Achromatopsija

Achromatopsija – paveldima liga, dėl skirtingų genų mutacijų, koduojantys tinklainės fotoreceptorių baltymus ir pasižymintys išsamiu (lazda monochromasia) ar dalinis spalvų suvokimo trūkumas. Tuo pačiu metu saugoma juoda ir balta regėjimas, nors yra ir kitų vaizdo aparatų sutrikimų – dienos aklumas (hemeralopija), nistagmas, sumažėjęs regėjimo aštrumas, kartais kryžiaus akimis. Diagnostikams naudoti kaip šiuolaikinės oftalmologijos metodus (Ishihara testai, Rabkina, electroretinography), taigi genetika – paveldimos istorijos tyrimas, genų, susijusių su patologija, sekų nustatymas. Šiandien nėra specialaus gydymo, kai kurių formų achromatopijos genų terapija.

• Achromatopijos priežastys
• Achromatopsijos klasifikacija
• Achromatopijos simptomai
• Achromatopijos diagnozė
• Achromatopijos gydymas

Achromatopsija

Achromatopsija (lazda monochromatism, spalvos aklumas) yra paveldima patologija, kuriame trikdomas kūgių darbas – tinklainės fotoreceptoriai, atsakingas už gėlių suvokimą. Baigiantis achromatopsijai būdingas receptorių funkcijos praradimas visose trijose kūgio formose – «mėlynas», «raudona» ir «žalia». Vieninteliai tinklainės fotoreceptoriai, lazdelės, užtikrinant juodą ir baltą regėjimą. Tradiciškai izoliuota dalinė achromatopsija, kurioje tik tam tikros rūšies kūgis yra apsaugotas nuo šviesos – «žalia» arba «raudona». Griežtai kalbant, dalinė achromatopija yra monochromatinė «mėlynas» spurgai, tuo pačiu metu kai kurios spalvos ir atspalviai nukrypsta nuo suvokimo, tačiau išlaikomas bendras spalvų regėjimas.

Vidutiniškai, achromatopijos dažnis yra maždaug 1:300000, daugiau nei 70% apskaito visą ligos formą. Pilnas juostos monochromatizmas paveldimas autosominiu recesiniu būdu, todėl vienodai įspūdingi kaip vyrai, ir moterys. Dalinė achromatopija yra paveldima patologija, susieta su X chromosoma, Dėl šios priežasties dauguma pacientų yra vyrai. Žinomas, kas monochromatinė «mėlynas» Kukai nukentėjo žinomas mokslininkas D. Daltonas, todėl jo garbe tokį pažeidimą dažnai vadina spalvos aklumas. Šiuo metu spalvinio regėjimo testavimas yra privaloma bet kokios prevencinės medicininės apžiūros, atliekamos oftalmologijoje, sudedamoji dalis, ir veidai, susidūrus su spalvų suvokimo problemomis, vairuotojo pažymėjimo gavimas yra ribotas, dirbti kai kuriose pramonės šakose.

Achromatopijos priežastys

Užbaigti achromatopsiją, arba lazda monochromatism, yra paveldimų patologijų grupė, kurių kiekviena yra sukelta specifinės genų mutacijos, visi jie paveldimi autosominiu recesyviniu būdu. Šie genai koduoja baltymus, kurie sukelia ląstelinį informacijos perdavimą iš ropopinas į ląstelę. Rodopšino komforcijos pokyčiai ląstelių įtaka per baltymų grandinę (G-baltymas – transducin — fosfodiesterazė) veda prie fotoreceptorinės membranos hiperpolarizacijos, tai slopina glutamato išsiskyrimą iš jo, sukelia bipolinių ląstelių sužadinimą. Pastarasis galiausiai perduoda veiksmų potencialą optiniam nervų pluoštui. Baltymų siųstuvų struktūros pažeidimas kūgiuose dėl mutacijos sukelia, kad reaguojant į šviesos poveikį ir baltymų fotopigmento kompresijos pokyčius, ląstelių atsakas nepasireiškia ir, kaip rezultatas, nervinis impulsas.

