Patau sindromas

Patau sindromas – chromosomų liga, dėl 13 papildomos chromosomos kopijos (trisomijos 13-oji chromosoma). Patau sindromo struktūroje yra daug nervų sistemos defektų (mikrocefalija, holoprozentsefaliya), akis (mikroftalmija, katarakta), kaulų ir raumenų sistemos (polydactyly, lūpos ir gomurys, omphalocele), širdis, urogenitalinės sistemos ir kt. Prenatalinis patikrinimas atliekamas siekiant nustatyti ir patvirtinti Patau sindromą, vaiko kariotipo tyrimas po gimimo. Patau sindromo vaikams reikalingas palaikomasis gydymas; liudija – įgimtų apsigimimų korekcija.

• Patau sindromo priežastys
• Patau sindromo simptomai
• Patau sindromo diagnozė
• Patau sindromo gydymas
• Patau sindromo prognozė ir prevencija

Patau sindromas

Patau sindromas — chromosomų anomalija, reprezentuoja 13-osios autosomų poros trisomiją. Patau sindromas taip pat randamas literatūroje pagal D trisomiją ir trisomiją 13. Vaikų, sergančių Patau sindromu, gimimo dažnis yra 1:7000-10000; lyties santykis yra maždaug toks pat. Klinikinių simptomų kompleksas buvo aprašytas XVII a; ligos sujungimas su 13-osios poros chromosomų skaičiaus padidėjimu buvo nustatytas 1960 m. Į. Patau, kurio vardu šis sindromas gavo savo vardą. Su Patau sindromu vaikas turi daug ir labai sunkių vystymosi sutrikimų, nustatant dažnas vaisiaus mirties atvejus ir trumpą gyvenimo trukmę vaikams, turintiems šią patologiją.

Patau sindromo priežastys

Patau sindromo atsiradimo pagrindas yra papildomos 13 chromosomos kopijos buvimas kariotype. Daugeliu atvejų (75-80%) yra paprastas pilnas trisomija, susijęs su 13-osios chromosomos nesutapimu vienoje iš tėvų (dažniau motina). Tuo pačiu metu visos vaisiaus ląstelės be išimties turi karyotipą 47,XX 13+ arba 47,XY 13+. Mažesnę Patau sindromo atvejų dalį sudaro nesubalansuotas 13-osios poros chromosomų perkėlimas, mozaikos formos, izochromosoma.

Tikslios tryliktosios chromosomos pasikartojimo priežastys nėra nustatytos. Tai žinoma tik, kad genetinis nepakankamumas gali atsirasti gametų formavimosi metu arba jau zigoto formavimo etape. Nustatomas ryšys tarp Patau sindromo atsiradimo vaisiui ir motinos amžiaus, nors ši priklausomybė yra mažesnė, nei su sindromu. Kitų veiksnių vaidmuo (infekcijų, somatinės motinos ligos, blogi įpročiai, aplinkosaugos problemos ir kt.) nėra patikimai nustatyta.

Genetinė mutacija gametogenezėje arba gemalo ląstelėse daugiausia atsiranda de novo, kaip atsitiktinis įvykis. Paveldimos Patau sindromo formos yra susijusios su Robertsono buvimu (subalansuota) tėvų perkėlimas. Naujai atsiradusį Robertsono perkėlimą galima paveldėti, nesukeliant patau sindromo vaikui, tačiau didėja rizika, kad vėlesnėse kartose bus vaikų su šia anomalija.

Patau sindromo simptomai

Patau sindromą lydi daugybė sunkių defektų, dažnai sukelia vaisiaus mirtį. Beveik pusė atvejų nėštumas su vaisiaus Patau sindromu apsunkina didelį vandenį.

Vaikai paprastai gimsta laiku, tačiau mažas svoris, palyginti su nėštumo laikotarpiu — apie 2500 g (t. n. prenatalinė hipotrofija). Gimdymą dažnai apsunkina naujagimio asfiksija. Įgimtos smegenų vystymosi anomalijos pasireiškė vaiko, sergančio Patau sindromu, kaukolės veido ir smegenų dalys, akių obuoliai. Naujagimiai su Patau sindromu turi išskirtinį išvaizdą: mažas galvos perimetras (mikrocefalija), gana dažnai – trigonocefalija; žemas, nuožulnios kaktos, siauras blauzdos skilimas; butas, nuskendo nosis. Vaikams, sergantiems Patau sindromu, yra tipiški dvišaliai veido žaizdos («gomurys» ir «lūpos»), maža ausų vieta ir deformacija.

