Sukimo distonija

Sukimo distonija — progresuojanti neurologinė liga, pagrindinis sindromas yra nekontroliuojami įvairių raumenų grupių toniniai susitraukimai, atsiranda patologinių pokyčių. Kartu su įvairiomis hiperkinezės galimybėmis, gali sukelti stuburo kreivumą ir sąnarių kontraktūras. Diagnozė yra pagrįsta kitų patologijų ir antrinio pobūdžio sukimo distonijos pašalinimu. Gydymą atlieka vaistai nuo parkinsonizmo, antikonvulsantai, antispazminiai vaistai, B vitaminai. Galbūt chirurginis gydymas — subkortikinių struktūrų stereotaktinis naikinimas.

• Sukimo distonijos priežastys
• Sukimo distonijos klasifikacija
• Sukimo distonijos simptomai
• Sukimo distonijos diagnostika
• Sukimo distonijos gydymas

Sukimo distonija

Sukimo distonija (iš lotynų kalbos «torsio» – sukimo) — lėtinė nervų sistemos patologija, dėl to atsiranda tonizuojančių raumenų sutrikimų, susidariusių fiziologinių pozų ir hiperkinezių atsiradimo. Pirmasis išsamus ligos aprašymas patenka į 1907 m., tačiau tuo metu jis buvo priskirtas histerinei neurozei. Įrodyta, kad organinis sukimo distonijos pobūdis. Oppenheimas 1911 m., tačiau po to ilgas jos nosologinės priklausomybės laikotarpis buvo diskusijų objektas, ir patogenezė vis dar nėra ištirta.

Sukimo distonija gali pasireikšti įvairaus amžiaus, bet dažniau debiutuoja iki 20 metų amžiaus; 65% atvejai atsiranda per pirmuosius 15 gyvenimo metų. Įvairių populiacijų pasireiškimas svyruoja nuo 1 iki 160 tūkst. cel. iki 1 atvejo už 15 tūkst. cel., vidutiniškai — 40 atvejų už 100 tūkst. gyventojų. Nuolatinis progresavimas, neįgaliesiems, Efektyvios patogenetinės terapijos stoka sukelia iškraipymo distoniją kaip neatidėliotiną šiuolaikinės neurologijos problemą.

Sukimo distonijos priežastys

Etiologija ir patogenetinis mechanizmas, dėl to atsiranda raumenų distonija, iki šiol nebuvo tiriamas. Yra idiopatinių ir simptominių šios patologijos atvejų. Plėtojant molekulinį genetinį tyrimą paaiškėjo, idiopatinė sukimo distonija yra paveldima. Duomenys apie įvairius jos paveldėjimo tipus: autosominė recesyvinė ir autosominė dominuojanti. Antruoju atveju liga pasireiškia vėlesniame amžiuje ir turi lengvesnį kursą. Kartu literatūroje aprašyti sporadiniai variantai. Simptominis sukimasis distonija atsiranda su intracerebriniais navikais, Huntingtono chorėja, epideminis encefalitas, Wilsono liga, trauminis smegenų pažeidimas, smegenų paralyžius.

Manoma, kad, sukelta distonija, susijusi su sutrikusi dopamino metabolizmu. Pacientų tyrimas dažnai rodo padidėjusį dopamino hidroksilazės kiekį kraujyje. Dominuojanti patogenetinė teorija yra šios idėjos idėja, kad šios ligos toniniai sutrikimai atsiranda dėl subortikalaus reguliavimo. Tai patvirtina ryškūs morfologiniai degeneraciniai pokyčiai subortikos branduoliuose (subtalamas, bazinis, raudona, juoda medžiaga), dažnai aptinkama pacientams.

Sukimo distonijos klasifikacija

Fokusinę formą apibūdina atskirų raumenų toniniai spazmai. Fokusų formos apima: idiopatinis blefarospazmas — akių vokų uždarymas, sukelia akių spazmas, apvalus raumenys; oromandibulinė distonija — kramtomosios grupės raumenų susitraukimas, kalba, skruostų ir burnos; spazinė disfagija — sunku ryti; spazinė disfonija — balso formavimo sutrikimas, atsirandantis dėl toninio vokalinių raumenų susitraukimo; rašymo spazmas — priverstinis rankų raumenų susitraukimas, priežastinis raidžių sutrikimas; kaklo raumenų spazmas; pėdų spazmas.

Daugiafunkcinė forma — yra skirtingas židinių formų derinys.

Segmentinė forma — netyčinis kelių gretimų raumenų grupių susitraukimas.

Hemidistonija — priverstinis toninis susitraukimas apima pusę kūno raumenis.

Bendra forma — nekontroliuojami toniniai susitraukimai, apimantis beveik visus kūno raumenis.

Sukimo distonijos simptomai

Kaip taisyklė, sukimo distonija debiutuoja su tam tikrais toniniais židinio spazmais, pastebėta daugiausia apkrova dėl distonijos sukeliamos raumenų grupės. Pavyzdžiui, Jo kūrimo pradžioje rašymo spazmas atsiranda tik rašymo metu. Priverstiniai spazminiai susitraukimai atitinka nekontroliuojamus motorinius veiksmus (hiperkinezė). Pastarasis gali dėvėti athetoidą, chorų, miokloninis, tonikas, hemibalinis, vidutinio ar tremorinio pobūdžio. Distalinėse galūnėse jie yra mažiau ryškūs, nei proksimaliniame. Tipiški kamieno arba galūnių sukimosi judesiai išilginėje ašyje.

