Adipozogenitalinė distrofija

Adipozogenitalinė distrofija – neuroendokrininė patologija, pasireiškiantis lieknėjimu ir gonadų nepakankamumu. Pridedamas gynočių nutukimas ir seksualinio vystymosi atsilikimas. Diagnozė grindžiama pediatro ar endokrinologo fiziniu tyrimu, hormoniniai tyrimai. Be to, nustatyta hipotalaminio-hipofizio srities rentgenografija ir tomografija. Nurodyta pagrindinės ligos gydymas, sukelia distrofiją. Simptominis gydymas apima žmogaus chorioninį gonadotropiną, hormonų pakeičiamoji terapija, dietinis maistas.

• Adipozogeninės distrofijos priežastys
• Pathogenesis
• Simptomai adipozogenitalinės distrofijos
• Komplikacijos
• Diagnostika
• Adipozogenitalinės distrofijos gydymas
• Prognozė ir prevencija

Adipozogenitalinė distrofija

Adipozogenitalinė distrofija (Pehkranz-Babinsky-Fröhlich sindromas) – patologinė būklė, kuris atsiranda dėl hipotalaminės hipofizės sistemos sutrikimo. Rusijos gydytojas Pehkranz šią ligą pirmą kartą apibūdino devyniolikto amžiaus pabaigoje. Po keleto metų ligos simptomai atsispindėjo Prancūzijos neuropathologo Josepho Babinski ir Austrijos farmakologės Alfred Fröhlich darbuose. Patologija įvyksta vaikystėje ar brendimo laikotarpiu, dažnai ji pasireiškia berniukams nuo 6 iki 13 metų amžiaus. Sindromas gali būti nepriklausoma liga arba kito patologinio proceso pasireiškimas. Pastaruoju atveju simptomai gali pasirodyti bet kuriame amžiuje.

Adipozogeninės distrofijos priežastys

Nepaisant to, kad ligos simptomai paprastai pasireiškia paauglystėje, patologinio proceso formavimas gali prasidėti net gimdos vystymosi stadijoje. Pagrindinės patologijos priežastys yra::

• Smegenų navikai. Sindromas gali pasireikšti su kraniofaringomija, chromofobinė hipofizio adenoma, kiti piktybiniai ir gerybiniai navikai, esantis hipotalamyje ir hipofizyje.
• Intrauterinės infekcijos. Patologiją sukelia virusinės ir bakterinės infekcijos, kurias moteris perneša nėštumo metu: gripas, toksoplazmozė, chlamidija, skarlatina, tymai, Typhus.
• Kai kurios infekcinės ligos. Dėl infekcijų skaičiaus, galintis sukelti distrofijos vystymąsi, atlikti meningitas, encefalitas, tuberkuliozė, sifilis, perkelta vaikystėje.
• Trauminė žala. Naujagimių mirties traumos sukelia sindromo vystymąsi, uždaroji ir atvira galvos trauma, kuri pažeista hipotalamzei ir hipofizei.

Pathogenesis

Pagrindinė patologijos atsiradimo priežastis yra hipofizio ir hipotalamino sutrikimai. Dėl endokrininės funkcijos sutrikimo gonadotropinių hormonų sekrecija sumažėja adenohipiphizės būdu, susikaupia hipogonadizmas. Kai kuriais atvejais seksualinio vystymosi atsilikimas yra susijęs su skydliaukes stimuliuojančio preparato pažeidimu, somatotropiniai ir antidiuretiniai hormonai. Hipotalamino nugalimas veda prie patologinio branduolio sudirginimo ir padidėjusio apetito. Yra bulimijos epizodai, pacientai vartoja maisto perteklių, nutukimas vystosi.

Simptomai adipozogenitalinės distrofijos

Liga prasideda vaikystėje ir paauglystėje, pasireiškė svorio padidėjimas, padidėjęs nuovargis, mieguistumas, mažesnis gebėjimas mokytis. Pacientams yra apetito dėl bulimijos sutrikimas. Per brendimą berniukams yra ginekomastija, švenčiamas kriptorichizmas, varpos nepakankamas vystymasis. Mergaitėms atsiranda menstruacijų pradžios vėlinimas iki amenorėjos, pieno liaukos nepakankamumas, gimdos ir papildai. Antrinių lytinių požymių nėra (apatinio ir gaktos plaukų buvimas, berniukams veidas).

Susilpnėja osteo-sąnarių sistemos formacija, aptiktas plikimasis, valgus kreivumą kojos. Apibūdinamas eunhechoido tipo skeleto formavimasis. Pacientai yra aukšti, neproporcingai ilgos galūnės, didelis pėdos dydis. Libido sumažinta arba jos nėra. Miokardiodistrofija vystosi dėl nutukimo ir širdies raumens nepakankamo mitybos, kuris veda prie širdies išėjimo ir aritmijų sumažėjimo. Sindromas neturi įtakos protiniams gebėjimams, intelektualus vystymasis yra tinkamas.

Blyna oda, lygus, sausas. Dažnai yra odos pigmentacijos pažeidimas, ragenos uždegimas ir sausos akys. Riebalai yra lokalizuotos pilve, klubus, krūtinė, veidus. Berniukuose svorio padidėjimas tęsiasi per ginejadą (moteris) tipas. Adipozogeninė distrofija dažnai derinama su kitomis endokrininėmis ligomis: autoimuninis tiroiditas, hipotirozė, akromegalija, Hypersomnia. Daugeliu atvejų pacientai praleidžia sėdimą gyvenimo būdą, kas sustiprina nutukimą.

