Sturge-Weber sindromas

Sturge-Weber sindromas — įgimta angiomatozė, poveikį odai, regos organai ir centrinė nervų sistema. Išraiškos daugybinės įgimtos angiomos veido srityje, nuolatinis epileptinis sindromas, glaukoma, oligofrenija, kiti neurologiniai ir oftalmologiniai simptomai. Diagnozės metu atliekama kaukolės radiografija, Smegenų struktūrų CT arba MRI, oftalmoskopija, akispūdžio matavimas, gonioskopija, Akies ultragarsas. Gydymas apima epilepsijos gydymą, konservatyvus ir chirurginis glaukomos gydymas, simptominį gydymą. Prognozė daugeliu atvejų yra nepalanki.

• Sturge-Weberio sindromo priežastys
• Sturge-Weberio sindromo simptomai
• Sturge-Weberio sindromo diagnostika
• Sturge-Weberio sindromo gydymas ir prognozė

Sturge-Weber sindromas

Sturge-Weber sindromas — retas įgimtas angiomatinis smegenų membranų pažeidimas, oda ir akis. Paplitimas yra 1 atvejo 100 tūkst. gyventojų. Pirmą kartą šio sindromo pacientas buvo aprašytas 1879 m. Sturge, tada 1922 m. Weberis nurodė radiografinius ženklus, su šiuo sindromu. 1934 m. Krabbe pasiūlė, ką pacientai, kartu su odos angiomomis, yra angiomatozės smegenų lukštai. Šių tyrėjų garbei ši liga buvo vadinama Sturge-Weber-Krabbe sindromu. Dėl to, kad veido angiomos yra lokalizuotos odos inervacijos regione pagal trigemininio nervo 1 ir 2 šakas, neurologijoje liga taip pat žinoma kaip encefalotrigeminė angiomatozė. Kartu su neurofibromatoze Recklinghausen, Louis Baro sindromas, tuberozinė sklerozė, Hippel-Lindau liga ir kt., Sturge-Weber sindromas yra įtrauktas į fazomatozės grupę — progresuojančios neuroderminės ligos.

Sturge-Weberio sindromo priežastys

Sturge-Weber sindromas atsiranda dėl embriono vystymosi sutrikimų, veda prie diferenciacijos ecto ir mezoderminių lapų gedimo. Dauguma atvejų yra atsitiktiniai, mažiau autosomų (nėra prijungtas prie grindų) dominuojantis ar recesyvinis paveldėjimas su daliniu penetrantu. Laikoma, sporadiniai atvejai atsirado dėl neigiamo poveikio vaisiui embriono laikotarpiu. Eksogeninė ir endogeninė nėščios moters apsinuodijimas gali būti kenksmingi veiksniai, įskaitant nikotiną, alkoholio, narkotikų, įvairius vaistus; gimdos infekcijos; lyties motinos dismetaboliniai sutrikimai (Pavyzdžiui, nekompensuotas diabetas arba hipertirozė).

Ligos morfologinis substratas yra angiomatozė — daugelio kraujagyslių navikų susidarymas ir augimas (angiomos), ant veido ir smegenų membranų. Kaip taisyklė, membranų angiomatozė veikia jų konvexinę dalį, dažniau pastebimos pakaušio ir parietinės zonos. Paprastai veido angiomatozė ir meninginė angiomatozė turi homolaterinę vietą, t. e. yra vienoje pusėje. Tačiau dažnai pastebimas pažeidimo dvišalis pobūdis. Smegenų audiniuose, esantis po angiomatine modifikuota korpuso dalimi, išsivysto degeneraciniai procesai, yra atrofija ir pernelyg didelis gliavimas, susidaro kalcifikacijos.

Sturge-Weberio sindromo simptomai

Ryškiausias ženklas, apibūdinantis Sturge-Weberio sindromą, odos angiomatozė. Visiems pacientams kraujagyslių vieta yra įgimta. Laikui bėgant jis gali didėti. Lokalizuota, kaip taisyklė, zygomatiniame ir infraorbitaliniame regione. Paspaudus pasisuka. Rožinės spalvos pradžioje, tada gauna ryškiai raudoną arba raudoną vyšnių atspalvį. Angiomų atsiradimas ir paplitimas skiriasi, jie gali būti nedideli išsklaidyti židiniai arba sujungti į vieną didelę vietą, t. n. «liepsna». Angiomatozė gali apimti nosies ertmę, gerklės, burnos ertmė. B 70% angiomatozės sindromo atvejai yra vienašališki. 40 m% veido pokyčiai derinami su kamieno ir galūnių angiomomis. Galimi kiti dermatologiniai simptomai: įgimta hemangioma, vietinis minkštųjų audinių patinimas, nevi, hipo ir hiperpigmentacijos zonos. Pagal kai kurią informaciją 5% Sturge-Weberio sindromo atvejai atsiranda be charakteristikų «liepsna» ant veido.

