Miokloninė epilepsija

Miokloninė epilepsija — liga, pagrindu paliekama miokloninė epilepsija. Miokloninių priepuolių epizodai pacientams, kartu su generalizuotais kloniniais-toniniais epifrikais, nebuvimas. Kartu vartojami neurologiniai simptomai priklauso nuo epilepsijos formos. Diagnozė apima anamnezę, neurologinės ir psichinės būklės įvertinimas, elektroencefalografija, genealoginė analizė, biocheminiai tyrimai, neurofotografavimas. Antikonvulsantų gydymas, su pasipriešinimu — vaistų nuo epilepsijos.

• Miokloninės epilepsijos priežastys
• Patogenezė
• Klasifikacija
• Miokloninės epilepsijos simptomai
• Komplikacijos
• Diagnostika
• Miokloninės epilepsijos gydymas
• Prognozė ir prevencija

Miokloninė epilepsija

Miokloniniai traukuliai (mioklonija) atspindi savanoriškus atskirų raumenų susitraukimus/raumenų grupė. Atitinkamai, epilepsija, kurios klinikinėje nuotraukoje vyrauja mioklonija, vadinama miokloniniu. Koncepcija «miokloninė epilepsija» (Aš) apima keletą ligų, etiopatogenezėje, debiutinis amžius, simptomų požymiai. Daugeliu atvejų jiems būdingas mioklonuso ir generalizuotų toninių-kloninių traukulių derinys, turėti genetinę priežastį. ME atvejis skiriasi, kai kurios nosologinės formos yra tokios retos, Neurologijos literatūroje aprašyta ne daugiau kaip 100 klinikinių atvejų.

Miokloninės epilepsijos priežastys

Paprastai vadovavimas yra genetinis veiksnys. Tikslus autosominis dominuojantis paveldėjimas gali būti nustatomas Dravos sindrome, autosominis recesyvas — kai kuriais ankstyvos miokloninės encefalopatijos atvejais. Kai kurios ligos turi poligeninį paveldą. Genetinių defektų lokalizavimas nėra nustatytas visų paveldimų formų atžvilgiu, moksliniai tyrimai šioje srityje tęsiasi. Simptominė ME taip pat yra susijusi su genetiškai nustatytomis patologijomis, dysmetaboliniai procesai, sukeltų gedimų. Spontaninių mutacijų susidarymas genome prisideda:

• Intrauterinė infekcija. Infekcinis procesas neigiamai veikia vaisiaus vystymąsi. Virusinės infekcijos yra ypač pavojingos, nes virusai gali sukelti nenormalų pavienių genų pertvarkymą.
• Lėtinės nėščiosios ligos. Diabetas, širdies nepakankamumas, lėtinė plaučių liga, motinos endokrininė patologija sukelia hipoksiją, medžiagų apykaitos sutrikimai ankstyvosiose vaisiaus vystymosi stadijose. Kaip rezultatas, CNS formavimas, atskirų medžiagų apykaitos mechanizmų.
• Padidėjęs radioaktyvusis fonas. Radiacija turi mutageninį poveikį gyviems organizmams. Besivystantis vaisius yra labiausiai jautrus tokiam poveikiui. Pasekmė yra struktūrinių reiškinių atsiradimas, dismetabolinis, funkciniai sutrikimai, padidėjęs epilepsijos aktyvumas.
• Teratogeninių vaistų vartojimas. Savęs gydymas, nežinojimas apie ankstyvą nėštumą, medicininė farmakoterapijos būtinybė lemia vaisiui pavojingų vaistų vartojimą. Chemikalai veikia atskirus genus, keisti esamus medžiagų apykaitos mechanizmus.
• Toksiškas poveikis vaisiui. Alkoholizmas, narkomanija, Moterims rūkyti nėštumo metu lydi toksinių medžiagų įsiskverbimas į vaisiaus kūną. Kaip ir teratogeniniai vaistai, jie gali sugadinti vieną genomo lokusą, Dėl to atsiranda miokloninė epilepsija.

Patogenezė

ME idiopatiniai variantai atsiranda dėl genetiškai nustatyto padidėjusio smegenų neuronų sužadinimo, epileptogeninių smegenų aktyvumą. Simptominė miokloninė epilepsija susidaro dėl medžiagų apykaitos sutrikimų, patologinių junginių nervų ląstelėse (polisacharido intarpai, priono baltymų). Su Lafory liga, kūdikio miokloninės encefalopatijos padidėjęs epiacidyvumas dėl neuronų dismetabolizmo glialinių elementų augimo sąlygomis (su neuronų mirtimi, astrocitų apoptozės pažeidimas). Neuronų padidėjęs jautrumas sukelia patologinių nervų impulsų atsiradimą, vyksta į raumenų pluoštą. Rezultatas — individualūs raumenų susitraukimai (mioklonija), tonikas, kloniniai traukuliai. Skirtinga mioklonuso lokalizacija atspindi vietinę smegenų žievės sričių sužadinimą. Su difuzine hiperexitacija pasireiškia kloninis-toninis paroksizmas, kuriame visapusiškai dalyvauja raumenų grupės.

