Ataksi

Ataksija (iš grecho. ataxia — netvarka) — koordinavimo sutrikimas; labai dažni variklio disfunkcija. Jėgų galūnėse šiek tiek sumažėja arba visiškai išlaiko. Judesiai tampa netikslūs, nepatogu, jų tęstinumas ir nuoseklumas yra nusiminęs, nestabilumas stovint ir vaikščiojant. Statiška ataksija — disbalansas stovint, dinaminis ataksija — judesio sutrikimas. Ataksijos diagnozė apima neurologinį tyrimą, EEG, EMG, Smegenų MRT, jei yra įtariamas paveldėtas ligos pobūdis — DNR analizė. Ataksijos terapija ir prognozė priklauso nuo jo atsiradimo priežastys.

• Ataxy klasifikacija
• Ataksijos simptomai
• Ataksijos komplikacijos
• Ataksijos diagnozė
• Ataksijos gydymas ir prognozė

Ataksi

Ataksija (iš grecho. ataxia — netvarka) — koordinavimo sutrikimas; labai dažni variklio disfunkcija. Jėgų galūnėse šiek tiek sumažėja arba visiškai išlaiko. Judesiai tampa netikslūs, nepatogu, jų tęstinumas ir nuoseklumas yra nusiminęs, nestabilumas stovint ir vaikščiojant. Statiška ataksija — disbalansas stovint, dinaminis ataksija — judesio sutrikimas.

Normalus judesių koordinavimas yra įmanomas tik su labai automatizuota ir draugiška daugelio centrinės nervų sistemos departamentų veikla — giliųjų raumenų jautrumo laidai, vestibiulinis aparatas, laikinis ir priekinis žievės ir smegenų žievė — centrinės įstaigos koordinavimo įstaiga.

Ataxy klasifikacija

Klinikinėje praktikoje yra keletas ataksijos tipų:

• jautrus (ar zadnestolbovaya) ataksija — giliųjų raumenų jautrumo laidų pažeidimas;
• smegenėlinė ataksija — smegenų žaizdos;
• vestibulinė ataksija — vestibuliarinė trauma;
• krutinė ataksija — laikino, užpakalinės ar priekinės srities žievės pažeidimas.

Ataksijos simptomai

Įvykis jautri ataksija dėl žalos galiniams stulpams (Gaulio ir Burdako rinkiniai), mažiau užpakaliniai nervai, periferiniai mazgai, žievė, optinis kalvas (funikulieriaus mielozė, nugaros skausmas, navikai, kraujagyslių sutrikimai). Gal tai jo pasirodymas, kaip ir visose kojose, taigi vienoje kojoje ar rankoje. Labiausiai atskleidžiantys jautrios ataksijos reiškiniai, atsiradusi dėl sąnario ir raumenų pojūčių apatinių galūnių sutrikimų. Pacientas nestabilus, vaikštant, jis perkaito klubų ir kelio sąnarius, žingsniai per sunku ant grindų (štampuoto eisena). Dažnai jaučiasi pėsčiomis ant vilnos ar kilimų. Pacientai stengiasi kompensuoti judesio sutrikimus su regėjimu — jie vaikščioti nuolat žiūri į savo kojas. Tai gali žymiai sumažinti ataksijos pasireiškimus, ir uždarymo akis, atvirkščiai, sustiprina juos. Galinėse kolonose sunkūs pažeidimai leidžia beveik neįmanoma stovėti ir vaikščioti.

Cerebellar ataksija — smegenėlių širdys liga, jo pusrutuliai ir kojos. Rombergo pozicijoje ir vaikščiojant pacientas žlunga (iki rudens) link paveikto smegenėlininko pusrutulio. Jei smegenėlių šertas yra pažeistas, jis gali nukristi į bet kurią pusę ar nugarą. Pacientai staiggina vaikščiojant, kojos išsiskiria. Kairė kojos pataikyta. Judėjimai plaunami, lėtas ir nepatogus (daugiau iš paveikto smegenėlininko pusrutulio). Koordinacinis sutrikimas beveik visada su akių kontrole (atviros ir uždarytos akys). Yra kalbos sutrikimas — ji lėtina, tampa ištemptas, truputis, dažnai skanduojasi. Rankraštis tampa šlapia, nevienodas, yra makrografija. Galimas raumenų tonuso sumažėjimas (daugiau apie pralaimėjimą), taip pat sausgyslių refleksų pažeidimas. Cerebellar ataksija gali būti įvairių etiologijų encefalito simptomas, išsėtinė sklerozė, piktybinis navikas, kraujagyslių susikaupimas smegenų kamiene arba smegenyse .

