Oxaloz

Oxaloz – retos paveldimos ligos, pasižymi per dideliu oksalo rūgšties susidarymu ir jo druskų kaupimu (oksalatas) organuose. Patologija pasireiškia intersticiniu nefritu, inkstų akmenų susidarymas, kalcio druskų nusėdimas inkstų audinyje, periodiškai atsitiktinių inkstų kolikų ir laipsniško lėtinio inkstų nepakankamumo išsivystymo. Oxalosis diagnozuojamas remiantis padidėjusiu oksalato išsiskyrimu su šlapimu, Inkstų ultragarsas, ekskrecijos urografija. Terapinių priemonių pagrindas yra vaistų terapija, dietos terapija, geriamojo gydymo ir diurezės kontrolės.

• Patogenezė
• Oksalosio simptomai
• Komplikacijos
• Diagnostika
• Oxalosis gydymas
• Prognozė ir prevencija

Oxaloz

Oxaloz (pirminė hiperoksalurija) – retas disbalansas, kalcio oksalato perteklius ir nusodinimas parenchiminiuose organuose, daugiausia inkstuose. Liga paprastai perduodama autosominiu recesyviniu būdu, žinomi autosominio dominuojančio paveldėjimo atvejai. Pirmuoju atveju heterozigotų klinikinių hiperoksalurijos požymių nėra. Šeimose, kuriose yra oxalosis, artimiausių giminaičių dažnis svyruoja nuo 30 iki 35 metų%. Tarp kūdikių pirminė hiperoksalurija pasireiškia 1 atveju 120 tūkst. naujagimiams. Patologijos paplitimas yra 1–3 milijonai hiperoksalurijos atvejų. gyventojų.

Patogenezė

Oksalosis atsiranda dėl genų pažeidimo, lokalizuotas II chromosomos ilgoje rankoje. Šios ligos pagrindas yra paveldimas fermentų trūkumas. Yra dviejų tipų pirminės hiperoksalurijos, turinčios bendrų klinikinių požymių. I tipo hiperoksalurija kepenų ląstelėse nepakankamai gamina alanino glioksilato aminotransferazę, dėl to glioksilo rūgštis nekeičiama į skruzdžių. Glioksilo rūgštis, veikianti laktato dehidrogenazės pavidalu, paverčiama oksalo rūgštimi, dėl to glioksilatas ir kalcio oksalatas kaupiasi ir išsiskiria į organizmą. 1 tipo oxalosis atsiranda 70 metų% atvejais.

Jei yra 2 tipo hiperoksalurija, trūksta D-glicerato dehidrogenazės, kuris yra susijęs su glioksilo rūgšties konversija į glikolatą. Yra oksalo ir glicerino rūgščių kaupimasis. Oksalo rūgštis paverčiama oksalatais ir išsiskiria su šlapimu. Tokio tipo oxalosis atsiranda tarp Manitobos Indijos Ojibwa genties gyventojų. Akmenų ir kalcifikacijų patogenezė pirminės hiperoksalurijos parenchiminiuose organuose yra susijusi su kalcio oksalato netirpumu.

Oksalosio simptomai

Klinikiniai ligos požymiai pasireiškia 3-4 metų amžiaus. Dažnai atsiranda inkstų kolikų, aukšto kraujo spaudimo epizodai, enurezė. Hematurija aptinkama šlapime, proteinurija, leukociturija. Dažnai šlapimo takų infekcijos (cistitas, uretritas, pielonefritas) pablogėjus pacientui, karščiavimas, silpnumas. Su oksalato kaupimu susidaro urolitizė, kuris paprastai yra dvišalis. Pacientams, sergantiems generalizuota forma, aptinkama osteoporozė, dažnai atsiranda arterijų ir kapiliarų spazmai, širdies laidumas yra palaipsniui sutrikdytas, atsiranda širdies nepakankamumo požymių. Vėlesnėse oksalozės stadijose autoaksifikacija atsiranda dėl inkstų funkcijos sutrikimo ir azoto junginių sulaikymo (uremija).

