Autizmo spektro sutrikimai

Autizmo spektro sutrikimai (ASD) – psichikos ligų grupė, kuriam būdingas vystymosi proceso iškraipymas, nes trūksta bendravimo įgūdžių, elgesio ir motorinių stereotipų. Debiutas vyksta kūdikystėje ir ankstyvoje vaikystėje. Simptomai – nesugebėjimas pradėti ir palaikyti tarpasmeninės sąveikos, ribotų interesų, pasikartojančių monotoninių veiksmų. Diagnozė atliekama stebint ir pokalbiu. Teisės gynimo priemonės apima elgesio terapiją, specialus mokymas, elgesio ir katatoninių sutrikimų vaistų korekcija.

• ASD priežastys
• Patogenezė
• Klasifikacija
• ASD simptomai
• Komplikacijos
• Diagnostika
• ASD gydymas
• Prognozė ir prevencija

Autizmo spektro sutrikimai

Tarptautinėje ligų klasifikacijoje 10 peržiūrų (ICD-10) Autizmo spektro sutrikimai nėra skirstomi į kategorijas, bet įtraukta į F84 rubriką «Dažni vystymosi sutrikimai». ASD vienija vaikų autizmą, atipinis autizmas, aspergerio sindromas, kiti ontogenezės sutrikimai, nenustatytas vystymosi sutrikimas. Naujoje klasifikatoriaus versijoje (ICD-11) pristatė atskirą diagnostikos vienetą «Autizmo spektro sutrikimas». ASD pasireiškia vaikystėje — iki 5 metų, ir paauglystėje. Vaikų paplitimas yra 0,6-1%. Remiantis pastarųjų dešimtmečių epidemiologine statistika, sutrikimų dažnis visame pasaulyje palaipsniui didėja.

ASD priežastys

Veiksniai, gali sukelti autizmo spektro sutrikimus, suskirstyti į genetinius ir aplinkosauginius. Priklausomai nuo šeimos istorijos, autizmo sutrikimų raida 64%-91% nustatomas pagal paveldimumą. Nežinoma, kaip tėvai perduoda ligas vaikams, tačiau nustatyta, kad patologijos atsiradimo rizika yra didžiausia identiškiems dvyniams, šiek tiek mažesni broliškuose ir net mažesniuose broliuose ir seseryse. Dauguma genų, susieti su PAC, nustatyti nervų sistemos veikimą ir baltymų aktyvumą, genetinės informacijos dauginimąsi. Kiti veiksniai, padidinti autizmo patologijų tikimybę, susiję:

• Paulius. Sutrikimai yra labiau linkę į berniukus. Epidemiologinis santykis tarp skirtingų lyčių vaikų – 1:4.
• Mainų ir chromosomų ligos. ASD kilmė yra susijusi su trapi X chromosomų sindromu, Retto sindromas, Dauno sindromas, fenilketonurija, tuberozinė sklerozė. Manoma, kad, yra panašių CNS struktūrų pažeidimų, nustatant ligų comorbidity.
• Priešlaikinis darbas. Tam tikrą vaidmenį autizmo sutrikimų vystyme atlieka nepalankių veiksnių įtaka centrinės nervų sistemos formavimo krizės laikotarpiu. Todėl ankstyviems kūdikiams kyla didelė rizika.
• Tėvų amžius. ASD tikimybė didėja, kai tėvų amžius yra pastojimo metu. Dažniausiai liga turi vaikų, tėvai virš 50 metų, motina, vyresnė nei 35-40 metų. Taip pat yra didelė rizika kūdikiams, gimę mama.

Patogenezė

Apžvelgiant patogenetinius mechanizmus, autizmo spektro sutrikimai yra suskirstyti į endogeninius ir eksogeninius (netipiškas). Pirmoje grupėje yra Kanner sindromas ir šizofrenijos tipo procedūrinis autizmas. Šių ligų ypatumas – asinchroninis vystymosi vėlavimo tipas, pasireiškė psichikos hierarchijos pažeidimu, kalba, motorinė funkcija ir emocinis brandumas. Egzistuoja natūralus procesas, kai sudėtingos išstūmė primityvias organizavimo formas. Kitas psichikos atsilikimo ir bruto kalbos sutrikimų kontekste stebimas netipinis autizmas. Diontogenezės savybės yra artimos sunkiam psichiniam atsilikimui, specifinės chromosomų ir metabolinės patologijos, jokių asinchroninių požymių.

