Kartageno sindromas

Kartageno sindromas – Tai yra ciliarinio aparato genetinė patologija, lėtinis rinosinozitas, bronchitas, bronchektazė, kartu su atvirkštine organo komplekso struktūra «širdis–plaučius». Liga debiutuoja kūdikių amžiuje ir jai būdingi dažni viršutinių ir apatinių kvėpavimo takų pūlingi-uždegiminiai procesai. Diagnozuojama naudojant radiacijos metodus krūtinės tyrimui, bronchų arba nosies gleivinės biopsija. Antibiotikai naudojami konservatyviam gydymui, kortikosteroidų, bronchodilatatorius. Jei reikia, operacijos operacijos atliekamos nosies uždegimų srityje, dalinė plaučių rezekcija.

• Kartagenos sindromo priežastys
• Patogenezė
• Kartageno sindromo simptomai
• Komplikacijos
• Diagnostika
• Kartagenos sindromo gydymas
• Prognozė ir prevencija

Kartageno sindromas

Kartageno sindromas („Sievert-Cartagener“ triadas, fiksuotų žiedų sindromas) priklauso paveldimoms pirminių ciliarinių diskinezijų grupės ligoms. Viena iš pirmųjų 1902 m., Ligą apibūdino Rusijos gydytojas A.Į. Sievert. 1933 m. Šveicarijos terapeutas M. Kartageneras išsamiai ištyrė triją ir įrodė savo paveldimą pobūdį. Sievert-Cartagener sindromas yra retas genetinis sutrikimas ir pasireiškia 1 kūdikiui per 25 000 – 50 000 gyvų vaikų. 50% pacientai, turintys šį trūkumą, visiškai perkeliami į nacionalinę teisę (veidrodis) vidaus organai. Patologija dažnai derinama su kitomis įgimtomis anomalijomis (polydactyly, «lūpos», kurčiųjų nutildymas ir kiti).

Kartagenos sindromo priežastys

Kartageno trijero priežastis yra genų mutacijos, atsakingas už normalų įvairių žmogaus kūno ląstelių ir vėliavų veikimą. Genetiniai defektai perduodami per autosominį recesyvinį paveldėjimo būdą. Pirminė ciliarinė diskinezija stebima keliose tos pačios šeimos nariai. Liga pasireiškia pusėje mutantinių genų nešėjų. Paciento giminaičiai gali neturėti vieno ar kelių klasikinės trijutės požymių.

Patogenezė

Dėl genetinio defekto, sutrikdoma flagella ir blakstienų struktūrinių baltymų sintezė. Paciento ciliarinis aparatas stovi arba asinchroniškai virsta. Prenataliniu laikotarpiu, dėl netinkamo embriono ciliulinio epitelio judėjimo, vidaus organai netinkamai sukasi, dėl to jie visiškai ar iš dalies keičiasi.

Kvėpavimo takų epitelio epitelio nesugebėjimas sinchroniniam judėjimui žymiai sumažina kvėpavimo sistemos drenažo funkciją. Flegma sustingsta. Jungiantis prie antrinės infekcijos, lengvai atsiranda uždegimas, susidaro bronchektazė. Pilkumo epitelio nepastovumas arba nenormalus svyravimas, sinusų ir Eustachijos vamzdžio pamušalas, sukelia pasikartojantį sinusitą, Eustachitas ir otitas. Spermos vėliavos nebuvimas ar sutrikimas trukdo jų judėjimui ir sukelia vyrų vaisingumo sumažėjimą.

Kartageno sindromo simptomai

Nuo pirmuosius gyvenimo mėnesius vaikai, turintys judančius žiedus, dažnai pasireiškia pasikartojančiais rinito ir kosulio epizodais, lydimas temperatūros padidėjimas iki karštų skaičių. Nosies išsiskyrimas paprastai yra pūlingas. Dažnai einachito ir vidurinės ausies uždegimo požymiai yra rinito reiškiniai. Vaikai patiria galvos skausmą, pyksta «fotografavimas» ausų skausmas.

