Pseudohipopatiroidizmas
Pseudohipopatiroidizmas (Albrighto liga) — paveldima osteodystrofija, dėl periferinio audinio atsparumo parathormonui, tai yra kalcio-fosforo metabolizmo sutrikimas, pavėluotas fizinis ir protinis vystymasis. Pseudohipopatiroidizmas pasireiškia su difuzinės osteoporozės simptomais, toniniai traukuliai, kaulų lūžiai ir deformacijos, kalcio nusodinimas raumenyse ir kraujagyslėse, akmenų susidarymas šlapimo takuose, augimo sulėtėjimas ir protinis atsilikimas. Siekiant diagnozuoti pseudohipopatiroidizmą, matuojamas kalcio kiekis, šarminės fosfatazės, parathormono; fosforo ir kalcio išskyrimas į šlapimą; funkcinis tyrimas su parathormono įvedimu; radiodiagnozė. Pseudohipopatiroidizmo gydymas apima vaisto korekciją hipokalcemijai.
- Pseudohipopatiroidizmo priežastys
- Pseudohipopatiroidizmo simptomai
- Pseudohipopatiroidizmo diagnostika
- Pseudohipopatiroidizmo gydymas ir prognozė
Pseudohipopatiroidizmas
Pseudohipopatiroidizmas yra retas paveldimas patologija; Endokrinologijoje žinoma tik apie 300 šios ligos atvejų. Pseudohipoparatiroidizmas savo pasireiškimuose yra panašus į hipoparatiroidizmą. Tačiau, jei hipoparatiroidizmo pagrindas yra pirminis parathormono trūkumas, dėl parathormono funkcinės veiklos sumažėjimo, tada Albrighto liga pseudohipoparatiroidinio sindromo priežastis yra sumažėjęs tikslinių audinių jautrumas parathormono poveikiui su pakankamu jo sekrecijos lygiu.
Pseudohipopatiroidizmas pirmą kartą buvo aprašytas 1942 m. F.Albrightas ir autorius gavo pavadinimą «Albrighto ligos» arba «paveldima osteodistrofija Albright». Pirmasis ligos variantas pasižymi skeleto vystymosi anomalijomis, periferinių audinių atsparumas parathormonui, hipokalcemija ir klinikinis vaizdas, panašus į idiopatinį hipoparatiroidizmą. Antrasis Albrighto ligos variantas yra norokalceminis ir literatūroje gavo pseudo-pseudo-hipoparatiroidizmo pavadinimą. Ji apibūdina vystymosi atvejus vienoje šeimoje kaip normą, ir hipokalceminiai ligos variantai, taip pat vienos formos perėjimą į kitą.
Pseudohipopatiroidizmo priežastys
Visais pseudohipopatiroidizmo atvejais liga yra paveldima su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu, su X chromosoma. Studijuojant kilmės statusą, kad pseudohipopatiroidizmu sergančių moterų skaičius yra 2 kartus didesnis už sergančių vyrų skaičių; be to, Albrighto liga nėra perduodama iš tėvo į sūnus.
Pseudohipopatiroidizmas atsiranda dėl genetinio skeleto ir inkstų atsparumo parathormono poveikiui. Taip yra dėl tikslinių ląstelių plazmos membranų specifinių receptorių defektų ir adenilato ciklazės fermentų trūkumo, baltymų kinazės, ciklinis 3, 5- adenozino monofosfatas (AMF) nefrono distaliniame vamzdelyje, su fosforo reabsorbcija. Sumažėjęs fosforo išsiskyrimas su šlapimu sukelia hiperfosfatemiją ir antrinę hipokalcemiją.
Kadangi pseudo-hipoparatiroidizmas, parathormono liaukos išlieka nepaliestos, hipokalcemija gali sukelti parathormono sekrecijos stimuliavimą ir antrinės hiperparatiroidizmo atsiradimą. Kai pseudohipopatiroidizmas paprastai pasireiškia kompensacine parathormono hiperplazija (adenomų vystymasis nėra tipiškas), kaulinio audinio pokyčiai (osteoporozė, cistos), Kalcio nuosėdos skeleto raumenyse, po oda, ir inkstus, arterijų sienos, miokardo, junginės ir ragenos. Pseudohipopatiroidizmas dažnai siejamas su hipertenzija, cukrinis diabetas, arteritas, poliartritas.
