Leri-Weil dischondrozė

Leri-Weil dischondrozė – paveldima liga, būdingas daugybės skeleto pakitimų vystymasis, kurie kartu lemia nykščio ir kitus neramumus. Šios būklės simptomai yra nedideli, mezomelija (vidurinių galūnių sričių sutrumpinimas), dilbio kaulo deformacijos, apatinė ir riešo dalis, skoliozė. Leri-Weil dischondrostrozės diagnozė nustatoma remiantis paciento tyrimo duomenimis, tyrinėja jo paveldimą istoriją, rentgeno tyrimai skeleto ir molekulinės genetinės analizės. Nėra specifinio gydymo ligai, taikyti simptominį gydymą, įskaitant chirurginę deformuotų ir sutrumpintų kaulų korekciją.

• Leri-Weil Dyschondrosteosis priežastys
• Leri-Weil dischondrosteozės simptomai
• Leri-Weil dischondrotrozės diagnozė ir gydymas

Leri-Weil dischondrozė

Leri-Weil dischondrotozė ar enchondrinė dvipolio disostozė – genetinė patologija, dėl sutrikusio enchondrinio kaulo formavimo. Sukelia nykštuką ir daugelį skeleto anomalijų. Šią sąlygą pirmą kartą aprašė 1929 m. Prancūzijos gydytojai ir neurologas A. Leri ir pediatras F. Weyl, tyrimo rezultatus 1959 m. patvirtino jų kolegos ir tautiečiai M. Lamy ir K. Bienenfeldas. Ilgą laiką buvo laikoma, kad ši patologija yra autosominė dominuojanti, tačiau genai, atsakingas už jo plėtrą, negalėjo rasti. Dabartiniame genetikos vystymosi etape šios ligos priežastis buvo lytinių chromosomų. Tuo pačiu metu Leri-Weil dischondrozė yra ne su liga susijusi liga, nuo genų, trūkumai, dėl kurių vyksta jo vystymasis, įsikūrusi vadinamose pseudoautosominėse lytinių chromosomų vietose, ir šių teritorijų paveldas nepriklauso nuo paciento lyties. Dėl šios priežasties liga paveikia abi lytis, tačiau moterims tai fenotipiškai sunkiau. Leri-Weyl dischondrostrozė yra reta būklė, jo tikslus įvykis nėra aiškus.

Leri-Weil Dyschondrosteosis priežastys

Leri-Weyl liga yra genetinė liga, turinti pseudoautosominio dominuojančio paveldėjimo mechanizmą. Genai, mutacijos, dėl kurių atsiranda ši sąlyga, esanti ant lytinių chromosomų (kaip X, taip ir y), bet perduodami palikuonims kaip įprasti autosominiai sklypai. Šie genai yra SHOX ir SHOXY, esantis ant trumpų X ir Y chromosomų rankų (tiksliau, ant pseudoautomatinio sklypo 1 arba PAR1). Šių genų ekspresijos produktas yra tokio paties pavadinimo baltymai, kurie yra labai transkripcijos veiksniai – didžiausias jų skaičius sveikam žmogui yra aptiktas kaulų audinyje. Leri-Weil dischondrostrozė išsivysto dėl SHOX ir SHOXY baltymų struktūros ar ekspresijos sutrikdymo, kuris sukelia lūžių suskirstymo ir diferencijavimo procesų iškraipymus enchondrinėse kaulose (slanksteliai, ilgi vamzdiniai galūnių kaulai).

Leri-Weyl dischondrosteozės vystymuisi SHOX arba SHOXY genų mutacija būtinai turi būti heterozigotine būsena – Homozigotams su tokiais genetiniais defektais yra daug rimtesnė liga (Langero mosomelinė displazija). Kai kuriais atvejais, jei yra šios patologijos būdingų fenotipinių pasireiškimų, SHOX ir SHOXY genų mutacijos gali būti nenustatytos. Dažniausiai genetinis defektas yra lokalizuotas labai saugomose nekoduojamose vietovėse, kurie yra prieš ir po šių genų. Šios svetainės kontroliuoja SHOX transkripciją ir išraišką, tai veikia kaip jos stiprikliai. Kai jie yra sugadinti, pažeidžiami aukščiau minėtų genų ekspresijos procesai, kuris taip pat lemia «Leri-Weyl» plėtrą. Panašios pasireiškimai turi šių genų sekų dubliavimą. Kartais SHOX genų mutacijų buvimas nesukelia tokių rimtų skeleto anomalijų, ir valstybei, žinomas kaip idiopatinis mažas augimas.

