Pjautuvo ląstelių anemija

Pjautuvo ląstelių anemija – paveldima hemoglobinopatija, sukelia nenormalaus hemoglobino S sintezę, pakeisti raudonųjų kraujo kūnelių formą ir savybes. Pjautuvo ląstelių anemija pasireiškia hemoliziškai, aplastic, sekvestracijos krizės, kraujagyslių trombozė, kaulų ir sąnarių skausmas ir galūnių patinimas, skeleto pokyčiai, blužnies ir hepatomegalia. Diagnozė patvirtinama pagal periferinio kraujo ir kaulų čiulpų punkcijos tyrimą. Gydymas pjautuvo ląstelių anemija yra simptominis, nukreipti į krizę; gali būti parodyta raudonųjų kraujo kūnelių transfuzija, vartojant antikoaguliantus, splenektomija.

• Pjautuvo ląstelių anemijos priežastys
• Sirenos ląstelių anemijos simptomai
• Pjautuvo ląstelių anemijos komplikacijos
• Pjautuvo diagnostika ir gydymas–ląstelių anemija
• Pjautuvo prognozavimas ir prevencija–ląstelių anemija

Pjautuvo ląstelių anemija

Pjautuvo ląstelių anemija (S-hemoglobinopatija) – paveldima hemolizinė anemija, būdingas hemoglobino struktūros pažeidimas ir pjautuvo formos raudonųjų kraujo kūnelių buvimas kraujyje. Paprastai pasireiškia pjautuvo ląstelių anemija, daugiausia, Afrikos šalyse, Artimieji ir Vidurio Rytai, Viduržemio jūros baseino, Indija. Čia hemoglobino S nešiklio dažnis tarp vietinių gyventojų gali siekti 40 procentų%. Smalsu, pjautuvo ląstelių anemija sergantiems pacientams yra padidėjęs įgimtas atsparumas maliarijos infekcijai, nes maliarija plazmodiumas negali prasiskverbti iš pjautuvinės formos raudonųjų kraujo kūnelių.

Pjautuvo ląstelių anemijos priežastys

Pjautuvo ląstelių anemija yra pagrįsta genų mutacija, sukelia nenormalaus hemoglobino S sintezę (HbS). Hemoglobino struktūros defektas pasižymi glutamo rūgšties pakeitimu valinu ß-polipeptidinėje grandinėje. Gautas hemoglobinas S po deguonies praradimo įgyja aukšto polimero gelio konsistenciją ir tampa 100 kartų mažiau tirpus, nei normalus hemoglobinas a. Todėl raudonieji kraujo kūneliai, deoksihemoglobinas S, deformuoti ir įgyja būdingą pusiau mėnulį (pjautuvas) forma. Modifikuoti raudonieji kraujo kūneliai tampa standūs, mažas plastiškumas, gali blokuoti kapiliarus, sukelia audinių išemiją, lengvai autohemolitinis.

Sirenos ląstelių anemijos paveldėjimas vyksta autosominiu recesyviniu būdu. Su tuo, heterozigotai paveldi defekto pjautuvo ląstelių anemijos geną iš vieno iš tėvų, taigi, kartu su pakeistais raudonųjų kraujo kūnelių ir HbS, turėti HbA kraujo ir normalių raudonųjų kraujo kūnelių. Heterozigotiniuose pjautuvinių ląstelių anemijos nešiotojams ligos simptomai pasireiškia tik tam tikromis sąlygomis. Homozigotai paveldi vieną defektinį geną iš motinos ir tėvo, todėl jų kraujyje yra tik pjautuvų eritrocitai su hemoglobinu S; liga atsiranda anksti ir yra sunki.

Tokiu būdu, priklausomai nuo genotipo, hematologijoje išskirti heterozigotinius (HbAS) ir homozigotinis (HbSS, drepanocitozė) pjautuvo ląstelių anemijos forma. Vidutinės pjautuvo ląstelių anemijos formos yra retos. Jie paprastai vystosi dvigubai heterozigotais, turintis vieną pjautuvo ląstelių anemijos geną ir kitą defektinį geną — hemoglobino C (HbSC), pjautuvas β-plus (HbS/β +) arba β-0 (HbS/β0) talasemija.