Autizmo ligų patogenezė tiriama neuromorfologijos požiūriu, neurofiziologija ir smegenų biochemija. Centrinės nervų sistemos ontogenezė apima keletą kritinių laikotarpių, struktūriniai ir funkciniai kokybiniai pokyčiai, užtikrinti sudėtingesnių funkcijų formavimąsi. Didžiausios transformacijos atsiranda kūdikystės ir ankstyvosios vaikystės metu: nuo gimimo iki metų, nuo 1 iki 3 metų, nuo 3 iki 6 metų. Kiekviename plote padidėja neuronų skaičius, padidėja nervų augimo faktoriaus autoantikūnų skaičius, EEG aktyvumo parametrai keičiasi tam tikru būdu, padidėjusi regos žievės neuronų lizė. ASD atsiranda, kai kritinių laikotarpių metu susidaro neigiami endogeniniai ir eksogeniniai veiksniai. Manoma, kad, yra vienas iš trijų patogenezės mechanizmų: reikšmingų nervų populiacijos praradimas, sustabdyti jaunų smegenų sričių atsarginių ląstelių neuroontogenezę ar inaktyvavimą.

Klasifikacija

ICD-10 RAS yra aštuoni nosologiniai vienetai: penki iš jų yra pripažinti autistiniais visų specialistų, apie kitus tris, labiausiai reta, vyksta diskusijos. Klasifikacija pagrįsta etiopatogenetinių mechanizmų ypatumais ir klinikiniu vaizdu. Nustatomi šie sutrikimų tipai:

1. Vaikų autizmas. Pradedama nuo 3 metų amžiaus, bet vėliau gali būti diagnozuota. Simptomai apima klasikinę triadą: socialinės sąveikos sutrikimas, stereotipus, kalbos regresija.
2. Netipinė autizmo forma. Vėliau debiutuoja ir praeityje skiriasi nuo ankstesnės sutrikimo formos/arba trūksta visos trijų simptomų. Tai būdinga žmonėms, turintiems gilų oligofreniją, rimtas priimančiosios kalbos pažeidimas.
3. Retto sindromas. Genetinė liga, diagnozuota mergaitėse. Nustatoma visiškai ar iš dalies praradus kalbą, ataksija, gilios oligofrenijos, stereotipiniai rankų judesiai. Susidomėjimas ryšiais yra gana išsaugotas, todėl šis sutrikimas yra ne visi mokslininkai, priskirti ASD.
4. Disintegracinis vaikystės sutrikimas. Vystosi po 2 metų normalios ontogenezės. Elgesys yra panašus į vaikų autizmą ir vaikystės šizofreniją. Yra bent dvi regresijos iš keturių: socialiniai įgūdžiai, kalba, motorinių įgūdžių, žarnyno ir šlapimo pūslės kontrolė. Šis patologijos priskyrimas ASD kategorijai lieka atviras.
5. Hiperkinetinis sutrikimas su oligofrenija. Diagnozė patvirtinama gilios oligofrenijos metu, kai IQ yra iki 35 taškų, hiperaktyvumas, mažiau dėmesio, stereotipinis elgesys. Šios ligos įtraukimas į PAC grupę yra svarstomas.
6. Aspergerio liga. Kalbos ir pažinimo funkcijos yra geriau išvystytos, nei vaiko autizmu. Skiriamosios savybės – ekscentriškumas, nerūpestingumas, monotoniškas elgesys, konkretus mąstymas, sunku suprasti ironiją ir humorą.
7. Kiti dažni vystymosi sutrikimai. Ligos, stereotipinis, kokybiniai socialinių sąveikų nukrypimai, pasikartojančių interesų. Negalima vienareikšmiškai priskirti nė vienai iš minėtų ligų dėl abrazyvinių ar mišrių simptomų.
8. Nenustatytas ontogenezės sutrikimas. Parodoma daugybė pažintinių ir elgesio sutrikimų, socialinės veiklos pažeidimas. Neatitinka kitų ASD kriterijų.

ASD simptomai

Pacientams, sergantiems autizmo spektro sutrikimais, kyla bendravimo sunkumų. Jie negali pradėti ir tęsti dialogo, arti žmonių, užjausti, suvokti, dalinkitės emocijomis, įtraukti kitus į savo idėjas. Sunkiais atvejais atsakas į kitų bandymus užmegzti ryšį visiškai nėra. Mąstymo bruožai lemia problemų suvokimo santykius. Vaikai nekalba, atsisakyti žaisti ar dalyvauti, nesinaudoja žaidimų sąveika, nenaudojant vaizduotės. Santykinai išsaugota ryšių funkcija Aspergerio sindrome, bet ligonių konkretumas, nesupratimas apie mimiką ir intonaciją apsunkina draugiškų santykių kūrimą, ir suaugusiems – meilė-romantiškas.

