Protea sindromas

Protea sindromas – retas įgimtas anomalija, pasireiškia nenormalus atskirų kūno dalių augimas. Paprastai aptinkamas galvos ploto padidėjimas, rankas ar kojas. Dalinė hipertrofija kartu su padidėjusia trombozės ir tromboembolijos tikimybe, įvairių struktūrų ir lokalizacijos navikų. Diagnozė nustatoma remiantis tyrimo rezultatais, radiografiniai duomenys, CT, MRT, angiografija, doplerio sonografija. Radikalus gydymas nėra išvystytas. Naudojami ortopediniai prietaisai, pagal indikacijas operacijos atliekamos siekiant pagerinti galūnių funkcijas, palengvinti kvėpavimą ir valgyti, atliekamas neoplazijos chirurginis pašalinimas.

• Proteų sindromo priežastys
• Patogenezė
• Proteuso sindromo simptomai
• Komplikacijos
• Diagnostika
• Proteuso sindromo gydymas
• Prognozė ir prevencija

Protea sindromas

Protea sindromas (dalinis gigantizmas) – labai retai įgimta liga. Apie 200 šios patologijos atvejų yra paminėti literatūroje, o ekspertai neatmeta, kai kuriems pacientams galėjo atsirasti kitų panašių simptomų. Pirmasis sindromo aprašymas buvo pateiktas 1979 m, tačiau jis tapo plačiai žinomas po to, kai 1983 m. buvo paskelbtas vokiečių pediatras Wiedemannas. Šį pavadinimą taip pat pasiūlė Wiedemann, bendradarbiaudamas su senovės graikų dievu „Proteus“, gali pakeisti išvaizdą. Liga turi didelį neigiamą poveikį pacientų gyvenimo kokybei, kaip dėl išorinio disfunkcijos, ir dėl pažeistų kūno dalių funkcionavimo. Dažnai tampa ankstyvos mirties priežastimi dėl didelio auglių atsiradimo tikimybės ir polinkio į trombozę.

Proteų sindromo priežastys

Ligos priežastis yra somatinė mozaika, tikriausiai dėl atsitiktinės dominuojančios geno mutacijos. Kai kurie ekspertai abejoja atsitiktiniu mutacijos pobūdžiu, Remiantis informacija apie kelis atvejus, kai pacientų tėvai nustatė nedidelius sindromo požymius. Yra tyrimų, pagal kurią patologiją sukelia PTEN geno mutacija, lokalizuotas 10q X chromosomoje. Tačiau, tyrėjai nurodo, kad šio geno mutacijos aptinkamos tik 20% pacientams, sergantiems Proteus sindromu ir kuriuos lemia kitos ligos, būdinga padidėjusi piktybinių navikų tikimybė. Tokiu būdu, ligos genetinis pagrindas dar nėra galutinai nustatytas.

Patogenezė

Dėl mutacijos atskirose kūno dalyse susidaro trys ląstelių rūšys – normalus, hiper ir atrofinis. Oda yra įtraukta į pakeistą plotą, kaulų, raumenų ir riebalinio audinio, limfinės ir kraujagyslės, kas sukelia deformaciją, galūnės arba galvos dalies ilgio ir apimties padidėjimas, kraujagyslių pokyčiai. Kadangi defektinis genas yra naviko slopintuvas, mutacijų buvimas žymiai padidina navikų tikimybę.

Proteuso sindromo simptomai

Jokių ligos požymių gimimo metu. Patologiniai pasireiškimai atsiranda ankstyvoje vaikystėje. Polimorfinis klinikinis vaizdas. Tipiški simptomai yra nenormalus vienos ar kelių galūnių padidėjimas, makrocephalija, kraujagyslių anomalijos (apsigimimus, venų varikozė). Kai kuriems pacientams nustatomi oftalmologiniai sutrikimai: exophthalmos, strabizmas, trumparegystė. Su patologiniu augimu apatiniame žandikaulio palikuonys susidaro. Galimas odos augimas padais. Tarp galimų literatūros variantų yra paminėta atskira blužnies ar pirštų plėtra, regos nervo atrofija ir pigmentinė tinklainės degeneracija kartu su keliais meningiomomis.

Apatinių galūnių padidėjimas sukelia paramos ir judesių pažeidimą. Pacientai yra priversti naudoti ortopedinius batus ir specialius prietaisus (cukranendrių, ramentai, vežimėlis). Didėjant viršutinėms galūnėms, yra sunkumų savitarnos procese. Dėl galvos dalių deformacijos atsiranda rimtų kosmetikos defektų, gali būti sunku kvėpuoti ir valgyti. Yra didelė tikimybė, kad atsiras skirtingos lokalizacijos ir histologinės struktūros navikai: Hamartomas, lipomas, limfangioma, hemangiomos, seilių liaukų adenoma, meningiomas ir kiti.

Komplikacijos

Tipiškas ligos požymis Proteus yra piktybinių navikų atsiradimas, gerokai sumažinti pacientų gyvenimo trukmę. Kitos gyvybei pavojingos ligos pasekmės laikomos kraujagyslių patologijų komplikacijomis. Yra padidėjusi giliųjų venų trombozės rizika. Aprašyti plaučių embolijos atvejai. Dėl padidėjimo ir apatinių galūnių ilgio skirtumo padidėja sąnarių ir stuburo apkrova, stuburo kreivumas. Nustatyta antrinė artrozė, osteochondrozė. Psichikos sulėtėjimas aptinkamas daugiau nei pusėje pacientų, sukelia nervų audinių suslėgimą padidėjusiais kaukolės kaulais. Galimi traukuliai, neurologiniai sutrikimai.