Sirenos ląstelių anemijos simptomai

Homozigotinė pjautuvo ląstelių anemija paprastai pasireiškia vaikams nuo 4 iki 5 mėnesių amžiaus, kai HbS kiekis padidėja, ir pjautuvų raudonųjų kraujo kūnelių procentas siekia 90%%. Šiems vaikams atsiranda ankstyvoji hemolizinė anemija, dėl to vyksta fizinės ir psichinės raidos delsimas. Būdingi skeleto sutrikimai: bokšto kaukolė, kaukolės priekinių siūlių sutirštinimas keteros pavidalu, Krūtinės kyphosis arba juosmens stuburo lordozė.

Gydant pjautuvo ląstelių anemiją, yra trys laikotarpiai: I — nuo 6 mėnesių iki 2-3 metų, II — nuo 3 iki 10 metų, III — vyresni nei 10 metų. Ankstyvieji pjautuvo ląstelių anemijos signalai yra artralgija, simetriškas galūnių sąnarių patinimas, krūtinės skausmai, skrandžio ir nugaros, odos geltonumas, splenomegalia. Vaikai, turintys pjautuvinių ląstelių anemiją, dažnai serga. Pjautuvo ląstelių anemijos sunkumas yra glaudžiai susijęs su HbS koncentracija eritrocituose: nei ji yra didesnė, tuo sunkiau simptomai.

Tarpinės infekcijos sąlygomis, streso veiksniai, dehidratacija, hipoksija, nėštumas ir kt. pacientams, sergantiems šios rūšies paveldima anemija, gali išsivystyti pjautuvo ląstelių krizės: hemolizinis, aplastic, kraujagyslių okliuzija, sekvestracija ir kt.

Plėtojant hemolizinę krizę, paciento būklė labai pablogėja: karščiavimas, netiesioginis bilirubino kiekis kraujyje, sustiprėja odos geltonumas ir blyškumas, atsiranda hematurija. Greitas raudonųjų kraujo kūnelių skilimas gali sukelti aneminę komą. Ligoninių ląstelių anemijos aplastinėms krizėms būdingas kaulų čiulpų eritroidinio dygimo slopinimas, retikulocitopenija, sumažėjęs hemoglobino kiekis.

Kraujo nusodinimo blužne ir kepenyse pasekmė yra sekvestracijos krizės. Juos lydi hepato ir splenomegalija, stiprus pilvo skausmas, sunki hipotenzija. Atsiradus inkstų trombozei, atsiranda kraujagyslių okliuzinė krizė, miokardo išemija, miokardo blužnies ir plaučių, išeminis priapizmas, tinklainės venų okliuzija, mezenterinių kraujagyslių trombozė ir kt.

Heterozigotiniai pjautuvo ląstelių anemijos nešiotojai normaliomis sąlygomis jaučiasi sveiki. Morfologiškai pasikeitę raudonieji kraujo kūneliai ir anemija atsiranda tik situacijose, su hipoksija (sunkus krūvis, oro transportu, alpinizmas ir kt.). Tačiau, ūminė hemolizinė krizė heterozigotinėje pjautuvo ląstelių anemijos formoje gali būti mirtina.

Pjautuvo ląstelių anemijos komplikacijos

Lėtinė pjautuvo ląstelių anemija su pakartotinėmis krizėmis lemia nemažų negrįžtamų pokyčių raidą, dažnai tampa ligonių mirties priežastimi. Maždaug trečdalis pacientų turi autosplenektomiją – susitraukimas ir blužnies dydžio sumažėjimas, sukeltas funkcinio rando audinio pakeitimas. Tai lydi pjautuvinių ląstelių anemijos pacientų imuninės būklės pokyčiai, dažnesnės infekcijos (pneumonija, meningitas, sepsis ir kiti.).

