Naujagimių diabetas
Naujagimių diabetas – tai yra medžiagų apykaitos patologijų grupė, kuri pasireiškia kaip hiperglikemija ir hipoinsulinemija esant kasos sutrikimui. Klinikiniai simptomai yra hiperglikemija, poliurija, metabolinė acidozė, ketonemija ir ketonurija, dehidratacija, nepakankamas svoris. Kitos apraiškos priklauso nuo genetinės patologijos. Diagnozė pagrįsta fiziniu vaiko tyrimu, laboratoriniai kraujo ir šlapimo tyrimai. Gydymas priklauso nuo naujagimio diabeto formos. Pereinamojo varianto metu atliekama simptominė hiperglikemijos korekcija, nuolatiniam diabetui gydyti būtina visą gyvenimą trunkantis insulinas.
Naujagimių diabetas
Naujagimių diabetas (NSD) – tai yra heterogeninių patologijų derinys neonatologijoje ir pediatrijoje, kurie pasižymi hiperglikemija ir laikinu arba nuolatiniu insulino nepakankamumu, atsižvelgiant į endokrininės kasos β-ląstelių disfunkcijos foną. Pirmą kartą 1852 m. Kistelį apibūdino naujagimio diabetas. Šios ligos paplitimas yra 1:300-400 tūkst. naujagimiams. B 55-60% tais atvejais, kai atsiranda pereinamoji forma. Nuolatinė neteisėta prieiga yra mažiau paplitusi, ir, kaip taisyklė, dalis sindromologinių patologijų. Vidutiniškai berniukai ir mergaitės serga tuo pačiu dažnumu, tačiau kai kurie sindromai (Pavyzdžiui, Ipex sindromas) labiau būdingas vyrams. Kai kurių naujagimių diabeto formų paveldėjimo tipas taip pat priklauso nuo specifinės genetinės anomalijos ir gali būti kaip autosominis dominuojantis (GK defektas), taip ir autosominis recesyvas (KCNJ11).
Naujagimių diabeto priežastys
Naujagimių cukrinio diabeto etiologija priklauso nuo jos klinikinės formos. Pereinamieji NSD atsiranda dėl neveiksmingų Langerhano kasos salelių β-ląstelių vystymosi. Funkciškai nesubrendusios ląstelės nesugeba tinkamai reaguoti į padidėjusią glikemiją. Šiuo atveju bazinis insulino kiekis kraujo plazmoje gali būti normalus. Daugeliu atvejų patologija išsivysto sporadiškai. Taip pat įrodytas paveldimas polinkis, susijusios su ilgos VI chromosominės rankos anomalijomis. Pereinamojo naujagimio diabeto priežastis gali būti ABCC8 ir KCNJ11 genų mutacijos, Tačiau kai kuriais atvejais šių genų defektai sukelia nuolatinės formos vystymąsi.
Nuolatinis naujagimio diabetas, atsirandantis dėl nenormalaus β-ląstelių struktūros, visą liauką ar tiesiogiai insuliną, dėl to, kas tobulina savo absoliutų nepakankamumą. Kaip taisyklė, tai yra paveldimi įvairių genų defektai. Dažniausiai yra heterozigotinės ABCC8 ir KCNJ11 genų aktyvacijos mutacijos. Šios anomalijos yra bendros, sukelia neteisėtos prieigos plėtrą: IPF-1 – kasos hipoglikemija ar aplazija, GK – atsako į gliukozės kiekį kraujyje stoka, EIF2FK3 (Walcott-Rallison sindromas) – insulino sintezės sutrikimas, FOXRЗ (Ipex sindromas) – autoimuniniai pažeidimai liaukos audiniams. Nuolatinė forma taip pat gali būti mitochondrijų patologijų pasireiškimas. Kai kuriais atvejais enterovirusinė infekcija gali sukelti naujagimių diabeto vystymąsi, motina patyrė pirmąjį nėštumo trimestrą.
Naujagimių cukrinio diabeto klasifikacija ir simptomai
Naujagimių diabetas turi dvi pagrindines klinikines formas:
- Laikinas arba laikinas neleistinas priėjimas. Dažniau pasirinkta. Nepriklausomai nuo gydymo simptomai palaipsniui išnyksta 3 mėnesių amžiaus. Visiškas remisijos pasireiškia nuo 6 iki 1 metų amžiaus. Galima atsinaujinti suaugusiųjų amžiuje.
- Nuolatinė arba nuolatinė neteisėta prieiga. Dažnai įeina į sindrominės anomalijos struktūrą. Reikia gydyti visą gyvenimą.
Klinikiniai trumpalaikio ir nuolatinio naujagimio cukrinio diabeto požymiai, kai nėra kitų sindrominių sutrikimų, yra beveik identiški. Su trumpalaikiu NSD dažnai stebimas intrauterinis augimo sulėtėjimas – vaikai gimsta, kai kūno svoris gerokai mažesnis nei įprastai (žemiau 3 procentilių) gestacinis amžius. Bendra vaiko būklė trumpalaikėje formoje yra šiek tiek sutrikusi – pacientas sėdimas, vangus, apetitas sumažėjo arba išlieka. Comatose būsenos nėra tipiškos. Net ir geros mitybos fone vaikas lėtai prisideda prie kūno svorio. Konkretus naujagimių cukrinio diabeto požymis yra sunki poliurija ir dehidratacija, dažnai – ryškus acetono kvapas iš burnos.
Nuolatinei naujagimių cukrinio diabeto formai būdingi visi pirmiau minėti simptomai, bet daugiau intensyvumo. Nepaisant to, gimdos augimo sulėtėjimas nėra toks ryškus. Kiti galimi simptomai priklauso nuo, ar NSD yra sindromo struktūroje. Plėtojant IPEX sindromą, hiperglikemija yra derinama su kitais endokrininiais ir imuniniais sutrikimais ir negatyvia enteropatija. Klinikiškai tai pasireiškia egzema, lėtinis viduriavimas, autoimuninis tiroiditas, hemolizinė anemija. Walcott-Rallison sindromas, be naujagimių diabeto, apima inkstų nepakankamumą, intelektinės negalios, hepatomegalia ir spondilepiphyseal displazija.
Naujagimių diabeto diagnostika
Naujagimio diabeto diagnozė apima ir naujagimio fizinį patikrinimą, laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimų metodai. Anatominių duomenų rinkimas iš motinos, kaip taisyklė, leidžia nustatyti esamų apraiškų sunkumą – poliurija, lėtas svorio padidėjimas. Objektyvus tyrimas atskleidė bendrą vaiko silpnumą, sausa oda ir kitos dehidratacijos apraiškos. Daugeliu atvejų vaikai turi fizinės raidos ir kūno svorio trūkumą.
Laboratoriniai tyrimai atlieka pagrindinį vaidmenį diagnozuojant naujagimių diabetą. Kraujo tyrimas nustatomas pagal stabilią hiperglikemiją, didesnę nei 10-11 mmol/l, ketoninių kūnų kiekio padidėjimas virš 3 mmol/l, pH