Juvenilinė miokloninė epilepsija
Juvenilinė miokloninė epilepsija — epilepsija, remiantis klinikiniu vaizdu, kurį sudaro miokloniniai išpuoliai — asinchroniniai raumenų susitraukimai, trumpai pasirodo simetriškose kūno vietose, daugiausia rankų ir pečių juostoje. Kartu su miokloniniais epizodais klinikoje gali būti pastebimi klinikiniai tonai ir kloniniai tonai. Juvenilinė miokloninė epilepsija diagnozuojama remiantis ligos klinikiniu vaizdu ir elektroencefalografijos rezultatais, išskyrus neurologinio tyrimo ir MRI duomenis, išskyrus organinę smegenų patologiją. Gydymas atliekamas daugiausia su valproinės rūgšties preparatais. Kaip taisyklė, reikia visą gyvenimą trunkančio stebėjimo epileptologo.
Juvenilinė miokloninė epilepsija
Juvenilinė miokloninė epilepsija (UME) iki 12% iš visų šios ligos formų ir apie 23 metų% idiopatinės generalizuotos epilepsijos atvejų. UME yra miokloninės epilepsijos rūšis — generalizuota epilepsija, teka su miokloniniais traukuliais. Ši ligų grupė taip pat apima: vaikų gerybinė mioklonija, Vakarų sindromas (vaikystės miokloninė encefalopatija su smegenų gipso ritmu), Lauro liga ir tt. Pirmasis YUME aprašymas yra 1867 m. Tačiau, kaip atskiras nosologinis vienetas, juvenilinė miokloninė epilepsija buvo izoliuota tik 1955 m. Vokietijos gydytojų grupės, vadovaujamos Janzo, siūlymu, po to ji buvo vadinama Janz sindromu. Mokslinėje literatūroje apie neurologiją ir epilepsiją taip pat galima rasti terminą «impulsyvus petit mal».
Priežastys
Juvenilinė miokloninė epilepsija yra paveldima. Tokios epilepsijos formos, atsiradusios dėl organinių smegenų pažeidimų, nenustatytos. Pusė pacientų, turinčių šeimos istoriją, turi 1 ar 2 eilės giminių, kurioje atsiranda įvairių tipų epiphriscuses. Genai, už ligos vystymąsi, dar neįdiegta. Pasiūlykite keletą galimų variantų — chromosoma 15q, viena iš trumpos 6 chromosomos rankos lokusų, genai C6orf33 ir BRD2 ir kt. Dauguma genetikų linkę galvoti apie poligenišką miokloninės epilepsijos paveldėjimo mechanizmą. Specifinė UME patogenezė nenustatyta.
Simptomai
Juvenilinė miokloninė epilepsija pasireiškia nuo 8 iki 24 metų amžiaus. Dažniausiai šios ligos debiutas patenka į 12–18 metų amžiaus grupę. UME patognominis simptomas yra miokloniniai traukuliai — trumpas, staiga atsiranda, netyčiniai raumenų susitraukimai, asinchroninis. Kaip taisyklė, ligos pradžioje, kai pacientas yra pabudęs, ryte pasireiškia paroxysms. Raumenų susitraukimai atsiranda simetriškai abiejose kūno pusėse, dažniau apima tik pečių juostą ir rankas, rečiau — išplėsti į apatines galūnes ar visą kūną. Paroksizmo metu pacientai gali automatiškai sunaikinti ar nuleisti daiktus, laikomus jų rankose, mažesnės kojų dalyvavimas. UME paroxysms gali būti pavieniai arba klasteriuose. Retais atvejais yra t. n. miokloninės būklės epilepticus. Skirtingas bruožas yra visiškas paciento proto saugumas miokloninės paroxysm metu, net ir šiais atvejais, kai kalbama apie miokloninį statusą.
3-5% juvenilinės miokloninės epilepsijos atvejai atsiranda, kai yra tik miokloniniai paroxysms. Didžioji dauguma pastabų (apie 90%) po ligos debiutavimo (po trejų metų) pacientas turi apibendrintus toninius-kloninius epifrikatus. Jie gali prasidėti vis didėjančiais miokloniniais traukimais, tada virsta kloniniais-toniniais traukuliais. Apie 40% pacientai yra pažymėti nebuvimu — trumpi epizodai «išjungimas» sąmonės.
Diagnostika
Labai sunku nustatyti UME diagnozę pradiniame etape. Dažnai miokloniniai epizodai, atsiradę dėl susijaudinimo fono, laikomi vaiko nervingumu, ir patys vaikai paprastai nemano šių mažų simptomų. Kaip taisyklė, tėvai kreipiasi į neurologą, kai vaikas turi toninių-kloninių traukulių. Neurologinės būklės tyrimas nenustato jokių pažeidimų. Siekiant tiksliai pašalinti smegenų patologiją (intracerebrinis navikas, smegenų abscesas, smegenų cistas, encefalitas, intracerebrinė hematoma) ir organinė epiphriscuts kilmė atlieka smegenų MRI. Jei reikia, pašalinkite paciento smegenų kraujagyslių aneurizmą, siunčiamą į MR-angiografiją.
