Arachnodactyly
Arachnodactyly – klinikinis sindromas, atsiranda dėl tam tikrų paveldimų ligų. Pasireiškia deformuojant pirštus: ilgi pirštai, plonas, charakteringas išlenktas. Paprastai, arachnodactyly kartu su visų kanalėlių kaulų pailgėjimu, kiti skeleto deformacijos, patologiniai pokyčiai akyse ir širdies ir kraujagyslių sistemoje. Retais atvejais arachnodactyly atsitinka atskirai, be žalos kitiems organams ir sistemoms. Diagnozė nustatoma remiantis išsamia apklausa, įtraukiant genealoginių duomenų tyrimą, pacientų neuropsichologinės ir fizinės būklės vertinimas naudojant specialias skales ir rodiklius, taip pat keletas bandymų ir instrumentinių bandymų, skirtų vidaus organų patologijai aptikti. Simptominis gydymas.
Arachnodactyly
Arachnodactyly (lotynų kalba «spider pirštai») – sindromas, kuris pastebimas kai kuriose paveldimose ligose, susiję su medžiagų apykaitos sutrikimais. Pirmasis šios patologijos aprašymas, kartu su kitais būdingais skeleto pokyčiais, datuojamas 1876 m. Po 20 metų prancūzų pediatras Marfanas paskelbė tyrimą, kuriame jis apibūdino panašius penkerių metų merginos pažeidimus. Liga tapo žinoma kaip «Marfano sindromas». Vėliau buvo įsteigta, kad arachnodactyly yra paveldima jungiamojo audinio patologija ir gali būti aptikta ne tik Marfano sindromu, bet ir homocistinurija, taip pat kai kurie kiti retas paveldimas sindromas.
Arachnodactyly priežastys
Dažniausiai marfano sindromas ir homocistinurija stebimas arachnodaktiliumi. Taip pat yra keletas vadinamųjų Marfano tipo sindromų – paveldimos ligos, kurie lydimi arachnodactyly ir primena Marfano sindromą, bet skiriasi vidinių organų apraiškos. Dėl ligų skaičiaus, kartu su arachnodactyly, apima dilatacijos sindromą ir aortos išsiskyrimą, lęšio ektopijos sindromas ir kai kurios kitos retos genetinės ligos.
Tariama, kad Marfano sindromo ir kitų sindromų vystymosi priežastis, kuria kyla arachnodactyly, yra baltymų sintezės pažeidimas, dėl panašių genetinių mutacijų. Marfano sindromu pastebimas dominuojantis autosominis paveldėjimo būdas, su homocistinurija – autosominis recesyvinis. Be to, Arachnodactyly gali atsirasti dėl savaiminių genetinių mutacijų.
Simptomai arachnodactyly
Arachnodactyly atrodo būdingi šepetys formos ir dydžio pokyčiai. Pirštai yra neproporcingai ploni, palyginti su delnu, per ilgas, išlenktas, su įprastomis deformacijomis tarpfalango sąnarių srityje. Visos išvardytos apraiškos paciento šepečiams suteikia ypatingą išvaizdą, dėl kurio patologija gavo vardą «spider pirštai». Kartu su neįprasta išvaizda kai kuriems pacientams yra per didelis pirštų judrumas – vienas ar daugiau iš jų gali nukrypti 180° galinėje pusėje. Paprastai pirštų pailginimas lydimas kitų skeleto dalies patologinių pokyčių, akių ir vidaus organų. Pakeitimų pobūdis priklauso nuo paveldimo ligos tipo.
Marfano sindromu arachnodactyly derinamas su kitais skeleto pokyčiais: visi vamzdiniai kaulai yra pailgi, rankos ir kojos yra neproporcingai ploni ir ilgi. Dėl raiščių silpnumo dažnai būna per didelis sąnarių judrumas. Raumenys yra atrofiuoti ir beveik nepastebėti po oda, riebalų sluoksnis praktiškai nėra ryškus. Galva padidėjo, kaukolė yra pailgi, nugara suplakta, aukštas kakta, su ryškiais priekiniais smūgiais. Priešais išsikišęs įtvaras arba, atvirkščiai, lengvas ir nepakankamai išvystytas. Stuburas yra išlenktas, dublis plokščias, krūtinės piltuvėlis arba kalis. Pastebėta ryškus plokščiakampis.