Tokioje situacijoje vieninteliai aktyvūs tinklainės fotoreceptoriai yra lazdelės, fotopigmentas, kuris nėra jautrus tam tikrai spalvai, tod ÷ l įvairūs ilgio šviesos bangai šiais receptoriais suvokia kaip skirtingus pilkos spalvos atspalvius. Be to, juodai baltas vaizdas, trumpos spurgos su pilnutine achromatopsija veda prie centrinės scotomos – geltonoje vietoje vietoje praktiškai nėra lazdelių. Tai yra, savo ruožtu, veda prie sutrikusio regėjimo aštrumo, kaip tai numatyta, fokusuojant šviesą į centrinę geltonos vietos dalį. Kadangi strypai paprastai yra jautresni nei kūgiai (paprastai jie užtikrina naktinį regėjimą), su pilna achromatopija, jautrumas šviesai žymiai padidėja.

Dalinė achromatopsija, arba spalvos aklumas, dėl genų mutacijos, lokalizuota X chromosomos. Šie genai koduoja raudonai (OPN1LW genas) arba žalia (OPN1MW genas) kūgio fotopigmentai. Dėl struktūros sutrikdymo pigmentas nebegali suvokti šviesos, dėl kurių yra tam tikrų spalvų ir atspalvių suvokimo pažeidimas. Kadangi šios ligos metu tik beveik trečdalis kūgių išeina iš darbo, spalvotas vaizdas yra išsaugotas, nors šiek tiek pasikeitė. Regos aštrumas taip pat kenčia daug mažiau, ne taip, kaip ir su visa achromatopsija, šviesos fobija išreiškiama.

Achromatopsijos klasifikacija

Visą achromatopiją gali sukelti kelių genų mutacijos, remiantis tuo, kad įvairios ligos formos yra klasifikuojamos. Su tuo, kad kliniškai šios formos neturi skirtumų, už praktikuojančios genetikos ir dar daugiau, oftalmologas, toks atskyrimas, iš pirmo žvilgsnio, ne iš esmės. Tačiau tai svarbu mokslininkams, ieškoma gydymo achromatopsija, taip pat ligos genetine diagnoze.

ACHM2 tipas – sukeltos 2-ojoje chromosomos dalyje esančio CNGA3 geno mutacijos ir koduojančios G-baltymo alfa-3 subvienetą – anoniminis konsolės.

ACHM3 tipas – CNGB genų mutacija, esantis 8 chromosomos, ji koduoja G baltymo beta 3 subvienetą.

Įveskite ACHM4 – GNAT2 geno mutacija, esantis 1-oje chromosomos ir koduojantis alfa-3 subvieneto baltymo transdukinus.

ACHM5 tipas – PDE6C geno mutacija, esantis 10 chromosomos, ji koduoja fosfodiesterazės alfa subvienetą.

ACHM6 tipas – PDE6H geno mutacija, esantis chromosomoje 12 ir koduojantis fosfodiesterazės gama subvienetą.

Tokiu būdu, pilna achromatopia yra sukeliama dėl informacijos perdavimo iš rodopsino į kitas fotoreceptorių struktūras pažeidimo dėl tarpininkaujančių baltymų struktūros suskaidymo. Kadangi šie baltymai yra vienodi visose kūgeliuose, kenčia visi trys šių ląstelių tipai. Skirtingai nuo pilnos achromatopijos, Daltonizmo atveju mutacija būna realių fotopigmentų genuose, kurio tipas padalija kūgius į tris grupes. Dažniausiai pasitaikantys dalinės achromatopijos tipai:

• Protanopija – raudona spalva imunitetas, kurį sukelia geno OPN1LW mutacija, įsikūrusi X chromosomos 28 lokacijoje.
• Deuteranopija – žalias imunitetas, OPN1MW geno mutacija, esantis toje pačioje X chromosomos 28 lokacijoje.

