„Standaus asmens“ sindromas
Sindromas «standus asmuo» — retos nežinomos kilmės neurologinės ligos, pasireiškia nuolatine tonine raumenų įtampa (nelankstumas) ir kai kurie skausmingi spazmai, riboti pacientų mobilumą. Diagnozuotas sindromas «standus asmuo» apie tipišką klinikinį vaizdą ir elektrofiziologinių tyrimų duomenis, išskyrus kitas patologijas, gali sukelti standumą. Simptominis gydymas. Tradiciškai naudojami benzodiazepinai ir baklofenas. Alternatyvūs metodai yra plazmaferezė, gliukokortikosteroidų terapija, botulino toksino į raumenis, gydymas imunoglobulinu.
- Sindromo priežastys «standus asmuo»
- Sindromo simptomai «standus asmuo»
- Sindromo diagnozė «standus asmuo»
- Sindromo gydymas ir prognozė «standus asmuo»
Sindromas «standus asmuo»
Sindromas «standus asmuo» (СРЧ) — retos neurologinės patologijos, kliniškai pasireiškiantis raumenų standumas ir spazmai. Raumenų standumas vadinamas nuolatine tonine įtampa. Nelankstumo pasekmė yra standumas ir savanoriškų ir priverstinių variklių veikimo apribojimas. Su sindromu «standus asmuo» ašies atžvilgiu vyrauja standumas (pėsčiomis palei stuburą) galūnių raumenys ir proksimaliniai raumenys. Intensyviųjų raumenų tonas yra didesnis, nei lankstai, kuris suteikia pacientui išskirtinį išvaizdą su neįprastai tiesiu ir netgi išlenktu atgal, ryškus juosmens nukrypimas, nulenkti nugaros pečiai ir galva šiek tiek nugriauta. Pirmą kartą pasireiškiantis sindromas «standus asmuo» buvo išsamiai aprašyta 1956 m. Amerikos neurologai Mershemas ir Voltmanas, kurio garbei jis vadinamas Merscho-Voltmano sindromu. Šiuo metu surinkti statistiniai duomenys apie sindromą, atsižvelgiant į jo retumą.
Sindromo priežastys «standus asmuo»
Nemažai neaiškių sindromo etiopatogenezėje. Klinikiniai tyrimai, neurologų specialistai, parodė, kad pagrindinis patogenetinis patologinis substratas yra padidėjęs motorinių neuronų sužadinimas, lokalizuotas nugaros smegenų priekiniuose raguose. Manoma, kad, tai yra dėl GABAerginės sistemos sutrikimų, centrinės nervų sistemos motorinių neuronų. Šią hipotezę patvirtina mažas GABA kiekis pacientų, sergančių nGF, cerebrospinaliniame skystyje ir juose pastebėtų GABAerginių ir antiadrenerginių vaistų spazminis veiksmingumas.
1966 m. Aprašyta sindromo etiologijos autoimuninė teorija. 1988 m. pacientams, turi sindromą «standus asmuo», antikūnai prieš glutamato dekarboksilazę buvo nustatyti smegenų skystyje ir kraujyje — fermentą, katalizuoja GABA sintezę iš glutamino rūgšties ir koncentruojasi į GABAerginių neuronų galus. Tačiau paaiškėjo, kad atlikti tolesni tyrimai, kad tokie antikūnai smegenų skystyje yra tik 68% pacientams, sergantiems hfp, ir kraujyje — tik 60%. Reikėtų pažymėti klinikinio vaizdo tapatumą pacientams, sergantiems ir neturinčiais antikūnų.
Nežinomas klausimas dėl aptiktų antikūnų prieš gutamato dekarboksilazę patogenetinio vaidmens: ar jie yra tiesioginė motoneuronų disfunkcijos priežastis ar tik jos pasekmė. Kartu su nurodytais antikūnais sindromas «standus asmuo» dažnai lydi kitų antikūnų: skydliaukės ląstelėms, skrandžio epitelio, insulino gamybos kasos ląsteles, antimitochondrijų ir antinuklidiniai antikūnai.