Kraujagyslių okliuzinių krizių rezultatas gali būti išeminis insultas vaikams, subarachnoidinis kraujavimas suaugusiems, plaučių hipertenzija, retinopatija, impotencija, inkstų nepakankamumas. Moterims, sergančioms pjautuvo ląstelių anemija, pastebėtas vėlyvas menstruacinio ciklo susidarymas, spontaniškam abortui ir priešlaikiniam gimdymui. Miokardo išemijos ir širdies hemosiderozės pasekmė yra lėtinis širdies nepakankamumas; inkstų pažeidimas — lėtinis inkstų nepakankamumas.

Ilgalaikė hemolizė, kartu su per dideliu bilirubino susidarymu, veda prie cholecistito ir cholelitozės. Pacientams, sergantiems pjautuvine anemija, dažnai atsiranda aseptinė kaulų nekrozė, osteomielitas, kojų opos.

Pjautuvo diagnostika ir gydymas–ląstelių anemija

Hematologas atlieka pjautuvo ląstelių anemijos diagnozę, remdamasis būdingais klinikiniais simptomais, hematologiniai pokyčiai, šeimos genetiniai tyrimai. Vaiko paveldėjimo pjautuvo ląstelių anemijos faktas gali būti patvirtintas net nėštumo stadijoje, naudojant chorioninės vilos biopsiją arba amniocentezę.

Periferiniame kraujyje yra normochrominė anemija (1-2×1012/l), hemoglobino kiekio sumažėjimas (50-80 g/l), retikulocitozė (iki 30%). Kraujo tepinėliai yra aptinkami pjautuvų formos raudonieji kraujo kūneliai, narveliai su veršeliais Jolly ir žiedais Cape. Hemoglobino elektroforezė leidžia nustatyti pjautuvo ląstelių anemijos formą – homo arba heterozigotinis. Biocheminių kraujo mėginių pokyčiai apima hiperbilirubinemiją, padidėjęs geležies kiekis serume. Atliekant kaulų čiulpų punkcijos tyrimą nustatyta, kad eritroblastinis hemopoetinis gemalas išsiplėtė.

Diferencinė diagnozė siekiama pašalinti kitas hemolizines anemijas, hepatito virusas, rickets, reumatoidiniu artritu, kaulų ir sąnarių tuberkuliozė, osteomielitas ir kt.

Pjautuvo ląstelių anemija klasifikuojama kaip nepagydoma kraujo liga. Šiems pacientams hematologas turi stebėti visą gyvenimą, įvykius, krizių, vystymosi metu – simptominį gydymą.

Vykstant pjautuvinių ląstelių krizei, reikia hospitalizuoti. Spartaus ūminės būklės palengvinimo tikslu nustatomas deguonies terapija, infuzijos dehidratacija, antibiotikų vartojimą, skausmo malšikliai, antikoaguliantus ir antitrombocitinius preparatus, folio rūgštis. Esant sunkiam paūmėjimui, nurodoma raudonųjų kraujo kūnelių transfuzija. Splenektomija negali paveikti pjautuvo ląstelių anemijos eigos, tačiau jis gali laikinai sumažinti ligos pradžią.

Pjautuvo prognozavimas ir prevencija–ląstelių anemija

Homozigotinės pjautuvo ląstelių anemijos formos prognozė yra nepalanki; dauguma pacientų pirmąjį gyvenimo dešimtmetį miršta nuo infekcinių ar trombo-okliuzinių komplikacijų. Heterozigotinių patologinių formų eiga yra daug labiau skatinanti.

Siekiant išvengti sparčiai progresuojančios pjautuvo ląstelių anemijos, venkite provokuojančių sąlygų (dehidratacija, infekcijų, viršįtampis ir įtampa, ekstremalios temperatūros, hipoksija ir tt.). Vaikams, kenčia nuo šios hemolizinės anemijos formos, privalomas vakcinavimas nuo pneumokokinių ir meningokokinių infekcijų. Jei pacientų šeimoje yra pjautuvinių ląstelių anemija, būtina įvertinti medicininį genetinį konsultavimą, kad būtų galima įvertinti ligos atsiradimo pavojų palikuonims.