Miopatija

Miopatija — ligų grupė, pagrindas yra įvairūs raumenų audinio metabolizmo ir struktūros sutrikimai, dėl to sumažėja pažeistų raumenų stiprumas ir ribojamas motorinis aktyvumas. Tipiškos miopatijos savybės: progresuojantis raumenų silpnumas, raumenų atrofija, mažėja sausgyslių refleksai ir raumenų tonai. Elektrofiziologiniai tyrimai padeda diagnozuoti miopatiją, biocheminiai kraujo ir šlapimo tyrimai, mėginių molekulinės genetinės ir histocheminės analizės rezultatai, gautas biopsijos raumenimis. Gydymas apima sudėtingą medžiagų apykaitos kursų paskyrimą 3 kartus per metus.

• Miopatijos etiologija ir patogenezė
• Miopatijos klasifikacija
• Myopatijos simptomai
• Tam tikrų formų miopatijos ypatybės
• Miopatijos diagnozė
• Gydymas miopatija

Miopatija

Myopathies yra neuromuskulinių ligų grupė. Jiems būdingi raumenų audinio distrofiniai pažeidimai (daugiausia skeleto raumenys) selektyvi atskirų pluoštų atrofija (miofibrilas) visiškai veikiant gyvūnų nervų sistemai. Skirtingai skiriasi lėtai progresyviai. Kaip taisyklė, klinikinių miopatijos apraiškų pasireiškimas pasireiškia vaikystėje ir paauglystėje. Dauguma atvejų yra genetinė patologija — tai yra vadinamosios pirminės miopatijos. Mažiau paplitęs įgytos genezės miopatijos — antrinis arba simptominis.

Miopatijos etiologija ir patogenezė

Pirminės miopatijos yra pagrįstos genetiškai nustatytais miofibrilų mitochondrijų ir jonų kanalų veikimo sutrikimais, raumenų baltymų ar fermentų sintezėje, Reguliuojamas raumenų audinio metabolizmas. Sugedusio geno paveldėjimas gali atsirasti recesyviškai, dominuojanti ir susijusi su X chromosoma. Tačiau išoriniai veiksniai dažnai veikia kaip paskata, ligos vystymąsi. Panašus «paleidimo įrenginiai» veiksniai gali būti įvairių infekcijų (lėtinis tonzilitas, dažnas peršalimas, bakterinė pneumonija, salmoneliozė, pielonefritas ir pr.), virškinimo distrofija, sunkių sužeidimų (dubens kaulų lūžis, polytrauma, TBI et al.), fizinis stresas, apsinuodijimas.

Dėl endokrininių sutrikimų fone gali išsivystyti įgytos miopatijos (hiperparatiroidizmas, Kušingo liga, hipotirozė, hipertirozė, hiper aldosteronizmas), lėtinis intoksikacija (medžiagų piktnaudžiavimas, narkomanija, alkoholizmas, profesinius pavojus), malabsorbcija ir avitaminozė, sunkių lėtinių ligų (CKD, lėtinis kepenų nepakankamumas, širdies nepakankamumas, LOPL), navikų procesus.

Genetiškai nustatytų arba įgytų metabolitų defektų buvimas, dalyvauja medžiagų apykaitoje ir raumenų pluoštuose, veda prie degeneracinių paskutinių pokyčių atsiradimo ir progresavimo. Vystosi miofibrilų atrofija, jie pakeičiami riebaliniu ir jungiamuoju audiniu. Raumenys praranda gebėjimą sumažinti, kuris sukelia raumenų silpnumą ir riboja gebėjimą atlikti aktyvius judesius.

Naujausi tyrimai parodė, kad pacientai, turintys įvairių formų miopatijos disfunkciją, yra centriniai (diencepaliniame lygyje), ir periferiniai autonominės nervų sistemos dalijimai, vaidina svarbų vaidmenį ligos patogenezėje. Tai gali paaiškinti tipinius miopatijų, esančių proksimalinių galūnių pažeidimu, tipiškumą, turintys turtingesnę vegetatyvinę inervaciją.

Miopatijos klasifikacija

Neurologijos specialistai sukūrė keletą miopatijų klasifikacijų. Populiariausi tarp gydytojų buvo etiopatogeninis atskyrimo principas, pagal kurį gaminama paveldima, uždegiminis, medžiagų apykaitą, membrana, paraneoplastinės ir toksiškos miopatijos. Tarp paveldimų miopatijų dažniausiai yra 3 tipai: nepilnamečių/Erba jaunimo forma, Ducheno pseudohipertrofinė forma ir peties pečių formos veidas. Mažiau paplitęs scapuloperoneal, okulofaringinis, distalinis ir kiti. formos. Atskiros grupės yra įgimtos miopatijos: centrinės kamieninės ligos, nonmalinas ir miotubulinė miopatija, miofibriliarinio tipo disbalansas.

