Septooptichesky displazija

Septooptichesky displazija – įgimta liga, piktybinė prozenefalicheskogo grupė, būdingas nenormalus regos nervo vystymasis, hipofizės ir skaidrios pertvaros. Šios būklės simptomai yra nistagmas ir kiti regėjimo sutrikimai, endokrininių sutrikimų požymiai (augimas ir brendimas), galimas psichikos atsilikimas. Septooptinės displazijos diagnostika atliekama remiantis bendru paciento tyrimu, oftalmologiniai tyrimai, smegenų kompiuterio ir magnetinio rezonanso vaizdavimas, taip pat molekulinės genetinės analizės. Specifinis gydymas nebuvo sukurtas, simptominė intervencija apima regos korekciją ir hormonų pakaitinę terapiją endokrininių sutrikimų gydymui.

• Septooptinės displazijos priežastys
• Septooptichesky displazijos simptomai
• Septooptinės displazijos diagnostika ir gydymas

Septooptichesky displazija

Septooptichesky displazija (de morsier sindromas) – įgimtas smegenų vystymosi sutrikimas ir įvairių vaizdų aparatas (įskaitant genetinę) gamtos. Šios sąlygos priežastys, be genetinių mutacijų, motinos infekcijos gali atsirasti gimdymo metu, tėvai, kraujagyslių sutrikimai moterims. Vardas «septooptinė displazija» pristatė Prancūzijos pediatrą de morcie, kuris 1956 m. buvo labiausiai išsamus ir išsamus šios valstybės aprašymas. Šiuo metu pagal de Morsie sindromą genetikai nurodo tik paveldimą septooptinę displaziją. Iki šiol bendras šios ligos paplitimas (kaip įsigyta, taip ir paveldimas formas) maždaug 1 atvejis 10 000 kūdikių, berniukai ir mergaitės lygiomis dažnėmis. Septooptinės displazijos sunkumas skirtingiems pacientams gali labai skirtis – nuo beveik visiško sunkių pažeidimų simptomų nebuvimo, sudėtingas cerebrinis paralyžius, fizinis ir protinis atsilikimas.

Septooptinės displazijos priežastys

Dėl paveldimųjų mutacijų HESX1 geno atsiranda Septooptic dysplasia, antrajame chromosomoje. Šis genas priklauso didžiajai homeobokso genų klasei, aktyviai dalyvauja reguliuojant embriogenezę. Visų pirma, HESX1 reguliuoja smegenų struktūrą (skaidrus pertvaros, hipofizė, chiasma, regos nervas), todėl jos mutacijos sukelia septooptinę displaziją. Be to, Įrodyta, kad šis genas yra susijęs su kūno ašinės ir dvišalės simetrijos struktūros reguliavimu. Iki šiol buvo nustatytos keturios HESX1 geno nesėkmės mutacijos, kurių buvimas sukelia septooptinės displazijos požymių atsiradimą, visi jie paveldimi autosominiu recesyviniu būdu.

Ligos simptomų sunkumas gali labai skirtis – silpnaregiai (trumparegystė, strabizmas) ryškus klinikinis vaizdas su aklumu, hipopituitarizmas ir stiprus psichikos atsilikimas. Mokslininkai dar nerado ryšio tarp HESX1 mutacijos tipo ir septooptinės displazijos simptomų sunkumo. Galima, šios ligos atsiradimas yra abiejų vidaus kumuliacinės įtakos rezultatas (genetinis), ir išorės veiksniai. Taip pat lieka neaišku, kad jaunos motinos turi vaikų (mažiau nei 23 metai) septooptinė displazija atsiranda dažniau, ir jos paveldima įvairovė yra daug sunkiau.

Septooptinės displazijos patogenezė yra embrioninių audinių diferenciacijos hipofizės rudimentuose procesas, chiasma, corpus callosum ir kitos smegenų struktūros. Dėl šios priežasties sunkiais atvejais liga gali būti papildoma kitais neurologiniais simptomais – smegenų paralyžius, psichikos atsilikimas. Beveik visada su septoopticheskoy displazija nustatomi tam tikri regėjimo sutrikimai ir endokrininiai sutrikimai, sukelia hipofizės anomalijos. Dėl šios priežasties antrinių patologijų atsiradimas, sukelia nenormali endokrininių liaukų funkcija.

Septooptichesky displazijos simptomai

Septooptinės displazijos simptomų atsiradimo amžius įvairiems pacientams labai skiriasi, sunkiais atvejais diagnozę galima atlikti per pirmąsias gyvenimo dienas ir mėnesius, su ištrinta forma – tik jaunesniems ar net vyresniems vaikams. Paprastai pirmasis patologijos pasireiškimas yra horizontalaus nistagmo vystymasis, sukelia regos nervo hipoplazija. Dar anksčiau, tiriant vaiką, galima nustatyti hipofizės endokrininės nepakankamumo požymius: hipoglikemija, sumažėjęs lytinių organų dydis, nenormalus gelta. Retais atvejais pirmuosius gyvenimo mėnesius su septooptine displazija pasireiškia traukuliai, ilgalaikis trumpalaikių refleksų ir kitų neurologinių sutrikimų išsaugojimas.