Kitas būdingas daugelio ASD simptomas – nežodinio bendravimo elgesio nukrypimai. Pacientai vengia vizualinio kontakto, nenaudokite kūno kalbos ir kalbos intonacijos, turi sunkumų suprasti ir naudoti neverbalinę komunikaciją. Specialaus mokymo procese jie gali išmokti nedidelį skaičių funkcinių gestų, tačiau jų įvairovė yra daug mažesnė, nei kiti žmonės, nėra savaiminio naudojimo. Sunkias ligų formas lydi visiškas akių kontakto nebuvimas, gestai, veido išraiškos.

Pacientų interesai yra riboti ir griežti. Dažnai yra patologinis prisirišimas prie objektų – žaislams ar kolekcijoms, asmeniniams patiekalams, baldų, drabužiai. Dažnai yra patologinė reakcija į gaunamus jutimo signalus – šviesa, garsą, palieskite, temperatūros pokytis. Atsakymo paradoksas yra, kas nemalonus poveikis, Pavyzdžiui, skausmingas, gali būti priimtas ramiai, ir neutralus – šnabždesys, triukšmas, Twilight apšvietimas – sukelti diskomfortą.

Stereotipai pasirodo paprastuose veiksmuose, kalba ir sudėtingi aktai. Vaikai važiuoja apskritimu, žaislų sukibimas ant kietų paviršių, statyti juos griežtai. Suaugusieji atlieka ritualus, yra patologiškai kruopštūs apie daiktų vietą kambaryje, jaustis nereikalingumo ir pastovumo poreikiu (dalykų išdėstymas, dienos režimas, vaikščiojimo maršrutas, griežtas meniu). Verbaliniai stereotipai pateikiami žodine ir frazine echolalia – nereikalingas pakartotinis žodžių kartojimas, paskutiniai skiemenys, frazių pabaigos.

Daugelis pacientų turi intelektinės ir kalbos sutrikimų. Dažnai aptinkami motoriniai sutrikimai – bjaurus ar kampinis pėsčiomis, pakreipimas, diskriminacija. Sunkiais simptomais pasireiškia savaiminis stereotipinis pobūdis. Suaugusieji, paaugliai yra linkę į depresiją, nerimas. Įvairiose sutrikimų formose gali pasireikšti katanas. Sunkiausia katatonijos versija pasireiškia kaip visiškas judėjimo ir kalbos trūkumas, ilga laikysena ir lankstumas (katalepsija).

Komplikacijos

Pacientams reikia specialios vystymosi veiklos ir reabilitacijos. Be jų gyvenimo kokybė gerokai pablogėja: pacientai neužvaldo mokyklos programos (normalus ar pataisantis), nesikalbėkite su kitais žmonėmis, nežinau, kaip naudotis paprasta gestų sistema ar kitomis pagalbinėmis ryšio priemonėmis, Pavyzdžiui, PEX kortelės (PECS). Dėl to ir suaugusieji, ir vaikams reikia nuolatinės priežiūros ir paramos, net ne tik susidoroti su kasdieniais savęs priežiūros ritualais. Neapdoroti neurologiniai simptomai, įskaitant kaktatoninius traukulius, prastai koordinuotas pėsčiomis, savaime žalingi stereotipiniai judėjimai, veda į įvairias traumas. Pagal statistiką, fiziniai sužalojimai tampa 20-40% serga, kurių dauguma yra mažesnis nei 50.

Diagnostika

Diagnozę nustato psichiatras, remdamasis klinikinių tyrimų duomenimis. Paprastai pakanka stebėti vaiko elgesį ir emocines reakcijas, įvertinti jo gebėjimą palaikyti ryšį, interviu tėvams, nustatyti skundus ir šeimos istoriją. Norėdami gauti tikslesnę ir išsamesnę informaciją naudojant specialias technologijas, Pavyzdžiui, socialinės komunikacijos klausimynas, vaikų autizmo patikrinimo testas (M-CHAT), stebėjimo algoritmas autizmo diagnozavimui (ADOS).

