Įgimtos amputacijos

Įgimtos amputacijos – tai yra polietiologinių gimdos malformacijų grupė, kurie apibūdinami segmentiniu ar visišku viršutinės ar apatinės galūnės nebuvimu. Klinikiniu požiūriu, patologija gali pasireikšti kaip izoliuotos struktūrinės anomalijos ar rankos aplazija ir/ar kojos arba kartu su kitais įgimtais vidaus organų ir sistemų morfologiniais defektais. Antenatalinė įgimtų amputacijų diagnostika yra pagrįsta ultragarso duomenimis, po gimdymo – apie klinikinę nuotrauką ir rentgenografijos rezultatus. Nebuvo sukurtas specifinis gydymas. Su amžiumi rodomi protezai. Esant kaulų procesams, plasminio kanko metu gali būti atliekamas pakartotinis purškimas.

• Įgimtos amputacijos priežastys
• Įgimtų amputacijų simptomai
• Įgimtos amputacijos diagnostika ir gydymas

Įgimtos amputacijos

Įgimtos amputacijos – tai yra nevienalyčių vystymosi anomalijų grupė, kuris pasireiškia kaip dalinis ar visiškas nebuvimas kaip proksimalinis, ir distalinės viršutinės ir apatinės galūnės. Statistiškai 10% visais atvejais yra virusinė etiologija, 10% atsiranda dėl spontaninių chromosomų pažeidimų ir 20% kreiptis į paveldimus formas. Bendras sumažėjimo defektų paplitimas yra maždaug 1 atvejis 20 000 naujagimių. Daugiau nei pusė (51-53%) įgimtos amputacijos – tai izoliuotas vienpusis distalinių viršutinių galūnių nebuvimas (šepečiai, dilbis). Dvigubi pėdų defektai ir anomalijos, kaip taisyklė, įtraukti į įgimtų sindromų struktūrą. Visiškas visų galūnių nebuvimas yra labai retas.

Įgimtos amputacijos priežastys

Įgimtos amputacijos – tai yra nevienalytės patologijos. Jų patogenezė nėra gerai suprasta, tačiau rizikos veiksniai yra gerai žinomi. Visi galimi etiologiniai veiksniai gali būti suskirstyti į 3 grupes: exogenous, endogeninis ir genetinis. Daugeliu atvejų įgimtos amputacijos atsiranda, kai tokie veiksniai pasireiškia pirmąjį nėštumo trimestrą – nuo 9 iki 12 savaičių. Būtent per šį laikotarpį atsiranda tokios galūnės. Išoriniams veiksniams, išprovokuoti įgimtas amputacijas, apima mechaninį spaudimą pilvo ertmėje arba išorinę aplinką, traumos, nenormalus vaisiaus posūkis gimdoje, Rentgeno spinduliai ir jonizuojanti spinduliuotė, chemikalai, alkoholis, narkotikai, TORCH grupės užkrečiamos ligos, motinos mitybos klaidos, netinkamas vaistų vartojimas, jatrogeninis.

Įgimtos amputacijos endogeninių priežastyse yra gimdos struktūros ir jos struktūrinės patologijos anomalijos, žemas vanduo, laidų įtempimas, gimdos somatines ligas (diabetas, arterinė hipertenzija). Taip pat pavėluoti rizikos veiksniai (po 35 metų) nėštumas ir asmeninė psichoemocinė perkrova. Pagrindinis vaidmuo kuriant įgimtas amputacijas yra amniozinio susitraukimo sindromas. Kai jis sudaro anemijos membranos sienų dublikatą, dėl kurių galimi kai kurie galūnių segmentai «iškirpti» iš kūno. Laikui bėgant, aseptinio audinio nekrozė kyla dėl to, kad blogėja kraujotaka distalinėse vietose – gimdos amputacija.

Genetiniai ir chromosominiai anomalijos yra genetinės įgimtų amputacijų priežastys. Tai apima tiek paveldimas ligas, ir spontaniškos arba sukeltos mutacijos. Daugeliu atvejų šie anomalijos atsiranda atsitiktinai, jų pasikartojimo pasekmė vėlesniam nėštumui toje pačioje moteris yra nereikšminga. Be to, įgimtos amputacijos gali būti sindromologinių nosologijų komponentai: mobius sindromai, Hanharta, Charlie M ir kt.

Įgimtos amputacijos klasifikacija

Visi įgimtos amputacijos gali būti suskirstytos į 2 grupes:

1. Ektromelija – Tai yra įgimtų amputacijų variantas, kurioje niekas nėra, mažai arba visos galūnės. Tai apima ir fokomelii, hemelis ir peromelija. Fokomelijai būdingas proksimalinio segmento nebuvimas. Tuo pačiu metu gretimos dalys «impaled» vienas ant kito, bet visiškai išsaugotas. Hemimelija neturi distalinių regionų – rankos ir dilbiai, rečiau kojos ir blauzdos. Peromelijai būdingas pradinis procesas, o ne galūnes.

2. Hipoplazija kartu su visišku arba daliniu vienos ar kelių galūnių segmentų neišsivystymu. Tai labai įvairi įgimtų amputacijų grupė, kuris gali turėti įtakos bet kokiam rankų ir segmentų skaičiui/ar pėdų bet kokiu deriniu. Skirtingai nuo peromelijaus, bendra galūnės struktūra yra beveik suformuota ir gali būti panašus į fiziologinę formą.

