Pseudoachondroplazija

Pseudoachondroplazija – paveldima osteochondrodysplasia grupės liga, laikoma labiausiai paplitusia šio tipo sąlyga. Šio patologijos simptomai yra neproporcingas nykimas, apatinių galūnių kreivumas (O arba X formos kojos), padidėjęs sąnarių judumas (išskyrus alkūnes) ir kitų skeleto apsigimimų. Pseudo-achondroplazijos diagnostika atliekama remiantis paciento dabartinės būklės duomenimis, rentgeno tyrimai, molekulinės genetinės analizės. Šiuo metu šios ligos gydymas nėra specifinis, naudojamos įvairios simptominės intervencijos (fizioterapija, chirurginė korekcija) gerinti paciento gyvenimo kokybę.

• Pseudochondroplazijos priežastys
• Pseudo-Achondroplasia simptomai
• Pseudoachondroplazijos diagnostika
• Pseudochondroplazijos gydymas

Pseudoachondroplazija

Pseudoachondroplazija – genetinė liga, būdingas sutrikusi kremzlių susidarymas ir enchondralinis kaulas ir, kaip rezultatas, osteoartropatija. Yra dažniausias skeleto displazijos variantas, bet jis turi įvairias apraiškas – nuo didelės neproporcingos nykimo iki trumpo augimo ir nedidelių skeleto pokyčių. Pirmą kartą pseudo-achondroplaziją Prancūzijoje apibūdino pediatras Pierre Marot ir genetikas Maurice Lami 1959 m, ekspertai jį nustatė kaip pseudoachondroplastic spondyloepiphysarum dysplasia. Tik nuo 1969 m. Ši sąlyga buvo paskirta atskiram nosologiniam vienetui, vadinamam pseudoachondroplasia. Šiuo metu pavyko išsiaiškinti, ši liga pasižymi autosominiu dominuojančiu paveldėjimo mechanizmu ir streikais, kurių dažnis lygus berniukams, taip mergaitės. Pseudo-achondroplazijos dažnis įvertintas 1 lygiu:20 000, jos pasiskirstymas yra visur, neatskleidė jokio rasinio ar nacionalinio ligų pasiskirstymo modelio.

Pseudochondroplazijos priežastys

Pseudoachondroplazijos atsiradimo priežastis yra COMP geno defektai, esanti 19 chromosomoje. To paties geno mutacijos sukelia kitą įprastą paveldimų skeleto sutrikimų variantą – epifizės displazija. COMP koduoja oligomerinės kremzlės matricos baltymo seką, dalyvauja kuriant kremzlės audinius, Enchondriniai osifikacijos procesai ir sausgyslių formavimas. Pseudo-achondroplazijos genetinis defektas yra GAC ​​kartojimų pasikeitimas geno koduojančioje sekoje, Tai reiškia, kad baltyme yra ne normalus asparto rūgšties kiekis. Įprastas COMP genas turi 5 GAC kartojimus, kadangi pacientams, sergantiems pseudo-achondroplazija, ji yra didesnė (6-7), taip ir mažiau.

Asparagino rūgšties aminorūgščių liekanų kiekio pokyčiai kremzlės matricos oligomeriniame baltyme pasirodo kaip nenormalus šio baltymo izoelektrinis taškas. Dėl šios priežasties šio baltymo ląstelių transportavimo procesai yra sutrikdyti, jis pradeda kauptis rupiame endoplazminiame ląstelės tinklelyje. Ekstraceluliariai susidaro jo deficitas, dėl to sutrikusi kremzlės ir susijusių kaulų audinių susidarymas – metafizika, epifizės, stuburo kūnus, kas pasireiškia kaip pseudoachondroplazija. Be to, kadangi COMP genas taip pat yra išreikštas sausgyslių ir sąnarių raiščių audiniuose, pacientams, sergantiems šia liga, pastebimi patologiniai sąnarių pokyčiai ir jų raiščių silpnumas.