Tolesnę UME diagnozę atlieka epileptologas. Jis pagrįstas elektroencefalografija (EEG). B 75% ji atskleidžia epileptinių epilepsijų modelius. Įrašomi dvišaliai simetriški paroksizminiai išleidimai, sudarytas iš polisų bangų kompleksų, kurių dažnis yra 4-6 Hz. 17 val% atvejai, kai stebimi 3 Hz dažnio kompleksai. „Ictal EEG“ atskleidžia aukštus ir vidutinius amplitudės sukibimus nuo 10 iki 16 Hz, po to įrašomos lėtos nereguliarios bangos. Vienos paroksizmo šuolių skaičius svyruoja nuo 5 iki 20, o veikiau priklauso ne nuo trukmės, ir atakos intensyvumą. Ankstyvai UME diagnozei gali prireikti pažadinti EEG, kasdieninis EEG stebėjimas, provokuojantis testas (miego trūkumas, fotostimuliacija).
Diferencinė diagnostika
Masyvumas ir dvišalis sinchroniškumas išskiria nepilnamečių demencijos paroksismus nuo neepilepsijos mioklonuso, epizodai yra atsitiktiniai ir židiniai. Juvenilinė miokloninė epilepsija taip pat reikalauja diferenciacijos nuo kitų epilepsijos formų, atsiranda su miokloniniais epizodais. Taigi, skirtingai nei yme, epilepsijoje su generalizuotais traukulių paroksizmais ar paauglių absoliutais epilepsijos sutrikimais, klinikinėje ligos situacijoje dominuoja miokloniniai paroxysms. Epilepsija su mioklonijų-astatinių paroxysms, Lennox-Gasto sindromas ir epilepsija su miokloniniu absansišku debiutu ankstyvoje vaikystėje ir kartu su protiniu atsilikimu. Pastarajam būdingi išpuoliai, kai miokloniniai traukuliai yra sujungti su absantais, YME paroxysms tęsiasi be sąmonės sutrikimo.
Gydymas
Svarbu ne tik gydyti epilepsiją, tačiau pacientas laikosi kai kurių gyvenimo standartų, išvengti provokuojančių išpuolių. Kaip ir kitų rūšių epilepsija, UME, konfiskavimą gali sukelti režimo pažeidimas, protinę ir fizinę perkrovą, streso, miego trūkumas, alkoholinių gėrimų vartojimas. Todėl pacientas turi vengti tokių provokuojančių veiksnių. Teigiamas poveikis ligos eigai yra ramus, paprastas ir laisvas gyvenimo būdas, likti gamtoje, nuo miesto skubėjimo. Dėl to kai kurios šeimos, kur vaikas diagnozuojamas ume, judėti ir gyventi kaime.
Medicininė terapija UME atlieka valproatas. Monoterapija su šiais vaistais buvo veiksminga visų rūšių priepuoliams, kartu su klinikoje UME, — miokloninis, toninis-kloninis ir nebuvimas. Jei monoterapija yra nepakankama, kombinuotas gydymas yra galimas. Atsparus absansas sumažinamas derinant valproatą su etosuksimidu, atsparūs kloniniai-toniniai traukuliai — valproato derinys su primidonu arba fenobarbitaliu. Klonazepamas yra veiksmingas kontroliuoti miokloninius paroksismus, tačiau jo poveikis netaikomas tonik-kloniniams generalizuotiems priepuoliams. Tuo pačiu metu visiškas miokloninių išpuolių palengvinimas neleidžia pacientui iš anksto žinoti apie artėjantį toninį-kloninį priepuolį priešais jo miokloninius pasireiškimus. Todėl klonazepamo paskyrimas yra pateisinamas tik esant ilgalaikiams miokloniniams paroksizmams ir turėtų būti derinamas su vaisto valproine rūgštimi. UME gydymo su naujos kartos antiepilepsiniais vaistais rezultatai (levetiracetamas, lamotrigino, topiramato) bandant klinikinėje aplinkoje. Didelė levetiracetamo perspektyva.
Prognozė
Juvenilinė miokloninė epilepsija yra laikoma lėtine liga, kuris tęsiasi visą paciento gyvenimą. Spontaninė remisija yra reta. 90% serga, dėl įvairių priežasčių nutrauktas gydymas vaistais nuo epilepsijos, epiphriscues atnaujintas. Tačiau yra požymių, kai kuriais atvejais pacientai, nutraukę vaisto vartojimą, patyrė ilgalaikę remisija.
Apskritai, tinkamai parinkta terapija, daugumai pacientų priepuoliai yra kontroliuojami, nors pusė jų gydymo metu gali patirti tam tikrų paroxysms. Santykinai atsparus gydymui, retai stebimas, daugiausia atvejais, kai pacientas turi visas tris paroxysmal UME rūšis.