Polydactyly

Polydactyly – galūnių deformacija, būdingas papildomų pirštų buvimas ant rankų ar kojų. Kai vaikas yra polidaktinis, pastebimi papildomi normaliai sukurti pirštai arba jų pradiniai priedai ant rankų ar kojų; dažnai atsiranda sindikatas ir brachidaktinis. Polidaktinio diagnozė, pagrįsta galūnės vizualiniu tyrimu, Kaulų ir pirštų rentgeno duomenys/kojų, genetinės konsultacijos rezultatus. Polidaktinio gydymo metu chirurginiu būdu pašalinami papildomi pirštai, jei reikia, per odą, sausgyslių ar kaulų persodinimas.

• Polidaktinės priežastys
• Polidaktinio klasifikacija
• Polidaktinės simptomai
• Polydactyly diagnozė
• Polidaktinis gydymas
• Prognozė ir prevencija polidactyly

Polydactyly

Polydactyly — anatominė anomalija, tai yra įgimtas rankų ar pėdų pirštų skaičiaus padidėjimas nuo šešių kumščių iki kelių žingsnių. Informacija apie polidakto dažnumą populiacijoje yra prieštaringa: Pasak skirtingų autorių, 1 iš 630-3300 naujagimių atsiranda daugybė vietų; lyties santykis yra tas pats. Polydactyly gali pasireikšti grynoje formoje arba būti derinama su kitomis įgimta raumenų ir raumenų sistemos anomalijomis – klubo displazija, brachydactyly, sindaktiškai, pirštų lenkimo sutartys ir kt.

Polydactyly sutrikdo galūnių funkciją, riboja fizinį vystymąsi, neigiamas poveikis vaiko psichikai, kartu su poreikiu dėvėti ortopedinius batus, riboja profesijos pasirinkimą. Ortopedija ir genetika sprendžia polidaktinės problemos medicininį sprendimą.

Polidaktinės priežastys

Vienas iš polidaktinių priežasčių yra paveldimumas. Šeimos polidaktinio atvejo atvejus perduoda autosominis dominuojantis tipas, turintis netobulą atsiskyrimą, t. e. genų gangaway vežėjai yra tėvas arba motina, tačiau jie gali būti sveiki. Paveldėjimo polydactyly vaikų tikimybė yra 50 metų%.

Kai kuriais atvejais polidaktiniu būdu gali būti vienas iš sudėtingų chromosomų anomalijų simptomų (patau sindromas) ir genų sindromai (Meckel sindromas, Ellis-van Creveld, Lawrence-Moon-Barde-Beadle ir kt.). Genetikoje yra apie 120 sindromų, kartu su polydactyly.

Izoliuotos polidaktinės priežastys nėra tiksliai nustatytos. Manoma, kad įgimta deformacija atsiranda 5-8 savaičių embriogenezės metu ir dėl padidėjusių mezoderminių ląstelių skaičiaus.

Polidaktinio klasifikacija

Lokalizacija skiria radialą (preaxial), centrinis ir ulnaras (postaxial) polydactyly. Kai defektas yra radialiai lokalizuotas, yra pirmosios piršto segmentų padvigubėjimas; su centrine – 2-4 pirštai; su ulnar – 5-asis pirštų dubliavimas.

Pagal dvigubinimo tipą išskiriami 3 polidaktinių tipų tipai: 1 – papildomų pirštų buvimas, pagamintas iš odos; 2 – papildomų pirštų buvimas, yra padalintas branduolys; 3 – pilnas, įprastos formos ir papildomų pirštų dydžio. Svarbus klasifikavimo bruožas yra pagrindinio piršto deformacijos buvimas arba nebuvimas polidaktiniu būdu, nes chirurginė taktika priklausys nuo jo.

Dažniau polydactyly atsiranda ant rankų, nors galima padidinti pirštų skaičių, taip pat daugybę skylių ant rankų ir kojų. Stebėdami, vienašališkas polydactyly vyrauja prieš dvišalius (65% ir 35% atitinkamai); dešinėje pusėje — virš 2 sekundžių.

Polidaktinės simptomai

Pagrindinis polidaktinio požymis yra papildomų pirštų buvimas vaiko rankose ar kojose. Tuo pačiu metu papildomi pirštai gali būti normalaus dydžio ir struktūros arba gali būti pradiniai priedai. Daugeliu atvejų papildomi pirštai yra nedideli ir turi mažesnį skaičių žiedų; dažnai jie visiškai neturi kaulų pagrindo ir nėra veikiančios minkštųjų audinių formacijos ant odos stiebo. Kartais yra tik dvigubas tik nagų faneksas.

Be to, padidėja pirštų skaičius, su polidaktiniu būdu vyksta pažeistų segmentų osteoartikulinės įrangos deformacija, kuris progresuoja su amžiumi ir prisideda prie antrinių deformacijų ir statinių-dinaminių trikdžių vystymosi.