Kai vaikas auga, kenčia nuo septooptinės displazijos, gali būti fizinio atsilikimo, taip ir intelektualiniame vystyme. Akių patologijos auga, dažnai pasireiškia epilepsijos priepuoliai. Tokiems pacientams paprastai būna anksčiau, nei bendraamžiai, prasideda brendimas, sukelia endokrininių sutrikimų. Tačiau kai kuriais atvejais endokrininės sistemos sutrikimai gali būti išreikšti gana silpnai arba visai nėra. Ta pati situacija su psichologiniu displazija sergančių pacientų psichiniu atsilikimu – jis svyruoja nuo normalios intelekto iki gilaus psichinio atsilikimo. Pastarasis gali reikšti, kad yra galimų smegenų apsigimimų – holoprocephalus, corpus callosum hipoplazija. Simptomų nenuoseklumas ir jų įvairaus laipsnio sunkumas labai apsunkina septooptinės displazijos diagnozę.

Septooptinės displazijos diagnostika ir gydymas

Septooptinės displazijos nustatymui naudojami bendrojo paciento tyrimo rezultatai, neurologiniai ir oftalmologiniai tyrimai, magnetinis rezonansas ir kompiuterinė tomografija, molekulinės genetinės analizės. Patikrinimo metu gali pasirodyti fizinis vystymasis (mažiems vaikams), ankstyvą brendimo pradžią (paaugliams), hormoninio trūkumo požymiai. Oftalmologinis tyrimas gali atskleisti nistagmą ir regos nervo hipoplazijos požymius – regos nervo galvos dydžio sumažinimas, visų ERG smailių slopinimas, visiškas aklumas. Tačiau klinikinėje situacijoje septooptinės displazijos diagnozavimas yra gana problemiškas, kadangi ši sąlyga pasižymi dideliu simptomų kintamumu.

Magnetinio rezonanso vaizdavimą lemia skaidrus pertvaros nebuvimas arba ryškus nepakankamas išsivystymas, aplazija ar regos nervo hipoplazija, kai kuriais atvejais – hipoplazija. Hipofizės susidarymo sutrikimai, ypač sunkiais septooptinės displazijos atvejais galima rasti kitus centrinės nervų sistemos defektus, Pavyzdžiui, holoprozentsefaliya. Biocheminis kraujo tyrimas, patvirtinantis augimo hormono trūkumo buvimą (somatotropinas) ir kiti hipofizės hormonai. Molekulinę genetinę diagnozę atlieka genetikas, atliekamas tiesioginis HESX1 geno sekimas, siekiant patvirtinti mutacijas. Genetinių defektų nebuvimas nėra priežastis pašalinti septoopticheskoy displaziją, kadangi liga gali atsirasti dėl ne paveldimo pobūdžio. «Aukso standartas» šios būklės diagnozėje yra MRI ir CT duomenys.

Specifinis gydymas septoopticinei displazijai nėra, taikyti simptomines ir paliatyvias terapines priemones. Esant endokrininiams sutrikimams, skiriama pakaitinė terapija, schema, kuri priklauso nuo hormoninės disfunkcijos pobūdžio, kas nustatoma kraujo tyrimu. Daugeliu atvejų septooptinė displazija, regėjimo sutrikimas beveik neįmanoma ištaisyti. Simptominė terapija apima prieštraukulinių vaistų vartojimą (su epilepsijos priepuoliais) ir nootropiniai vaistai, vaikų psichologų darbą su sergančiu vaiku, turinčiu protinę atsilikimą.

Septooptinės displazijos prognozė ir prevencija

Septooptinės displazijos prognozė dažniausiai neaiški dėl stiprios ligos apraiškų įvairovės. Esant sunkiam regos nervo hipoplazijai, hipofizė, skaidrus pertvaras yra labai didelė mirties rizika ankstyvoje vaikystėje dėl daugybės pažeidimų. Panašiai blogėja su septooptine displazija susijusi patologija – smegenų paralyžius, holoprozentsefaliya. Daugeliu atvejų liga vyksta gana palankiai – simptomai apsiriboja nedideliu regėjimo sutrikimu, kartais lengvo psichikos atsilikimo buvimas, padidėjusi priepuolių rizika. Septooptinės displazijos prevencija yra įmanoma tik atsižvelgiant į ligos formas, dėl paveldimų priežasčių – infekcinės motinos ligos, jos jaunuolis (jauni) amžiaus, kraujagyslių sutrikimai nėštumo metu.