Įgimta sensorinė neuropatija su anhidroze
Įgimta sensorinė neuropatija su anhidroze – labai retas paveldimas liga, kuriam būdingas periferinės inervacijos ir prakaito sutrikimas. Vienas iš pagrindinių šios būklės simptomų yra visiškas nociceptive jautrumo nebuvimas, padidėjusi kūno temperatūra dėl sutrikusios termoreguliacijos, staigus dusulys. Ligos diagnozė grindžiama fizinio tyrimo duomenimis, tikrinant kūno reakciją į įvairius išorinius dirgiklius, genetiniai tyrimai. Įgimtos jutimo neuropatijos su anhidroze gydymas nėra, tačiau pacientams reikia ypatingos priežiūros.
- Įgimtos sensorinės neuropatijos priežastys su anhidroze
- Įgimtos sensorinės neuropatijos ir anhidrozės simptomai
- Įgimtos sensorinės neuropatijos ir anhidrozės diagnozė
- Įgimtos sensorinės neuropatijos ir anhidrozės gydymas ir prognozė
Įgimta sensorinė neuropatija su anhidroze
Įgimta sensorinė neuropatija su anhidroze (2 tipo šeimos disavtonomija, įgimtas nejautrumas skausmui su Swenson anhidroze) – labai reti genetinė patologija, sukeliamas silpnosios inervacijos ir nociceptive jautrumo. Pirmosios šios būklės ataskaitos pasirodė 1932 m, buvo atrasta keletas šeimų iš Pakistano, kurių nariai buvo visiškai nejautri skausmui, savęs pakenkimas ir padidėjusi kūno temperatūra. Iki šiol neįmanoma nustatyti šios ligos paplitimo dėl jos labai retenybės, Apskaičiuota apie šimtą pacientų su įgimta juzine neuropatija su anhidroze. Šios būsenos paveldėjimo mechanizmas yra autosominis recesyvinis, vyrai ir moterys yra vienodai paveikti. Dėl šiuolaikinės genetikos ir medicinos apskritai šeimos tipo 2 dizavtonomiya kelia didelį susidomėjimą dėl genetinių skausmo aspektų atskleidimo ir dėl to galimybės sukurti naujos kartos skausmą malšinančius vaistus.
Įgimtos sensorinės neuropatijos priežastys su anhidroze
Nustatyti du pagrindiniai genai, mutacijos, kurios yra atsakingos už šios patologijos vystymąsi. Pirmasis iš jų, NTRK1 yra ant chromosomos 1 ir koduoja specialų nervų audinio receptorių (1 tipo tirozino kinazės receptorius). Šis baltymas yra jautrus nervų augimo faktoriui ir pažeidžia jo struktūrą, sukeltas geno NTRK1 mutacijos, negali visiškai atlikti savo funkcijų. Dėl to sutrinka cholinerginių neuronų vystymasis, simpatinės nervų sistemos ląstelės, jautrūs keliai nugaros smegenų užpakalinėse šaknyse. Tai taip pat apsunkina periferinių pluoštų mielinaciją. Visa tai veda, kad tampa neįmanoma cholinerginė prakaito liaukų inervacija ir atliekami skausmingi nerviniai impulsai, išlaikant lytėjimą, temperatūros ir skonio jautrumas. Geno NTRK1 mutantų paveldėjimo mechanizmas – autosominis recesyvinis, kai kuriais duomenimis, jo defektai, dėl kurių dauguma atvejų, kai įgimta jutimo neuropatija yra anhidrozė.
Antrojo genomo, su šia liga susijusios mutacijos, yra SCN9A, lokalizuota 2 chromosomos. Jo išraiškos produktas yra ypatingas baltymas (Nav1.7), priklausanti neuronų natrio kanalų grupei. Parodyta, kad ant nociceptivinės sistemos neuronų membranų yra daugiausia tokių kanalų, tačiau jų specifinės funkcijos ten nėra žinomos. Liga, sukeltos geno SCN9A mutacijos, taip pat būdingas pilnas skausmo jautrumo praradimas, tačiau kiti simptomai, temperatūros padidėjimas, protinis atsilikimas yra daug mažiau ryškus. Todėl šio įgytosios jutimo neuropatijos su anhidroze forma yra palankesnė.
Įgimtos sensorinės neuropatijos ir anhidrozės simptomai
Pagrindinis šios ligos simptomas yra visiškas nociceptive jautrumo nebuvimas – pacientai nuo gimimo nejaučia skausmo ir net negali įsivaizduoti šio jausmo. Jie gali jaustis liesti, šaltas, šiltai – bet šiais atvejais nėra skausmo, kai burnoje jau vystosi oda. Kaulų lūžiai, sužeidimas odai ir kitoms kūno dalims gali būti jaučiamas, tačiau pacientai neapibūdina jų jausmų kaip nemalonių. Dėl to vaikystėje jie dažnai turi autoatreniruotę – dažniausiai pacientai įkando lūpas, kalba, gali sukelti kitą žalą. Tai gali išlikti suaugusiesiems, ypač jei įgimta sensorinė neuropatija su anhidroze lydima protinio atsilikimo – tai būdinga valstybėms, sukeltas NTRK1 geno mutacijų.
