Paveldimas krūties vėžys

Paveldimas krūties vėžys – vėžio liga, sukelia genetinė mutacija ir pasireiškia padidėjusia piktybinių krūties navikų rizika kraujo giminaičiams. Nuo ankstyvo pradžios skiriasi nuo sporadinių neoplazijų, daugybė dvišalių pažeidimų ir dažni deriniai su kitų organų navikais. Diagnozuota pagal šeimos istoriją, molekulinė genetinė analizė ir instrumentinės studijos. Jei yra polinkis, atliekami reguliarūs patikrinimai, profilaktinė mastektomija. Gydymas – operacijas, chemoterapija, radioterapija.

• Paveldimo krūties vėžio priežastys
• Paveldimo krūties vėžio simptomai
• Paveldimo krūties vėžio diagnostika ir gydymas

Paveldimas krūties vėžys

Paveldimas krūties vėžys – liga, padidėjo piktybinių krūties navikų tikimybė dėl genetinių mutacijų, iš kartos į kartą. Tai viena iš labiausiai paplitusių paveldimų vėžio formų. Padaro nuo 5 iki 10% bendro krūties navikų skaičiaus. Jam būdingas dažnas ankstyvas pasireiškimas (iki 50 metų amžiaus). Skirtingų mutacijų dvišalių pažeidimų paplitimas svyruoja nuo 5-20 iki 60%.

Paveldimas krūties vėžys yra labai tikėtina, kad atsiras kitų navikų, įskaitant – kiaušidžių vėžys, endometriumas, storosios žarnos, skrandžio, kasos ir šlapimo pūslės, taip pat odos melanomos. Su vienu artimuoju, kenčia nuo šios ligos, neoplazijos rizika padvigubėja, du krūties vėžio atvejai šeimoje – penkis kartus. Neoplazmos tikimybė toliau didėja, jei vienas ar daugiau giminaičių serga iki 50 metų amžiaus. Gydymą atlieka onkologijos ir mamologijos srities specialistai.

Paveldimo krūties vėžio priežastys

Specialistai žino keletą genetinių mutacijų, padidinti krūties vėžio tikimybę. Suspaustųjų genų BRCA1 ir BRCA2 mutacijos dažniausiai paminėtos literatūroje. Šių genų sujungimas su šio organo navikais buvo patikimai nustatytas 1994 metais. Atlikti tyrimai leido padidinti ankstyvo paveldimo krūties vėžio diagnozavimo lygį ir tapo tolesnių tyrimų šioje srityje pagrindu. Vėliau mokslininkai galėjo aptikti, kad išvardyti genai aptinkami tik 20-30% pacientams, sergantiems šeimos krūties ir kiaušidžių vėžiu.

Likusiems pacientams liga sukelia kitas mutacijas, skirtinguose planetos regionuose dominuoja įvairios genetinės anomalijos. Kartu su padidėjusia paveldimo krūties vėžio tikimybe, defektiniai genai gali padidinti kitų piktybinių navikų riziką, dažniausiai – jau minėtas kiaušidžių vėžys. Šiek tiek rečiau pacientams yra endometriumo navikai, dar rečiau – organų neoplazija, nėra moteriškos reprodukcinės sistemos dalis.

Yra keletas rizikos veiksnių, sukelia paveldėtą krūties vėžį defektinio geno nešiotojams. Tarp tokių veiksnių – ankstyvieji menarai (dažnai pasitaiko šioje patologijoje), vėlyvas menopauzės pradžia, nėštumo ir gimdymo stoka, ilgalaikį hormoninių vaistų vartojimą, diabetas, nutukimas, hipertenzija, rūkymas, piktnaudžiavimas alkoholiu, gerybinių proliferacinių krūties audinių ir tam tikrų moterų lytinių organų ligų pokyčių buvimas.

Paveldimo krūties vėžio simptomai

Ankstyvosiose stadijose paveldimas krūties vėžys yra besimptomis. Kartais pirmieji požymiai yra krūtų jautrumas (su mastopatija) ir intensyvus skausmas menstruacijų metu. Kaip taisyklė, navikas aptinkamas prieš pradėjus klinikinį vaizdą. Galbūt kaip nepriklausomas mazgų aptikimas (atsitiktinis ar savęs patikrinimas), taip ir įtarimų dėl vėžio atsiradimas per kitą tyrimą.

