Gnododiafizės displazija

Gnododiafizės displazija – paveldima skeleto liga, būdingas pirminis žandikaulio pažeidimas kartu su kitų kaulų trapumu. Patologijos simptomai yra dažni lūžiai vaikams, sergantiems ossifikuojančiu periodontitu ir dažnu pūlingu osteomielitu žandikaulių antrojo iki trečiojo gyvenimo dešimtmečių. Gnatofikacijos displazijos diagnozė atliekama analizuojant paciento gyvenimo klinikinę įvaizdį ir istoriją, taip pat molekulinės genetinės technologijos. Nėra specifinio gydymo ligai.

• Gnatijos displazijos priežastys
• Gnaty-displazijos simptomai
• Gnatijos displazijos diagnozė
• Gnatofikacijos displazijos gydymas ir prognozė

Gnododiafizės displazija

Gnododiafizės displazija – genetinė patologija, kuris veda prie skeleto kaulų trapumo ir išardymo ir osteoizmo žarnos sutrikimo. Japonijos tyrinėtojas Akasaka 1969 m. Pirmą kartą aprašė šią ligą, kuris 21-ame vienos šeimos atstovui atskleidė padidėjusią viršutinio ir apatinio žandikaulio paraudimo osteomielitą. Tolesnis tyrimas atskleidė, kad kiekvienas vaikystėje esantis pacientas dažnai kenčia nuo kaulų lūžių. Vyresniame amžiuje lūžiai pasireiškė rečiau, tačiau pastebėta žemo uždegimo patologija, kartais su veido iškraipymu. Tolesni tyrimai parodė panašius pažeidimus negrų lenktynėse. Tvarkyta nustatyti, kad gnodiafizarnaya displazija yra paveldima autosominiu vyraujančiu būdu, bet labai retai, todėl jo paplitimas dar nebuvo nustatytas. Tik 2004 m. Japonijos genetuotojai Masuko ir Masaro Kato atskleidė geno lokalizaciją, kurios sukelia šią ligą.

Gnatijos displazijos priežastys

ANO5 geno mutacijos yra tiesioginė gimdos gleivinės displazijos priežastis, esantis chromosomoje 11. Jis koduoja 16E baltymų seką, kuris yra kalcio kanalo grupės transmembraninis baltymas, galinti reguliuoti beveik visą kalcio metabolizmą ląstelėje. Be gnatiapatijos displazijos, kitos ANO5 geno mutacijos gali sukelti tokias ligas, kaip Miyoshi raumenų distrofija ir juostos raumens distrofija. Tokiu būdu, šios patologijos yra alyvinės dėl gnaty-diaphysis distrofijos. Priežastys, kodėl didžioji šios ligos pažeidimo dalis patenka į žandikaulių kaulus, šiuo metu nežinoma. Perduodami ANO5 geno mutacijos, dėl kurio atsiranda šios ligos atsiradimas, autosominis dominuojantis tipas.

Kalbant apie gnaty-diaphysis displazijos patogeniškumą, šiuo metu taip pat vyksta diskusijos mokslo pasaulyje. Tariama, kad miseno mutacija 11-ojo ANO5 geno egzone sukelia transmembraninio baltymo pasikeitimą, kas, savo ruožtu, komplikuoja mineralizacijos procesus dėl kalcio transportavimo pažeidimų. Dėl to trikdoma visų kaulų struktūra (Kortical storio sumažinimas, ilgų vamzdinių kaulų diafizijos sklerozė, bendras kaulų tankio sumažėjimas). Be to, kaip suaugęs, yra viršutinio ir apatinio žandikaulio kaulinio audinio metabolizmas. Todėl dažnai atsiranda žiedinis osteomielitas, kai po regeneracijos nėra normalaus kaulo regeneravimo, ir tankus pluoštinis audinys yra suformuotas įvairiu laipsniu prisotinimo su cementavimo masės. Panašūs pokyčiai atsiranda ne tik po osteomielito, bet ir dėl žandikaulių kaulų lūžių.

Gnaty-displazijos simptomai

Gimstamame ir vaikystėje pacientai, serganti gnaty-diaphysar displazija, nesiskiria nuo sveikų bendraamžių – augimas, svorio padidėjimas, psichofizinis vystymasis išlieka normalus. Nuo maždaug 12-13 metų amžiaus kaulų tankis pradeda mažėti, bet iš išorės tai nepaaiškėja. Tačiau vaikui būdingos trauminės situacijos (rudenį, lauko žaidimai ir kt) dažnai baigiasi lūžiumi. Aptariamos bylos, kai jaunesniems nei 20 metų paaugliams, sergantiems gnatinių displazijų displazija, patyrė kelis dešimtys įvairių kaulų lūžių. Tačiau jie paprastai yra daug mažesni, todėl tėvai retai atkreipia dėmesį į jų vaiko šiek tiek padidėjusius sužalojimus, manydamas, kad tai yra sutapimas. Ortodontinis ar radiologas dėl lūžio vaizdų gali atkreipti dėmesį į šiek tiek sumažėjusį kaulų tankį, bet labai retais atvejais koreliuoja juos su bet kokia paveldima patologija. Lūžių atsiradimas įvyksta įprastu laiku ir be įvairių komplikacijų.

