Ankstyvoji miokloninė encefalopatija
Ankstyvoji miokloninė encefalopatija – sunki epilepsijos encefalopatija, debiutavo 3 mėnesių amžiaus, didelė mirties tikimybė. Parodyta mioklonus epilepsija – beveik pastovus atskirų raumenų migravimas, dažniau veido ir galūnių. Jam būdingas didelis protinis atsilikimas. Diagnozuota naudojant EEG tyrimus, encefalograma rodo tipiškus pokyčius. Ankstyvoji miokloninė encefalopatija yra atspari gydymui vaistais nuo epilepsijos, nepalanki prognozė.
- Ankstyvosios miokloninės encefalopatijos priežastys
- Ankstyvosios miokloninės encefalopatijos simptomai
- Ankstyvosios miokloninės encefalopatijos diagnostika ir gydymas
Ankstyvoji miokloninė encefalopatija
Naujagimių miokloninė encefalopatija – vienas iš pirmųjų ligos vardų, 1978 m. pasiūlė neurologas Aicardi. Nuo 1989 m. Patologija buvo klasifikuojama kaip simptominės epilepsijos forma su neaiškia etiologija, nurodo nuo amžiaus priklausomus sindromus. Ankstyvosios miokloninės encefalopatijos dažnis yra apie 0,17%. Specializuotoje literatūroje aprašoma tik apie 100 ligos atvejų, tačiau daugelis vaikų negyvena iki instrumentinės diagnostikos, taip tikras paplitimas, tikriausiai, aukščiau. Berniukų ir mergaičių patologija diagnozuojama taip pat. Nepaisant gana retų ligų nustatymo atvejų, pediatrijoje, tai laikoma ypač pavojinga, užtikrinti aukštą mirtingumo lygį. Gydytojai išlieka bejėgiai ir gali tik stengtis išlaikyti vaiko gyvybingumą.
Ankstyvosios miokloninės encefalopatijos priežastys
Ligos etiologija iki šios dienos vis dar nėra visiškai suprantama. Nustatytas metabolinių sindromų poveikis ankstyvos miokloninės encefalopatijos vystymuisi. Įvairios rūgštys dažnai diagnozuojamos sergantiems vaikams, ne ketinė hiperglikemija, molibdeno kofaktoriaus trūkumas ir kiti įgimti metaboliniai defektai. Taip pat atskleidė tam tikrą ryšį su hipoksine-išemine smegenų pažeidimu, gimdos infekcijos ir gimdymo patologijos, Tačiau šie veiksniai ne visada būna. Kai kuriais atvejais nustatytas autosominis recesyvinis paveldėjimas.
Ankstyvai miokloninei encefalopatijai būdingas struktūrinių smegenų pokyčių nebuvimas. Pagrindinis patogenezės vaidmuo priklauso nuo gliuzinių ląstelių apoptozės pažeidimo, daugiausia – astrocitai. Pasekmė yra jų kaupimasis per neuronus. Manoma, Kokia yra tipiška ligos klinikinio vaizdo priežastis?. Daugelis vaikų nuo gimimo turi tam tikrą smegenų atrofiją, būdingas mielinacijos procesų vėlavimas, kuri taip pat gali turėti įtakos ankstyvosios miokloninės encefalopatijos simptomų atsiradimui.
Ankstyvosios miokloninės encefalopatijos simptomai
Liga pasireiškia pirmą mėnesį po gimimo, dažniau – pirmąją gyvenimo savaitę. Privalomas simptomas yra miokloninis epilepsija. Kaip taisyklė, susitraukimai paveikia atskirus veido ar galūnių raumenis. Yra būdingas «nepastovumas» mioklonus, tai yra, trūkčiojimas greitai migruoja iš vienos kūno dalies į kitą, tuo pačiu metu statusas dažnai pastebimas nuo gimimo (atakų tęstinumą). Mioklonus taip pat dažnai stebima miego metu. Vėliau gali būti pridedami paprastieji židiniai, kuri kartais nepastebima dėl plėtros greičio. Pirma, tokie išpuoliai įvyksta trumpalaikio akių obuolių nukrypimo forma, veido paraudimas, apnėja ir kiti.
Ankstyvoji miokloninė encefalopatija gali pasireikšti kaip vadinamieji infantiliniai spazmai. Tokiu būdu įrengta naujagimio smegenys, kad neįmanoma sukurti klasikinių tonikų, ir šiuo atveju yra difuziniai toniziniai susitraukimai. Galimas tolesnis transformavimasis į toninius traukulius. Apskritai, ankstyvą miokloninę encefalopatiją pasižymi didelis psichikos atsilikimas iki vegetacinės būklės (idiocija). Dažnai nuo gimimo yra įvairių neurologinių sutrikimų, t t. h. naujagimio raumenų tono sutrikimai (galūnių hipertonija ar hipotonija), bet kartais neuropsichinė būsena pradeda laipsniškai pablogėti tik pradėjus encefalopatijos simptomams.
Ankstyvosios miokloninės encefalopatijos diagnostika ir gydymas
Pediatras gali įtarti ligą būdingais priepuoliais. Panašius miokloninius traukulius galima stebėti naujagimių traukuliais, tačiau šiuo atveju jie pasižymi aukštu dažnumu ir galimybe greitai migruoti į įvairias kūno dalis. Diagnozę patvirtina EEG tyrimai. Encefalograma rodo tipiškus slopinančius-sprogius modelius («blykstės slopinimas»), kuris vizualiai atrodo kaip eilės šuolių grandinė, pakaitomis su slopinimo vietomis. Ankstyvosios miokloninės encefalopatijos diferencinė diagnozė atliekama dažniau vartojant Otahara sindromą, kartu su struktūriniais smegenų pokyčiais, šiuo atveju visada nėra.
Antiepileptiniai vaistai, turintys šią patologiją, yra neveiksmingi. Jį apibūdina vadinamasis «pabėgti reiškinys», kai gydymas pirmiausia sukelia tam tikrą priepuolių sumažėjimą, bet vėliau yra visiškas pasipriešinimas. Gydant ankstyvą miokloninę encefalopatiją rekomenduojama naudoti barbitūratų ir benzodiazepinų derinį, galimas valproato vartojimas. Nustatyta didelė piridoksino dozių veiksmingumas. Tačiau reikia apsvarstyti, vaiko būklė vis dar pablogės. Gyvenimo prognozė nepalanki. Mirtingumas siekia 50 metų%, išgyvenę vaikai išlieka giliai neįgalūs.