Komplikacijos

Dėl vėlyvos diagnozės ar imuniteto gydymui komplikacijos atsiranda dėl širdies ir kraujagyslių sistemos: širdies nepakankamumas, kraujagyslių sklerozės pokyčiai, ritmo sutrikimai. Su padidėjusiu naviko dydžiu pastebimas suspaudimas aplinkinių audinių, kartu su regėjimo sutrikimais (didelis trumparegystė ar trumparegystė, ragenos opas) ir padidėjęs intrakranijinis slėgis. Lengvas lytinių liaukų formavimas sukelia erekcijos sutrikimą ir impotenciją vyrams, amenorėja ir nevaisingumas moterims. Pasižymi komplikacijomis, vystymosi nutukimas: 2 tipo cukrinis diabetas, koronarinė širdies liga. Bilietų diskinezija prisideda prie tulžies sąstingio ir tulžies akmenligės atsiradimo. Su auglio augimu gali pasikeisti elgesys, padidėjęs nervų sužadinimo, sąmonės sutrikimas ir komos raida.

Diagnostika

Adipozogenitalinės distrofijos diagnozė remiasi pediatro ir endokrinologo duomenimis, tyrinėdamas motinos gyvenimo istoriją ir nėštumo eigą, laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimai. Jei įtariate vėlyvą seksualinį vystymąsi, pacientai kreipiasi į konsultaciją ginekologui ar andrologui. Diagnozė patvirtinama esant priešlaikiniam nutukimui ar nutukimui, kuriame vyrauja riebalų nusėdimas viršutinėje kūno pusėje, lytinių liaukų hipoplazija ir antrinių lytinių požymių nebuvimas. Tyrimo, elgesio metu:

• Hormoninio būklės nustatymas. Atlikite kraujo tyrimą hipofizės hormonams, lytiniai hormonai (FSH, LH, testosteronas ir estrogenas).
• Rentgeno ir tomografijos tyrimai. Kaukolės radiografijoje, Turkiškojo balno kompiuterinė nuskaitymas, Galima vizualizuoti smegenų ir hipofizio naviko navikų MR, kraujavimas, lašai, didėja Turkijos balnelio dydis ir deformacija.

Diferencialinė diagnozė yra distrofija su sindromu ir Itenko-Cushingo liga, kurioms būdingas normalus seksualinis vystymasis. Patologija turi būti atskirta nuo paveldimos apykaitos sutrikimų, turintys šeimos charakterį ir įprastus brendimo laikotarpius. Liga taip pat skiriasi nuo Lawrence-Moon-Beadle sindromų, Morgagni-Stuart-Morel, Шерешевский-Тернер, Klinefelter. Šių patologijų diagnozei naudojami genetiniai tyrimai, identifikuojant chromosomų anomalijas.

Adipozogenitalinės distrofijos gydymas

Etiotropinio gydymo tikslas yra pašalinti ligą, susijęs su patologinio sindromo vystymu. Kai naviko procesas yra chirurginis įsikišimas, radioterapija, chemoterapija. Infekcinių ir uždegiminių ligų gydomoji terapija apima antibakterinių ar antivirusinių vaistų skyrimą, vitaminų ir mineralų kompleksai. Simptominis gydymas apima keisti dietą ir gyvenimo būdą, hormoninių vaistų įvedimas. Jei nėra kontraindikacijų iš raumenų ir raumenų sistemos, yra parodytos fizioterapijos pratimai, maudytis, nardingas pėsčiomis.

Visiems pacientams skiriama mažo kaloringumo dieta, kurios sudėtyje yra nedaug lengvai įsisavinamų angliavandenių ir augalinių riebalų. Šviežios daržovės ir sudėtingi angliavandeniai yra įvedami į dietą, kurie padidina pilnatvės jausmą. Maistas rekomenduojamas 6-7 kartus per dieną, neleisti ilgai greitai. Bulimijos vystymuisi parodyti anoreksiginiai vaistai, apetito slopintuvai. Hipogonadizmo terapija susijusi su hCG įvedimu. Baigus brendimą, berniukams skiriami gonadotropiniai vaistai kartu su testosteronu, merginoms – progesterono estrogenai.

Prognozė ir prevencija

Sindromo eiga priklauso nuo pagrindinės ligos etiologijos. Laiku diagnozuojant ir gydant, prognozė yra palanki. Pavėluotas sindromo aptikimas, komplikacijų raida ir progresuojantis nutukimas sukelia negalią, trukdyti normaliam pragyvenimui. Ligos prevencija susideda iš lėtinių vaikų uždegimo kampelių reabilitacijos ir planuojančios būsimos motinos nėštumo. Tinkama mityba, blogų įpročių atmetimas ir hormonų pakeičiamoji terapija gali sulėtinti ligos progresavimą. Tinkamai gydant brandos laikotarpiu pacientai vystosi pagal amžių. Su dieta galima kontroliuoti kūno svorį ir išvengti komplikacijų, susiję su nutukimu.