Sindromo simptomai «standus asmuo»
Liga gali debiutuoti bet kuriame amžiuje, bet dažniausiai pasireiškimas įvyksta trečiame ir ketvirtame gyvenimo dešimtmečiuose. Paprastai laipsniškas vystymasis. Kaip taisyklė, pirmieji simptomai yra trumpalaikis stresas (nelankstumas) ir skauda nugaros raumenis, kaklas ir pilvas. Tada standumas tampa nuolatinis, jos fone yra periodinių intensyvių raumenų spazmų. Keletą mėnesių šiame procese dalyvauja proksimalinių rankų ir kojų raumenys. Y 25% Pacientai stebėjo mimikos raumenų spazmus, sukelia hipomimiją ar priverstinius judesius (Pavyzdžiui, lūpų tempimas su burnos raumenų spazmu); distalinių raumenų pažeidimas (daugiau kojų raumenų).
Dėl intensyvumo raumenyse vyraujančio standumo vyrauja nugaros lenkimas, ryškios juosmens lordozės susidarymas, pastoviai padidėję pečiai ir galvos nuleidimas. Dėl tonizuojančios pilvo raumenų būklės «lentos pilvas». Būdingas eismas «laikrodžių lėlės» lėtai, sunku imtis nedidelių žingsnių. Sunkiais atvejais pacientų mobilumas yra stipriai paveiktas: jie negali sėdėti ant savo kėdės ar atsistoti nuo jo, apsirengti, sulenkite, pasukite galvą. Tuo pačiu metu galūnės atrodo glaudžiai susiliejusios su kūnu ir juda kartu su vienu bloku. Jei sindromas «standus asmuo» kartu su kvėpavimo raumenų pažeidimu, tada pacientams, netgi esant nedideliam krūviui, atsiranda kvėpavimo nepakankamumas.
Nuolatinio standumo fone yra atskiri raumenų spazmai. Jie gali turėti spontanišką, veiksmas ar refleksas. Reklaminiai spazmai sukelia judėjimą, refleksas — kintamas išorinis poveikis (palietus, šalta, įtempimas, emocinis atsakas ir tonos. n.). Dažniausiai spaziniai susitraukimai atsiranda nugaros ir kojų raumenyse. Spazmų trukmė svyruoja nuo kelių sekundžių iki dešimčių minučių. Kai kuriais atvejais raumenų susitraukimo su spazmais stiprumas yra toks didelis, sukelia dislokaciją ar lūžimą. Kai kvėpavimo raumenų ir gerklų raumenų spazmas sukelia kvėpavimo ritmo sutrikimus. Bendras spazmo pobūdis sukelia paciento kritimą. Spazmai dažnai atsiranda esant ūmiam skausmui, kuri spazmo pabaigoje tampa kvaila smegenų linkme. B 75% spazmai derinami su emociniais (nerimas, disforija) ir vegetatyviniai (tachikardija, hiperhidrozė, michiazė, padidėjęs kraujospūdis) simptomų.
Stangrumo ir raumenų mėšlungio intensyvumas kinta per dieną. Jų tipiškas išnykimas miego būsenoje. Kai kuriais atvejais yra spastinė būklė (dažnas intensyvus spazmas), sunki aritmija, širdies nepakankamumas, bendras kvėpavimo takų sutrikimas, DIC sindromas, šokas.
Sindromo diagnozė «standus asmuo»
Sunkumai diagnozuojant hfp yra susiję su jo retais atvejais ir poreikiu pašalinti visas kitas galimas standumo priežastis. Tyrimo metu neurologas atkreipia dėmesį į neurologinių simptomų nebuvimą, išskyrus raumenų standumą ir padidėjusias sausgyslių refleksus. Diferencijuoti sindromą «standus asmuo» atsiranda iš syringomyelia, stuburo smegenų insultas, nugaros smegenų navikai, mielitas, sukimo distonija, miotonija, Parkinsono liga.
