Randyu-Osler-Weber liga
Randyu-Osler-Weber liga – viena iš labiausiai paplitusių paveldimų hemoraginių telangiectasias, kurio priežastys yra kai kurių kapiliarų kraujagyslių sienelės sutrikimas. Simptomai ligos yra dažnos kraujagyslės iš nosies, telangiectasia ant odos ir gleivinės, sunkiomis formomis gali pasireikšti skrandžio ir plaučių kraujavimai bei lėtinė geležies stokos anemija. Diagnozė atliekama tiriant pacientą, endoskopiniai tyrimai, kartais – paveldimos istorijos tyrimas. Specialus šios ligos gydymas Randy-Osler-Weber šiandien neegzistuoja, naudokite įvairias hemostazines priemones ir palaikomąją terapiją.
- Ligos priežastys Randy-Osler-Weber
- Ligos simptomai Randy-Osler-Weber
- Ligos diagnozė Randyu-Osler-Weber
- Gydymas ir ligos progresavimas Randy-Osler-Weber
Randyu-Osler-Weber liga
Randyu-Osler-Weber liga (paveldima hemoraginė telangiectasia) – paveldima vazopatija, būdingas endotelio subalansavimas, todėl telangiectasia vystosi ir sunku sustabdyti kraujavimą. Mokslininkai Henris Randus aprašė šią ligą XIX-XX a. Amžiuje, William Osler ir Frederick Parks Weber. Tolesni genetikos tyrimai įrodė paveldimą ligos pobūdį, jis perduodamas dominuojančia autosomala. Šiuo metu nėra žinomas patologinio genu paplitimas (kaip nežinoma, tinkamas, ir pats genas), Rendu-Osler-Weber liga taip pat gali turėti įtakos vyrams, ir moterys, tačiau skirtinguose pacientuose simptomai skiriasi. Patologijos dažnis yra gana didelis ir apskaičiuojamas 1 lygiu:5000. Be paveldimų ligos formų, apibūdinamos atsitiktinės simptomų atsiradimo atvejai.
Ligos priežastys Randy-Osler-Weber
Šio ligos etiologija ir patogenezė Randy-Osler-Weber šiuo metu išlieka moksliniu diskusijų objektu. Rodomi naujausi genetikos duomenys, kad endoteliocito transmembranos baltymo struktūra sutrinka pacientams – endoglinas arba kinazė-1. Tačiau tai nepaaiškina kraujagyslių displazijos, kurių požymiai yra kai kurių raumenų ir elastingų membranų induose. Tai veda prie, kad kraujagyslių sieną vaizduoja tik vienas endotelis ir jo apatinis jungiamasis audinys. Kadangi širdies ir kraujagyslių sistema yra gaunama iš mesenchyme, Tai tam tikriems mokslininkams leidžia manyti, kad ligos Randy-Osler-Weber ligos variantas mesenchimos displazijos. Laivai, kuriems trūksta raumenų ir elastingų kriauklių, sudaro mikroanurizmus, kuris, lengvai sugadintas, sukelti kraujavimus.
Randyu-Osler-Weber kraujavimo išlikimas yra paaiškintas faktu, kad svarbų vaidmenį hemostazės procese atlieka kraujagyslių spazmai prie sužalojimo vietos. Jei nėra raumeninio kailio, refleksinis spazmas tampa neįmanomas, todėl kraujo krešulių susidarymas ir kraujavimo sustabdymas. Tariamai, kai kurių endotelio receptorių defektai taip pat trukdo kraujo krešėjimo procesui Rendu-Osler-Weber liga. Fakto patvirtinimas, kad šios patologijos hemoragijos nėra tiesiogiai susijusios su hemostazine sistema, yra normalus visų krešėjimo faktorių lygis pacientams. Tik sunkiais ligos atvejais gali atsirasti trombocitopenija ir kitų veiksnių trūkumas, tačiau jie yra antrinio pobūdžio ir yra dėl vartojimo koagulopatijos.
Ligos simptomai Randy-Osler-Weber
Pirmieji ligos požymiai Randy-Osler-Weber tampa matomi 5-10 metų amžiaus, jie reprezentuojami formuojant telangiectasias ant nosies odos, veidus, auskarai, lūpos, taip pat burnos gleivinės. Yra trijų rūšių kraujagyslių sutrikimai, kurie atspindi pagrindinius jų vystymosi etapus – anksti, tarpinis ir sujungtas. Anksti telangiectasias turi silpnų rausvų dėmių ir dėmių atsiradimą. Tarpinis kraujagyslių sutrikimų tipas būdingas pastebimų retikulių susidarymui ant odos, «vorai» ir žvaigždės. Smeigtukai telangiectasias yra 5-8 milimetrų dydžio mazgai, šiek tiek išsikišusios virš odos arba gleivinės paviršiaus. Kraujagyslių sutrikimų transformacijos greitis, taip pat jų skaičius ir jų atsiradimo amžius atspindi tam tikro ligos Rendu-Osler-Weber atvejo sunkumą.
Be telangiektazijos, pacientams po to susidaro hemoraginiai sutrikimai, dažniausiai pirmoji sukelia nuolatines ir nepagrįstas kraujavimas iš nosies. Labai sunku nustatyti jų šaltinį net ir naudojant endoskopinę rhinoskopiją, hemostazinių kempinių ir turundų vartojimas dažnai nepadeda sustabdyti kraujavimo ir netgi išprovokuoti dar daugiau. Dėl Randy-Osler-Weber liga sergančių nosies kraujavimų buvo mirties atvejų. Paprastai, Tokiu klinikiniu paveikslu pacientas kreipiamas į hematologą, tačiau koagulopatijos požymių nėra. Jei kraujavimas yra ilgas arba gausus, galvos svaigimas taip pat prisijungia prie kraujavimo simptomų, alpulys, blyškiai ir kitos anemijos pasireiškimai.