Be to, paskiriamas neurologo konsultavimas ir tyrimas, psichologiniai tyrimai, žvalgybos matavimas, socialinės raidos lygis, pažinimo ir kalbos įgūdžiai. Diferencinė diagnozė apima ASD diskriminaciją su selektyviu mutizmu, kalbos sutrikimai ir socialinės komunikacijos sutrikimai, oligofrenija be autizmo simptomų, ADHD, stereotipiniai pasikartojantys judesiai ir šizofrenija. Siekiant nustatyti autizmo spektro sutrikimų diagnozę, reikia nustatyti keletą kriterijų:

1. Ryšio stoka, socialinė sąveika. Šių vietovių prastumas yra stabilus, pasireiškia tiesioginiu ryšiu. Nustatytas emocinio abipusiškumo trūkumas, ne kalbėjimo priemonių skurdas, sunkumų, palaikyti ir suprasti santykius.
2. Stereotipai. Elgesio struktūroje, veiklą, interesai atskleidė elementų apribojimus ir pakartojamumą. Būtina nustatyti bent du iš šių simptomų: motorizuotas/kalbos stereotipai; elgesio nelankstumas, įsipareigojimą; ribotų anomalių interesų; nepageidaujamos reakcijos į įvesties jutimo informaciją.
3. Ankstyvasis debiutas. Simptomai turi būti ankstyvame vystymosi etape. Tačiau klinikinė nuotrauka nerodoma, kai nėra atitinkamų aplinkosaugos reikalavimų.
4. Prisitaikymo sutrikimas. Šis sutrikimas sutrikdo kasdienį veikimą. Sumažintas šeimos pritaikymas, mokykloje, profesinius santykius.
5. Simptomatologija skiriasi nuo oligofrenijos. Ryšio sutrikimai negali būti paaiškinami vien tik intelektualiniu nepakankamumu. Tačiau, psichinis atsilikimas dažnai derinamas su autizmo sutrikimais.

ASD gydymas

Autizmo spektro sutrikimų terapija visada yra daugiadisciplininė, apima psichologinę ir pedagoginę vaiko paramą/suaugusiųjų ir šeimos narių, vaistų palengvinimas ūminiais simptomais, atstatymo ir reabilitacijos veikla. Pagrindinis gydymo tikslas – formuoti įgūdžius, reikalingas patogiam bendravimui, nepriklausomas veikimas kasdieniame gyvenime ir įprasta mikro-socialinė aplinka – šeimoje, klasėje. Kadangi klinikinių pasireiškimų metu ASD yra įvairi, Terapinių priemonių planas parengtas individualiai. Jis gali būti sudarytas iš kelių komponentų:

• Elgesio terapija. Dažnai naudojami intensyvūs elgesio metodai, kurios grindžiamos bet kokios formos komunikacija ir konstruktyvia sąveika. Vienas iš būdų – taikoma elgesio analizė (ABA terapija). Jis grindžiamas laipsniško sudėtingų įgūdžių kūrimu: kalba, kūrybinis žaidimas, gebėjimas užmegzti vizualinį kontaktą yra suskaidytas į mažus veiksmus, labiau prieinama pacientui. Mokytojas palaipsniui didina operacijų sudėtingumą.
• Kalbos korekcija, kalba. Kalbėjimo terapijos klasės vyksta klasikine forma, kuriant garsus, skiemenys, žodžiai ir sakiniai, ir pagal specialią programą, kurio tikslas – valdyti visas turimas ryšio priemones. Pacientai mokomi gestų kalba, vaizdo dalijimosi technika, techninių ryšių priemonių naudojimą, kalbos generavimo simboliai, pacientai pasirenka ekrane.
• Fizioterapija. Masažuotojai, fizioterapeutai, LFK instruktoriai parengia ir įgyvendina gydymo planą, padėti pacientams kompensuoti motorinį deficitą. Klasių ir užsiėmimų tikslas — pakeisti stereotipus taikomais veiksmais, ataksija ir apaksija. Priskiriami masažo kursai, terapinė gimnastika, fizioterapijos mažo dažnio srovės.
• Narkotikų terapija. Su ryškiais elgesio simptomais – ritualai, savęs žalojimas, agresija – Naudojami netipiniai antipsichotikai. Antidepresantai kontroliuoja afektinius sutrikimus, visų pirma, SSRI, taip pat nuotaikos stabilizatoriai (valproatai), šviesūs raminamieji.

Prognozė ir prevencija

Prognoziškai palankiausios yra ASD formos, nėra psichikos atsilikimo ir sunkių kalbos sutrikimų. Šių grupių pacientai, turintys intensyvią medicininę, psichologinę ir pedagoginę paramą, įveikia daugumą ligos simptomų, palyginti sėkmingai prisitaikyti prie visuomenės, valdyti profesiją ir užsiimti darbo veikla. Šiuo atžvilgiu didžiausias teigiamų rezultatų procentas nustatomas Aspergerio sindromo pacientams. Nenustatyta autizmo sutrikimų prevencija, todėl, kad pagrindinį etiologinį vaidmenį atlieka genetinis veiksnys, ir egzogeninės priežastys. Vaikai, kuriems gresia pavojus, rekomenduojami 9 ir 18 mėnesių vystymosi vėlavimų patikrinimui, 2 ir 2,5 metai.