Paveldėjusi Pierre-Marie smegenėlių ataksija
Paveldėjusi Pierre-Marie smegenėlių ataksija — genetiškai nustatoma nuolatinė progresuojanti smegenų žala, su jo degeneraciniais pokyčiais. Vystosi po 20 metų. Klinikiniame vaizde smegenėlių ataksija yra derinama su hiperreflexija, oftalmologiniai sutrikimai ir sumažėjęs intelektas. Diagnostinis algoritmas suteikia neurologinį ir oftalmologinį tyrimą, Smegenų MRI, USDG ar MRA smegenų indai, genetinis konsultavimas. Radikalios terapijos nėra, simptominis antidepresantas, raumenų relaksantai, raminamieji ir nootropiniai vaistai. Rekomenduojama treniruočių terapija, vitaminų terapija ir hidroterapija.
- Pierre-Marie ataksijos priežastys ir eiga
- Pierre-Marie Ataxia simptomai
- Ataksijos Pierre-Marie diferencinė diagnozė
- Ataksijos diagnozė Pierre-Marie
- Pierre-Marie ataksijos gydymas ir prognozė
Paveldėjusi Pierre-Marie smegenėlių ataksija
Paveldėtą smegenėlių ataksiją išsamiai aprašė Pierre Marie 1893 m. kaip nologinė forma, kuri skiriasi nuo tuo metu žinomo Friedreicho ataksijos. Tikrai, Pierre-Marie ataksija turi skirtingą paveldėjimo būdą, vyresnio amžiaus pasireiškimo amžius ir klinikiniai skirtumai. Dėl to, nepaisant kai kurių šių ligų morfologinio substrato bendrumo smegenėlių audinių ir jo kelio degeneracijos forma, šiuolaikinėje neurologijoje jų atskyrimas į savarankiškus nosologinius vienetus pagaliau buvo nustatytas.
Kaip taisyklė, Pierre-Marie ataksija pasireiškia nuo 20 iki 45 metų amžiaus. Vyrai ir moterys serga vienodai. Patologijos paplitimas yra 1 atvejis už 200 tūkst. žmogus. Branduolinio ir smegenėlių žievės audiniuose vyrauja paveldimo smegenėlių ataksijos morfologiniai pokyčiai, silpnesnė spinocerebeliozių takų ir nugaros smegenų šoninių virvių žala, degeneracijos procesai gali būti stebimi tilto branduoliuose ir medulio oblongatoje.
Pierre-Marie ataksijos priežastys ir eiga
Paveldimas smegenėlių ataksija turi dominuojančią paveldėjimo mechanizmą, t. e. atsiranda gavus gedimą iš vieno iš tėvų. Eksogeninės priežastys dažnai veikia kaip paskata, sukelia ligos pradžią ir apsunkina jo eigą. Šie veiksniai apima: įvairių infekcijų (vidurių šiltinės, typhus, bruceliozė, salmoneliozė, dizenterija, yersiniosis, bakterinė pneumonija, pielonefritas ir kt.), nėštumo, traumų (TBI, pažeidimas krūtinėje, dubens lūžiai, sunkių nudegimų), apsinuodijimas.
„Pierre-Marie“ prieskoniui būdingas nuolatinis ir nuolatinis patologinių simptomų didėjimas. Nėra ligos paūmėjimo ir jo remisijos laikotarpių. Praėjusių infekcinių ligų ir kitų išorinių poveikių poveikiui, Pierre-Marie ataksija gali pakeisti jos eigos pobūdį, kuri labai apsunkina jo diagnozę. Taigi, po infekcijos, paciento būklė smarkiai pablogėja, po to atsinaujina, imituoja ligos pagerėjimą.
Pierre-Marie Ataxia simptomai
Pagrindinis ligos simptomas yra smegenėlių ataksija. Tai apima eisenos sutrikimus su kūno nuokrypiu į šonus, statinis sutrikimas (Rombergo kelyje yra nukritimas link arba toli), judesių diskriminacija (hipermetrija, disdiachokinezė, atliekant pirštų nosies testą), šlavimo makrografija, disartrija su pertrūkiais ir lėta kalba, tyčinis drebulys. Simptomų pasireiškimas dažniausiai pasireiškia esant silpniems eismo sutrikimams, kartais pirmieji pasireiškimai yra skausmas apatinėje nugaros dalyje ir kojose, pagal pačių pacientų aprašymą «fotografavimas» pobūdžio. Tada rankose yra ataksija, dažnai lydi drebulys. Galūnėse, ant veido ir kūno gali pasireikšti priverstinis raumenų raumenų susitraukimas. Daugeliu atvejų sumažėja raumenų jėga. Jautrumas, kaip taisyklė, išsaugotas.