Achromatopijos simptomai

Dauguma achromatopijos simptomų yra subjektyvūs, nors yra keletas objektyvių ligos rodiklių. Be pilnos achromatopijos, be juodai balto regėjimo, pacientams dažnai būna ir niztagmos bei artimumo. Dėl nejautrumo šviesai geltonos vietos fotoreceptorių (atstovaujama daugiausia kūgiais) sumažina regėjimo aštrumą, dažnai lygis 0,1 ir žemiau. Achromatopsija taip pat sukelia padidėjusį akių jautrumą šviesai, fotofobiją ir dienos aklumą, plintančią šiame fonde (hemeralopija). Dažniausiai pirmiau minėti simptomai yra apsunkinti nuoširdumo. Svarbų vaidmenį vykdant visą achromatopiją atlieka psichologiniai veiksniai – dažnai žvelgia žemyn (dėl padidėjusio jautrumo šviesai), būtinybė dėvėti akinius nuo saulės gali būti slopinantis poveikį pacientui.

Su nepilna achromatopija, pastebimi visi pirmiau minėti simptomai, bet daugeliu atvejų jie yra daug silpnesni. Taip yra dėl to, kad kenčia tik dalis fotoreceptoriaus (apie trečdalį kūgių), todėl regėjimo aštrumas retai nukrinta žemiau 0,3, fotophobia ir hemeralopija yra silpnesni, retai atsiranda hiperopija. Subjektyvus simptomas yra spalvos sutrikimas – Pavyzdžiui, protanopijos atveju pacientas su nebaigta achromatopija neatskiria žalia ir raudona.

Achromatopijos diagnozė

Diagnozė achromatopijos atliekama remiantis oftalmologo atliktu tyrimu, taip pat tiriant paveldimą istoriją ir genetinius tyrimus. Pagrindinė oftalmologinė ligos pasireiškimas bus spalvos sutrikimas, kuris aptinkamas naudojant Rabkin lenteles. Su achromatopijos buvimu pacientai nebegali atskirti paveikslėlių ir kitų vaizdų, sudarytas iš tam tikros spalvos apskritimo. Skirtingų lentelių tipų ir spalvų naudojimas, Oftalmologas gali nustatyti achromatopijos formą – išsami arba neišsami (protanopija ar deuteranopija). Be to, keisis elektroretinografija – mažėja kūgio smailių amplitudė, kol jų visiškai išnyksta su visais achromatopsija.

Genetiniai diagnozavimo metodai yra susiaurinti iki sekų, susijusių su genų achromatopija, seka, siekiant nustatyti mutacijas. Pagalba nustatant ligą gali ištirti šeimos istoriją, siekiant nustatyti patologijos paveldėjimo pobūdį. Diferencialinė diagnozė turėtų būti atliekama su tam tikromis tinklainės pigmento abiotropijos formomis – Pradinės šios ligos apraiškos gali turėti simptomų, panašių į achromatopiją.

Achromatopijos gydymas

Šiuo metu nėra jokio konkretaus gydymo dėl bet kokios achromatopijos formos. Vykstantys tyrimai genų terapijos srityje leido iš dalies sugrąžinti laboratorinių gyvūnų spalvą. Sumažinti kitus achromatopijos simptomus (toliaregiškumas, hemeralopija) naudoti korekcinius ir akinius nuo saulės. Nešiojamieji akiniai su neodiminiais akiniais padeda šiek tiek pagerinti spalvų suvokimą nepilnos achromatopijos atveju – Kai kuriose šalyse žmonės su spalvos aklu gali net vairuoti transporto priemonę, jei jie naudoja šiuos akinius.

Esant pilnai achromatopsijai, prognozė dažniausiai yra nepalanki, nes regėjimo sutrikimas dėl šios ligos yra linkęs į pažangą. Tačiau tie patys akiniai ir kitos priemonės paciento gyvenimo kokybei pagerinti gali sulėtinti šiuos procesus. Taip pat gali būti skiriama papildoma terapija, pagrįsta vitaminais A ir E, vazodilatatoriai. Nepakankamos achromatopijos, sutrikusio spalvų suvokimo ir nedidelio regėjimo sutrikimo atveju nepasireiškia sunki paciento būklė.