Gardnerio sindromas
Gardnerio sindromas – paveldima liga, kartu su dvitaškio polipoze kartu su gerybiniais odos neoplazijomis, kaulų ir minkštųjų audinių. Ilgą laiką gali būti besimptomis. Pūtimas yra įmanomas, blaškymas ir išmatų sutrikimai. Kai kuriais atvejais žarnyno polipozė Gardnerio sindromo sudėtyje yra kraujavimas arba žarnyno obstrukcija. Yra didelė tikimybė susirgti kolorektaliniu vėžiu. Liga diagnozuojama remiantis skundais, šeimos istorija, patikrinimo duomenis, radiografija, CT, MRT, Ultragarsas, endoskopija ir kiti tyrimai. Gydymas – endoskopinė polipomija arba pažeisto žarnyno rezekcija.
Gardnerio sindromas
Gardnerio sindromas – retai genetiškai nustatyta patologija, kurioje yra difuzinis dvitaškis polipozė kartu su gerybiniais kaulų ir minkštųjų audinių navikais (osteoma, fibromos, neurofibromos, epitelio cistos ir kitos neoplazijos). Gardnerio sindromo polipozis daugiausia veikia tiesiąją žarną ir sigmoidą, tačiau polipai gali būti aptikti kitose žarnyno dalyse. Pirmą kartą sindromą apibūdino amerikiečių gydytojas ir genetikas E. J. Iki gardnerio 1951 m. Nuo tada specialiojoje literatūroje buvo nuorodos į daugiau nei šimtą šios ligos atvejų.
Gardnerio sindromas perduodamas autosominiu būdu. Žarnyno ir išorinės žarnos klinikinių apraiškų sunkumas gali labai skirtis. Pirmieji Gardnerio sindromo simptomai dažniausiai pasireiškia vyresniems nei 10 metų vaikams. Galbūt vėlai atsirado pirmųjų navikų, sulaukusių 20 metų amžiaus. Kai kuriais atvejais kartu su dvitaškio polipoze, pacientams, sergantiems Gardnerio sindromu, osteomos ir minkštųjų audinių navikai aptinka mažus žarnyno polipus, skrandžio ir dvylikapirštės žarnos. Kiaušidžių polipų piktybinių navikų rizika, atsiradus kolorektaliniam vėžiui, yra apie 95 metų%. Gydymą vykdo proktologijos specialistai, gastroenterologija, onkologija, ortopedija, odontologija ir žandikaulių chirurgija.
Gardnerio sindromo simptomai
Gardnerio sindromas apima būdingą trijulę: apatinės storosios žarnos difuzinė polipozė, plokščių ir vamzdinių kaulų osteomos, įvairūs gerybiniai odos ir minkštųjų audinių navikai. Vidutinio dydžio ir nedidelio polipo dydžio Gardnerio sindromo žarnyno apraiškos gali būti neveiksmingos arba gali būti lengvos. Paauglystėje ar paauglystėje pacientai pirmą kartą lanko gydytojus dėl gerybinių kaulų ir minkštųjų audinių auglių atsiradimo.
Osteoma su Gardnerio sindromu gali būti lokalizuota kaip plokščia, taip ir vamzdiniuose kauluose. Dažnai veido kaukolės kaulai yra pažeisti, disfigūruotas. Galimas nuokrypis ir net dantis. Praėjus tam tikram laikui, Osnerių augimas pacientams, sergantiems Gardnerio sindromu, sustoja, navikai nėra piktybiniai. Minkštųjų audinių neoplazijos yra labai įvairios. Ypač dažnai aptinkami lipomai, dermatofibromas, neurofibromos ir epitelio cistos. Mažiau paplitusi ateroma, leiomyomas ir kiti navikai. Be to, „Gardner“ sindromo minkštųjų audinių navikai yra gerybiniai, piktybiniai navikai.
Colon polipai su Gardnerio sindromu dažnai tampa atsitiktine liga, kai atliekami virškinamojo trakto tyrimai kitais atvejais arba yra aptikti atliekant išplėstinį tyrimą, paskirtas dėl daugelio minkštųjų audinių ir kaulų neoplazijų atsiradimo. Gardnerio sindromo metu galima išskirti tris žarnyno ligos stadijas. Pirmajame etape liga yra besimptomė. Antra, pacientai patiria pilvo diskomfortą, pilvo pūtimas, neramumai ir periodiniai išmatų pažeidimai. Išmatose galima rasti kraujo ir gleivių priemaišų.
Trečiajame etape, pacientams, sergantiems Gardnerio sindromu, yra ryškus skausmo sindromas, nuolatinis vidurių pūtimas, gleivių ir kraujo priemaišos išmatose, svorio netekimas, padidėjęs nuovargis, emocinis labilumas, elektrolitų ir baltymų apykaitos sutrikimai. Daugelis pacientų, sergančių Gardnerio sindromu, susiduria su anemija, dėl mažo tūrio, bet dažnai kartojasi kraujavimas iš apatinės GI trakto. Kai kuriais atvejais pacientams atsiranda ekstremalių situacijų, reikia skubios medicininės pagalbos – gausus žarnyno kraujavimas arba žarnyno obstrukcija.