Patognominis yra spastinių pozų intensyvumo ir priverstinio variklio veikimo pokyčiai pagal funkcinę veiklą ir kūno padėtį, taip pat paciento emocinę būseną. Kėbulo kamščiatraukis pastebimas daugiausia vaikščiojant, galūnių hiperkinezė — bandydami padaryti tikslingą veiksmą. Miego metu išnyksta visos toninės patologinės apraiškos ir hiperkinezė. Pažymėtas pacientų gebėjimas prisitaikyti prie judėjimo sutrikimų, laikinai sumažinti hiperkinezės sunkumą, prižiūrėti savarankiškai ir gaminti sudėtingus motorinius veiksmus (Pavyzdžiui, šokti).

Dažnas raumenų susitraukimas gali sukelti jų hipertrofijos atsiradimą, ilgalaikis spazmas — jungiamojo audinio pakeitimas raumenų audiniu su raumenų sutrumpėjimu ir nuolatiniu jo gebėjimo ištiesti mažėjimą. Ilgai priverstinė galūnių padėtis raumenų spazmo metu sukelia distrofinius procesus sąnarių audiniuose ir sąnarių kontraktūrų susidarymą. Tonų nugaros raumenų spazmai sukelia stuburo kreivumą: juosmens lordozė, skoliozė arba kyphoscoliosis. Vėlesniuose etapuose kūno raumenų spazmai gali sukelti kvėpavimo sutrikimų.

Kai kuriais atvejais sukimo distonija prasideda nuo vietinių formų, kurios palaipsniui virsta apibendrinta versija. Pastarajam būdingas meninis važiavimas su sūkuriu, periodiškai laikyti neįprastą laikyseną ir įšaldyti. Kai kuriems ligoniams ši liga yra stabili, išsaugant izoliuotas vietines apraiškas ir nesumažinant distoninio proceso. Toks kursas pastebimas daugiausia vėlyvo debiuto atvejais (laikotarpiu nuo 20 iki 40 metų).

Sukimo distonijos diagnostika

Neurologinėje būklėje dėmesys skiriamas atskirų raumenų grupių nelankstumui, išsaugant sausgyslių refleksus, nesumažėja raumenų jėgos ir jutimo sutrikimų; intelektinės ir pacientų saugos.

Pagrindinė neurologo diagnostinė užduotis yra idiopatinio sukimo distonijos diferencijavimas nuo antrinių sukimo-distoninių sindromų. Pastaruosius paprastai lydi nervų sistemos pažeidimo simptomai, susiję su distonija, vegetatyviniai sutrikimai, miego sutrikimai ir t. n. Kalbant apie diferencinę diagnozę, atliekamas galvos laivų REG arba USDG, EEG, Echo EG, CT arba smegenų MRI.

Torsioninė distonija skiriasi nuo hepatocerebrinės distrofijos, nes nėra ragenos nuosėdų (Kaiser-Fleisher žiedas), kepenų pažeidimas, kraujo sumažinimas. Iš epideminio encefalito — ūminio laikotarpio ir tokių encefalito apraiškų nebuvimas, kaip konvergencijos ir diplopijos pažeidimas, miego sutrikimas, autonominė disfunkcija ir tt.

Sukimo distonijos gydymas

Konservatyvios terapijos metu naudojami vaistai parkinsonizmo gydymui: dekarboksilazės inhibitorius+karbidopa, anticholinerginiai trihehifenidilas ir dietazinas, triperidenas, selegilinas, bromokriptinas; centralizuotai veikiantys spazminiai vaistai (difeniltropinas); a-DOPA mažomis dozėmis; raminamieji (diazepamas); vitaminų B1 ir B6. Kai pasireiškia hiperkinezija, naudojamas baklofenas, karbamazepinas, tiapridas. Parodomas terapinis pratimas, hidroterapija. Antrinės distonijos gydymas, pagrįstas priežastinės ligos gydymu.

Chirurginį gydymą atlieka neurochirurgas ir jis yra skirtas distonijos ir negalios progresavimui. Sukurtas stereotaktinis bazinių subkortikinių struktūrų sunaikinimas — subtalaminė zona ir ventrolaterinė talaminė branduolys. Vietiniais distonijos atvejais sunaikinimas atliekamas priešingai raumenų sutrikimams. Apibendrinta versija, kaip taisyklė, chirurginis gydymas atliekamas dviem etapais: iš pradžių prieštarauja ryškiausiems simptomams, ir po 6-8 mėnesių. — antroje pusėje. Jei standumas išreiškiamas simetriškai, dominuojantis pusrutulis pirmą kartą veikia. B 80% po operacijos pacientai gerokai pagerėjo, tai yra 66% atvejų daugelį metų.

Sukimo distonijos prognozė

Idiopatinis sukimo distonija turi lėtai progresuojančią kryptį. Rezultatą lemia jo pasireiškimo laikas. Ankstesnis debiutas sukelia sunkesnį distonijos kursą ir ankstyvą apibendrinimą su gilios negalios vystymusi. Pacientų mirtis dėl tarpinių infekcijų.

Chirurginis gydymas žymiai pagerina prognozę. Daugeliu atvejų, po operacijos, yra regresija arba visiškas hiperkinezės ir standumo išnykimas, ilgalaikiai pacientai išlaiko galimybę savarankiškai rūpintis, turėti galimybę vaikščioti ir gaminti kitus sudėtingus motorinius veiksmus. Antrinio sukimo distonija su galimybe veiksmingai gydyti ligą turi teigiamą prognozę. Tokiais atvejais spazmų ir hiperkinezių regresija labai skiriasi.