Pagrindinis paraklininis diagnostikos metodas yra neuromuskulinės sistemos EPI. Elektroneurografija neparodo sutrikimų impulsams nervų kamienuose. Electromyography aptinka nuolatinį raumenų variklių blokų aktyvumą, išlieka, kai pacientas stengiasi atsipalaiduoti raumenų ar raumenų antagonistams. Veiksmų potencialų forma nepasikeičia. Išorinių dirgiklių poveikis (elektrostimuliacija, triukšmas, paliečia) padidina EMG aktyvumą, provokuoja vienalaikį antagonistų raumenų susitraukimą. Jam būdingas raumenų nelankstumo išnykimas, atsiradus diazepamui ar raumenų relaksantams, periferinio nervo blokas.
Raumenų biopsija gali nustatyti atrofinius ir fibrozinius raumenų skaidulų pokyčius, gali atsirasti dėl išemijos, atsiranda dėl ilgų intensyvių susitraukimų. Laboratoriniai tyrimai atliekami siekiant nustatyti bendrų ligų atvejus, cerebrospinalinio skysčio tyrimas, Smegenų MRI, CT arba stuburo MRI. Pacientams, turi sindromą «standus asmuo», dažnai diagnozuojamos kitos ligos: vitiligo, retinopatija, pavojinga anemija, hipotirozė ir kt. Pagal įvairius duomenis 30-50% sergantiems I tipo diabetu.
Sindromo gydymas ir prognozė «standus asmuo»
Nuolatinė terapija siekiama sustabdyti spazmus ir nelankstumą. Geras poveikis pasiektas benzodiazepinais (diazepamas, klonazepamo). Gydymas prasideda mažiausia doze, imtasi 1-2 kartus per dieną. Tada padidėja dozė, padalijus paros dozę į 3-4 dozes. Kai poveikis pasiekiamas nesant spazmų ir sumažėjus standumui, vaisto dozė sustoja didinti. Pacientams būdingas geras toleravimas didelėms benzodiazepinų dozėms. Tačiau kai kuriems pacientams neįmanoma pasiekti veiksmingos terapinės dozės dėl stipraus raminamojo vaistų poveikio. Tokiais atvejais skiriamas baklofenas — GABA receptorių agonistas. Jis gali būti skiriamas kartu su benzodiazepinais, tai leidžia pasiekti terapinį poveikį mažesnėmis vaistų dozėmis. Sunkiais atvejais intratekalinė baklofeno infuzija atliekama naudojant implantuotą siurblį.
Esant neveiksmingam ar netoleruojamam gydymui pasirinktais vaistais, valproatas tampa, tiagabinas, vigabatrinas. Galbūt botulino toksino įvedimas į paravertebrinius raumenis. Kartu patologijos pataisa padeda sumažinti standumą (hipotirozė, diabetas ir tt.). Remiantis SFS autoimunine etopatogenetine hipoteze, buvo sukurti imunoterapiniai gydymo metodai. Tačiau jų veiksmingumas pacientams skiriasi. Plasmaferezės ir gliukokortikosteroidų derinys gerai įrodė, į veną imunoglobulino. Visų šių gydymo metodų neveiksmingumas yra indikacija skiriant citostatinį gydymą.
Sindromas «standus asmuo» turi rimtą prognozę. Lėtas progresavimas yra būdingas. Keletas pacientų sugeba stabilizuoti būklę ir išlaikyti savęs priežiūros galimybę simptomine terapija, iš kitų — standumas progresuoja ir, nepaisant gydymo, po kelerių metų jie tampa serga. Imobilizacija sukelia stazinę pneumoniją, daugeliu atvejų mirties priežastis. Kai kuriems pacientams sunkios autonominės ligos arba diabetinė koma yra mirties priežastis.