Uždegiminės miopatijos yra klasifikuojamos kaip infekcinės — atsiranda dėl infekcinių ir uždegiminių raumenų audinių pažeidimų įvairiuose infekciniuose procesuose: bakterijų (streptokokinė infekcija), virusinė (enterovirusai, gripas, raudonukės, ŽIV), parazitinis (trichinozė, toksoplazmozė) ir idiopatinė — dermatomitozė, miozitas su intarpais, polimiozitas, miopatija Sjogreno sindrome, Kieta valiuta, sklerodermija ir kt. kolageno ligos.

Metabolinės miopatijos yra suskirstytos į tas, kurios susijusios su sumažėjusiu lipidų metabolizmu raumenyse (acetilo CoA dehidrogenazės trūkumas, karnitino trūkumas), glikogeno mainai (Anderseno liga, Pompe liga, III tipo glikogenozė, MacD liga, fosforilazės b kinazės trūkumas, fosfogliceromatazės trūkumas), metabolizmas (MADA fermentų trūkumas) ir mitochondrijų miopatijos (reduktazės trūkumas, ATP, citochromo b, b1).

Myopatijos simptomai

Dauguma miopatijų palaipsniui prasideda, o galūnėse atsiranda šiek tiek raumenų silpnumas, spartesnis vaikščiojimo ir kito fizinio aktyvumo nuovargis. Silpnumas kaupiasi kelerius metus, atsiranda raumenų atrofijos ir pažanga, atsiranda galūnių deformacijų. Dėl didelio raumenų silpnumo pacientai vargu ar pakyla nuo grindų ir vaikšto aukštyn, negali šokti ir paleisti. Dėl to, išlipti iš kėdės, jie turi naudoti specialius metodus. Pacientui būdinga: pterygoidiniai peiliai, nuleisti pečiai, išsipūtęs pilvas į priekį ir sustiprinta juosmens lordozė. Stebima «antis» važiavimas — pacientas juda, sūkuris į šonus.

Patologiniai miopatijų pokyčiai atsiranda simetriškai galūnių ir kamieno raumenyse. Kaip taisyklė, raumenų atrofija, pastebėta artimiausiose rankose ir kojose. Atsižvelgiant į tai, distalinių galūnių raumenys gali atrodyti hipertrofiniai. Tokia miopatinė pseudohipertrofija yra labiausiai pastebima kojų raumenyse. Kartu su raumenų silpnumo didėjimu, laipsniškai išnyksta sausgyslių refleksai ir laipsniškai mažėja raumenų tonusas, t. e. išsivysto ir pablogėja periferinė paralyžius. Laikui bėgant sąnarių kontraktai atsiranda dėl aštrių aktyvių judesių apribojimo.

Kartu su miopatija gali būti pažeisti veido raumenys, kuris pasireiškia nesugebėjimu ištiesti lūpų šiaudais, švilpukas, megzti antakį ar šypseną. Apvalių raumenų burnos pralaimėjimas sukelia disartriją, susiję su balsių tarimo sunkumais.

Kai kurių miopatijų klinika apima kvėpavimo raumenų pralaimėjimą, atsiranda stazinė pneumonija ir kvėpavimo nepakankamumas. Galimi širdies raumens patologiniai pokyčiai su kardiomiopatija ir širdies nepakankamumu, ryklės ir gerklų raumenys, išsivystę disfagija ir gerklų parazitai.

Tam tikrų formų miopatijos ypatybės

Nepilnamečių miopatija Erba paveldėjo autosominį recesyvą. Patologiniai procesai prasideda nuo 20-30 metų amžiaus. Visų pirma, jie padengia dubens diržo ir klubų raumenis, tada greitai išplito į kitas raumenų grupes. Veido raumenų įtraukimas nėra tipiškas. Dėl miopatijos atsiradimo jaunesniame amžiuje atsiranda ankstyvas pacientų netobulumas. Plėtojant vyresnio amžiaus ligą, jos eiga yra ne tokia rimta: ilgalaikiai pacientai išlaiko galimybę judėti.

Pseudohypertrofinė Duchenne miopatija paveldėtas recesyvinis seksas. Tik sūnūs serga. Kaip taisyklė, pasireiškia per pirmuosius 3 gyvenimo metus, rečiau — laikotarpiu nuo 5 iki 10 metų. Paprastai prasideda atrofiniai pokyčiai dubens diržo ir proksimalinių kojų raumenyse, kartu su pseudo-hipertrofija iš gastrocnemius raumenų. Ankstyvosios kontraktūros ir stuburo kreivumas (kyphosis, skoliozė, hiperlordozė). Gali pasireikšti oligofrenija. Liga pasireiškia pažeisdamas kvėpavimo raumenis ir širdį (kardiomiopatija pasireiškia 90 metų% pacientams, sergantiems Duchenne miopatija), kas yra ankstyvos mirties priežastis.

Plokšnies ir veido odos miopatija Landusi – Dejerine turi autosominį dominuojančią paveldą. Parodos 10-20 metų su raumenų pažeidimais. Lėtai, silpnumas ir atrofija apima pečių juostos raumenis, peties ir krūtinės. Paprastai dubens diržo raumenys neturi įtakos. Labai lėtas ilgalaikiam veiklos išsaugojimui, nesumažinant gyvenimo.