Diagnostika

Dėl mažo paplitimo, panašumas tarp Proteus sindromo ir kai kurių kitų įgimtų ligų, diagnozė gali būti labai sunki. Diagnostinės paieškos procese dalyvauja onkologijos srities specialistai, ortopedija, kraujagyslių chirurgija ir kt. Hemihypertrofija laikoma pagrindiniais kriterijais, kraujagyslių anomalijos ir polinkis formuoti navikus. Apklausos planas apima:

• Apklausa, patikrinimą. Anamnezė, kad ankstyvoje vaikystėje kūno dalis padidėjo, kartotinė naviko operacija. Išorinis tyrimas atskleidžia neproporcingą asimetrinį galūnės padidėjimą (galūnių) arba galvos. Galimas poodinės lipomos identifikavimas, oftalmologiniai sutrikimai, psichikos atsilikimas.
• Radiografija. Turima instrumentinė technika, leidžia įvertinti kaulų struktūros paveiktos kūno dalies būklę, sąnarius, stuburo. Ant rentgenogramų vizualizuojami padidėję kaukolės ar galūnių segmentų kaulai, degeneraciniai-distrofiniai sąnarių ir stuburo pokyčiai.
• Tomografiniai metodai. Kaulų CT ir MRI, minkštųjų audinių, kaukolė ir smegenys laikomi pažeidimų sunkumui išaiškinti, nustatyti kaulų ir minkštųjų audinių struktūrų ryšį, neoplazijos nustatymas, kraujagyslių anomalijos, kaulų defektai kaukolėje, sukelia kvėpavimo sistemos slopinimą, regos organas ir intracerebrinės struktūros.
• Kraujagyslių tyrimai. Angiografija, doplerio sonografija, Duplex skenavimas yra nustatytas įtariamiems kraujagyslių sutrikimams, trombozė, embolija. Suteikti galimybę nustatyti kraujagyslių ligų sunkumą, pasirinkti optimalią gydymo taktiką.
• Laboratoriniai tyrimai. Kadangi Proteus sidrui būdinga didelė tromboembolinių komplikacijų tikimybė, visiems pacientams reikia įvertinti hemostatinės sistemos būklę (koagulograma).

Kai regėjimo organo pažeidimai skiriami oftalmologiniam tyrimui, kai psichikos atsilikimo testai naudojami žvalgybos lygiui nustatyti, pažinimo gebėjimai. Su konvulsiniu sindromu, centrinės ir periferinės nervų sistemos sutrikimai parodė konsultacijas neurologu. Liga diferencijuojama su įgimta lipomatoze ir Klippel-Trenone-Weber sindromais, Maffuchi, Bannayana-Sonnana, kurie taip pat atskleidė navikus, kraujagyslių dalinė hipertrofija ir patologija.

Proteuso sindromo gydymas

Patogenetinis gydymas nėra išvystytas, tik simptominis gydymas. Remiantis indikacijomis, ortopedinė korekcija atliekama naudojant specialius batus, ortozės, korsetai antriniams stuburo pokyčiams. Nustatyti vaistai trombozės profilaktikai. Įtraukus įvairius organus ir sistemas, operatyvines terapines priemones atlieka įvairūs specialistai, įskaitant – ortopedai, onkologai, neurochirurgai, vertebrologai, kraujagyslių chirurgai, kosmetikos chirurgai, žandikaulių chirurgai ir t. d. Proteus sindrome galime išskirti šias operacijų grupes:

• Su galūnių patologija. Didelių galūnių segmentų padidėjimą sunku atlikti chirurginiu būdu. Intervencijos paprastai atliekamos rankų hipertrofijos atvejais, trukdo savitarnai. Galimas amputavimas, phalangeal rezekcija, minkštųjų audinių išskyrimas.
• Kai pasikeičia veido skeletas. Kvėpavimo takų sutrikimų atveju, išsiplėtusių kaulų plotų ir minkštųjų audinių struktūrų pašalinimas, siekiant atkurti kvėpavimo takų liumeną. Jei įkandimas yra sutrikęs, indikacijos atliekamos viršutinio ar apatinio žandikaulio rezekcijomis, ortodontiniai prietaisai. Dėl didelių kosmetikos defektų atliekamas plastinis atstatymas.
• Kai kraujagyslių anomalijos. Su komplikacijų vystymuisi gali prireikti tromboembolektomijos, arterijos ar venų jungimasis, kitos kraujagyslių intervencijos.
• Su navikais. Chirurginė taktika priklauso nuo neoplazijos piktybinių navikų dydžio ir laipsnio. Gerybiniai navikai pašalinami naudojant tradicinius metodus arba modernias technologijas (elektrokoaguliacija, lazeris, radijo chirurgija), piktybinių pažeidimų atveju atliekami išplėstiniai veiksmai.

Prognozė ir prevencija

Proteus sindromas yra lėtinanti liga, pacientų gyvenimo trukmę. Pagal tyrimus, daugelis pacientų miršta vaikystėje ar jaunystėje. Mirties priežastys yra piktybiniai navikai, TELA, didelių laivų trombozė. Prevencinės priemonės nėra sukurtos dėl patologijos įgimtos prigimties ir nepakankamų žinių apie ligos etiologiją. Pacientams, kenčia nuo šios ligos, būtina reguliariai tikrinti kraujo krešėjimo sistemos būklę, ankstyvas navikų nustatymas.