Leri-Weil dischondrosteozės simptomai

Daugeliu atvejų Leri-Weil dischondrotrozė gali būti diagnozuota jau gimimo metu, tačiau yra aprašyti sunkūs ligos simptomai ir vyresni vaikai (iki paauglys) amžius. Naujagimiui patologija yra būdinga viršutinės ir apatinės galūnės sutrumpinimui, palyginti su bendromis kūno proporcijomis. Vėliau prie šio pasireiškimo pridedami vario ir blauzdikaulių kaulų deformacijos priekinėje plokštumoje ir uodegoje – sagittalyje. Kaulų ir jų sąnarių riešo srityje struktūra yra sutrikusi, kuris taip pat veda prie deformacijų (Madelungo liga) ir apsunkina šepetį. Leri-Weyl dischondrosteoze sergančių pacientų augimo tempas sulėtėja, galų gale suaugusiųjų su šiuo sąlyga kūno ilgis neviršija 130 centimetrų.

Gana dažnai pacientams, sergantiems Leri-Weil dischondrostroze, pacientams būdinga skirtinga stuburo kreivė, daugiausia – skoliozė. Šiuo atveju kaukolės kaulų anomalijos, šonkaulių ir dubens nepastebėta. Šios ligos vidaus organų anomalijos taip pat nėra būdingos, pacientų intelektas yra visiškai išsaugotas. Nepakenkite ir reprodukcinės sistemos funkcijai, beveik visi pacientai gali turėti vaikų – tik sunkiais atvejais moterims gali pasunkėti vaiko nėštumas dėl antrinių sutrikimų (sunkus skoliozė ar kiti skeleto anomalijos). Tokiu būdu, Leri-Weyl dischondrotrozė pasireiškia tik stuburo anomalijomis ir galiniais kanalėlių kaulais, nepažeidžiant kitų sistemų ir likusio skeleto.

Leri-Weil dischondrotrozės diagnozė ir gydymas

Leri-Weil dischondrostrozės diagnozė nustatoma remiantis paciento būklės tyrimu, X-ray iš galūnių ir stuburo kaulų, genetinė analizė. Atlikus tyrimą, atkreipkite dėmesį į sutrumpintas galūnes – ginklai kojose dėl dilių ir kojų. Dažnai plika akis mato šių elementų deformaciją. Svarbus Leri-Weyl dischondrostrozės pasireiškimas yra kliudomas rankos supinevimas ir pratęsimas dėl riešo deformacijos, pavyzdžiui, Madelungas. Visada pastebima trumparegystė pacientų ir jų bendrojo fizinio vystymosi nepakankamumas.

Kai rentgeno spinduliai parodė, kad sutrumpėja ir deformuojasi alkūnės, radialiniai ir blauzdikaulio kaulai, kai kuriais atvejais aptiktos apoplazijos, dėl ko smarkiai padaugėja pėdos. Tarpinio dilbio dilbis labai išplėstas, riešo kaulai deformuoti, jų pirmoji eilutė formuoja lenkimą, kuris vizualiai, tarsi juda išilgai ir radialinių kaulų distaliniams galams. Dėl rentgenogramų su Leri-Weyl dyschondrotheosis taip pat galima nustatyti skoliosį stuburo sluoksnį. Genetika gali nustatyti šios ligos genetinę diagnozę – genų SHOX ir SHOXY seka sekos nustatant taškų mutacijas, jų skaičiaus analizė, siekiant išvengti dubliavimosi, stiprintuvų struktūros tyrimas. Diferencinė Leri-Weyl dyschondrostrozės diagnozė turėtų būti daroma su kitų tipų skeleto displazijomis.

Leri-Weil dischondrostrozės specifinis gydymas nėra, simptominė terapija yra sumažinti kaulų ir sąnarių apkrovą, ryškių deformacijų ir anomalijų korekcija. Galima naudoti vadinamąją korekcinę osteotomiją. Su stipriu kojų struktūros pažeidimu (tai, kas pasireiškia apvaliaja), dėl dischondrostrozės, kreiptis į artritą. Kartais paciento pageidavimu chirurginiais metodais galūnės prailgėja, kai po išilginės osteotomijos ištraukiami įtaisai. Esant sunkiems skoliozės formoms, gali reikėti ortopedijos chirurgo ir vertebrologo pagalbos.

Leri-Weil dischondrostrozės prognozė ir prevencija

Nepaisant to, kad Leri-Weil dischondrostatas dažnai sukelia paciento negalėjimą, žymiai sutrumpintos galūnės žymiai sumažina jo gyvenimo kokybę, ligos prognozė dėl išgyvenimo yra palanki. Taip yra dėl to, kad sutrikimas veikia tik kaulų elementus, o iš dalies — stuburą, nepažeidžiant vidaus organų, intelektualus vystymasis ir metabolizmas. Esant stipriam skoliozei gali atsirasti antrinių kvėpavimo ir širdies ir kraujagyslių sistemų sutrikimų, todėl ši Leri-Weil dischondrostrozės komplikacija reikalauja savalaikio gydymo. Šios būklės prevencija atliekama tik gimdos genetinės diagnostikos metodu, Tai ypač pasakytina apie panašią giminaičių ligą.