Pirmiau minėta mutacija (keisti GAC kartojimų skaičių) paveldėjo autosominis dominuojantis mechanizmas su visišku penetrantu, spontaniškų genetinių defektų klausimas, sukelia pseudoachondroplaziją, šiuo metu diskutuojama. Apatinių galūnių ir nugaros stuburo deformacijų pobūdis labai priklauso nuo išorinių veiksnių – fizinis aktyvumas, pacientų priežiūros kokybė, jo svoris ir veikla. Tai sukelia didelį skirtingų pacientų pseudochondroplasia klinikinio vaizdo įvairovę.

Pseudo-Achondroplasia simptomai

Kaip taisyklė, pseudoachondroplazijos naujagimių apraiškos nenustatytos. Daugeliu atvejų nėštumas paprastai vyksta, fiziniai kūdikio parametrai taip pat nenustato anomalijų. Pirmieji 2-3 metų gyvenimo fiziniai vaikai be patologijų, tada atsiranda įvairių skeleto pakitimų požymių. Pirmasis pseudo-achondroplazijos požymis dažnai yra kūno proporcijų pokytis – galūnių sutrumpinimas atsiranda mažinant kojos ir šlaunikaulio kaulų ilgį, plaukai ir kojos tampa platesnės, pirštai yra trumpi. Nuo 3-4 metų amžiaus jau yra ryškus sergančio vaiko augimas ir fizinis vystymasis, palyginti su sveikais bendraamžiais.

Kai pacientas auga pseudo-achondroplazija, atsiranda stuburo kreivės – daugiausia, juosmens lordozės stiprinimas. Palaukite pakeitimus, kuris taps vyteliu. Vyresnio amžiaus žmonės gali nustatyti įvairių tipų apatinių galūnių kreivumą (varus arba valgus) – šios padermės sunkumas priklauso nuo kojų apkrovos laipsnio. Dažnai, pseudoachondroplazija, padidėjęs sąnarių judumas pritraukia dėmesį, išskyrus alkūnes – jie patiria daugiau ar mažiau ryškių lenkimo kontraktūrų. Pacientų augimas retai viršija 130 cm, daugeliu atvejų yra neproporcingas nykimas. Laiku nuo profilaktinio gydymo ir ortopedinės korekcijos šio pseudochondroplazijos pasireiškimo sunkumas gali būti žymiai sumažintas.

Pacientams, sergantiems pseudo-achondroplazija, gali išsivystyti osteoartrozė, klubo ir kelio sąnarius labiausiai paveikė. Patologiniai sąnarių pokyčiai pasireiškia skausmo judėjimo metu ir vietine edema, dažnai sąnariuose atsiranda įtrūkimų. Ateityje osteoartritas gali išsivystyti į mobilumo apribojimą ir netgi sukelti sunkią paciento negalią. Osteoartrozės išsivystymo pseudoachondroplazijoje laikas ir jų progresavimo greitis labai priklauso nuo sąnarių streso ir nustatyto gydymo teisingumo. Skirtingai nuo daugelio kitų paveldimų displazijų, su šia liga nesukelia intelektinės paciento raidos.

Pseudoachondroplazijos diagnostika

Pseudochondroplazijos nustatymas atliekamas remiantis paciento bendrojo tyrimo duomenimis, rentgeno tyrimai, molekulinės genetinės analizės. Tinkamai tikslus šios būklės diagnozavimo metodas, tai leidžia atskirti jį nuo achondroplasia, yra oligomerinių baltymų kremzlių matricos koncentracijos nustatymas kraujo plazmoje, tačiau kiekvienoje laboratorijoje šis metodas nėra. Tiriant pseudo-achondroplazijos pacientą, klinikinis ligos vaizdas priklauso nuo amžiaus. 2–3 metų vaikas gali tik šiek tiek sulėtinti augimą ir neproporcingai pakenkti organizmui. Iki 4-5 metų amžiaus šioms apraiškoms pridedamos stuburo kreivės ir eisenos pokyčiai. Vyresniems vaikams ir su pseudoachondroplazija sergantiems suaugusiems žmonėms nustatytas reikšmingas galūnių sutrumpinimas, nykimas, galimi COXarthrosis ir gonartrozės požymiai.

