Hipoplastinio tipo inkstų glomerucitozė

Hipoplastinio tipo inkstų glomerucitozė – genetinė liga, pasireiškiantis šlapimo sistemos nepakankamumu, kartu su kepenų pažeidimu, genitalijų ir kasos. Kartu su policistine inkstų liga, proteinurija, diabetas ir kitų organų vystymosi sutrikimai. Ligos diagnozė pagrįsta inkstų ultragarsu (kartais jų pažeidimai jau aptikti gimdoje), klinikinės analizės ir molekulinės genetinės technologijos. Ginekologinės hipoplastinės inkstų glomererozitozės gydymas tik simptominis, kai kuriais atvejais gali būti atliekama inkstų transplantacija.

• Hipoplastinio tipo inkstų glomererozitozės priežastys
• Hipoplastinio tipo glomerocitozės simptomai
• Hipoplastinio tipo inkstų glomerocitozės diagnozė
• Hipoplastinio inksto tipo glomerocitozės gydymas

Hipoplastinio tipo inkstų glomerucitozė

Hipoplastinio tipo inkstų glomerucitozė (diabetas ir inkstų cistos) – retas inkstų hipoplastinės displazijos formos, pasižymi sunkiais šlapimo takų sutrikimais, endokrininė, seksualines ir kitas sistemas. Kelis kartus po glomerocitozės atradimo,, kad pagrindinis šios ligos sutrikimas yra diabetas, ir šlapimo sistemos pažeidimas buvo laikomas diabetinės nefropatijos pasekmėmis. Vėliau ekspertai sugebėjo įrodyti, kad hipoplastinio tipo inkstų glomeruciozė turėtų būti apibrėžiama kaip ypatinga daugiakryptė patologija, beveik visos jo pasireiškimo priežastis yra genetiniai sutrikimai. Genetikai nustatė šios būklės genetinę įvairovę ir sužinojo, kad pacientams paprastai nustatomas autosominis dominuojantis paveldimo mechanizmas. Liga dažnai pasitaiko ir vyrams, ir moterims. Dėl retos patologijos pasireiškimo hipoplastinių inkstų tipo glomererozitozės paplitimas populiacijoje dar nėra nustatytas.

Hipoplastinio tipo inkstų glomererozitozės priežastys

Dėl hipoplazinio inksto tipo glomerocitozės kartu yra šlapimo sistemos pažeidimas, gimdymo laikotarpiu. Šiuo metu yra nustatyti penki genai, mutacijos, kurios gali sukelti inkstų ir kitų organų vystymosi defektus nuo insulino nepriklausomo cukrinio diabeto fone. Patologinės būklės etiologija ir patogenezė yra geriausiai ištirta HNF1B geno pavyzdžiu, esantis 17 chromosomos. Šis genas koduoja tokio paties pavadinimo baltymų seką, kuris yra vienas iš vadinamųjų transkripcijos veiksnių – baltymas, kuris kontroliuoja kitų genų darbą ir išraišką. Aktyviausias baltymo HNF1B susidarymas atsiranda inkstuose, reprodukciniai organai, kasa ir kepenys, todėl hipoplazinio inksto tipo glomererozitozė pasižymi išvardytų anatominių struktūrų pažeidimu.

HNF1B genas turi gana sudėtingą struktūrą (9 egzons). Iki šiol apibūdinta daugiau kaip 70 rūšių mutacijų, galintys sukelti diabetu sergančių inkstų cistų klinikinius požymius. Nepaisant to, kad genomo gaminamas baltymas yra transkripcijos faktorius, jos funkcijos įvairiuose organuose yra labai įvairios. Visų pirma, baltymas HNF1B kontroliuoja inkstų kanalėlių susidarymą ir bendrą inkstų vystymąsi, atsakingas už reprodukcinės sistemos organų formavimą ir nustato Langerhans salelių struktūrą kasoje. Štai kodėl šio geno struktūros defektai (ir, atitinkamai, voverė) sukelti daugybę maliarijų. Kiti genai, galintis sukelti hipoplastinio tipo inkstų glomererozoido vystymąsi, dar nepakankamai išmoksta, tik žinomas, kad jie yra skirtingose ​​chromosomos. Tariama, kad visi šie genai yra ir transkripcijos veiksniai, kontroliuojant įvairių inkstų ir kitų organų struktūras.