Su paveldimo krūties vėžio progresavimu pasirodo spenelių išsiskyrimas. Padidėjusi aksiliarinių limfmazgių pažeista pusė. Odos per naviką tampa raukšlėta, aptikta ir teigiama «simptomų vieta». Vėliau stebimi progresyvūs organų deformacijos ir simptomai «citrinos žievelė». Galima opa. Vėlyvo paveldimo krūties vėžio stadijose įvairių organų funkciniai sutrikimai susilieja su pirminės neoplazijos apraiškomis, dėl tolimos metastazės, ir dažni vėžio simptomai: apetito sutrikimai, svorio netekimas, hipertermija.

Paveldimo krūties vėžio eigoje yra skirtumų, dėl skirtingų genetinių mutacijų. Neoplazmas, nustatyti BRCA1 geno moteriškuose nešikliuose, būdingas didelis piktybinis navikas. Vėžys, susijusios su BRCA2 mutacijomis, palyginti su sporadiniais ligos atvejais. Ypatingas visų paveldimų krūties vėžio formų bruožas yra didelė kontralaterinių pažeidimų ir to paties pieno liaukos naviko pasikartojimo tikimybė po organų taupymo operacijų. Palyginimui: vidutinis vietinių pasikartojančių navikų sporadinio vėžio dažnis yra 1-1,5% per metus. Paveldimo krūties vėžio atveju kontralateriniai navikai aptinkami 42%, ipsilateral – y 49% serga.

Paveldimo krūties vėžio diagnostika ir gydymas

Diagnozė nustatoma atsižvelgiant į šeimos istoriją, molekulinių genetinių tyrimų rezultatai ir papildomi tyrimo duomenys. Genetinė analizė atliekama nustatant šeimos anamnezinius paveldimo krūties vėžio požymius (ligos buvimas artimuosiuose giminaičiuose, pradžioje, aukšto dažnio dvišalių pažeidimų). Jei tyrimo rezultatai yra teigiami, mammografija yra reguliariai nurodoma. Įrengiant mazgas, atliekamas krūties ultragarsas, ductography, MRT ir kitos diagnostinės procedūros. Jei įtariate, kad yra tolimų metastazių, atliekami krūtinės rentgeno spinduliai, viso skeleto scintigrafija, Kepenų ultragarsas, Smegenų MRI ir kiti tyrimai.

Tradiciškai paveldimas krūties vėžys buvo naudojamas standartinėse schemose, surinkta didesnė pasikartojimo tikimybė. Tačiau pastaraisiais metais literatūroje vis dažniau yra požymių, kad reikia naudoti specialias gydymo programas, pritaikytas paveldimo krūties vėžio jautrumui, susijusių su įvairiais genetiniais sutrikimais. Taigi, pacientams, kurių BRCA1 defektas yra mažas, dėl mažo veiksmingumo nerekomenduojama skirti vaistų iš takano grupės. Paveldimas krūties vėžys, turintis BRCA2 mutaciją, cisplatina sėkmingai naudojama – narkotikų, į standartinį krūties vėžio gydymo režimą, tačiau sėkmingai panaudota kitų vietų auglių gydymui. Siekiant sumažinti atkryčių dažnį, net pradiniuose etapuose atliekama radikali mastektomija, ne organų taupymo operacijos.

Paveldimų krūties vėžio prevencijos ir ankstyvo nustatymo priemonės apima blogų įpročių atsisakymą, reguliarūs savikontrolės ir specialistų egzaminai. Pagrindinė instrumentinė technika, naudojami prevenciniuose tyrimuose, yra mammografija, tačiau pastaraisiais metais, kai tik įmanoma, jis vis dažniau keičiamas NMR, išskyrus paciento poveikį. Didelė paveldimo krūties vėžio rizika (daugiau kaip 25%) atlikti profilaktinę dvišalę mastektomiją, kartais – kartu su ooforektomija.