Paroxysmal myoplegia
Paroxysmal myoplegia (periodiškai paralyžius) — neuromuskulinė liga, pasižymi pertrūkiais skeleto raumenų paralyžiais, sukelia judrumą. Stebima trimis versijomis: hipoglikemija, hiper ir normokalemichesky forma. Myoplegijos diagnostika apima neurologinį tyrimą, genetinis konsultavimas, kraujo biochemija, elektromografija, jei reikia — raumenų biopsija ir provokuojantis tyrimas su kalio chloridu. Terapinė taktika myopleginio paroksizmo laikotarpiu priklauso nuo periodinio paralyžiaus formos. Tarp traukulių turite mitybą, išvengti provokuojančių veiksnių ir diuretikų (spironolaktonas, acetazolamidas, hidrochlorotiazido).
Paroxysmal myoplegia
Paroksizminė mioplegija pirmą kartą aprašyta 1874 m. Pateiktas išsamesnis ligos aprašymas, nurodant jo paveldimą pobūdį, IR. Į. Šakhnovičius 1882 m. ir K. Westphal 1885 m. Atsižvelgiant į tai, hipokaleminė paroksizminės myoplegijos forma yra pavadinta Westfal-Shahnovich liga. 1956 m. J. „Hamstorp“ buvo tirta mioplegijos hiperkaleminė forma, kuri vadinama Gamstorpo liga. Po to 1961 m. Kerr ir Poskanzer pranešė apie trečdalio buvimą, labiausiai reta, periodinės paralyžiaus formos — normokaleemija. Be to, paroxysmal myoplegia gali sukelti simptominį (antrinis) pobūdžio. Pavyzdžiui, su tirotoksikoze, antinksčių navikai ir hiperaldosteronizmas, antinksčių nepakankamumas. Myopleginis sindromas aprašytas pyelonefritu, hipotalaminis sindromas, virškinimo trakto ligos, teka viduriavimas ir vėmimas, malabsorbcijos sindromas, perdozavus diuretikus ar vidurius, apsinuodijimas bariu.
Paroxysmal myoplegia patogenezė
Šiuo metu kaip miopleginių atakų vystymosi mechanizmas, taigi visos ligos patogenezė tebėra gydytojo tyrimo objektas, biochemikai ir fiziologai visur. Conno hipotezė anksčiau egzistavo, pagal kurį ligos pagrindas yra periodiškai padidėjęs aldosterono išsiskyrimas — pertrūkis hiper aldosteronizmas. Jo patvirtinimas buvo laikomas teigiamu aldosterono antagonistų gydymo poveikiu. Tačiau tai neseniai buvo įrodyta, kad aldosterono koncentracija pasikeičia, kuris yra lydimas paroxysmal myoplegia, turi antrinį simbolį.
Yra prielaidos apie genetiškai nustatytą miofibrilų ir kitų struktūrinių elementų ląstelių membranų membranų pralaidumo pažeistą raumenų audinį, dėl to natrio jonai ir vanduo patenka į miofibrilus, kur jie kaupiasi vakuume. Natrio natrio kiekio pokytis lemia atitinkamą kalio koncentracijos pokytį. Šio disbalanso pasekmė yra intracelulinių medžiagų apykaitos procesų pažeidimas (t t. h. glikogeno mainai) raumenų audinyje ir mieloninėje sinapse, atsiranda neuromuskulinės transmisijos blokavimas, myofibrilai praranda gebėjimą sumažinti. Kai jonų balansas vėl normalizuojasi, atkuriama miofibrilų ir neuromuskulinių sinapsijų funkcija ir raumenys sugeba susitvarkyti.
Hipokaleminė paroksizminė mioplegija
Įvyksta dažniau nei kiti. Ar autosominė dominuojanti liga yra neišsami geno penetrancija. Tačiau dažni mioplegijos atvejai nėra dažni. Didžiausias dažnis pasireiškia 10–18 metų amžiaus grupėje, nors vyresniems nei 30 metų žmonėms buvo pastebėta pasikartojančio paralyžiaus atvejų. Vyrai dažniau stebimi, nei moterys. Ne paroksizmo, nei subjektyvaus, objektyvių ligos požymių nenustatyta. Perkaitimas gali sukelti išpuolį, valgyti per daug angliavandenių ar druskos, fizinis stresas, alkoholio vartojimas. Moterims paroxysmal myoplegia paprastai yra susijusi su menstruaciniu ciklu — priepuoliai dažnai pastebimi pirmąją mėnesinių dieną arba 1-2 dienas iki jo pradžios.
