Įgimta kepenų fibrozė

Įgimta kepenų fibrozė (WWF) – tai yra genetiškai apibrėžta patologija, kuriam būdinga portalo fibrozė, vidaus venos ir žarnų kanalų intrahepatinių šakų morfogenezės pažeidimas. Klinikiniu požiūriu, tai gali pasireikšti kaip portalinė hipertenzija su virškinimo trakto kraujavimu ir/arba cholangitas su būdingais simptomais. Diagnozuojant labiausiai informatyvias yra fibrozės laboratoriniai žymenys, Ultragarsas, cholangiografija, portalo venografija ir kepenų biopsija. Simptominis gydymas. Esant sunkiajam hipertenzijai portalinėje venoje ir masinei kraujavimui, atliekama plaučių šuntavimo operacija.

• Įgimtos kepenų fibrozės priežastys ir klasifikacija
• Įgimtos kepenų fibrozės simptomai
• Įgimtos kepenų fibrozės diagnozė
• Gydymas ir įgimtos kepenų fibrozės progresas

Įgimta kepenų fibrozė

Įgimta vaikų kepenų fibrozė arba fibroholangiokistozė – tai yra autosominė dominuojanti paveldima patologija, kuri pasižymi fibroziniais kepenų pokyčiais ir intrahepaziniu tulžies takų cistine pakitimais. WWF yra labai reta liga – paplitimas yra 1:20.000 naujagimių. Dažnai kartu su inkstų pažeidimu – displazija, Polycystic arba nephronophthiasis. Įgimtos kepenų fibrozės pasireiškimo priklausomybė nuo lyties pasikeitimo nėra. Patologijos baigtis priklauso nuo formos, su porcelianine hipertenzija, atsižvelgiant į laiku atliktas gydymo priemones, kaip taisyklė, palanki prognozė, kartu su cholangitu – abejotinas. Kai kuriais atvejais gali pasireikšti progresuojantis inkstų funkcijos nepakankamumas arba fibrozės vietų piktybinė liga, kai susidaro cholangiokarcinoma.

Įgimtos kepenų fibrozės priežastys ir klasifikacija

Įgimta kepenų fibrozė – tai yra genetiškai apibrėžta patologija, kuris perduodamas autosomalaus dominuojančio tipo. Sporadiniai atvejai yra labai reti. Patogenetiškai VFP sukelia antropologinės plokštelės embriogenezės anomalija tarpsieninių tulžies latakų. Morfologiniai pokyčiai yra portalo fibrozė, kuri aiškiai atskirta nuo kepenų lervų su konservuotais periferiniais normalių hepatocitų sluoksniais. Parenchyma įgauna savitą išvaizdą «geografinis žemėlapis». Išsivysčiusios fibrozės metu susidaro daug deformuotų arba išsiplėtusių tulžies latakų. Akių kepenų architektūra nėra pažeista. Arterijos, kraujas tiekia kepenis, kaip taisyklė, yra normalus, venose gali būti mažesnis skersmuo, palyginti su įprasta. Nėra uždegimo ar cholestazės požymių.

Yra trys pagrindinės įgimtos kepenų fibrozės klinikinės formos:

1.WWF su portalo hipertenzija. Dažniausia forma. Apibūdinama hepatosplenomegalija, priešinės pilvo sienelės venų anastomozų išplėtimas, stemplės ir tiesiosios žarnos dėl blogo kraujo srauto per portalo veną.

2.WWF su cholangitu arba Caroli liga. Šioje įgimtos kepenų fibrozės formoje stebimas tulžies latakų cistinė dilatacija. Būdinga cholelitiazės raida. Patologiją dažnai komplikuoja sunkios tulžies pūslės infekcijos.

3.Kombinuota WFTU versija. Sujungia abi ankstesnes formas, charakterizuojamas tuo pat metu plintant porcelianinei hipertenzijai ir cholangitui ar cholelitiazei.

Įgimtos kepenų fibrozės simptomai

Kūdikiams nuo 3 iki 13 metų pasireiškia išgėtos kepenų fibrozės klinikinis vaizdas, retai – kaip suaugęs. Simptomai skiriasi priklausomai nuo patologijos formos. VFP su porcelianine hipertenzija pasireiškia hepatosplenomegalija ir įvairios intensyviosios virškinimo trakto kraujavimas iš išsiplėstos stemplės ar tiesiosios žarnos venų. Iki 5 metų ši įgimta kepenų fibrozė, kaip taisyklė, nepastebėta. Pirminis simptomas – hepatosplenomegalija, kurie vaikams gali pasireikšti kaip pilvo skausmas. Nedideli kraujavimai palaipsniui formuoja lėtinės poemergaraginės anemijos kliniką: silpnumas, odos blyškumas, galvos svaigimas, apetito praradimas, sausa oda, nagų ir plaukų sutrikimai, stabilus tachikardija. Po kurio laiko gali atsirasti didelis kraujavimas iš virškinimo trakto. Be ūmaus hemoraginio sindromo, pastebimi būdingi simptomai: esant stemplės venų plyšimui — vėmimas krauju, su kraujavimu iš tiesiosios žarnos – nepakeisto kraujo ar melenos sumaišymas.

Įgimta kepenų fibrozė su cholangitu gali būti diagnozuota nuo trejų metų amžiaus. Jis pasižymi ūminiu skausmu dešinėje hipochondrijoje, karščiavimas iki 38,5-39°Su. Mažiau paplitusi gelta, pasireiškiantis geltonasis skleras, burnos gleivinės, tada — odos dangalas. Dažnai šią formą lydi cholelitiazė su atitinkama pediatrijos klinika. Atskirtas WFT su cholangitu yra reta, paprastai pastebėtas derinys su portaline hipertenzija.

