Miokloninė distonija

Miokloninė distonija – genetiškai nevienalytė, kuris sukelia raumenų sutrikimus (miokloninė hiperkinezė), taip pat viršutinės kūno raumenų distonijos – kaklas, viršutinių galūnių diržai. Šios būklės simptomai yra aštrūs raumenų raumenys (rankas, kaklas, kartais kojos), ypač atliekant subtilius judesius. Tada jungiasi distonija, kuri gali pasireikšti tortikoliu ir neįprastu paciento laikymu. Miokloninės distonijos diagnostika atliekama remiantis paciento dabartinės būklės ir molekulinės genetinės analizės duomenimis. Simptominis ligos gydymas, apima benzodiazepinus ir prieštraukulinius vaistus, kartais naudojamas botulino toksinas, kad pašalintų spazmus.

• Miokloninės distonijos priežastys
• Miokloninės distonijos simptomai
• Miokloninės distonijos diagnostika ir gydymas
• Miokloninės distonijos prognozė ir prevencija

Miokloninė distonija

Miokloninė distonija (myoclonus distonija, etanoliui jautrus mioklonus) – genetinės būklės, būdingas susilpnėjęs raumenų funkcijos ir hiperkinezės bei distonijos vystymasis. Pirmą kartą jis buvo aprašytas 1940 m. Benedek, tačiau jis negalėjo nustatyti patologijos kaip atskiro mioklonijos tipo, tai padarė Daubets ir Peters 1966 m. Šiuo metu genetikai nustatė, kad ši būsena yra nevienalytė, tai yra, įvairių genų mutacijos yra atsakingos už jo vystymąsi, daugelis jų dar nebuvo nustatyti. Dėl šios priežasties miokloninės distonijos paveldėjimo mechanizmas yra neaiškus. Daugeliu atvejų yra autosominis dominuojantis patologijos perdavimas, vis dėlto yra požymių, kad motina yra įspausta, kurioje defektinis genas, motina perduota, nesukelia ligos vystymosi. Miokloninės distonijos atsiradimas skaičiuojamas skaičiais 1:500000.

Miokloninės distonijos priežastys

Patikimai žinoma, kad miokloninė distonija yra genetinė, tuo pačiu metu susitinka kaip paveldimas šeimos atvejis, ir sporadinių genų mutacijos. Iki šiol buvo žinomas tik vienas genas, mutacijas, kurios sukelia šios ligos vystymąsi – SGCE, lokalizuotas 7 chromosomoje. Europos populiacijoje šio geno defektai aptinkami 20-30% pacientams, sergantiems mioklonine distonija. Jo ekspresijos produktas yra sarkoglikano-epsilono baltymas, priklauso transmembraninių baltymų grupei, randama skeleto raumenyse, miokardo ir daugelio centrinės nervų sistemos struktūrų neuronų.

Šiandien baltymų funkcijos yra neaiškios, manoma, tai yra vadinamojo dystrofino-glikoproteino komplekso dalis, kurių užduotys organizme taip pat nežinomos. Dėl šios priežasties miokloninės distonijos patogenezė, dėl SGCE geno mutacijos, mažai tiriamas. Dar mažiau žinoma apie ligos formą, kuris yra susijęs su 18-oji chromosoma – prieš jį, net ir genas nėra įdiegtas, kuri veda prie šios patologijos vystymosi.

Visai neseniai buvo požymių, kai kuriems pacientams, sergantiems mioklonine distonija, nesant SGCE defektų, pastebėta DRD2 geno mutacijų, esanti 11 chromosomoje. Genas koduoja vienos iš dopamino receptorių seką (D2), dominuoja kai kuriuose smegenų baziniuose branduoliuose. Daugiausia aptinkama miokloninė distonija, nustatoma DRD2 Val154Ile geno Missense mutacija, dėl to pasikeičia receptorių struktūra. Dėl to daugelis raumenų tonų kontrolės procesų keičiasi, kliniškai pasireiškia hiperkinezė ir distonija. Be to, šios ligos metu atsiranda fobijų, obsesiniai ir panikos priepuoliai.

Indikacijos apie padidėjusį pirmiau minėtų genų mutacijų jautrumą alkoholizmui yra tik iš dalies pateisinamos. Etilo alkoholio pagrindu pagaminti gėrimai gali sumažinti miokloninės distonijos simptomus, dėl šios priežasties pacientai kai kuriais atvejais geria alkoholį vidutinėmis dozėmis, kad sumažintų jų būklę, laikui bėgant, tai gali sukelti rimtą priklausomybę.

Miokloninės distonijos simptomai

Vaiko gimimo metu ir pirmaisiais gyvenimo metais miokloninė distonija nepasireiškia, pastebėkite, kad ši būsena nėra įmanoma. Pirmieji ligos požymiai atsiranda 15-30 metų amžiaus, patologijos simptomai auga pakankamai greitai, bet ateityje jo polinkis į progresą nenustatytas. Pradinėse miokloninės distonijos stadijose atsiranda viršutinės kūno dalies raumenų hiperkinezė – peties juosta, rankas, kaklas, kartais susiduria. Kartais traukuliai virsta traukuliais, dažnai su sukimo pobūdžiu ir skirtingu dažnumu. Hiperkinezė ir traukuliai miokloninėje distonijoje retai pasireiškia, daugiausia jų išvaizda yra susijusi su mažais ir tiksliais judesiais – rašymas ar piešimas. Raumenų traukimas, nors ir gana aštrus, pacientai dažnai apibūdina kaip «žaibas greitai».