Komplikacijos

Pavojingiausia oksalosio komplikacija – lėtinis inkstų nepakankamumas (CKD). Pagal statistiką, 80% mirtis nuo negrįžtamo inkstų pažeidimo atsiranda 20 metų. Kai liga progresuoja, lėtinis inkstų nepakankamumas gali tapti ūminiu. Uremijos fone vaikai ugdo psichinį ir fizinį atsilikimą, disleksija, kaulų ir sąnarių pažeidimai (osteoporozė, artritas), širdies ir kraujagyslių sistema (miokarditas, atrioventrikulinis blokas, širdies nepakankamumas). Generalizuotame oksalosze atsiranda antrinis hiperparatiroidizmas, kartu su padidėjusiu kaulo trapumu ir sąnarių deformacija.

Diagnostika

Oksalosio diagnostika pagrįsta šeimos istorijos tyrimu, atvejų istorija, klinikinis vaizdas, taip pat laboratorinių ir instrumentinių tyrimų duomenys. Analizuojant šlapimą, nustatomas padidėjęs oksalato kiekis, glikolio ir glioksilo rūgšties, jei jų vartojimas su maistu yra pernelyg didelis. Pirminės hiperoksalurijos metu kalcio oksalato išsiskyrimas yra mažiausiai 200 mg/dieną. 1 tipo oksalosisui būdingas glikolio rūgšties išsiskyrimas, ir 2 – glicerino rūgštis. Naudojant ekskrecijos urografiją, aptinkami inkstų akmenys, kalkinimas. Vykdydami inkstų ultragarsu, jie nustato mažas židinio sritis, suspaustas išilgai piramidžių ir puodelio dubens sistemoje.

Be to, atliekama densitometrija ir scintigrafija osteoporozės nustatymui. Sunkiais atvejais kaulų čiulpų punkcija atliekama nustatant oksalatus. Jei yra oxalosis atvejų, šeimos nariai atlieka prenatalinį patikrinimą chorioninių vilų biopsijoje. Genetiniai tyrimai nustato genų mutacijas, atsakingas už oksalato metabolizmą (AGXT genai, GRHPR, HOGA1). Diferencinė oksalozės diagnozė atliekama su antrine hiperoksalurija, kuris gali išsivystyti su maisto perdozavus glicinu, mėsoje, kepenis, grūdų.

Oxalosis gydymas

Specifinio pirminio hiperoksalurijos gydymo nėra. Pagrindinis oxalosis terapijos tikslas yra užkirsti kelią paūmėjimui ir inkstų nepakankamumo vystymuisi, oksalato lygių mažinimas ir inkstų akmenų susidarymo prevencija.

• Narkotikų terapija. Klinikinėje praktikoje vaistai naudojami piridoksinu, kurie prisideda prie laikino kalcio oksalato susidarymo sumažėjimo.
• Dietinė terapija. Dieta numato ribotą oksalo rūgšties vartojimą ir padidintą kalcio suvartojimą. Laikydamiesi dietos, šie maisto produktai turėtų būti pašalinti iš dietos: riebūs mėsos patiekalai, druskos, špinatai, kava, arbata, šokoladas, burokėliai, rūkyta mėsa. Rekomenduojama valgyti grūdus, daržovių sultinys, melionai (moliūgų, melionas), cukinijos, obuoliai, pieno produktai, agurkai, džiovinti vaisiai.
• Geriamojo režimas. Pacientai, turintys oxalosis, turėtų padidinti gryno nekarbonizuoto vandens vartojimą 500-1000 ml, palyginti su norma. Būtina stebėti šlapinimosi dažnį, kuris turėtų būti atliekamas kas 2-3 valandas. Ši veikla prisideda prie šlapimo praskiedimo ir sumažina inkstų akmenligės riziką.

Prognozė ir prevencija

Nesant stebėjimo ir gydymo, oksalozės prognozė yra nepalanki. 50% Pacientams, sergantiems pirminiu hiperoksalurija 13–15 metų amžiaus, pasireiškia inkstų nepakankamumo požymiai. 30 metų amžiaus diagnozuojama lėtinė inkstų pažeidimas 80 metų% pacientams, sergantiems oxalosis. Ankstyvas ligos nustatymas, griežti mitybos ir geriamojo vartojimo režimai gali ilgai atidėti inkstų akmenis ir inkstų nepakankamumą. Šlapimo takų sistemos komplikacijų prevencija apima gydytojo ar pediatro stebėjimą. Pacientas kas ketvirtį turi praeiti šlapimo analizę, Zimnitsky testai, kartą per metus atlikti inkstų ultragarsą ir aplankyti nefrologą.