Tipiškus ligos atvejus lydi regėjimo sutrikimai ir okulomotoriniai sutrikimai. Pirmieji apima regėjimo laukų susiaurėjimą ir regėjimo aštrumo sumažėjimą, dėl progresuojančios progresuojančios regos nervo atrofijos. Pastarieji yra neišsami ptozė, konvergencijos stoka, strabizmas dėl pilvo parezės. Galimi nistagmo akių traukimai. Bandoma sumažinti ptozę, pacientams kyla antakiai, kuri suteikia savo veidui nustebintą išraišką. Papildyti klinikinių psichikos sutrikimų, psichinių funkcijų ir atminties sumažėjimas, depresinės neurozės atsiradimas.
Ataksijos Pierre-Marie diferencinė diagnozė
Neurologinis tyrimas pašalina kitų tipų ataksiją (vestibuliarinis, jautrus) ir nustatyti savo smegenėlių charakterį. Skirtingai nei Friedreicho ataksija, būdingas hiporeflexija ir sumažėjęs raumenų tonusas, pacientų, sergančių ataksija Pierre-Marie, neurologine būsena, padidėjęs sausgyslių refleksas ir raumenų hipertenzija. Ypač tipiškas spazinis tonas kojose, sukelia kojų klonas. Friedreicho ligai nėra jokių rimtų skeleto deformacijų.
Paveldimos smegenėlių ataksijos ir išsėtinės sklerozės simptomai gali būti labai panašūs. Pirmasis išskirtinis bruožas yra laipsniškas nuolatinis progresavimas be atleidimo laikotarpių, tačiau įvairios infekcinės ligos ir sužalojimai gali pakeisti jo eigą, sukelia didelių sunkumų diagnozuojant. Tokiais atvejais svarbu atidžiai ištirti anamnezinius duomenis, simptomų komplekso, būdingo išsėtinei sklerozei, nustatymas: aiškesni piramidiniai simptomai (paprastai sumažėja spazinio tipo paraparezis, turintis reikšmingą hiperrefeksiją ir patologinius refleksus) pilvo refleksai dingsta, dubens sutrikimai (primygtinai ragina), regos nervų diskų balinimas iš laiko pusės.
Ataksijos diagnozė Pierre-Marie
Esant tipinei klinikai ir stebint ją kelioms kartoms, diagnozė neurologui nesukelia jokių ypatingų sunkumų. Sporadiniai ligos atvejai reikalauja nuodugniau ištirti pacientą ir atidžiai diagnozuoti kitų tipų smegenėlių ataksiją, išsėtinė sklerozė, neurosifilis.
Jei reikia, pašalinkite įgytą organinę patologiją: smegenų navikai (meduloblastoma, astrocitomos, hemangioblastoma), smegenų, kraujagyslių sutrikimai, smegenų smegenys sutrinka hematomos ar smegenų abscesai, okliuzinis hidrocefalija. Norėdami tai padaryti, naudokite smegenų CT ir MRI, UZDG ir MRA smegenų indai.
Oftalmologinius sutrikimus diagnozuoja oftalmologas. Atranka apima regos aštrumo tikrinimą, konvergencijos tyrimas, oftalmoskopija, perimetrija, matavimo kampo matavimas ir kt. Norint tiksliau patikrinti diagnozę, gali prireikti konsultacijos genetikos.
Pierre-Marie ataksijos gydymas ir prognozė
Oftalmologai ir psichiatrai dalyvauja gydant pacientus kartu su neurologais. Kadangi etiotropinis gydymas dar nėra sukurtas, taikomas simptominis gydymas. Tai daugiausia antidepresantai (amitriptilinas, fluoksetino, citalopramas, tetrindolio), raminamieji (valerijonas, bijūnas, magnio sulfatas), nootropika (gamma-aminovo rūgštis, piracetamas, gingo biloba ekstraktai), narkotikų, raumenų tonų mažinimas (meliktinas, baklofenas, Condelfin). Rekomenduojami vitaminai gr. Į, vit. PP ir Vit. Su; balneoterapija, fizioterapija. Nesvarbus yra tinkamo darbo režimo laikymasis, fizinės ir psichologinės perkrovos pašalinimas.
Atsigavimo prognozė yra nepalanki. Ligos simptomai nuolat blogėja ir sukelia neįgalumą. Tačiau sisteminis simptominio gydymo vartojimas, reguliariai įgyvendinant specialią treniruočių terapijos kompleksą ir kitas rekomendacijas yra palanki paciento gyvenimo prognozė.