Hipoplastinio tipo glomerocitozės simptomai

Hypoplastinio tipo inkstų glomeracitozė būdinga įvairiais sutrikimais, kai kurie iš jų pasireiškia iškart po to, kai kūdikis gimsta. Merginos turi genitalijų defektus (Pavyzdžiui, atotrūkęs lytinių organų plyšys pilnajame kūdikyje), berniukams diagnozuotas kriptorichidizmas ar epididiminiai cistos. Pradedant nuo kūdikystės, pacientai turi inkstų funkcijos sutrikimo požymių: diurezės pasikeitimas (oligo arba poliurija), nugaros skausmas, druskos šlapimas ir nuosėdos su šlapimu. Galima aptikti išsiskiriančios sistemos patologijos simptomus: amoniako kvapas iš burnos, nemalonus prakaito ir odos kvapas. Be to, gelta yra įmanoma, dėl kepenų pažeidimo, uždelstas svorio padidėjimas, sukelia sutrikimai virškinimo trakte, ir keletas kitų simptomų.

Nuo insulino nepriklausomas cukrinis diabetas su hipoplastinio tipo inkstų glomerocitozė pasireiškia iki 25 metų. Daugybė diabetu sergančių pacientų atsiranda vaikystėje. Be ankstyvos plėtros, liga paprastai nesiskiria nuo suaugusiųjų diabeto, todėl ji priklauso grupei «suaugusiųjų diabetas vaikams» (MODY). Endokrininio sutrikimo tipas, sukelia cukrinis diabetas ir inkstų cistos, priskirtas 5 tipo MODY. Klinikinis ligos vaizdas apima svorio kritimą, poliurija (ne visada, priklauso nuo inkstų funkcinės veiklos) ir polidipsija. Nesant insulino injekcijoms atsiranda sąmonės debesys ir ketoacido koma. Pastarasis atsiranda daug greičiau, kai yra inkstų hipomeptikos tipo glomerocitozė, kartu su aštriu ketoninių kūnelių išsiskyrimo iš organizmo sulėtėjimu.

Ilgainiui cukrinio diabeto sindromas ir inkstų cistos pasireiškia kaip endokrininis derinys, išskyros ir medžiagų apykaitos sutrikimai. Dėl sutrikusios inkstų funkcijos, urino rūgšties išsiskyrimas sulėtėja, veda prie podagros vystymosi, kuriam būdingas sąnarių skausmas ir uždegimas, kartais pridedamas urolitiazė. Yra pažeidimų, diabetikams būdingas, įskaitant – tinklainės angiopatijos ir apatinių galūnių trofiniai sutrikimai. Kenkia reprodukcinei sistemai, dėl netinkamo vystymosi, dažnai diagnozuojamas nevaisingumas vyrams ir moterims. Mergaitėms taip pat būdingi dažni menstruacijų pažeidimai ir amenorėja, vyrams, nesukurto kriptorichidizmo fone gali išsivystyti piktybiniai smegenų augliai.

Hipoplastinio tipo inkstų glomerocitozės diagnozė

Nuo ligos, sukeltas geno HNF1B mutacijos, kartu su daugybe organų ir sistemų pažeidimų, siekiant diagnozuoti šią patologiją naudojant daugybę metodų. Egzamino programa apima įvairius ultragarso tyrimus, įvairių profilių medicinos specialistų konsultacijos (urologas, endokrinologas, ginekologas ir kt.), šlapimas ir kraujo tyrimai (kaip dažnai, ir biocheminiai) ir molekulinės genetikos metodai. Visų šių diagnostikos metodų rezultatų pagrindu galima patikimai nustatyti hipoplasta tipo inkstų glomerocitozę. Taip pat gali tekti atlikti papildomus tyrimus: glikozuota hemoglobino analizė, gliukozės tolerancijos bandymas ir kt.

Pirmosios ligos apraiškos gali būti nustatytos naudojant ultragarsinę diagnostiką. Nėščių moterų ultragarso skenavimo metu dažnai nustatoma inkstų patologija vaisiui. Dažniausiai inkstuose yra cistos, kartais kelis kartus (polycystic inkstų liga), patys organai yra mažesni ir gali augti kartu (Šis reiškinys vadinamas pasagos inkstu). Kai hipoplazminio inksto tipo glomerucitozę taip pat gali nustatyti nenormalus organų indų plotas ir jų šakos. Dažnai nustatoma neįprasta šlapalo lokalizacija. Kai dubens ultragarsas moterims, sergančioms inkstų hipomeptikiniu glomerocitozu, dažnai nustatomas reprodukcinės sistemos malformations (dvigubos arba pradinės gimdos). Kepenų ultragarsas rodo nenormalų kūno struktūrą (keičia jo formą ir dydį).