Klasifikacija

Kai kurių ME tipų grupavimo pagrindas yra etiologinis principas. Pagal 1989 m. Tarptautinę epilepsijos klasifikaciją yra trys pagrindinės grupės:

• Idiopatinis — paveldimas formas. Tipiškas simptomų pasireiškimas vaikams/paauglystė. Idiopatija yra gerybinė miokloninė kūdikio epilepsija (DMEM), juvenilinė miokloninė epilepsija (UME), Unferriht-Lundborg liga, Drave sindromas.
• Cryptogenic — neturi etiologijos. Skirtingas išreikštas atsparumas farmakoterapijai, kartu atsiradusių židininių simptomų, intelektinis deficitas. Kriptogeniniai yra epilepsija su miokloniniais-astatiniais priepuoliais, epilepsija su miokloniniais absantais.
• Simptominis — patologinių procesų, vykstančių organizme, fone. Dažniausiai dėl medžiagų apykaitos sutrikimų. Ankstyvoji miokloninė encefalopatija laikoma simptomine, Lauro liga, miokloniniai paroxysms subakutiniame skleroziniame panencephalite, Creutzfeldt-Jakob liga.

Vėliau buvo nustatyti genetiniai ME kriptogeninių formų atsiradimo aspektai. Atsižvelgiant į tyrimų rezultatus, Tarptautinė neurologų asociacija pasiūlė klasifikuoti anksčiau išskirtus kriptogeniškus miozės tipus į idiopatinę.

Miokloninės epilepsijos simptomai

Pagrindinis simptomas yra paroxysmal myoclonus, įtakos įvairioms galūnių raumenų grupėms, rečiau — veidus, dar rečiau — liemens. Mioklonijos atrodo kaip raumenų raumenys, dalyvaujant vienos grupės raumenims, susitraukimas sukelia netyčinius motorinius veiksmus, panašus į hiperkinezę. Miokloninė epilepsijos paroksizė atsiranda, kai protas yra išsaugotas, gali tekėti su skirtingų raumenų susitraukimų judėjimu. Miokloninę epilepsiją apibūdina mioklonio ir kloninių-toninių traukulių derinys/arba nebuvimas. Priklausomai nuo nosologinės formos, stebimas psichinis atsilikimas, ataksija, piramidės nepakankamumas, raumenų tonų sutrikimai, regos sutrikimas.

„DMEM“ debiutuoja nuo 6 mėnesių iki 3 metų amžiaus. Išpuoliai sulaiko viršutines galūnes, veidą, kaklo, gali imituoti galvos pakreipimą, mirksi, galvoja galvą. Liga retai sukelia intelektinį nuosmukį. Paauglių miokloninė epilepsija (pasireiškimas 12-18 metų amžiaus) būdingas toninių-kloninių epizodų pridėjimas, neurologinio deficito trūkumas. Drave sindromas kliniškai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais, kartu su oligofrenija, elgesio sutrikimai, piramidės deficitas. „Unferriht-Lundborg“ šeimos mioklonas prasideda nuo 5-16 metų amžiaus, kartu su drebuliu, ataksija, disartrija, psichikos sutrikimai.

Miokloniniai astatiniai paroksizmai pasižymi stabilumo sumažėjimu, atsiradusiu mioklono fone. Pacientai apibūdina ataką kaip «kelio smūgis», «kojų pjovimas», priversti nuleisti, kristi. Miokloniniai absonai yra trumpalaikio sąmonės netekimo epizodai su miokloniniais peties diržo susitraukimais, galūnių raumenys, periorbitalinė zona. Liga pasireiškia 2-12 metų vaikams. Simptominei miokloninei epilepsijai būdingas simptomų progresavimas, sunkus pažinimo trūkumas, kiti neurologiniai sutrikimai, pagrindinės ligos apraiškų buvimas, klinikinių ir laboratorinių medžiagų apykaitos sutrikimų požymių.