Nuo 2 iki 3 metų vaikas chronizuojamas bronchitu, kosulys tampa nuolatinis. Atsiskiria mucopurulent (geltona žalia) skrepliai. Sujungia viršutinių kvėpavimo takų obstrukcijos sindromą. Pacientui kartais trukdo agonizuojantis neproduktyvus kosulys, dusulys dėl krūvio. Pasikartojantis plaučių uždegimas yra ilgesnis. Hospitalizacijų skaičius didėja, ilgą gydymo laikotarpį ligoninėje. Sinusitas taip pat tampa lėtiniu. Polipai dažnai auga nosies ertmėje ir paranasaliniuose sinusuose. Pasirodo nuolatinis nosies užgulimas.

Dėl lėtinio deguonies bado ir dažnų kvėpavimo takų infekcijų kenčia bendras vaiko vystymasis. Šie pacientai sumažina apetitą, aptiktas nepakankamas svoris, augimo sulėtėjimas. Bendras silpnumas, padidėjęs nuovargis, mokymosi įgūdžiai. Kartageno sindromas dažnai sukelia nevaisingumą suaugusiems vyrams.

Komplikacijos

Ūminės kvėpavimo takų infekcijos dažnai randamos jaunesnėje amžiaus grupėje. Dėl šios priežasties visame pasaulyje „Sievert“ sindromas aptinkamas daugiausia 3-ajame,5–4 metai. Iki to laiko turi laiko formuoti bronchektazę. Ligos poveikis yra įvairus. Lėtinis vidurinės ausies uždegimas sukelia klausos praradimą ar kurtumą. Rhinosinusitis, smarkiai padidėja kvapo pojūtis. Bronchektazė yra lėtinės infekcijos šaltinis ir sukelia baisių komplikacijų vystymąsi. Pacientai, sergantieji Cartagener triad, dažnai sukelia sisteminę amiloidozę, atsiranda plaučių ir inkstų nepakankamumas. Dažnai yra hemoptizės epizodai.

Diagnostika

Gydytojai–pediatrai yra pirmieji, kurie susiduria su Cartagener triad jaunimo pacientų apraiškomis. Ištyrus tokius vaikus, galima nustatyti lėtinės hipoksijos požymius. Lūpos, nasolabialinis trikampis, pirštų galiukai tampa melsvai atspalviu. Diskaliniai pirštų pirštai sustorėja kaip būgnai, nagai yra laikrodžių formos (Marie-Bambergerio sindromas). Galutiniam diagnozės patvirtinimui atlikti:

• Fiziniai tyrimai. Perkutornas atskleidė širdies kvailumo perėjimą į dešinę. Plaučių kvėpavimo metu girdimi sunku kvėpuoti ir girdėti sausų ir drėgnų mažų ir vidutinių burbulų, kurie gali išnykti po kosulio. Širdies impulsas ir apinis tonas nustatomi 5-oje tarpkultūrinėje erdvėje dešinėje nuo krūtinkaulio.
• Radioterapija. Krūtinės ląstos rentgenogramoje stebimas dešinės pusės širdies šešėlis, atspindi plaučių perkėlimą. Nagrinėjant nosies uždegimus dažnai matyti, kad priekiniai sinusai nepakankamai išsivystę. Kompiuterinė krūtinės ertmės tomografija padeda paaiškinti bronchektazės lokalizaciją ir paplitimą.
• Funkciniai tyrimo metodai. Turėkite pagalbinį charakterį. Dextrocardia aptinkama EKG — priešinga pagrindinių dantų kryptis, plaučių širdies požymiai. Spirometrija (atliekami 5 metų ir vyresniems vaikams) kvėpavimo funkcijos sumažėjimas aptinkamas daugiausia obstrukciniu būdu.
• Biopsija. Medžiaga atimama, ne anksčiau kaip 4-6 savaitės po paūmėjimo. Tiriama nosies arba broncho gleivinės biopsija, naudojant elektronų ir šviesos mikroskopiją. Nustatyti ciliarinio aparato struktūros anomalijos, analizuojami blakstienų dažniai ir sinchroniškumas.