Kitas miokloninės distonijos pasireiškimas yra raumenų tono sutrikimai, dažnai nukentėjo į kaklą, viršutinės galūnės, kartais – gerklės ir kojų raumenys. Dažniausiai pastebėta židinio ir spastinė distonija, asimetriška, su kaklo raumenų raida tokiais atvejais atsiranda torticollis. Kaip taisyklė, po distonijos atsiradimo nepadidėja ir neturi įtakos naujoms raumenų sritims. Kai kuriais atvejais viena iš miokloninės distonijos apraiškų gali būti rankų drebulys. Dartartrija taip pat yra įmanoma, dėl gerklų raumenų disfunkcijos. Kitų šios ligos raumenų simptomų paprastai nenustatoma.

Su mioklonine distonija dažnai aptinkami įvairūs psichikos sutrikimai: fobijas, obsesinis būsenas, panikos priepuoliai, depresija. Etanolis gali žymiai sumažinti hiperkinezės ir distonijos sunkumą, todėl daugelis pacientų vartoja skirtingus alkoholinių gėrimų kiekius. Nesant medicininės priežiūros, tai sukelia nuolatinę priklausomybę nuo alkoholio ir susijusių sutrikimų. Todėl psichiniai simptomai miokloninėje distonijoje gali būti kitokio pobūdžio – pirminė, dėl genetinių mutacijų atsiradusių biocheminių procesų nervų sistemoje, ir antrinės, dėl pernelyg didelio alkoholio vartojimo.

Miokloninės distonijos diagnostika ir gydymas

Miokloninės distonijos nustatymui naudojant paciento tyrimo ir molekulinės genetinės analizės rezultatus. Tyrimas atskleidžia rankų drebulį, kloninio raumenų hiperkinezės, peties juosta, rankas ir kaklą, kuriuos didina pratimai ar judėjimas, reikalingas kompleksinis koordinuotas raumenų pluošto ryšių darbas (Pavyzdžiui, piešimas). Jis taip pat gali rodyti tortikolį, dėl spazinės raumenų distonijos, sunkesniais atvejais nustatoma neįprasta paciento kūno padėtis. Krampinių traukulių ir kitų neurologinių simptomų istorija – visa tai netiesiogiai rodo miokloninės distonijos buvimą.

Psichiatras ar narkologas dažnai dalyvauja miokloninės distonijos diagnozavimo procese, kadangi šiuo metu dažnai nustatomi psichikos sutrikimai ir problemos, susijusios su narkotinėmis medžiagomis. Nagrinėjant pacientą, gali būti užregistruota depresija arba depresija, manija ir fobijos. Panikos priepuoliai dažnai siejami su traukuliais, po to pacientai su mioklonine distonija pradeda įveikti mirties baimę, baimės dėl savo sveikatos ar gyvenimo. Narkologo tyrimas kartais atskleidžia alkoholio ar alkoholio požymius (daug rečiau) priklausomybė nuo benzodiazepino – pastarasis dažnai atsiranda dėl netinkamo gydymo ar vaistų režimo pažeidimo.

Šiuo metu miokloninės distonijos molekulinė genetinė diagnostika nėra plačiai paplitusi. Tai daugiausia dėl to, kas yra genetiniai defektai, į šią valstybę (SGCE ir DRD2 geno mutacijos) tik maždaug trečdalis atvejų. Tačiau daugelis klinikų vis dar siūlo miokloninės distonijos apibrėžimą genetiniais metodais, tiesiogiai sekvenuojant pirmiau minėtų genų sekas. Tokiais atvejais būtina diagnozuoti prieš gimdymą, kai miokloninė distonija kenčia vaiko tėvą – dėl įspaudimo, defektų genų perkėlimas iš motinos į palikuonis yra labai retas. Diferencinė diagnozė atliekama su šeimos mioklonija (Unferriht-Lundborg liga), Tourette sindromas, Vilsono liga, kitos pirminės ir antrinės distonijos formos.

Specifinis miokloninės distonijos gydymas nėra, taikyti simptominį gydymą. Esant tremorui ir ryškiam hiperkineziui, benzodiazepino vaistai turi gerą poveikį, tačiau jie gali būti skiriami tik pasikonsultavus su narkologu – svarbu, taip, kad pacientas neturėtų priklausomybės nuo alkoholio ar benzodiazepino. Konvulsiniai traukuliai, atsiranda dėl miokloninės distonijos, šalinant tradicinį prieštraukulinį gydymą. Spazines raumenų ir ypač tortikolio distonijas gali žymiai susilpninti mažų botulino toksino dozių injekcijos daliniam cheminiam raumenų audinio denervavimui. Šių terapinių priemonių veiksmingumas skiriasi įvairiais pacientais, sergančiais mioklonine distonija, dėl didelės genetinės ir fenotipinės šios valstybės heterogeniškumo.

Miokloninės distonijos prognozė ir prevencija

Miokloninės distonijos prognozė dėl pacientų išgyvenimo yra gana palanki – būklė nėra linkusi į simptomų progresavimą, neturi įtakos gyvybinėms sistemoms ir organams. Tačiau dėl hiperkinezės pacientų gyvenimo kokybė gali žymiai sumažėti, dėl to dažnai neįmanoma atlikti subtilių judesių (Pavyzdžiui, laiškas), distoninis tortikolitas ir kiti ligos simptomai. Be to, miokloninės distonijos prognozė pablogina priklausomybės nuo alkoholio riziką – net ir socialiai klestintis asmuo gali tapti priklausomas nuo alkoholinių gėrimų, kad jie mažina neurologinius simptomus. Psichoemociniai paciento sutrikimai dar labiau padidina riziką, padidina priklausomybės nuo alkoholio tikimybę ir gali sukelti rimtą neurozę. Specifinė miokloninės distonijos profilaktika nėra, ligos atsiradimo atveju — visi gydytojo nurodymai.