Komplikacijos

Kloninis-tonikas, astatiniai išpuoliai yra sudėtingi traumuojant pacientą dėl kritimo. Generalizuotos traukuliai su sąmonės netekimu yra pavojinga recesijos kalba, kvėpavimo takų ir asfiksijos sutapimas. Seilių siurbimas, vėmimas veda prie vėlesnio pneumonijos vystymosi. Ilga miokloninė paroksizma, nuolat po klasterio susitraukimų išsivysto miokloninė epistata. Sunkus kvėpavimo sutrikimas yra galimas epileptikoje, širdies sustojimas, smegenų edemos vystymąsi.

Diagnostika

Miokloniniai simptomai, įtraukti į daugelio ligų kliniką, epilepsijos sindromai. Diagnozė «miokloninė epilepsija» nustatomas tik su miokloninių atakų paplitimu prieš kitus klinikinius požymius. Diagnozės tikslas — patikrinti epologinės epilepsijos formą, nustatant antrinį mioklonos pobūdį — ieškoti pagrindinės patologijos. Pagrindiniai diagnostikos etapai yra:

• Anamnētinis duomenų rinkimas. Svarbus debiutinis amžius, simbolio pradžia, simptomų tvarka.
• Neurologinis tyrimas. Vykdo neurologas, siekiama nustatyti miokloninius susitraukimus, židinio trūkumas, nustatyti psichikos raidos lygį, pažinimo sutrikimų laipsnis, psichikos būklės vertinimas.
• Elektroencefalografija. Dauguma pacientų turi difuzinius simetriškus epileptogeninius teršalus, ictal aukšto amplitudės sukibimai. Kai kuriais atvejais, norint nustatyti epiacityvumą, reikia kasdienio EEG stebėjimo, provokuojantis testavimas (EEG su šviesos blyksniais, hiperventiliacija, aštrių pyptelėjimų). Tyrimo rezultatus vertina neurofiziologas, epileptologas.
• Neurodografavimas. Prieš uždarydami fontaneles neurosonografija, vyresniems nei vienerių metų vaikams — su smegenų MRI. Suaugusieji gali būti MSCT. Morfologiniai smegenų audinių pokyčiai būdingi simptominiam ME.
• Laboratoriniai tyrimai. Gaminamas, kai įtariamas medžiagų apykaitos sutrikimas. Įtraukti kraujo ir šlapimo biocheminę analizę, specifines analizes.
• Genetikos konsultacijos. Šeimos istorijos kolekcija, genealoginio medžio sudarymas leidžia nustatyti paveldimą epilepsijos pobūdį, nustatyti paveldėjimo tipą.

Diferencinė diagnozė atliekama su epilepsijos mioklonu, skiriamasis bruožas yra židininis mioklonio pobūdis, reakcijos į provokaciją stoka, normalus EEG vaizdas. DOE diferencijavimas taip pat būtinas, kai susiformuoja infekcinis etiologijos sindromas, febrilūs traukuliai, Lennox-Gasto sindromas, Hunto smegenų miokloninė diszinergija.

Miokloninės epilepsijos gydymas

Terapija grindžiama prieštraukuliniais vaistais. Farmaciniai preparatai ir dozių parinkimas atliekami individualiai. Pasirinkti vaistai yra valproinės rūgšties dariniai, turi antiepilepsijos poveikį, lyginant su miokloniniu, kloninis-tonikas, abscesų paroxysms. Farmakologiniais atvejais nurodomas kombinuotas gydymas valproatu, benzodiazepinai, etosuksimidas, barbitūratai, naujoji karta (topiramato, levetiracetamas). Svarbus dalykas yra išpuolių sukeliančių veiksnių pašalinimas: griežti garsai, mirksi šviesa, emocinis bangavimas, fizinė perkrova, perkaitimas.

Prognozė ir prevencija

Labiausiai prognozuojama nepalanki ankstyvoji miokloninė encefalopatija, mirtingumas yra pusė atvejų, kiti vaikai yra giliai neįgalūs. Miokloninė epilepsija Laforos liga, Creutzfeldt-Jakob blogai reaguoja į gydymą nuo epilepsijos, lydimas progresyvus intelektinis gedimas. DMEM ir YME pasižymi geranorišku kursu, retai atsiranda pažinimo trūkumų. Daugiau nei 50% DME atvejai baigiasi spontaniškai.

ME neturi konkrečių prevencinių priemonių. Į renginius, gali užkirsti kelią sergančio vaiko gimimui, įtraukti nėštumo planavimą, ankstyva registracija, nepageidaujamas poveikis vaisiui. Nėštumo valdymas turėtų apimti aiškius pokalbius su moterimi apie apsaugos režimo poreikį, teratogeninį pavojų, kenksmingas poveikis būsimam blogų įpročių vaikui.