Vestibulinė ataksija vystosi su vieno vestibulinio aparato sekcijų nugalėjimu — labirintą, vestibulinis nervas, branduoliai smegenų kamieno ir žievės centre smegenų laikinoje dalyje. Pagrindinis vestibulinės ataksijos simptomas yra sisteminis galvos svaigimas (atrodo, kad pacientas, kad visi aplink jo objektai judėtų toje pačioje kryptyje), pasukant galvę padidėja svaigulys. Atsižvelgiant į tai, pacientas atsitiktinai susikaupia arba sumažėja, daro galvos judesius dideliu atsargumu. Be to, Vestibilinė ataksija pasireiškia pykinimu, vėmimas ir horizontalus niztagmas. Vestibilinė ataksija atsiranda ties stuburo encefalitu, ausies ligos, IV smegenų skilvelio navikai, taip pat Meniere’o sindromu.

Vystymasis krutinė ataksija (priekinis) kurį sukelia smegenų priekinės skilties žala, sukeltos priekinės smegenų sistemos sutrikimų. Su priekine ataksija, kojos kenčia iki didžiausio kiekio, kontraateralinis smegenėlinis pusrutulis. Pėsčiomis yra nestabilumas (daugiau posūkių), pakreipkite arba nukreipkite į šoną, Ipsilateralinis paveiktas pusrutulis. Esant sunkiems priekinės skilties pažeidimams, pacientai negali vaikščioti arba stovėti. Vizijos kontrolė neturi įtakos vaikščiojimo sutrikimų sunkumui. Kiti simptomai būdingi kortikos ataksijai, būdinga priekinės skilties pažeidimams — suvokti refleksą, psichiniai pokyčiai, kvapo pažeidimas. Priekinės ataksijos simptomų kompleksas yra labai panašus į smegenėlių ataksiją. Pagrindinis skirtumas tarp smegenėlių pažeidimų yra įrodymais pagrįsta hipotenzija atatiko galūne. Priekinės ataksijos priežastys — abscesai, navikai, smegenų kraujagyslių avarija.

Paveldima smegenėlė Pierre-Marie ataksija — paveldima lėtinė progresuojanti liga. Perduodama autosomalaus dominuojančio tipo. Jo pagrindinė manifestacija — smegenėlinė ataksija. Patogenis turi didelį skvarbą, praleidžiant kartas yra labai reta. Smegenėlių hipoplazija yra būdingas Pierre-Marie ataksijos patologinis ženklas, rečiau — mažesnės alyvų atrofijos, smegenų tiltas (ponai). Dažnai šie simptomai derinami su kombinuotomis stuburo sistemų degeneracijomis (klinikinė įvaizdis primena Friedreicho spinocerebellar ataksiją).

Vidutinis prasidedantis amžius — 35 metai, kai kyla eisenos sutrikimas. Vėliau prie jo prisijungia veidų išraiškos pažeidimas, kalba ir ataksija rankose. Yra statinė ataksija, adiadokokinezė, dismetrija. Tendono refleksai padidėjo (į patologinius refleksus). Galimi netyčiniai raumenų gervės. Raumenų stiprumas galūnes sumažėjo. Stebimi progresuojantys akomotoriniai sutrikimai — nenormalus nervų paresis, ptozė, konvekcijos trūkumas, rečiau — Argyllo Robertsono simptomas, optinė atrofija, sumažėjęs regėjimo aštrumas, regos laukų susiaurėjimas. Psichikos sutrikimai pasireiškia kaip depresijos, sumažintas intelektas.

Friedreicho šeimos ataksija — paveldima lėtinė progresuojanti liga. Perduodama autosomalaus dominuojančio tipo. Jo pagrindinė manifestacija — mišrus jausminis smegenėlių ataksija, atsiradusi dėl kombinuotų stuburo sistemų pažeidimų. Kraujo santuokos yra gana paplitusi tarp pacientų tėvų. Friedricho ataksijos charakteringas patąanatominis požymis — didėjantis nugaros smegenų šoninių ir užpakalinių stulpelių degeneracija (į medulą). Daugiausia nukentėjo Gaulės sijos. Be to, paveiktos Clark ramsčio ląstelės, ir su jais poslinkis spinocerebellar kelias.

Pagrindinis ataksijos Friedreicho simptomas — ataksija, nežinote, nepatogu eisena. Pacientas drąsiai sekasi, nukrypęs nuo centro iki šono ir plačiai. Charcotas pažymėjo tokį pėsčiomis, kaip smegenų šaknis. Kilus ligos vystymuisi, diskografija plinta į rankas, krūtinės raumenys ir veidas. Imituoja pokyčius, kalba tampa lėta, truputis. Tendono ir periostealiniai refleksai yra žymiai sumažėję arba jų nėra (pirmiausia ant kojų, toliau ir viršutinės galūnės). Daugeliu atvejų klausa sumažinama.

Kuriant Friedreicho ataksiją atsiranda išorinė žala — širdies pažeidimas ir skeleto pokyčiai. EKG — atriovalnio deformacija, ritmo sutrikimas. Širdyje yra paroksizminis skausmas, tachikardija, dusulys (dėl fizinio streso). Skeleto pokyčiai išreiškiami būdingu pėdos formos pokyčiu — tendencija dažnai susidoroti su sąnariais, padidinimas ir pirštų pratęsimas, taip pat kyphoscoliosis. Tarp endokrininių sutrikimų, kartu su ataxia Friedreich, diabetas yra pažymėtas, hipogonadizmas, infantiliškumas.

