Rokitansky-Kyustner sindromas
Gimdos ir makšties aplazija (Rokitansky-Kyustner sindromas) – retas įgimtas anomalija, būdingas pirminis gimdos nebuvimas ir 2/3 viršutinės makšties dalys. Rokitansky-Kyustner sindromas palaiko normalų išorinių lytinių organų vystymąsi, kiaušidės ir antrinių lytinių požymių sunkumas, nėra chromosomų sutrikimų (yra moterų karyotype 46ХХ). Jį apibūdina pirminė amenorėja, dažnai derinamas su kitų sistemų blogumu. Diagnozuota ginekologinio tyrimo metu (patikrinimą, Ultragarsas, MRT, laparoskopija). Rokitansky-Kyustner sindromo gydymas — chirurginis, ateina prie neovagino kūrimo – dirbtinis makšties vamzdelis.
Rokitansky-Kyustner sindromas
Įvykio dažnis Rokitansky-Kyustner sindromas yra vienas iš 4500-5000 naujagimių atvejų. Registruotas kaip atsitiktinis, taip ir šeimos anomalijų formos. Šiuolaikinė ginekologija pabrėžia išskirtinį Rokitansky-Kyustner sindromą, būdingas tik gimdos ir makšties aplazija, taip pat atvirkščiai, kartu su įgimtomis stuburo anomalijomis, inkstai, širdis ir kt. įstaigoms.
Pirmasis gimdos ir makšties anomalijos paminėjimas reiškia XIX a. Pradžią., kai vokiečių mokslininkas Mayeris apibūdino makšties aplaziją, kartu su daugeliu vystymosi anomalijų. Vėliau buvo pastebėtas Rokitansky ir Kuster, kad su šiuo sindromu nėra gimdos, bet kiaušidės yra išsaugotos ir veikia normaliai. Vėliau Hauseris atrado dažną gimdos ir makšties aplazijos derinį su inkstų ir skeleto apsigimimais.
Etiologija
Rokitanskio-Kyustnerio sindromo vystymosi sąlygos lieka neaiškios. Embrionizacijos pažeidimas vaidina retų Rokitansky-Kyustner sindromo atvejų atsiradimą, būtent — mylerio kanalų plėtra, moterų lytinių organų žalojimo pirmtakai. Šiuos sutrikimus gali sukelti nepakankama biologiškai aktyvios medžiagos MIS gamyba embriono ląstelėse, teratogeninių veiksnių (gestacinis diabetas, cheminiai veiksniai), mezenchimo ir t formavimo defektai. d.
Rokitanskio-Kyustnerio šeimos sindromo epizodus paveldi autosominė dominuojanti transmisijos rūšis, turinti nepilną penetraną ir geno ekspresyvumą. Rokitansky-Kyustner sindromas ginekologijoje diagnozuojamas moterims, kurioms pirminė amenorėja yra 20 metų% atvejais.
Klinikiniai pasireiškimai
Pagrindinis skundas, kurios mergaitės 15-16 metų atvyksta į ginekologo konsultacijas, yra menstruacijų nebuvimas. Vyresnio amžiaus pacientai dažniausiai nerimauja dėl seksualinės veiklos neįmanoma. Kai kuriais atvejais Rokitansky-Kyustner sindromas nustatomas dėl neatidėliotino moters gydymo dėl sunkių perinealinių plyšimų, kai bandoma turėti lytinius santykius.
Žmonės su Rokitansky-Kyustner sindromu yra sulankstyti pagal moters tipą, paprastai sukūrė išorines genitalijas ir antrines lytines charakteristikas. Rokitanskio-Kyustnerio sindromo metu makštis visiškai nėra, apibrėžiamas kaip sutrumpintas aklas maišas. Nepakankamas vidinių lytinių organų išsivystymas gali pasireikšti dėl to, kad egzistuoja pradinė gimda, kuri yra mažas laidas arba du ragai su plonais defektais kiaušintakiais arba jų visiškas nebuvimas. Tuo pačiu metu kiaušidės turi normalų architektūrą ir visiškai veikia.