Šlapimo tyrimai aptinka proteinuriją, hialinas ir kiti balionai. Mikroematurija ir glikozurija atsiranda, kai išsivysto cukrinis diabetas. Dėl ryškios proteinurijos biocheminio kraujo tyrimo metu galima nustatyti bendrą baltymų kiekį ir lipoproteinų koncentracijos padidėjimą. Padidėjęs šlapimo rūgšties kiekis kraujyje (hiperurikemija) taip pat nuolatinis hipoplastinio tipo inkstų glomererozitozės pasireiškimas. Padidėjus cukriniam diabetui, gliukozės koncentracija didėja, kai pasireiškia hiperglikemija ir gliukozūrija. Glikozinio hemoglobino kiekio papildoma analizė rodo jos padidėjimą – Tai yra ilgalaikės hiperglikemijos pacientui įrodymas.

Konsultacijos su siaurais specialistais atskleidė daugybę pažeidimų. Ginekologas dažnai nustato makšties atreziją, urologas diagnozuoja epididiminius cistus ir dažnai kriptorichidizmą. Visi aukščiau pateikti duomenys yra genetinės diagnostikos pagrindas, kuris atliekamas tiesiogiai sekant HNF1B geno seką. Kartais kliniškai išreikštas hipoplastinio inksto tipo glomerocitozė, šis tyrimas nepatvirtina genetinių defektų HNF1B, kuris neatmeta mutacijų kituose genuose, gali sukelti ligos vystymąsi. Diferencinė glomerocitozė diagnozuojama su kita inkstų displazija ir cukriniu diabetu.

Hipoplastinio inksto tipo glomerocitozės gydymas

Specifinis hipoplastinio tipo inkstų glomeruocitozės gydymas nebuvo sukurtas, taikyti simptominį ir palaikomąjį gydymą. Reikia nuolat stebėti inkstų funkcinę veiklą, todėl pacientai turėtų būti įregistruoti klinikoje ir juos reguliariai tikrina nefrologas ir endokrinologas. Kad sumažintumėte šlapimo sistemos apkrovą, nustatykite subalansuotą mitybą, rekomenduosite laikytis tinkamo vandens režimo ir apriboti druskos kiekį. Pacientams rekomenduojama maiste sumažinti mėsos ir fruktozės kiekį, nes šių maisto produktų komponentai metabolizmo procese gali virsti šlapimo rūgštimi, sustiprinti hiperurikemijos ir podagros apraiškas. Ūminio ar lėtinio inkstų funkcijos nepakankamumo simptomų metu atliekama hemodializė.

Diabeto gydymo planas grindžiamas tuo, kad trūksta atsakymų į sulfonilkarbamido darinius. Reikia reguliarios insulino injekcijos. Turėtumėte sekti mažai angliavandenių dietą ir apskaičiuoti cukraus kiekį savo dietoje. Simptominis hipoplastinių inkstų tipo glomererozės gydymas taip pat atliekamas su kepenų pažeidimu, kasos ir reprodukciniai organai. Kryptorchidizmo ir kitų vystymosi sutrikimų korekcijai gali prireikti chirurginės intervencijos. Sprendimas dėl inkstų transplantacijos, jei jo išaiškinta žala yra padaryta atsižvelgiant į bendrą paciento būklę ir kitų organų pablogėjimo laipsnį.

Hipoplastinių inkstų tipo glomerocitozės prognozė ir profilaktika

Hipoplastinio tipo inkstų glomeruocitozės prognozė, kaip taisyklė, nepalankus, dėl ankstyvo simptomų atsiradimo (daugelis iš jų yra įgimtos), pagal jų svorį, daug įvairių organų ir sistemų pažeidimų. Sunkiais ligos atvejais mirtis gali pasireikšti net vaikystėje dėl išeminių sutrikimų ir cukrinio diabeto derinio. Su tinkamu simptominiu gydymu, dietos ir vandens režimo sudarymo taisyklių laikymasis visą gyvenimą, hipoplastinių inkstų glomererozitozė kartais būna gerybinis, kai kuriems pacientams pavyksta gyventi iki senatvės. Ligos prevencija yra sumažinta iki prenatalinės genetinės diagnozės, kuri ypač būdinga šiai būkle artimiesiems giminaičiams.