Gardnerio sindromo diagnozė
Diagnozė nustatoma remiantis šeimos istorija (Gardnerio sindromo buvimas artimuose giminaičiuose), klinikinis vaizdas, apimantis būdingą trijimą, ir papildomų tyrimų duomenų. Atliekant fizinę apžiūrą, gydytojas pažymi, kad yra įvairių kaulų ir minkštųjų audinių navikų, turinčių skirtingą lokalizaciją. Kai kuriems pacientams, sergantiems Gardnerio sindromu, atsiranda veido deformacijos, sukelia veido kaukolės osteomos. Dėl kamieno ir galūnių kaulų palpacijos galima rasti panašių į kaulų navikų formų. Lengvo pažeidimo atveju neoplazijos kiekis gali būti nereikšmingas, sunku diagnozuoti.
Pilvo pilvo pylimas pastebėtas kairiajame iliakaliniame regione. Pirmajame žarnyno pažeidimo etape šis simptomas gali nebūti. Atliekant skaitmeninį rektalinį tyrimą su Gardnerio sindromu sergančių pacientų tiesiosios žarnos gleivine, aptinkami keli mazgai. Kontrastiniuose rentgeno vaizduose tokie mazgai rodomi kaip užpildymo defektai. Su mažais mazgais (mažesnis nei 1 cm) sumažėja kontrastinės radiografinio tyrimo informacijos turinys. Sigmoidoskopijos metu polipai aptinkami tiesiosios žarnos ir dvitaškyje. Polipų skaičius gali labai skirtis.
Kai kuriems pacientams, sergantiems Gardnerio sindromu, kai kuriuose žarnyno plotuose yra riboti pažeidimai. Skirtingai nuo radiografijos, endoskopinis tyrimas leidžia diagnozuoti bet kokio dydžio polipus, įskaitant – mažas (skersmuo nuo 1-2 mm). Norint išsiaiškinti kaulų auglių pobūdį ir paplitimą Gardnerio sindromu, atliekami rentgeno spinduliai. Kai minkštųjų audinių navikai nustatė CT, Paveiktos teritorijos MRT arba ultragarsas. Jei reikia, atlikite polipų biopsiją, osteoma ir minkštųjų audinių navikai.
Proctologai ir gastroenterologai atlieka Gardnerio sindromo diferencinę diagnostiką su įprastiniais daugiakampiais polipais ir kitomis šeiminės polipozės formomis. Skirtingiems paveldimo polipozės variantams būdingi tam tikri polipų lokalizavimo skirtumai (viso žarnyno pralaimėjimas, distalinio storosios žarnos pažeidimas), kaulų ir minkštųjų audinių patologinių pokyčių pobūdis. Siekiant išsiaiškinti šiuos skirtumus, prieš atliekant galutinę diagnozę atliekamas išsamus išorinis tyrimas, atlikti irrigoskopiją ir kolonoskopiją.
Gardnerio sindromo gydymas ir prognozė
Gardnerio sindromo gydymas yra tik chirurginis. Kadangi nėra kaulų ir minkštųjų audinių piktybinių navikų rizikos, sprendimas atlikti operaciją priimamas esant kosmetiniam ar funkciniam defektui. Aptariamas Gardnerio sindromo storosios žarnos polipozė, kaip privalomas priešininkas, todėl daugelis gydytojų mano, kad operaciją tikslinga atlikti, kol atsiras piktybinių navikų požymiai. Su nedideliu polipų skaičiumi yra įmanoma endoskopinė polipropomija.
Gardnerio sindrome, kuriame yra ryškus difuzinis polipozė, nurodoma pažeistos žarnyno zonos rezekcija arba visa kolektomija su ileostomija arba ileorektalinės anastomozės formavimu (nesant tiesiosios žarnos polipų). Chirurginė intervencija rekomenduojama 20-25 metų amžiaus. Dėl operacijos pobūdžio, jauni pacientai, turintys Gardnerio sindromą, dažnai atsisako šios intervencijos. Tokiais atvejais rodomas dinaminis kolonoskopijos stebėjimas kas 6-8 mėnesiai.
Kai kurie gydytojai laukia laukimo taktikos ir svarsto, šią Gardnerio sindromo kolektomiją reikia atlikti tik tuomet, kai atsiranda piktybinių navikų požymių arba dažnai atsiranda kraujavimas, atsiradus anemijai. Gardnerio sindromo neatidėliotinos operacijos indikacijos yra gausus žarnyno kraujavimas ir žarnyno obstrukcija. Tinkamai gydant laiku, šios ligos prognozė yra gana palanki. Kurso sunkumą lemia polipozės sunkumas ir papildomų žarnyno navikų lokalizacija. Tėvai, turintys giminaičius su Gardnerio sindromu, planuojant nėštumo laikotarpį rekomenduojama kreiptis į gydytoją ir genetinę pagalbą.