Sudėtinė įgimta kepenų fibrozė apima portalinę hipertenziją ir cholangitą. Paprastai, ypač vėlyvose pasireiškimuose (po 7-10 metų ir suaugusiesiems), Hipertenzija įvyksta visų pirma portalo venų sistemoje, kuris vėliau papildytas cholangitu. Be to, VFP dažnai lydi inkstų pažeidimas inkstų displazijos forma, polycystic inkstų liga ir nefrofofizė su inkstų nepakankamumo klinikomis ir kitais šių patologijų simptomais.

Įgimtos kepenų fibrozės diagnozė

Invazinės kepenų fibrozės diagnozė yra pagrįsta anamneze, objektyvus vaiko tyrimas, laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimo metodai. Anamneziniai duomenys, kaip taisyklė, suteikti galimybę identifikuoti panašios ar kitos formos ligą tėvams ar kitiems giminaičiams. Pediatro atliekamas fizinis tyrimas lemia nespecifinius simptomus: hepatosplenomegalija, anemijos sindromas, cholangito ir cholelitiazės klinikiniai požymiai.

Įgimtos kepenų fibrozės laboratorinė diagnostika gali nustatyti šiek tiek padidėjusį plazmos šarminės fosfatazės kiekį, paslėpto kraujo buvimas išmatose. Geležies stokos anemijos požymiai gali būti aptikti, ir paūmėjus cholangitui – leukocitozė su formulė pakeista į kairę, padidinta ESR. Kepenų fermentai (ALT, AsT), proteino gamyba, bilirubinas, kaip taisyklė, per normalias ribas. Taip pat yra fibrozės žymekliai: hialurono rūgštis, procollagen III, lamininas, IV tipo kolageno ir kt.

Pagrindinis vaidmuo nustatant įgimtą kepenų fibrozę yra instrumentinių diagnostikos metodų – Ultragarsas, CT, cholangiografija, portreto ir kepenų biopsija. Su ultragarsu ir kompiuterine tomografija nustatomi labai echogeniški pažeidimai, kurie atitinka pluoštinių sruogų. Taip pat galima nustatyti tulžies latakų akmenis ir susijusius inkstų pažeidimus. Su transdermine ar endoskopine cholangiografija galima nustatyti intrahepatinių tulžies latakų stenozę. Portalo venografija suteikia galimybę vizualizuoti sustiprintą venų kraujagyslę, galimi portalo venos intrahepatinių šakų anomalijos. Įgimtos kepenų fibrozės diagnozė 35-50 metų vaikams% atvejai gali būti patvirtinti pernešimo biopsija. Gauto fragmento histologinės analizės metu nustatomos šios patologijos charakteristikos.

Invazinės kepenų fibrozės diferencinė diagnostika atliekama su kūdikiškais hepatorenaliniais policistiniais ir policistiniais suaugusiaisiais kepenimis, taip pat su įgyta patologija, kurie yra kartu su portaline hipertenzija ir/ar tulžies trakto pažeidimas.

Gydymas ir įgimtos kepenų fibrozės progresas

Įgimtos kepenų fibrozės gydymą atlieka pediatras, vaikų gastroenterologas ir hepatologas, yra užkirsti kelią virškinimo trakto kraujavimui ir ūminiam cholangitui. Dėl mažų ir retų kraujavimų iš padidėjusių stemplės venų jie endoskopiškai sukietėja. Esant sunkiajai portalinei hipertenzijai, yra nurodytas veninis manevravimas. Dažniausiai sujunkite portalą ir apatinę dugną, spenių ir inkstų venų arba įtvirtina ileomerijos intersticinę kokrelinę anastomozę. Šios chirurginės intervencijos atliekamos po masinio kraujavimo epizodų, siekiant išvengti atkryčio, retai – tik su portaus hipertenzijos požymiais. Įgimtos kepenų fibrozės cholangito paūmėjimo prevencija apima reguliarų gerą mitybą, ankstyva virškinimo trakto ligų diagnostika ir gydymas. Didžiųjų tulžies takų akmenų susidarymo metu atliekamas jų chirurginis pašalinimas.

Įgimtos kepenų fibrozės prog nozija priklauso nuo ligos formos ir atlikto gydymo. Portalo hipertenzija ilgą laiką gali pasireikšti paslėpta arba su minimaliais klinikiniais požymiais. Atsižvelgiant į savalaikį venų šuntavimą, daugeliu atvejų rezultatai yra teigiami. Įgimta kepenų fibrozė su cholangitu yra mažiau palanki prognozė. Šie vaikai dažnai vysto pasikartojančias infekcines tulžies takų ligas, kuriuos sunku gydyti. Paprastai, Ši ligos forma sukelia vaiko mirtį ikimokyklinio ar vidurinio mokyklinio amžiaus. Kai kuriais atvejais gali formuotis piktybinis navikas – cholangiocarcinoma. Mirtis taip pat gali pasireikšti dėl progresuojančio inkstų nepakankamumo dėl susijusių anomalijų.

Įgimtos kepenų fibrozės prevencija reiškia, kad poros turi medicininę genetinę konsultaciją. Šeimos medis renkamas šeimos planavimo centruose, kad būtų įvertinta šios patologijos tikimybė dar negimusio vaiko.