Scapuloperoninė miopatija — autosominė dominuojanti liga. Jo bruožas yra atrofijos vystymasis distalinių kojų raumenyse ir proksimalinėse rankose, ir mažų distalinių regionų šviesos jutimo sutrikimų buvimas, taip ir viršutinės galūnės.

Okulofaringinė miopatija būdingas žalos akių raumenims su liežuvio ir gerklės raumenų silpnumu derinys. Paprastai pasireiškia dvišalė ptozė, tada prijungti rijimo sutrikimai. Šio miopatijos bruožas yra jo vėlesnis pasireiškimas — gyvenime.

Distalinė vėlyva miopatija paveldėtas autosominis dominuojantis. Jam būdingas silpnumo ir atrofijos vystymasis distalinėse galūnėse: pirmiausia kojose ir rankose, ir tada kojose ir dilbiuose. Labai lėtas.

Įvairių įgimtų formų klinikinių apraiškų ypatybės, paveldimos ir metabolinės miopatijos aprašytos nepriklausomose apžvalgose.

Miopatijos diagnozė

Elektrofiziologinių tyrimų metodai padeda neurologui nustatyti miopatijos diagnozę: elektroneurografija (ENG) ir elektromografija (EMG). Jie leidžia pašalinti periferinio motorinio neurono ir. \ T, tokiu būdu, diferencijuoti miopatiją nuo infekcinės mielopatijos, cerebrospinalinės kraujotakos sutrikimai, mielito ir stuburo smegenų navikų. EMG duomenys rodo myopatinius raumenų potencialo pokyčius — sumažinti jų amplitudę ir sumažinti trukmę. Progresinį procesą rodo daugybė trumpų viršūnių.

Biocheminė kraujo analizė miopatijoje rodo aldolazės kiekio padidėjimą, KFK, ALT, AST, LDG ir kt. fermentų. Biocheminėje šlapimo analizėje kreatinino koncentracijos padidėjimas yra orientacinis. Nustatant miopatijos formą, svarbiausia yra raumenų biopsija. Morfologinis raumenų audinių tyrimas atskleidžia atsitiktinai išsibarsčiusių atrofuotų miofibrilų buvimą tarp praktiškai nepažeistų ir hipertrofinių raumenų skaidulų, taip pat pakeisti raumenų audinį su jungiamuoju ar riebaliniu. Galutinė diagnozė įmanoma tik palyginus histocheminius rezultatus, imunobiocheminių ir molekulinių genetinių tyrimų.

Norint diagnozuoti širdies raumenų pažeidimus, pacientui, turinčiam miopatiją, gali būti skiriama kardiologo konsultacija, EKG, Ultragarsas širdyje; jei įtariama pneumonija — pulmonologo konsultacijos ir plaučių rentgenografija.

Gydymas miopatija

Šiuo metu patologinis miopatijos gydymas yra mokslinio eksperimento genetinės inžinerijos srityje būklė. Klinikinėje praktikoje naudojamas simptominis gydymas, daugiausia yra raumenų audinio metabolizmo gerinimas. Tam naudojami vitaminai E, B1, B6, B12, ATP, neostigminas, amino rūgštys (glutamo rūgštis, kiaulių smegenų hidrolizatas), anticholinesterazės vaistai (ambenonio, galantaminas), anaboliniai steroidai (nandrolonas decanoatas, metandienonas), kalio ir kalcio preparatai, tiamino pirofosfatas. Kelių vaistų deriniai, numatyti 1-1 kursuose,5 mėnesiai. 3 kartus per metus.

Gydymas miopatijos papildymu fizioterapija (neostigmino elektroforezė, kalcio jonoforezė, ultragarsu), lengvas masažas ir mankštos terapija. Treniruočių terapija gali būti atliekama baseine. Tokiu būdu turėtų būti pasirinktas pratimų rinkinys, siekiant išvengti perkrautų raumenų. Kai kuriais atvejais pacientams reikia ortopedinių konsultacijų ir ortopedinių korekcijos priemonių (korsetai, batų).

Gautų miopatijos formų gydymo pagrindas yra pagrindinės ligos gydymas: endokrininių sutrikimų korekcija, toksiškumo ir organizmo detoksikacijos pašalinimas, infekcinio proceso pašalinimas, lėtinės ligos perkėlimas į ilgalaikės remisijos stadiją ir t. d.

Miopatijos prognozė ir prevencija

Labiausiai nepalanki prognozė, susijusi su paveldima miopatija, pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Likusi prognozė priklauso nuo miopatijos formos, dalyvavimas širdies ir kvėpavimo raumenų procese. Antrinės miopatijos prognozė yra palankesnė sėkmingai gydant pagrindinę ligą.

Pirminės miopatijos prevencija yra kruopštus šeimos istorijos ir privalomos genetikos porų konsultavimas, planuojant nėštumą. Antrinės miopatijos prevencija yra toksinio poveikio organizmui šalinimas, laiku gydyti infekcines ir endokrinines ligas, metabolinių sutrikimų korekcija.