Nuo 75 m% iki 85% Encefalotrigeminės angiomatozės atvejai tęsiami traukulio sindromu, debiutavo pirmaisiais gyvenimo metais. „Jackpot“ tipo epiphriscups būdingi, kurio metu mėšlungis padengia galūnes, priešpriešinis (priešais) smegenų membranų angiomatozė. Epilepsija sukelia protinį atsilikimą, oligofrenija, kai kuriais atvejais iki idiocijos. Gali atsirasti hidrocefalija, hemiparezė ir galūnių kontralaterinės apvalkalo angiomos hemodofija.

Iš regos angiomų galima stebėti regėjimo organą, rainelės heterochromija, hemianopija, koloboma. Maždaug trečdalis pacientų turi glaukomą, kuris sukelia ragenos drumstimą, ir kai kuriais atvejais atsiranda gidrofalma. Kai kuriais atvejais Sturge-Weber sindromas derinamas su veido kaukolės displazija, pasireiškęs veido asimetrija; kitose — su įgimta širdies liga.

Sindromo pasireiškimo triatūra («liepsna», regos sutrikimas, neurologiniai simptomai) tik penktadalis pacientų. Kitais atvejais simptomų derinys labai skiriasi, dėl kurių šiandien nustatyta 10 klinikinių Sturge-Weber sindromo formų. Dažnai nutraukiami sindromo variantai, kai klinikiniai simptomai yra tik iš dalies išreikšti ir švelni.

Sturge-Weberio sindromo diagnostika

Sturge-Weberio sindromą galima diagnozuoti būdingu simptomų deriniu: odos veido angiomatozės buvimas, epiprips ir kiti neurologiniai pasireiškimai, taip pat oftalmologinė patologija (visų pirma, glaukoma). Diagnostinę paiešką atlieka neurologas, epileptologas, oftalmologas ir dermatologas.

Kaukolės radiografija atskleidžia žievės kalkinimo zonas, dvigubai kontūruotas, taip, tarsi žiedas gyrus smegenų pažeidimų srityje. Smegenų CT nuskaitymas vizualizuoja dar didesnes kalcifikacijos zonas, kas rodo radiografiją. Smegenų MRI atskleidžia smegenų medžiagos degeneracijos ir atrofijos sritis, retinimo žievė; leidžia jums pašalinti kitas ligas (intracerebrinis navikas, smegenų abscesas, smegenų cistas).

Elektroencefalografija leidžia nustatyti bioelektrinio smegenų aktyvumo pobūdį ir diagnozuoti epi-aktyvumą. Oftalmologinis tyrimas apima regos aštrumo tikrinimą, perimetrija, akispūdžio matavimas, oftalmoskopija ir gonioskopija (išlaikant ragenos skaidrumą), ultragarso biometrinės akys, AV nuskaitymas.

Sturge-Weberio sindromo gydymas ir prognozė

Šiuo metu Sturge-Weberio sindromas nėra veiksmingas. Terapija siekiama sustabdyti pagrindines apraiškas. Antikonvulsinis gydymas valproatais, karbamazepinas,  levetiracetamas, topiramato.

Episindromas dažnai yra atsparus epilepsijos gydymui, kuris reikalauja pereiti nuo monoterapijos prie dviejų vaistų derinio. Viena iš gydymo metodų yra kaukolės rentgeno spinduliavimas angiomatozės paveiktame plote. Remiantis neurokirurgų liudijimu, galima apsvarstyti chirurginio epilepsijos gydymo klausimą.

Glaukomos gydymas susideda iš akių lašų įlašinimo, sumažinti intraokulinio skysčio sekreciją: brimonidinas, timololis, dorzolamidas, brinzolamidas ir pr. Tačiau tokia konservatyvi terapija dažnai yra neveiksminga. Tokiais atvejais glaukoma atliekama chirurginė oftalmologinė chirurgija: trabekulotomija arba trabekulektomija.

Deja, sunkioje klinikinėje praktikoje Sturge-Weber sindromas turi nepalankią prognozę. Dėl neįveikiamo epileptinio sindromo atsiranda sunki oligofrenija. Galimas regėjimo netekimas, intrakranijiniai kraujagyslių sutrikimai, dėl galimo insulto tikimybės.