Myoplegic paroxysm paprastai prasideda ryte arba naktį. Pabudimas, pacientai atsiduria paralyžiuoti. Myoplegia plinta į viso kūno skeleto raumenis, galūnės ir kaklas, sunkus — kvėpavimo ir veido raumenys. Tipinė ūminė raumenų hipotonija, visų sausgyslių refleksų praradimas. Išpuolį lydi autonominiai simptomai — tachikardija, susiduria su hiperemija, hiperhidrozė, polidipsija, greitas kvėpavimas. Jo trukmė svyruoja nuo valandos iki 1-2 dienų, bet dažniau 2-4 valandas. Pasibaigus paroksizmui, laipsniškai didėja raumenų jėga, pradedant nuo distalinių galūnių. Aktyvūs paciento judesiai padeda greitai atkurti prarastas motorines funkcijas.
Myopleginių paroksizmų dažnis labai skiriasi. Sunkiais atvejais traukuliai atsiranda kasdien, Gali atsirasti miopleginė būklė arba vidutinio sunkumo raumenų silpnumas, ryte pablogėjo. Tai gali sukelti miopatinio sindromo susidarymą su raumenų hipotrofija, labiausiai pasireiškia proksimaliniame. Kai kuriais atvejais paroksismai yra nutraukiami, kai paralyžius apima tik kojas, viena galūnė, dešinėje arba kairėje pusėje.
Hiperkaleminė paroksizminė mioplegija
Tai yra daug mažiau paplitusi hipokaleminė forma. Tipiškas autosominis dominuojantis paveldas su dideliu penetrantu. Kai kuriose šeimose paroxysmal myoplegia galima atsekti 4 kartoms. Įvairių lyčių asmenys serga maždaug tuo pačiu dažnumu. Tipinis ligos pasireiškimo amžius — pirmąjį gyvenimo dešimtmetį.
Mioplegijos paroksizmą dažnai sukelia badas arba po treniruotės atsiranda poilsis. Jis prasideda nuo veido ir galūnių parestezijų, tada distalinėse rankose ir kojose yra raumenų silpnumas, greitai plinta į visas raumenų grupes, t t. h. ir ant veido raumenų. Procesą lydi sausgyslės areflexija ir visa raumenų hipotenzija. Tipiniai vegetatyviniai simptomai — širdies plakimas, gausus prakaitas, arterinė hipertenzija, stiprus troškulys. Myopleginio paroksizmo trukmė, kaip taisyklė, neviršija 1-2 valandų.
Normokieleminė paroksizminė mioplegija
Labai reti, tik 4 šeimos yra aprašytos literatūroje su panašia forma. Autosominis dominuojantis, šios ligos debiutas pasireiškia daugiausia per pirmuosius 10 gyvenimo metų. Normalizuotą paroksizminę mioplegiją pasižymi didelė paroksizminio sunkumo įvairovė — vidutinio sunkumo generalizuotas raumenų silpnumas, įskaitant veido raumenis. Atskiriems pacientams pastebima raumenų hipertrofija, atsirandanti dėl sportinio kūno sudėties.
Paprastai paroksizmą sukelia hipotermija arba atsiranda poilsis po intensyvaus fizinio aktyvumo. Jam būdingas lėtas raumenų silpnumo padidėjimas ir dar labiau lėtėja jo sumažėjimas atakos pabaigoje. Tipiška ilga paroksizmų trukmė — nuo 1-2 dienų iki kelių savaičių.