Galimas genetinis diagnozės patvirtinimas, tačiau fiksuoto žiedlapio sindromo atveju šis tyrimo metodas laikomas netinkamu. Vaikų pulmonologai diferencijuoja Kartegeno sindromą su cistine fibroze, cistinė plaučių hipoplazija, kitos etiologijos bronchektazė, bronchų astma ir pirminės imunodeficito būsenos.

Kartagenos sindromo gydymas

Genetinis sutrikimas negali būti visiškai išgydytas. Terapinė veikla yra atliekama siekiant pagerinti paciento gyvenimo kokybę, negalios išsaugojimas ir pasekmių sumažinimas. Paveldimas sindromas yra daugiaorganizmas. Otorinolaringologai taip pat dalyvauja gydymo procese, jei reikia – specialistai. Pradiniam pulmoninių apraiškų gydymo pagrindiniam gydymui pasirenkama hospitalizacija pulmonologijos skyriuje. Atliekamas ilgas konservatyvus pacientų valdymas. Naudojamos šios pagrindinės vaistų grupės:

• Antibakteriniai vaistai. Kai padidėja bronchopulmoninė patologija ir uždegiminiai nosies paranasinių sinusų procesai, būtini antibiotikai. Vaistas pasirenkamas atsižvelgiant į mikroorganizmų jautrumą ir naudojamas priklausomai nuo paciento būklės viduje arba parenteraliai.
• Kortikosteroidai ir bronchodilatatoriai. Indikacijos inhaliuojamų kortikosteroidų vartojimui, beta adrenomimetikai ir antikolinerginiai vaistai yra bronchospazinis sindromas. Sunkiems kvėpavimo takų obstrukcijai naudojami sisteminiai vaistai. Derinant polipinį sinusitą su alerginiu rinitu rekomenduojama naudoti aktualius nosies kortikosteroidų hormonus.
• Mucolytics. Priskirti prevencinius kursus ir gydyti paūmėjimus. Pirmenybė teikiama vaistams, kurie yra karbocistinas, acetilcisteino, ambroksolis. Rekomenduojama vartoti per burną. Mucolytics vartojimo tyrimai gydant ciliarines diskinezijas pediatrijoje parodė, kad jų įkvėpimas neveiksmingas.

Kineziterapija plačiai naudojama gydant Sievert-Cartagenus triadą, krūtinės masažas, bronchoalveolinio skalavimo, jei reikia. Kartais, norint pagerinti nosies kvėpavimą, kvėpavimo ir drenažo sinusų drenavimas reikalauja chirurginės korekcijos. Šiuolaikinėje otorinolaringologijoje tokios operacijos atliekamos daugiausia minimaliai invaziniu endoskopiniu metodu. Retai, su paženklintais procesais atliekama plaučių audinio rezekcija. Sunkios plaučių širdies ligos metu galima tuo pačiu metu transplantuoti širdies ir plaučių kompleksą.

Prognozė ir prevencija

Ligos prognozė priklauso nuo bronchektazės paplitimo, plaučių širdies ir kitų komplikacijų buvimas. Neišieškoma visiškai, bet laiku, tiksli medicininių rekomendacijų įgyvendinimas gali žymiai išplėsti paciento gyvenimą, pagerinti jos kokybę, visiškai arba iš dalies išlaikyti darbo pajėgumus.

Kaip pirminę prevenciją, prieš planuojant naują nėštumą rekomenduojama sergančio vaiko tėvams atlikti genetinį tyrimą. Pacientas turi gauti pilną kalorijų kiekį, sveikos gyvensenos. Poveikio profilaktikai nurodoma kasdieninė drėkinimo terapija – nosies ir gerklės plovimas fiziologiniu tirpalu. Priskirtos kursų reabilitacijos veiklos. Pageidautina atlikti sezoninį profilaktinį vakcinavimą nuo pneumokokų ir gripo.