Pseudohipopatiroidizmo simptomai
Klinikiniai pseudohiparatiroidizmo požymiai yra panašūs į idiopatinio hipoparatiroidizmo požymius. Endokrininiai simptomai pseudohypoparathyroidism apima trumpą ūgį, nutukimas ir hiperglikemija, mėnulio veidas, oligomenorėja. Albrighto liga dažnai derinama su kitais endokrininiais sutrikimais — akromegalija, Kušingo sindromas, ginekomastija, hipotirozė ar hipertirozė.
Pseudohipoparatiroidizmo osteoartikuliniai požymiai apima brachydactyly su žymiu sutrumpinimu 1, 4 ir 5 metakarpiniai ir metatarsaliniai kaulai; exostoses, dischondroplazija, kaulų epifizės pokyčiai, pirštų kaulų rezorbcija. Būdingas delsimas, emalio hipoplazija, poodinio osifikacijos.
Neurologinius pseudohiparatiroidizmo simptomus atspindi tonizuojančių traukulių lūžiai, kurie gali atsirasti savaime ar bet kokių dirgiklių įtakoje. Pacientams, sergantiems pseudohipopatiroidizmu, protinis atsilikimas yra tipiškas. Tarp kitų pseudohypoparathyroidism simptomų yra urolitizė, hematurija, vėmimas, lęšinės kataraktos vystymasis. Hipokalcemija nėra pseudo-pseudo-hypoparathyroidism, hiperfosfatemija, osteomalacija ir traukulių sindromas.
Pseudohipopatiroidizmo diagnostika
Tipiniais atvejais 5–10 metų amžiaus vaikams diagnozuojamas pseudohipopatiroidizmas, atsižvelgiant į būdingus simptomus, laboratoriniai ir radiologiniai duomenys. Hipokalcemija yra nustatyta pacientams, sergantiems pseudohipopatiroidizmu, hiperfosfatemija, normalus arba padidėjęs šarminis fosfatazės aktyvumas, padidėjęs parathormono kiekis serume; kalcio ir fosforo išsiskyrimo su šlapimu sumažėjimas.
Tyrimas patvirtina inkstų kanalėlių jautrumą parathormonui, nustatomas išsiskiriančio šlapimo fosfato ir ciklinio adenozino monofosfato kiekis. Pseudohiparatiroidizmas, reaguojant į intraveninį parathormono vartojimą, fosfato ir cAMP kiekis šlapime nemažėja.
Rentgeno diagnostika (kaulų ir sąnarių radiografija, densitometrija) nustato specifinius kaulų audinio pokyčius. Siekiant išvengti kitų organų pažeidimo ir diferencinės pseudohipoparatiroidizmo diagnozės nuo panašių pasireiškimo sindromų, konsultacijos vyksta endokrinologe, urologas, neurologas, oftalmologas, ginekologas. Papildomas tyrimas gali apimti inkstų ir šlapimo pūslės ultragarso tyrimą, Skydliaukės ultragarsas, EEG, EKG, pagrindo tyrimas (oftalmoskopija) ir kiti.
Pseudohipopatiroidizmo gydymas ir prognozė
Hipokalcemijos korekcija reikalinga pseudohipopatiroidizmui, dėl to gydymas atliekamas su kalcio preparatais dozėmis, leidžia išlaikyti normalią kalcio koncentraciją kraujyje. Vitaminas D ir jo aktyviosios formos yra rodomos kontroliuojant kalcio koncentraciją serume. Parathormono gydymas neveiksmingas. Norint normalizuoti kalcio koncentraciją ir šalinti antrinio hiperparatiroidizmo simptomus, reikia dietos, ribojančios fosforo suvartojimą.
Kitų liaukų funkcinio nepakankamumo atveju pakaitinė terapija atliekama su atitinkamais hormonais. Jei yra traukuliai, nurodomas į veną vartojamas kalcio tirpalas.
Pseudohipoparatiroidizmo savalaikė kvalifikacija ir racionali terapija rodo teigiamas gyvenimo prognozes ir gebėjimą kontroliuoti ligos eigą. Atsižvelgiant į genetinį pseudohiparatiroidizmo pobūdį, Gydymo konsultacija yra patartina įvertinti Albrighto ligos atsiradimo pavojų palikuonims.