40% moterys Rokitansky-Kyustner sindromas derinamas su skeleto sutrikimais ir šlapimo sistemos defektais – pasagos inkstai, inkstų stopija, inkstų aplazija, šlapimtakių dvigubinimas. Pacientai su Rokitansky-Kyustner sindromu yra nevaisingi.
Diagnostika
Bendras patikrinimas atskleidžia tinkamą kūno sudėjimą, fizinės ir seksualinės raidos atitikimas amžiaus normoms. Ginekologinis tyrimas su Rokitansky-Kyustner sindromu sergančių pacientų kėdėje lemia normalų išorinių lytinių organų vystymąsi, moterų plaukų paskirstymas. Ištyrus makštį su zondu, matoma trumpesnė, aklai baigianti makštis, kurios ilgis yra 1-1,5 cm. Ištisinė ir pilvo apžiūra leidžia apčiuopti gijų tipiškos gimdos vietos ir priedų nebuvimą.
BT matavimo tiesioje žarnoje grafikas atitinka menstruacinio ciklo fazių pokyčius ir patvirtina normalų kiaušidžių funkcionavimą. Gonadotropinai ir steroidų kiekis plazmoje yra normalus. Transabdominalinis ultragarsas arba dubens organų MRT patvirtina Rokitansky-Kyustner sindromo buvimą. Dėl inkstų ultragarso dažnai aptinkami šlapimo takų anomalijos. Kartais, siekiant išsiaiškinti aplazijos laipsnį, prieš kolpopoezę, naudojama diagnostinė laparoskopija. Rokitansky-Kyustner sindromas skiriasi nuo makšties ir gimdos atresijos su sėklidžių feminizacijos sindromu (46-XY vyrų kariotipas).
Gydymas
Vienintelis būdas gydyti Rokitansky-Kyustner sindromą yra plastiko neovagina – skilvelio pilvaplėvės arba sigmoidinės dvitaškis. Pradinės makšties bangavimas ir išplitimas (kolonijos) įmanoma tik pakankamai ilgai – 2-4 cm. Intervencijos tikslas — pašalinti kliūtis normaliam seksualiniam gyvenimui.
Daugeliu atvejų, rekonstrukcinėje intymioje plastinėje chirurgijoje, laparoskopinė kolpopoezė atliekama su sigmoidinės storosios žarnos fragmento pasukimu ant tinklinio audinio. Dirbtinė vagina, susidaro iš žarnų audinio, nereikalauja papildomos drėgmės, kuris teigiamai veikia Rokitansky-Kyustner sindromo moterų seksualinio gyvenimo kokybę.
Neovagino audinys po operacijos patiria kai kuriuos morfofunkcinius pokyčius, skleroze, žarnyno gleivinės atrofija ir displazija. Siekiant užkirsti kelią sklerozei ir dirbtinės makšties liumenų stenozei, reikia reguliaraus lytinio akto ar periodiško bugieno.
Rokitansky-Kyustnerio sindromo laparoskopinė kolpopsija turi privalumų prieš atvirą intervenciją, leidžia pasiekti geriausius estetinius rezultatus. Jei neįmanoma atlikti colpopoiesis iš sigmoido dvitaškio (nepakankamas tinklinis audinys) dubens pilvaplėvė naudojama neovagininiam plastikai, skersinės žarnos ar plonosios žarnos.
Prognozė
Rokitansky-Kyustner sindromo atveju galima tik paliatyvaus gydymo galimybė, kurio tikslas yra pritaikyti pacientą prie normalaus lytinio gyvenimo, išlaikant amenorėja. Po makšties plastinės chirurgijos pacientams, sergantiems Rokitansky-Kyustner sindromu, seksualinė funkcija yra normalizuota. Genetinių vaikų gimimą iš Rokitansky-Kyustner sindromo turinčių moterų galima pasiekti tik naudojant apvaisinimą in vitro ir motinystę.