Ataksija-telangiectasia (Louis Barso sindromas) — paveldima liga (grupe phacomatosis), autosominis recesyvinis tipas. Labai dažnai lydi disgamaglobulinemija ir tizių hipoplazija. Ligos raida prasideda ankstyvoje vaikystėje, kai atsiranda pirmieji ataksiniai sutrikimai. Vėliau, ataksija progresuoja, o iki 10 metų vaikščiojimo beveik neįmanoma. Louis-Bar sindromui dažnai būdingi ekstrapiramidiniai simptomai (miokloninio ir athetoidinio tipo hiperkinezė, hipokinezija), protinis atsilikimas, kaukolių nervų pažeidimas. Apibūdinama tendencija pakartotinai infekcijoms (rinitas, sinusitas, bronchitas, pneumonija), kuris visų pirma yra dėl imunologinių organizmo reakcijų trūkumo. Dėl T priklausomų limfocitų ir A klasės imunoglobulinų trūkumo, didelė piktybinių navikų rizika.

Ataksijos komplikacijos

• Kryptis prie kartotinių infekcinių ligų.
• Lėtinis širdies nepakankamumas.
• Visų rūšių kvėpavimo nepakankamumas.

Ataksijos diagnozė

Ataksijos diagnozė pagrįsta paciento šeimos ligų identifikavimu ir ataksijos buvimu. Smegenų EEG atveju, kai Pierre Marie ataksija ir Friedreicho ataksija atskleidžia šiuos sutrikimus: difuzinės delta ir theta veikla, alfa ritmo mažinimas. Laboratorinių tyrimų metu yra apribota amino rūgščių mainai (sumažėja leucino ir alanino koncentracija, taip pat sumažėja jų išsiskyrimas su šlapimu). MRT iš smegenų atskleidžia nugaros smegenų ir smegenų kamienų atrofiją, taip pat viršutinius kirmino sekcijas. Naudojant elektromiografiją, nustatomas periferinių nervų sensorinių plaušelių akmeninis demielinizavimas.

Atskiriant ataksiją, būtina atsižvelgti į ataksijos klinikinio įvaizdžio kintamumą. Klinikinėje praktikoje stebimos ataksijos ir jos pereinamųjų formų veislės, kai klinikiniai požymiai yra panašūs į šeimos parapliejaus simptomus (spasta), nervinė amiotrofija ir išsėtinė sklerozė.

Paveldimo ataksijos diagnozei būtina tiesioginė ar netiesioginė DNR diagnozė. Naudojant molekulinius genetinius metodus, ataksija diagnozuojama pacientui, tada atlikti netiesioginę DNR diagnozę. Jis gali būti naudojamas nustatant galimybę paveldėti ataksijos patogeną kitiems šeimos vaikams. Galima atlikti išsamią DNR diagnozę, jam reikės visų šeimos narių biomaterialo (vaiko biologiniai tėvai ir visi kiti šios tėvų poros vaikai). Retais atvejais yra nurodoma prenatalinė DNR diagnozė.

Ataksijos gydymas ir prognozė

Ataksiją gydo neurologas. Tai daugiausia simptominis ir turėtų apimti: gydomoji terapija (B vitaminai, ATP, anticholinesterazės vaistai); specialūs kompleksiniai gimnastikos pratimai, pratimai, kurio tikslas — stiprinti raumenis ir sumažinti diskrecinį koordinavimą. Kai ataksija Friedreichas, atsižvelgiant į ligos patogenezę, narkotikai gali atlikti svarbų vaidmenį gydant, mitochondrijų palaikymo funkcijos (gintaro rūgštis, riboflavinas, kofermentas Q10, vitaminas E).

Ataxia telangiectasia gydymui, išskyrus anksčiau nurodytus algoritmus, būtina ištaisyti imunodeficito. Norėdami tai padaryti, nurodykite gydymo kursą su imunoglobulinu. Tokiais atvejais radioterapija yra draudžiama, Be to, reikėtų vengti pernelyg didelio rentgeno spindulių ir ilgalaikio saulės poveikio.

Genominių paveldimų ligų prognozė nėra palanki. Yra lėta neuropsichinių sutrikimų progresija. Dažniausiai invalidumas yra sumažintas. Tačiau, dėl simptominio gydymo ir pasikartojančių infekcinių ligų prevencijos, traumos ir apsinuodijimai turi galimybę gyventi iki senatvės. Prevenciniu tikslu turėtų būti išvengta vaikų gimimo šeimose, kur yra pacientų, kuriems yra paveldima ataksija. Be to, Rekomenduojama pašalinti bet kokios giminės santuokos galimybę.