Įgimta Ichtioforminė eritrodermija Broca
Įgimta Ichtioforminė eritrodermija Broca – viena iš įgytos ichtiozioforminės eritrodermos formos, skiriamais bruožais yra hipereretozės reiškinių dominavimas per likusius klinikinius simptomus, nėra gleivinių pažeidimų. Pagrindiniai elementai yra eriteminiai pleistrai, su tendencija periferiniam augimui, su hipereratotiniais sluoksniais arba mažais pūsleliais. Svarbiausias diagnozės taškas yra šeimos istorija ir klinika, atliekamas histologinis tyrimas. Simptominis gydymas – drėkina ir minkština odą, periodiniai vitaminų a kursai, kortikosteroidai.
- Įgimtos ichtiozioforminės eritrodermio priežastys
- Įgimtos ichtiozioforminės eritrodermės simptomai Brock
- Įgimtos ichtiozioforminės eritrodermės diagnostika ir gydymas Brock
- Įgimtos ichtiozioforminės eritrodermės prognozė ir profilaktika Broca
Įgimta Ichtioforminė eritrodermija Broca
Įgimta Ichtioforminė eritrodermija Broca – retos rūšys, atsirandančios dėl visuotinio hiperkeratozės gimimo momento. Ligą pirmą kartą aprašė prancūzų dermatologas Louis Brock 1902 m. Plati praktinė patirtis ir nemažai klinikinių stebėjimų suteikė mokslininkui galimybę iš pradžių apibūdinti daugelį dermatozių, žinomas ir šiandien pagal jo vardą: Brocko pseudopas, Broko lupoidinė sikozė, įgimta ichtioforminė eritroderminė broca. Dėl būdingos odos su įgimta ichtiozioformine eritrodermio išvaizda tyrinėtojas tiksliai vadino patologiją «žuvų masto liga». Niuansai, kurie sudarė klinikinių ichtiozės apraiškų diferencijavimo pagrindą, priklausyti, įskaitant, L. Brockas. Dėl odos patologijos retenybės, duomenys apie endemiškumą, paplitimas nežinomas. Dermatozė nėra rasinė, amžius, lyties komponentai. Liga yra praktinio pobūdžio specialistams genetikos ir dermatologijos srityje.
Įgimtos ichtiozioforminės eritrodermio priežastys
Įgimtos ichtiozioforminės eritroderminės priepuolių priežastys susijusios su paveldima, genų patologija, kurį sukelia skirtingi genetinės aparatūros pažeidimai ir kurie kliniškai pasireiškia skirtingose dermos sudedamosiose dalyse. Broca kenčia su įgimta ichthyosiform eritrodermija, pirmiausia, epidermis. Jo storis, odos liaukinio aparato darbas, pigmentacija nustatoma pagal žmogaus genotipo savybes. Genai kontroliuoja baltymų gamybą ir fermentų procesų aktyvumą. «Netinkamas» fermentų darbas atsispindi ligos klinikoje.
Odos būklė, kur vyrauja sausas formavimas, mirusios dermos ląstelės tam tikrose odos vietose arba visame jo paviršiuje, susijęs su paveldėjimo rūšimi: autosomalinis–dominuojantis (įgimta pūslinė ichtiozioforminė eritrodermija) arba autosomalinis recesyvinis (įgimta miglotoji ichtiozioforminė eritrodermija). Buliozinė forma dėl genų mutacijų, esančios chromosomos 12 ir 17 ir koduojančios keratino 1 ir 10 sintezę; nebulozė pasireiškia tada, kai mutavo epidermio transglutaminazės genas, lokalizuota chromosomos 14q11. Klinikinių pasireiškimų sunkumas ir ligos progresas priklauso nuo paveldimų mutacijų tipo. Dominuojantis paveldėjimo tipas būdingas švelnesniu kursu ir palankia prognoze, recesyvinis – atvirkščiai. Modeliai, sukelia mutacijas, ne visiškai suprantama. Tėvų kraujo santykiai padidina vaikų susirgimų riziką.
Autosominis dominuojantis paveldėjimas visada suteikia 50% sveiki įpėdiniai, 50% sergantis. Autosominės recesyvinės dermatozės paveldėjimo galimybės yra galimos. Jei abu tėvai nesveiks, bet yra patologiniai nešėjai, tada 25 val% jų vaikai tikrai susirgs; 25% bus sveikas, a 50% paveldėti vežėjo būseną. Jei vienas iš tėvų yra sergantis, ir antrasis – vežėjas, tada ligos tikimybė yra 50%. Jei abu tėvai serga, Nėra sveiko gimimo pasirinkimo galimybių. Jei sveikas vaikas gimsta sveikiems tėvams — tai yra nauja spontaninė genų mutacija.
Įgimtos ichtiozioforminės eritrodermės simptomai Brock
Klinikiniu būdu įgyta ichthyosiform Erythroderma Broca yra padalintas į du variantus: bulvinis (pūslės) ir purus («sausas»). Broca tūslios įgimtos eritrodermios būdingos ryškios difuzinės įgimtos eritemos, griežtai liesti, kurio fone atsiranda gausus lupimasis hipereratotikos forma, permatomos rudos svarstyklės, kurią galima atskirti visais sluoksniais. Be sausumo, yra odos sandarumo jausmas.