Rentgeno tyrimus pseudo-achondroplazijoje taip pat pasižymi tam tikri skirtumai tarp skirtingo amžiaus pacientų. Vaikystėje dažniausiai pasitaiko ilgų vamzdinių kaulų metafizės susilpnėjimo sulėtėjimas, platyspondilia (stuburo slankstelių), šlaunikaulio ir galvos kaulų sutrumpinimas. Sumažinta šlaunikaulio galva, kuris veda prie klubo sąnario jungtinės erdvės išplitimo. Vyresnio amžiaus (17-19 metų) daugumai pacientų, sergančių pseudoachondroplazija, stuburo kūno būklė šiek tiek pagerėja, atsiranda metafizės ir epifizių kaulėjimas, tačiau galima nustatyti kelio ir klubo sąnarių osteoartrozės radiografinius požymius, taip pat O arba X formos kojų deformacija.

Kremzlės matricos oligomerinio baltymo kiekio kraujo tyrimas pseudochondroplazijoje rodo, kad jo nėra arba yra labai mažas. Daugeliu atvejų tik ši studija ir molekulinė genetinė analizė padeda atskirti šią ligą nuo klasikinės achondroplazijos. Naudojant šiuolaikinės genetikos pasiekimus, galima tiesiogiai automatizuoti COMP geną, kad būtų galima nustatyti mutacijas. Atsižvelgiant į autosominę dominuojančią pseudochondroplasia prigimtį, esant vienai iš tėvų šios ligos atveju paveldėjimo tikimybė yra 50%.

Pseudochondroplazijos gydymas

Nėra specifinio gydymo pseudoachondroplazija, tačiau tinkamai nustatytos simptominės ir profilaktinės gydymo priemonės gali žymiai palengvinti ligos eigą ir pagerinti pacientų gyvenimo kokybę. Visa technologija, gydant šią būklę, nurodyti tris veisles – konservatyvus, fizioterapija (tai dažnai apima ir ortopedinius metodus) ir chirurginis. Kaip taisyklė, netrukus po vaikų pseudo-achondroplazijos aptikimo pradeda konservatyvų ir fizioterapinį gydymą, siekiant išvengti sunkių skeleto deformacijų ir osteoartrito. Pastarųjų prevencijai numatytas ilgalaikis chondroprotektorių vartojimas, lėšų, pagerina sąnarių kraujotaką, fizioterapija. Fizioterapiniai metodai turi teigiamą poveikį pseudochondroplazijų sąnarių būklei – pašildymas, masažai, magnetinė terapija, elektroforezės ir daugelio kitų.

Svarbų vaidmenį užkertant kelią galūnių ir stuburo deformacijoms pseudochondroplazijoje atlieka ortopedinės priemonės – specialūs batai, kelio pagalvėlės sąnarių stiprinimui, atgal. Be tokių įrankių naudojimo, svarbu apriboti statines apkrovas ant kojų ir nugaros – ilgalaikis stovėjimas yra kontraindikuotinas, pėsčiomis. Senesniame amžiuje, siekiant palengvinti pseudochondroplazijos pacientų būklę, jie gali pasinaudoti chirurginiu deformuotų kaulų koregavimu (osteotomija), atlikti operacijas stiprinant ir net protezines sąnarius.

Pseudo-achondroplazijos prognozavimas ir prevencija

Dauguma ekspertų pseudo-achondroplaziją vertina kaip palankios prognozės būklę – nepaisant dwarfizmo, neproporcingumas ir kaulų deformacijos, dauguma pacientų išlaiko mobilumą ir santykinį veikimą. Didžiausia šios ligos grėsmė yra didelė kojų deformacija, klubo ir kelio sąnarių osteoartritas, tačiau tinkamai gydant šias problemas galima išvengti. Be to, galima juos pašalinti chirurginiu būdu. Pseudoachondroplazija sergančių pacientų intelektas ir vaisingumas yra visiškai išsaugoti, tačiau moterys turėtų būti ypač atsargios, kai vaikas vežamas dėl padidėjusios stuburo ir apatinių galūnių apkrovos. Reikia vengti darbo, susiję su ilgalaikiu stovėjimu ar pėsčiomis. Pseudo-achondroplazijos profilaktika yra įmanoma tik prieš gimdymą diagnozuojant tokią ligą viename iš tėvų.