.