Su chondroektoderminiu displazija (Ellis-Van Creveld sindromas) polidaktiškai sujungta su simetrišku galūnių sutrumpinimu, trumpas augimas, krūtinės deformacija, įgimtų širdies defektų (prieširdžių pertvaros defektas, vienas atriumas, tarpkultūrinis pertvaros defektas, aortos stenozė), klubas ir dr.

„Lawrence-Barde-Moon-Beadle“ sindromo struktūroje, Psichologinis atsilikimas pastebimas kartu su polydactyly, nutukimas, retinitas pigmentozė, nepakankamas seksualinių charakteristikų vystymasis, sindaktiškai, kaukolės deformacija.

Vaikai su Patau sindromu (trisomija 13 chromosoma) turi kelis apsigimimus: mikrocefalija, myelomeningocele, mikroftalmija, ragenos drumstymas, ausų deformacija, viršutinės lūpos ir gomurys, polydactyly, oligofrenija, vidaus organų defektai (širdis, laivams, blužnis, kasa, inkstai).

Polydactyly diagnozė

Polidaktinės diagnostikos pagrindas yra klinikinis, radiologinis, elektrofiziologiniai, biomechaniniai, genetinius ir kitus tyrimų metodus.

Klinikinė polidaktikos diagnozė apima vaikų ortopedinės traumatologo tyrimą, anatominių ir funkcinių sutrikimų nustatymas, įtampos apibrėžimas. Be ortopedo, vaikas su polydactyly turėtų būti patikrintas medicinos genetikas ir pediatras.

Rentgeno tyrimas atliekamas rankos radiografijos ar pėdos radiografijos atlikimu ir kaulų sąnario aparato anatominių santykių įvertinimas. Nustatyti ir įvertinti kaulo būklę, kremzlių ir minkštųjų audinių struktūros rodo rankos ar pėdos MRI.

Papildoma vertė tyrime turi elektrofiziologinius diagnostikos metodus (elektromografija, reovasografija), leidžiant išsiaiškinti raumenų būklę ir regioninį kraujotaką polidactyly metu. Biomechaniniai tyrimai (stabilizavimas, podografija) siekiama nustatyti statinę apkrovą galūnėms pėdos polidaktiniu būdu.

Genetinė diagnostika apima genealoginę analizę, nustatyti paveldėjimo tipą, numatyti riziką, kad kūdikis su polidaktiniu būdu bus tam tikroje šeimoje. Kai polidactyly, susijusių su chromosomų ir genų sindromais, prenatalinė diagnozė yra ypač svarbi (akušerinis ultragarsas, amniocentezė arba chorioninė biopsija su vaisiaus kariotipu). Jei vaisius turi izoliuotą polidaktiką, nėštumas yra ilgesnis; jei nustatoma sunki chromosomų patologija, kyla klausimas dėl dirbtinio nėštumo nutraukimo.

Polidaktinis gydymas

Polidaktinis gydymas atliekamas tik operuojant. Jei papildomas pirštas prisijungia prie pirminės tik naudojant odos membraną, — jos pašalinimas atliekamas per pirmuosius vaiko gyvenimo mėnesius. Visais kitais atvejais patartina atidėti operaciją iki 1 metų amžiaus.

Polidaktinės chirurginės korekcijos galimybės, priklausomai nuo deformacijos tipo, gali būti skirtingos: papildomo segmento ištrynimas (ranka) be operacijos ant pagrindinio piršto; papildomo segmento ištrynimas (ranka) su korekcine pagrindinio piršto osteotomija; papildomo segmento ištrynimas (ranka) su oda, sausgyslių ar kaulų persodinimas.

Reabilitacinė veikla pooperaciniu laikotarpiu apima pratimus, fizioterapija (magnetinė terapija, infraraudonųjų spindulių), masažas.

Prognozė ir prevencija polidactyly

Izoliuotas polidaktinis poveikis daugeliu atvejų yra saugus chirurginis gydymas. Geriausi funkciniai ir kosmetiniai rezultatai pasiekiami operuojant ankstyvame amžiuje. Kai polidactyly, susijusių su genų ar chromosomų anomalijomis, prognozę lemia pagrindinio sindromo sunkumas.

Polidactyly prevencija apima medicinos genetines konsultacijas, šeimose, kuriose yra paveldimų polidaktinių atvejų; kruopščiai planuojant nėštumą ir pašalinant bet kokį galimą nepageidaujamą poveikį pirmuoju vaisiaus trimestru. Pooperacinio pasikartojimo ir komplikacijų prevencija yra pasirinkti optimalų chirurginio korekcijos metodą, visišką reabilitaciją. Po operacijos vaikai turėtų stebėti vaikų ortopedą iki intensyvaus rankų ir pėdų augimo laikotarpio pabaigos (14-15 metų).