Pasibaigus 20 metų amžiaus pacientams, sergantiems uždegiminė diafizine displazija, dažnai būdingi viršutinės ir apatinės žandikaulių gleivinės osteomielito simptomai – karščiavimas, bendros apsinuodijimo simptomai, stiprus skausmas. Šiame etape tokių komplikacijų atsiradimas yra įmanomas, kaip metastazinis pūlingo uždegimo perdavimas, toksinis šokas, sepsis. Sėkmingai baigus gleivinį procesą, kaulų audinio gijimas vyksta su anomalija – didelis pluoštinis audinys susidaro su hipertermozės, atitinkantis periodontito ossifikaciją. Dėl dažnų osteomielito ar žandikaulių kaulų lūžių, dėl netaisyklingo regeneravimo, gali išsivystyti veido nudegimas. Suaugusiesiems, su gnatídiafizarnoy displazija, kitų elementų skeleto pažeidžiamumas yra sumažintas, todėl lūžių dažnis sumažėja.

Gnatijos displazijos diagnozė

Gnatidiafizinės displazijos diagnozė atliekama remiantis žandikaulių ir kitų skeleto elementų rentgeno tyrimais, paciento gyvenimo istorija, molekulinės genetinės analizės. Dėl rentgeno apatinės ir viršutinės žandikaulio nustatytos ugnies, kartais kelis kartus, tinkamas osteomielitui. Jie yra šiek tiek skaidresni aplinkiniam kauliniam audiniui (dėl jungiamojo audinio buvimo), bet jie turi sutankinimo sritis, kurie yra hipertenzija. Kartais, pažengusiems gnatyaphisarnoy displazijos atvejams, paženklinta viršutine arba apatine žandikaulio deformacija. Kitų kaulų rentgenogramose, ypač paauglystėje ir jaunystėje, kortikos storio sumažėjimas ir bendras kaulų tankio sumažėjimas. Netiesioginis diagnozės diafizinės displazijos požymis yra daugybės lūžių pėdsakų buvimas.

Daugelis sužalojimų, turinčių kaulų lūžių vaikystėje ir paauglystėje, taip pat pastebimi paciento gyvenime ar interviu metu. Genetinė diagnozė yra sumažinta iki geno ANO5 arba tik jo 11-osios eksonės sekos nustatymo. Tai leidžia aptikti missense mutacijas, kuris yra gnatyaphisarnoy displazijos priežastis. Be to, Šiuolaikinė genetika leidžia prenatalinę šios ligos diagnozę, medžiaga moksliniams tyrimams gali būti atliekama amniocentize. Gimdos diafizinės displazijos diferencinė diagnozė turėtų būti atliekama naudojant paveldimus ir įgytas osteoporozės formas ir sutrikus kaulinio audinio vystymuisi.

Gnatofikacijos displazijos gydymas ir prognozė

Gnadiafizinės displazijos specifinis gydymas nėra. Jei ši liga diagnozuota vaikystėje, tada brendimo metu kalcio ir vitamino D gali šiek tiek padidinti kaulų tankį ir sumažinti lūžių riziką. Tačiau šį gydymą gali skirti tik gydytojas, nes yra tikimybė susirgti hipervitaminozu D. Be to, pageidautina apsaugoti pacientą nuo lauko žaidimų, sporto ir kitų trauminių veiksnių bent 12-18 metų laikotarpiu – didžiausio kaulų trapumo periodas su gnatodiafizarnoy displazija. Pirmieji osteomielito požymiai (skausmas viršutiniame arba apatiniame žandikaulyje, negalavimas, temperatūra) skubiai reikia kreiptis į gydytoją. Ankstyvas grybelinio uždegimo gydymas sumažins jo sunkumą ir išvengs keleto komplikacijų.

Gniafizinės displazijos prognozė dėl atsigavimo yra labai nepalanki. Kalbant apie grėsmę paciento gyvenimui, tai gali būti dėl sunkių lūžių vaikystėje ir paauglystėje, taip pat gleivinio osteomielito komplikacijos. Daugeliu atvejų pacientai gyvena iki senatvės, ypač su laiku susipažinti su gydytoju įvairiems patologiniams procesams. Kartais gali atsirasti veido sutrikimas dėl žandikaulių kaulų deformacijų, kurios gali būti pašalintos plastine chirurgija.