Sunkesniuose ligos atvejuose Randy-Osler-Weber pacientams gali pasireikšti skrandžio požymiai (Melena, vėdinti kavos plotus, silpnumas) ir plaučių kraujavimas. Kartais pacientai skundžiasi dusuliu, silpnumas, cianozė – Tai yra kraujo dešinės kairės skilties ženklas plaučiuose dėl arterioveninių fistulių. Telangiektazija atsiranda ne tik ant odos paviršiaus, taip pat yra kraujagyslių sutrikimų smegenų ir stuburo formos. Tai veda prie traukulių, subarachnoidinė kraujavimas, paraplegija, taip pat smegenų abscesų vystymas. Kai kurios šeimos Randyu-Osler-Weber ligos formos pasireiškia daugiausia smegenų simptomais ir sutrikimais, kai vidutinio sunkumo odos telangiektazija ir kraujavimas iš nosies.
Ligos diagnozė Randyu-Osler-Weber
Ligos diagnozė Randy-Osler-Weber yra pagrįsta paciento skundais, fizinis patikrinimas, Endoskopiniai virškinimo trakto ir kvėpavimo sistemų tyrimai. Jei yra simptomų ar įtarimų dėl smegenų disfunkcijos, jie gamina galvos magnetinio rezonanso vaizdus. Pacientai skundžiasi dėl dažno ir nuolatinio nosies kraujavimo, kraujavimo dantenos, apetito sutrikimai, hemoptizė. Ištyrus, atskleidžiamos įvairios veido telangiectasias, liemuo, kaklas, burnos ir nosies ertmių gleivinės. Endoskopiniai tyrimai (laringoskopija, bronchoskopija, EGD) taip pat atskleidžia kraujagyslių sutrikimus geryboje ir trachėjoje, virškinamojo trakto, kai kurie iš jų kraujavo.
Bendrieji ir biocheminiai kraujo tyrimai, dažnai skiriamas pacientui, negali aptikti jokių pažeidimų, įskaitant hemostazės sistemos patologijas. Pirmiausia atsiranda lėtinės geležies stokos anemijos požymių tik sunkus kraujavimas – hemoglobino sumažėjimas, raudonųjų kraujo kūnelių skaičius, spalvų mažinimas. Tačiau arterioveninių šuntų, esančių plaučiuose, atveju gali pasireikšti priešingą polifiksemijos vaizdą. Jei tolesnis kraujavimo dažnumas ir tūris padidėja, sutrikusios kraujosruvos požymiai pridedami prie anemijos simptomų – sumažėjęs trombocitų kiekis ir kiti krešėjimo veiksniai. Tai yra dėl vartojimo koagulopatijos raidos, Sunki Randy-Osler-Weber liga.
Paveldimos istorijos ir ligos požymių giminaičių Randy-Osler-Weber identifikavimo atveju būtina atlikti prevencinius medicininius patikrinimus nuo vaikystės. Tai ypač reikalinga esant smegenų sutrikimams simptomų komplekse – tokiu atveju, nuo paauglystės, reikia gaminti profilaktinę magnetinio rezonanso vaizdą. Smegenų MR ir CT gali atskleisti subarachnoidinę kraujavimą ir smegenų absceso požymius. Laiku atlikus prevencinius tyrimus, panašūs pokyčiai gali atsirasti ankstyvoje stadijoje, tai leis jiems sėkmingai pašalinti be rimtų pasekmių pacientui.
Gydymas ir ligos progresavimas Randy-Osler-Weber
Nėra specifinio gydymo ryder-osler-weber liga, daugiausia remiasi paramos priemonėmis. Kraujavimas iš nosies geriausiai sustabdytas lazerio abliacija, tačiau tai neapsaugos nuo jų pasikartojimo. Trumpalaikis kraujavimo sustabdymo poveikis gali paskatinti nosies ertmę drėkinti atšaldytu aminokaproinės rūgšties tirpalu, Todėl ekspertai rekomenduoja, kad pacientai jį visada turėtų namuose. Jei išsivysto plaučių ir virškinimo trakto kraujavimas, juos galima sustabdyti endoskopiniais metodais, ir su jų gausa kreiptis į chirurgų pagalbą. Chirurginė intervencija taip pat nurodoma tokioms Rand-Osler-Weberio ligos komplikacijoms, kaip dešiniąją kairę manevruoti ir subarachnoidiniai kraujavimai. Be to, nustatytas palaikomasis gydymas vitaminais ir geležies preparatais anemijai. Sunkiais atvejais kreipkitės į kraujo perpylimą arba raudonųjų kraujo kūnelių masę.
Randu-Osler-Weberio ligos prognozė daugeliu atvejų yra neaiški, nes visa tai priklauso nuo kraujagyslių sutrikimų sunkumo. Paveldima istorija gali padėti paaiškinti vaizdą šiuo atžvilgiu – kaip taisyklė, gimdos patologijos simptomai yra gana panašūs. Labai blogėja ligos cerebrinio pasireiškimo paplitimo prognozė, kurie dažnai sukelia epilepsiją, smūgiai, smegenų abscesai. Kilus net mažam kraujavimui iš nosies, pacientai turėtų skubiai kreiptis į gydymo įstaigas, nes jo sustojimas namuose dažnai neįmanomas.