Kartu su arachnodactili ir kitais raumenų ir kaulų sistemos pokyčiais aptinkama akių patologija ir širdies ir kraujagyslių sistema. Mėlyna sklera, pažymėta trumparegystė, pasižymi objektyvo pakilimu. Dažnai randama aortos aneurizma ir įvairūs širdies trūkumai. Įvairių patologinių pokyčių sunkumas arachnodactyly gali labai skirtis – nuo silpnumo, kai nėra kai kurių ar daugelio ženklų, sunkus, su sutrikusiu gebėjimu saviteiką ir prastą gyvenimo prognozę.
Homocistinurija ir Marfano sindromas yra beveik identiški: homocistinurijoje yra ir ryškus arachnodactyly, vamzdinių kaulų pailginimas, krūtinės deformacija, dubuo ir stuburas, širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai ir akys. Kartu su tuo, su homocistinūrija, arachnodactyly kartu su neuropsichiatriniais sutrikimais: IQ sumažinimas iki 32-72 vienetų (normaliame 85-115 vnt), žemas našumas, problemos keičiant dėmesį, netikras požiūris į savo sugebėjimus, supaprastinta kalba, dyslalia, silpnėjanti veido išraiškos ir t. d.
Arachnodactyly diagnozė
Ligos diagnozė, kartu su arachnodactyly, veikiami remiantis išoriniu egzaminu ir daugeliu instrumentinių tyrimų. Jei yra įrodymų, skiriama dubens rentgenograma, stuburo radiografija, krūtinės ląstos rentgenograma, scintigrafija, KT kaulų ir sąnarių, Kaulų ir sąnarių MRT. Jei būtina, arachnodactyly pacientas kreipiamasi į konsultacijas neurologas, kardiologas ir oftalmologas. Kardiologas gali nurodyti širdies ultragarsą ir arterijų kraujagyslių ultragarsą, kraujagyslių tomografija ir keletas kitų tyrimų. Neurologas atlieka specialius tyrimus ir gali nukreipti pacientą į smegenų MR skenavimą, Stuburo CT ir kaukolės CT, elektroencefalografija, reoencefalografija ir kt. Oftalmologas atlieka akių tyrimą, jei nurodyta, matuoja akispūdį, priskiriamas optinis, ultragarsu ir kitais tyrimais.
Atliekant tyrimą atliekamas arachnodaktilio diferencinė diagnozė homocistinūrijoje ir Marfano sindromu. Homocistinurijai pasireiškia traukuliai ir demencija, Marfano sindromu, žvalgyba yra išsaugota, nėra konvulsinio sindromo. Kai pastebima homocistinurija, objektyvo pakilimas yra žemas, akių pažeidimas yra progresuojantis, laikui bėgant atsiranda antrinė glaukoma. Pacientams, sergantiems Marfano sindromu, objektyvo pakilimas yra aukštesnis, trumparegystė tęsiasi labiau palankiai, antrinė glaukoma neišsivysta.
Homocistinurija sukelia osteoporozę, menkesnė plokščiakampė ir vidutinio ar silpno per didelio sąnarių mobilumas, aptikta žalos vidutinio kalibro arterijoms (inkstas, brainwave, koronarai), Marfano sindromu osteoporozė nėra, plokščios pėdos ir per didelis sąnarių mobilumas yra ryškesni, vyrauja širdies ir didžiųjų indų patologija. Homocistinurija dažniausiai diagnozuojama blondinėse moterims, turinčioms teisingą odą ir mėlyną akis, Marfano sindromas – turėti pakankamai tamsių brunetų. Kai homocistinurija šlapime ir kraujo biocheminė analizė priklauso nuo didelio metionino kiekio ir sumažėjusio cistino kiekio, aptikta homocisteino, Marfano sindromu šie pokyčiai nėra.
Arachnodactyly gydymas
Simptominis arachnodactili gydymas. Marfano sindromui sergantiems arachnodaktiliams skiriamos didelės vitamino C ir anabolinių steroidų dozės, kad normalizuotų medžiagų apykaitą. Pacientams, sergantiems arachnodactiliumi su homocistinurija, skiriama speciali dieta, kurios sudėtyje yra nedaug gyvulinių baltymų, didelės dozės B grupės vitaminų ir mažų vaistų dozių, prieš krešėjimą (aspirinas). Pacientai, sergantiems arachnodaktiliumi, neatsižvelgiant į jų atsiradimo priežastį, yra nuolat stebimi, pagal liudijimus, siunčiamus pratyboms gydyti, masažas ir SPA gydymas. Su patologija, gyvybei pavojinga pacientė ir žymiai pablogėja jo būklė, atliekamos įvairios operacijos: protezuoti širdies vožtuvai, aortos protezavimas, chirurginė piltuvo formos ir kalio formos krūtinės korekcija ir t. d.