Be to, įgimtas amputacijas galima suskirstyti į atskirus (paprasta) ir kartu. Izoliuotose formose, galūnių anomalijoms nėra jokių kitų malformacijų. Daugeliu atvejų jie atsiranda dėl mechaninių gimdos sužalojimų ar vainikinių arterijų. Kombinuoti įgimta amputacija yra derinama su kitais vaiko vystymosi malformacijomis arba yra įtraukta į sindromologinių nosologijų struktūrą (mobius sindromai, Hanharta, Charlie M ir t.d.). Jų gali sukelti arba endogeniniai, arba išoriniai veiksniai, ir genetines mutacijas.

Įgimtų amputacijų simptomai

Klinikiniai įgimtos amputacijos nustatomos nuo gimimo momento. Pokyčiai skiriasi priklausomai nuo patologijos pobūdžio. Su pilnutine ektromelija, vaikas visiškai neturi viršutinės ir apatinės galūnių. Taip pat galimi variantai su gerai suformuotomis rankomis ar kojomis, nes nėra kitų galūnių poros. Retas ektromelio variantas – turinti rankas ir kojas iš vienos pusės (dešinėn arba kairėn). Jei yra įgimtos amputacijos fokelijos forma, vaikas neturi proksimalinių galūnių segmentų – dilbiai ir pečiai, veršelis ir šlaunys. Distaliniai segmentai išsaugoti. Jei rankos ir pėdos apatinės galūnės nėra, jos yra tiesiogiai pritvirtintos prie kūno.

Su hipergozės tipo degeneracinėmis amputacijomis galūnės yra giliai neišsivystytos. Dažnai pastebima distalinių galūnių nepakankamumas, rečiau – proksimalinis. Paprastai simetriškai, ir vienpusės parinktys. Be to, įgimtos amputacijos gali būti derinamos su kitomis sindromologinėmis anomalijomis ir jų charakteringomis apraiškomis. Pavyzdžiui, Mobiuso sindromu stebima pilvo nervų VI ir VII poros paresis ir mikrognatija, su Hanharto sindromu nustatoma hipoplazija (arba aplazija) liežuvis ir mandiblių hipoplazija, su Charlie M sindromu pažymėta hipertelorizma, hipodontija ir syndactyly.

Įgimtos amputacijos diagnostika ir gydymas

Įgimtos amputacijos diagnozė po gimdymo yra lengva – Galutinių dalių struktūros anomalijos ar jų nebuvimas nustatomi vizualiai pirminio naujagimio tyrimo metu. Anamnezinių duomenų rinkimas padeda pediatrui ir neonatologui nustatyti galimą etiologiją. Išsamų vaiko fizinio tyrimo metu atkreipkite dėmesį į kitas galimas anomalijas, kuris gali rodyti sindromologinę nosologiją. Įgimtos amputacijos laboratoriniai tyrimai atliekami kaip standartinės priemonės, skirtos įvertinti vaiko organų ir sistemų veikimą ir pašalinti kitas ligas. Radiografija naudojama tarp instrumentų metodų, apskaičiuota ir magnetinio rezonanso vaizdavimas. Jie vartojami esant įtariamoms kartu formuojamoms malformacijoms, vidaus organų pažeidimai.

Gydymas, kaip toks, su įgimta amputacija nėra. Pediatrijoje su izoliuotomis formomis su konservuotais kaulų segmentais vienintelės terapinės priemonės gali būti pakartotinai pakeičiamos galūnių amputacija, t. į. kaulai auga greičiau nei kiti audiniai ir gali sukelti pūslelę. Ateityje šiems vaikams bus atrinkti individualūs protezai, pacientai įtraukiami į neįgaliųjų reabilitacijos ir prisitaikymo prie socialinio gyvenimo programas. Kai kartu suformuotos įgimtos amputacijos, be jau minėtų, galima atlikti plastikinę ir rekonstrukcinę operaciją, taip pat situacines medicinos ir reabilitacijos priemones, priklauso nuo egzistuojančių anomalijų.

Įgimtos amputacijos prognozė ir prevencija

Progresyvi gyvenimo prognozė su paprasta įgimta amputacija yra palanki. Daugeliu atvejų kiti pacientų organai ir sistemos vystosi pagal amžiaus normas, retai kenčia psichinė raida. Sergant sindrominėmis įgimtų amputacijų formomis prognozė tiesiogiai priklauso nuo sindromo. Nepriklausomai nuo įgimtos amputacijos galimybės, vaikai su šia patologija gauna invalidumo grupę, t. į. vėlesniame gyvenime, jų atlikimas, gebėjimas savarankiškai apsirūpinti arba mobilumas ribotas. Atskira grupė kiekvienam vaikui priskiriama atskirai pagal regioninių medicinos ir socialinių ekspertų komisijų sprendimą.

Specifinė įgimtų amputacijų profilaktika nėra sukurta. Nespecifinės priemonės reiškia visų galimų etiologinių veiksnių išskyrimą. Antenatalinė vaisiaus apsauga apima visišką motinos gedimą nuo alkoholio, vaistų ir tabako gaminiai, ankstyva TORCH infekcijų diagnostika ir gydymas, psichoemocinio ir fizinio streso mažinimas, vartoti vaistus tik pagal receptą, laikantis nustatytų dozių. Svarbų vaidmenį atlieka akušerinis ultragarsas, kuris leidžia nustatyti įgimtas amputacijas jau pirmojoje nėštumo pusėje. Įtarus sindromologinę patologiją ir esant anamneziniams duomenims, kuris gali parodyti paveldimą ligos pobūdį, Amniocentezė ar kordocentizė yra parodyta su tolesniu kariotipinu.