CNS sutrikimai yra holoprocephalus, smegenėlių hipoplazija, hidrocefalija, corpus callosum dysgenesis, stuburo išvarža (meningomielocelė). Kurtumas yra paplitęs Patau sindromo pasireiškimas, mikroftalmija, įgimta katarakta, koloboma, tinklainės displazija, regos nervo hipoplazija.

Patau sindromo vidaus organų pakitimus gali rodyti įvairūs deriniai: įgimtų širdies defektų (VSD, DMPP, aortos koarktacija, atviras arterinis ortakis, dekstrokardija), inkstai (policistinis, hidronefrozė, pasagos inkstai), virškinimo sistema (nebaigtas žarnyno ruožas, cistinės kasos pokyčiai, Meckel’s diverticulum) ir kiti. Kriptorchidizmas stebimas berniukams, sergantiems Patau sindromu, hypospadias; mergaičių — klitorio hipertrofija ir lytinių organų lūpos, gimdos ir makšties dvigubinimas, Dviejų ragų gimdos. Skeleto ir raumenų sistemos sutrikimams būdinga polidaktinė rankų ir kojų sistema, sindaktiškai, rankų lenkimo padėtis, «kojos pėdos», vaisiaus bambos išvarža. Vaikai, sergantys Patau sindromu, visuomet turi gilų psichinį atsilikimą nuo idiocijos laipsnio, gerokai atsilieka nuo bendraamžių fizinės ir psichinės raidos.

Patau sindromu sergantiems vaikams sunkių daugybinių apsigimimų priežastis yra nepalanki prognozė: 95% serga mirtimi pirmaisiais gyvenimo metais. Išsivysčiusiose šalyse vaikų skaičius, gyvena iki 5 metų, neviršija 15%, iki 10 metų – 2-3%.

Patau sindromo diagnozė

Prenatalinė vaisiaus chromosomų ligų diagnozė (patau sindromas, Dauno sindromas, Edvardo sindromas) tas pats. Pirmame atrankos etape nustatomi biocheminiai žymenys (beta hCG, PAPP-A ir kt.) ir ultragarso tyrimas, remiantis tam tikra moterimi apskaičiuojama rizika susirgti vaikais.

Moterims, rizika, siūloma invazinė prenatalinė diagnozė: chorioninės vilos biopsija (8-12 savaičių), amniocentezė (14-18 savaičių) arba cordocentesis (po 20 nėštumo savaitės). Gautuose vaisiaus medžiagos mėginiuose trisomijos paieška 13-ojoje chromosomoje atliekama naudojant kariotipų nustatymo metodą su diferencine chromosomų dažymu arba CP-PCR.

Jei dėl nė vienos priežasties Patau sindromo prenatalinė diagnozė nebuvo atlikta, naujagimiui gali įtarti chromosomų anomaliją neonatologas, remdamasis ryškiais klinikiniais požymiais ir dermatografiniais pokyčiais. Tačiau 13-ojo trisomijos citogenetinę diagnozę galima gauti tik nustatant vaiko chromosomų rinkinį.

Naujagimiams, turintiems įtariamą ar nustatytą Patau sindromo diagnozę, reikia atlikti išsamų išsamų tyrimą, kad būtų nustatyti sunkūs apsigimimai (echokardiografija, Ultragarsinis pilvo organų ir inkstų tyrimas, neurosonografija, Smegenų CT ir kt.). Nustatyti chirurginio gydymo indikacijas, visų pirma, Vaikų širdies chirurgo ir apskritai vaikų chirurgo konsultacijos.

Patau sindromo gydymas

Vaikų, turinčių Patau sindromą, gydymo galimybės yra ribotos ir sumažintos, daugiausia, gera priežiūros organizacija, gera mityba, infekcijų prevencija, bendros stiprinimo ir simptominės terapijos. Gali prireikti chirurginės priežiūros, siekiant ištaisyti įgimtus širdies defektus, veido žnyplės ir kt.

Vaikai su Patau sindromu yra prižiūrimi pediatru, vaiko genetika, vaikų neurologas, vaikų kardiologas, vaikų oftalmologas, vaikų ortopedinis traumatologas, vaikų otolaringologas, vaikų gastroenterologas, Vaikų urologas ir kiti specialistai.

Patau sindromo prognozė ir prevencija

Daugeliu atvejų vaisiaus Patau sindromas miršta prieš gimdymą arba gimsta miręs. Gyvi gimę vaikai taip pat turi nepalankią gyvenimo trukmės prognozę. Daugeliu atvejų jų gyvenimo trukmė neviršija vienerių metų.

Specialių Patau sindromo prevencijos metodų nėra. Jei ankstesnės kartos ar negyvagimių gimdymų metu yra chromosomų ligų, prieš planuojant nėštumą tėvai turi kreiptis į gydytoją.