Šeimos akrograja
Acrogijos šeimos – labai retas paveldimas liga, kuri priklauso atrofinio dermatozės grupei. Simptomai ligos retinukai ir atrofija odos distalinės galūnės, kai kuriais atvejais gali būti pakenkta dilbiui ir veidui. Diagnozė atliekama remiantis odos būklės tyrimo duomenimis pacientams, sergantiems šeimos akrogeriais, biopsijos medžiagos histologinis tyrimas, paveldimos istorijos paruošimas. Efektyvus gydymas šiuo metu nėra sukurtas, su įvairia sėkme naudokite vitaminus ir biogeninius stimuliatorius.
- Šeimos akrogijos priežastys
- Simrozės šeimos simptomai
- Šeimos akrogijos diagnozė
- Gydymas, akrohemijos šeimos prognozavimas ir prevencija
Šeimos akrograja
Šeimos akrograja (Gottrono sindromas) – retos atrofinės odos odos formos, daugiausia veikia rankų odą, sustoti, dilbis, kartais susiduria (ypač nosies srityje). Ją pirmą kartą aprašė 1941 m. Vokietijos dermatologas X. Gottronas. Jis taip pat priklauso teorijai, ta šeimos akrograja yra susilpnėjusi ar netinkama progreso forma (Getchinsono-Gilfordo sindromas). Šiuo metu nėra jokių kitų populiarių šios ligos raidos teorijų mokslo bendruomenėse. Šeimos akrograjaus dažnis dėl reikšmingo ligos retenybės nėra apibrėžtas. Dermatozė dažniausiai pasireiškia moterims, Tačiau šio reiškinio priežastys taip pat neaiškios. Gottrono teoriją taip pat patvirtina šeimos akrograja paveldėjimas, atsiradimas dėl kitų simptomų ir anomalijų, progresijos charakteristika.
Šeimos akrogijos priežastys
Apie tiesiogines paveldimo atrofinio dermatozės priežastis beveik nežinoma – išanalizavus paveldimą pacientų istoriją, buvo pasiūlyta, kad jis perduodamas autosomaliniu recesiniu tipu. Patogenezė praktiškai nežinoma, skirtingi mokslininkai išdėstė teoriją, kad šeimos varžybose yra pažeidžiamos tam tikrų odos sričių fibroblastų funkcijos, struktūriniai defektai ir kolageno formavimas, hipofizės nepakankamumas. Tuo pačiu metu odos atrofija turi panašių pokyčių su progeria, kuris, tačiau, esanti tik tam tikrose kūno vietose. Nors kitos charakterizuotos Getsinsono-Guilfordo sindromo požymiai (nanismas, ploni plaukai ir ankstyvas alopecija, genitalijų hipoplazija) su šeimos varžybomis niekada nebuvo įrašyta.
Simrozės šeimos simptomai
Mergaitėse rastos šeimos akrogerijos pranašumų apraiškos, jų identifikavimas yra įmanomas iškart po gimdymo ar pirmųjų vaiko gyvenimo metų. Rankų ir kojų oda tampa plonesnė, įgyja gelsvą, «pergamentas» vaizdas, labai panašus į senus odos pokyčius. Kraujo indai aiškiai matomi per praskiestą odą. Galimi dermatologiniai pokyčiai ne tik ant galūnių, bet ir ant veido – Pavyzdžiui, dažnai yra ryškios eritemos ant veido. Be to, odos atrofija šeimos akroherijos metu gali išsivystyti ant veido, ypač nosies viršūnėje. Tuo pačiu metu, odos pleiskanos ant paveiktų teritorijų išlieka, prakaitavimas išlieka nepakitęs.
Be odos simptomų, su šeimos akrograja, dažnai atsiranda kitų simptomų. Dažniausiai iš jų yra acromicria – sumažėja santykinis šepečių dydis, pirštai susmulkinti, kartais kūginis. Mikrognatija gali būti užregistruota, dantų formavimo pažeidimas – Be išlinkimų ir defektų, pirminių dantų keitimas vėluoja. Sklerodermija yra dažna šeimos akrohemijos kompanija, trapumas ir kraujagyslių slankstis. Dėl to, sergantiems pacientams lengvai susidaro mėlynės, netgi esant nedidelei ekspozicijai. Laikui bėgant suaugusiesiems taip pat atsiranda atrofinio gastrito simptomų dėl ankstyvo skrandžio gleivinės inkrustacijos.
Šeimos akrogijos diagnozė
Dermatologijoje šeimos akrografijos diagnozė dažnai nėra problema dėl būdingų ligos pasireiškimų. Vis dėlto gali būti reikšmingas šios būklės retas būvis, kad jis nebus pripažintas nedelsiant. Be tikrinimo, naudojamas odos biopsijos histologiniam tyrimui diagnozuoti, rentgeno technika, apklausti pacientą apie tokių giminaičių pokyčių buvimą ar nebuvimą. Histologinis paveiktos odos vaizdas šeimyninėje akroherijoje yra gana būdingas atrofinėms dermatozėms – sunki dermos atrofija, degeneraciniai ir atsitiktinai išdėstyti kolageno ir elastino pluoštai. Tuo pat metu poodinis audinys gali išlaikyti visiškai normalų ir sveiką išvaizdą, ta pati situacija su epidermiu – patologiniai pokyčiai veikia tik dermą. Taip pat biopsijos egzemplioriuose pastebimi fibroblastų distrofiniai pokyčiai – jie didinami, turi daug inkubatorių kaip vakuume.
Kai šeimos akrografijos pokyčiai daro įtaką kaulų struktūrai, ypač distalinės galūnės. Rentgenogramose pastebimas kompaktiškas sluoksnio tankinimas, kaulo infantilisms, kartais nustatomi grūdinimo procesai. Klausdamas pacientas gali padaryti savo paveldimą istoriją – daugeliu atvejų jo giminaičiuose buvo pastebėta šeimos varžybos, kas kalba apie genetinį patologijos pobūdį. Rekomenduojama genetikos konsultacija. Diferencinė diagnozė turėtų būti atliekama su įgytais gerodermijos formomis, atrofinis lėtinis akrodermatitas ir kitos degeneracinės odos patologijos.
Gydymas, akrohemijos šeimos prognozavimas ir prevencija
Etiotropinis šeimos akrograjaus gydymas šiandien neegzistuoja, nes nei etiologija dar nėra nustatyta, nei ligos patogenezė. Rekomenduojama naudoti bendrąsias ir vietines priemones, gerinti audinių mitybą – remiantis vitaminais (tokoferolis, retinolis), kraujas veršeliams, taip pat angioprotektoriai. Šių agentų veiksmingumas skirtingiems pacientams nėra tas pats. Paciento prognozė yra palanki, bet atsigavimo požiūriu – neaiškus ar nepalankus. Pacientai turi vengti reikšmingo mechaninio poveikio paveiktai odai, nes tai gali sukelti mėlynes ir randas, taip pat pagreitinti atrofijos procesus.