Pacientams nuolat padidėja kūno temperatūra, kartais su karščiavimu iki 40-41 epizodų°Su, kuris nereaguoja į tradicinius karščiavimą mažinančius vaistus. Tai yra dėl prakaitavimo sutrikimų, todėl nėra įprasto kūno aušinimo. Dėl tos pačios priežasties odoje pasikeičia – jie jaučiasi karšta ir sausa, pati oda yra plona, dažnai lengva sulenkti. Tarp kitų, mažiau patvari inhaliacinė jutimo neuropatija su anhidroze, pagaminti ankstyvo danties praradimą, padidėjusi osteomielito rizika, kaulų ir sąnarių nekrozė. Šių pokyčių priežastis yra kelių struktūrų inervacijos pažeidimai, svarbų vaidmenį atlieka vėlyvas pacientų gydymas specialistui – skausmas yra vienas iš osteomielito ar kaulų nekrozės simptomų, kurie pacientai negali jausti. Retais atvejais gali būti aptikta oftalmologinių sutrikimų – keratokonus, erozijų ir ragenos opų buvimas.
Įgimtos sensorinės neuropatijos ir anhidrozės diagnozė
Šiai būklei nustatyti naudojami daug būdų – fizinis patikrinimas, diagnostiniai tyrimai anhidrozės nustatymui, genetiniai tyrimai, paveldimos istorijos tyrimas. Tiriant pacientus dažnai pasireiškė autoagresijos požymiai – stipriai pažeistos lūpos ir liežuvis su dantų ženklais (iki jo dalies stokos), gali būti šviežių ir senų gabalų ant kūno ir galūnių, išgydytų lūžių požymiai. Tačiau žalą skeletui ar raumenims taip pat gali sukelti, kad fizinio krūvio metu pacientai negali tinkamai įvertinti pastangų ir tuo pačiu metu nuplėšti raumenis, raiščiai ar kaulai. Kūno temperatūra padidėjo, sausa oda, gali atsirasti protinis atsilikimas. Pacientai jaučiasi paliesti, turėti įprastą temperatūros jautrumą, tačiau adatos šūviai nėra suvokiami kaip skausmas, bet greičiau jas vertinsite liesdami.
Atliekant diagnostinius tyrimus nėra jokios prakaito reakcijos į bet kokius dirgiklius – Elektrostimuliavimas ar pilokarpingo tyrimas yra visiškai neigiamas. Kai aplinkos temperatūra pakyla, nėra ir prakaito, bet dėl kenksmingo šilumos perdavimo kyla paciento kūno temperatūra. Elektromiografija neaptinka laidumo sutrikimų, visi refleksai yra visiškai išsaugoti, išskyrus rageną – tai smarkiai sumažėja arba netgi nėra, tai yra vienas iš svarbių įgytos jutimo neuropatijos su anhidroze požymių.
Paveldimo istorijos tyrimas dažnai patvirtina šeimos pobūdį, genetinė diagnostika sumažėja iki tiesioginio NTRK1 geno sekos nustatymo, siekiant nustatyti mutacijas. Kai kurios laboratorijos gali pagaminti panašią SCN9A geno tvarką. Genotikas taip pat gali ieškoti patologinio geno fenotipiškai sveikų nešiotojų (esant įgimtai sensorinei neuropatijai su giminaičių anhidroze) arba atlikti prenatalinę diagnozę amniocentezės ar chorioninės villus biopsijos.
Įgimtos sensorinės neuropatijos ir anhidrozės gydymas ir prognozė
Nėra specifinio gydymo įgimtos sensorinės neuropatijos su anhidroze. Nuo ankstyvos vaikystės reikalinga ypatinga priežiūra – išvengti savęs žalos (kramtyti lūpas, kalba), atidžiai stebėkite raumenų ir kaulų sistemos būklę, kontroliuoti kūno temperatūrą. Karščiavimas ar perkaitimas gali pašalinti hipertermiją tik fiziniais metodais – šaltas dušas, naudojant ledo paketus, nušluostyti šaltu vandeniu. Jei yra oligofrenijos požymių, tada pacientas turi būti nuolat prižiūrimas, išlaikant intelektą, su tokia liga besiverčiantis suaugusysis teoriškai gali kontroliuoti savo ligą. Tinkamai pasirūpinant ir sveikam gyvenimo būdui, paciento gyvenimo prognozė yra palanki.