Su lengvu dermatozės laipsniu procese dalyvauja tik veido veidas, delnus ir padais. Stiprus srovė visiškai užfiksuoja visą odą. Kūdikis negali įkvėpti normaliai, čiulpia, atidaryk burną. Prakaito liaukos blogai veikia, todėl karštis ar menkiausias pratimas gali pakilti iki 40 laipsnių. Drėgmė prarandama per įtrūkimus epidermyje, atsiranda dehidracija. Dažnai šie pokyčiai yra mirtini. Jei kūdikis išgyvens, tada odos patologija išlieka gyvybei. Laikui bėgant plaukų slinkimas prisijungia prie odos, iki galo plikimas; sutrinka apokrininių liaukų veikla. Oda tampa tanki ir lūpomis, ausys, amžius veda prie deformacijų (eversion skin).
Išskirta puvinio pūslinė ertoderminė eritema yra blisterių ir epidermio išsiskyrimo elementų išvaizda, atsiradusi dėl eriteminio pakitusi odos iškart po gimdymo. Odos aptemimas, susitraukė. Lengva liga pasižymi vienu pagrindiniu elementu, kurio raumenys yra raumenys, nepriklausomas proceso sprendimas per 3-5 metus. Jei yra sunkių lizdinių plokštelių, uždenkite visą odą, atidaryti, formavimo mirkymo zonos, sukuriant antrinės infekcijos pritraukimo riziką, transformuojamas į hipereratinius šaknius.
Jei procesas lokalizuotas odos raukšlėse, ant elastingų alkūnių paviršių, poplitealinėje kasoje, paakių ertmės suformavo karpų augimą, minkštą konsistenciją, tvirtai prijungtas prie dermos, formuoti paveikslėlį, panašus į velvetą. «Karpos» kvapas nemalonus. Kartais lizdinės plokštelės išpilamos tik ant delno ir padais, sujungti vienas su kitu, atidaryti, padengtas keratino svarstyklėmis, yra leidžiama, paliekant šiek tiek pigmentacijos. Ant galvos «gilus» seborėja-panašus procesas, plaukai išsaugoti, nagai nuobodu ir storu. Su amžiumi patologinis procesas linkęs tobulėti.
Įgimtos ichtiozioforminės eritrodermės diagnostika ir gydymas Brock
Diagnozuokite ligą istorijos ir klinikų pagrindu. Histologiškai ne «sausas» pasirinkimas granuliuotas epidermio sluoksnis hipertrofinis, uždegiminė infiltracija aptinkama dermoje, acanthozė. Cistinis variantas suteikia granuliuoto malpigijo sluoksnio ląstelių degeneraciją. Diferencijuoti Brocos įgimtą ištisoforminę eritrodermą su visomis tikrosios iichtiozės rūšimis, remiantis histologiniu tyrimu. Be to, atlikite kraujo backop, burbulų ištuštinimas, išskyrus sepsį, antrinė infekcija.
Nėra patogeninio gydymo. Atsižvelgiant į proceso sunkumą, naujagimiai patenka į intensyviosios terapijos skyrių, išlaikyti didelę drėgmę ir kontroliuoti dehidrataciją, antrinės infekcijos požymiai. Pirmosiomis dienomis konsultuojasi su dermatologu ir genetika. Rodomos vonios, o po to drėkina odą su minkštinančiais kremais (kūdikių kremas). Pirminės terapijos poveikis – Retinoidai (vitaminas a, jo sintetiniai kolegos). Paimk juos kursus, pagal individualias schemas, didelėmis dozėmis. Periodiškai atlikite visą klinikinį ir diagnostinį tyrimą, kuris stebėtų kepenų funkcinę būklę, inkstai, širdies raumenys. Kai buliaus forma yra pažymėta atsparumu vitamino A vaistiniams preparatams, Šiuo atveju kortikosteroidai yra prijungti prie gydymo. Rekomenduojamas vitaminų terapija. Geras efektas suteikia vonią su sėlenomis, krakmolas, jūros druska. Išoriškai prausiklis, kortikosteroidų tepalas su 3 papildymu% salicilo rūgštis proporcinga 1:1.
Įgimtos ichtiozioforminės eritrodermės prognozė ir profilaktika Broca
Gyvenk su oda, Brocos įgimta ichtiozioforminė eritrodermija, ypač vaikams. Kartais pacientams reikia psichologo pagalbos. Būtinas nuolatinis paciento, kuriam taikomas antirelazinis gydymas, stebėjimas. Perleidimo laikotarpiais – kasdien, ilgalaikis odos minkštinančių kremų naudojimas. Prognozė priklauso nuo patologijos sunkumo, Pradėtas gydymo savalaikiškumas. Galima mirtis.
Kadangi Broca yra įgimta ichtioforminė eritrodermija – tai retas genų dermatozė, skiriant prevencinį tikslą planuojant nėštumą, būtinas prenatalinis medicininis ir genetinis tyrimas sutuoktinių poroms su pasunkėjusiomis pasekmėmis, sekite genetikos konsultacijas, priimti pagrįstus sprendimus dėl gimdymo. Jei nėštumo metu nustatoma patologija, parodomas jos nutraukimas.