Paroksizminio myoplegijos diagnostika
Tipiškas myoplegic paroxysms kursas, neurologinių sutrikimų trūkumas tarpkultūriniu laikotarpiu, šeimos istorija — visa tai leidžia nustatyti diagnozę «paroxysmal myoplegia» be didelių sunkumų. Sunkumai atsiranda pradinio paroksizmo atsiradimo metu, sporadinis ligos atvejis arba nutraukti traukuliai. Diagnozę tikrina genetikas. Būtinai patarė neurologui ir endokrinologui, antrinio pobūdžio mioplegija.
Biocheminis kraujo tyrimas interiktyviu laikotarpiu neatskleidžia jokių reikšmingų sutrikimų. Per paroksizmo myoplegijos hiperkaleminės formos laikotarpį sumažėja kalio kiekis serume 2 mEq/l ir žemiau (5,5 mEq/l), vidutiniškai sumažėjęs fosforas ir padidėjęs cukraus kiekis kraujyje. Su hipokaleminės formos ataka, žymiai padidėja kalio koncentracija ir šiek tiek sumažėja cukraus kiekis kraujyje. Normocaliemic paroxysmal myoplegia pasižymi tuo, kad nėra kalio kiekio pokyčių, fosforo ir cukraus kiekio kraujyje, taip paroksizmo momentu. Elektromografija bet kokios formos mioplegijos paroksizmo metu lemia bioelektrinės veiklos dingimą.
Diagnostiniais tikslais pacientui galima naudoti kalio chlorido tirpalą. Myopleginio paroksismo atsiradimas per 20-40 minučių rodo periodinės paralyžiaus hiperkaleminės formos buvimą. Tais atvejais, kai pasireiškia hipokaleminė paroksizminė mioplegija, kuri dažnai pasireiškia traukuliais ir formuojasi miopatinį sindromą, raumenų biopsija nustato vakuolinį miopatiją. Paroxysmal myoplegia skiriasi nuo miopatijos, isterija, pakilimo paralyžius, stuburo kraujotakos sutrikimai, ligos (pirminis hiper aldosteronizmas).
Paroxysmal myoplegia gydymas
Gydymas atliekamas skirtingai, priklausomai nuo periodinio paralyžiaus formos. Jei pasireiškia hipokaleminė forma, skirta greitai nutraukti paroksizmą, rekomenduojama 10% R-ra kalio chloridas kas valandą, kalio ir magnio asparaginato tirpalo į veną arba jo nurijimas. Interictal laikotarpiu spironolaktonas yra veiksmingas daugumai pacientų. Tačiau, vartojant ilgą laiką, tai gali sukelti menstruacijų sutrikimus ir hirsutizmą moterims, impotencijos ir ginekomastijos vystymasis vyrams. Tokiais atvejais, taip pat atsparumas spironolaktonui, acetazolamidas. Aprašytas triamtereno veiksmingumas (kalio taupantys diuretikai). Daug dėmesio skiriama mitybai. Rekomenduojama sumažinti suvartotos druskos kiekį ir sumažinti angliavandenių kasdienį kalorijų kiekį. Jis turėtų būti įdėtas į maisto produktus, kuriuose yra didelis kalio kiekis — slyvos, džiovinti abrikosai, pieno produktai, sūrio.
Hiperkaleminės myoplegijos paroksismai yra gerai nutraukiami į veną 40% r-ra gliukozė su 10% p-romo kalcio chloridas arba insulinas. Kai kurie neurologijos specialistai pastebėjo, kad salbutamolio įkvėpimas yra teigiamas kaip priepuolių palengvinimas, taip jų įspėjimui. Interiktiniame laikotarpyje paskirti hidrochlorotiazidą arba acetazolamidą. Būtina apriboti kalio turinčių maisto produktų mitybą ir didinti druskos bei angliavandenių vartojimą. Siekiant užkirsti kelią alkiui, provokuoja paroksizmą, reikia dažniau maitinti.
Paroksizminė mioplegija nėra gerai išvystytas gydymas dėl labai retų atvejų. Tam tikras acetazolamido poveikis. Rekomenduojamas paros raciono padidėjimas apie 10 g. Reikia simptominės paroksizminės myoplegijos, visų pirma, pagrindinės ligos gydymas. Tuo pačiu metu atliekama elektrolitų pusiausvyros korekcija.