Tourette sindromas

Tourette sindromas – neuropsichiatrinis sutrikimas, pasireiškia vaikystėje ir pasižymi nekontroliuojamu varikliu, vokaliniai ir elgesio sutrikimai. Tourette sindromas pasireiškia hiperkinezėmis, šaukia, echolalia, echopraxija, hiperaktyvumas, kas periodiškai, spontaniškai atsiranda ir pacientas negali jo kontroliuoti. Tourette sindromas diagnozuojamas remiantis klinikiniais kriterijais; diferencinės diagnostikos tikslais atliekamas neurologinis ir psichiatrinis tyrimas. Neuroleptinė farmakoterapija naudojama gydant Tourette sindromą, psichoterapija, akupunktūra, BOS terapija; kartais — gilus smegenų stimuliavimas (DBS).

• Tourette sindromo priežastys
• Tourette sindromo simptomai
• Tourette sindromo diagnozė
• Turto sindromo gydymas
• Tourette sindromo eiga ir prognozė

Tourette sindromas

Tourette sindromas (apibendrintas pažymėjimas, Gilles de la Tourette liga) – simptomų kompleksas, įskaitant paroksizminius variklius, priverstinai šaukiami, obsesinis veiksmas ir kitas variklis, garso ir elgesio reiškiniai. Tourette sindromas pasireiškia 0,05% gyventojų; šios ligos debiutas paprastai pasireiškia nuo 2 iki 5 metų arba nuo 13 iki 18 metų amžiaus. Du trečdaliai Tourette sindromo atvejų diagnozuojami berniukuose. Detalų sindromo aprašymą pateikė Prancūzijos neurologas. Gilles de la Tourette, kurio garbei jis gavo savo vardą, nors atskiri pranešimai apie ligas, tinka apibūdinti nuo viduramžių žinomo sindromo. Iki šiol Tourette sindromo etiologija ir patogenetiniai mechanizmai išlieka ginčytini, ir pati liga tiriama genetika, neurologija ir psichiatrija.

Tourette sindromo priežastys

Tikslios patologijos priežastys nežinomos, tačiau nustatyta, kad dauguma atvejų genetinių veiksnių vaidmuo atsispindi Tourette sindromo vystyme. Apibūdinami šeimos brolių atvejai, seserys (t t. h. dvyniai), tėvai; sergančių vaikų tėvai ir artimi giminaičiai dažnai turi hiperkinezę. Stebėdami, dominuoja autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas, turintis netobulą atsiskyrimą, nors autosominis recesyvinis perdavimas ir poligeninis paveldėjimas yra galimas.

Neuroradiologiniai (MRI ir smegenų PET) ir biocheminiai tyrimai įrodė, kas yra paveldimas defektas, sukelia Tourette sindromą, susilpnėjusi bazinio ganglio struktūra ir funkcija, neurotransmiterių ir neurotransmiterių sistemų pokyčiai. Tarp Tourette sindromo patogenezės teorijų populiariausia yra dopaminerginė hipotezė, iš to, kad dėl šios ligos padidėja dopamino išsiskyrimas, arba didinant receptorių jautrumą. Klinikiniai stebėjimai rodo, kad dopamino receptorių antagonistų paskyrimas, veda prie variklio ir balso garso slopinimo.

Tarp galimų prenatalinių veiksnių, didinti Tourette sindromo riziką vaikui, vadinamas toksikoze ir nėštumu; narkotikų vartojimą nėštumo metu (anaboliniai steroidai), narkotinių medžiagų, alkoholio; gimdos hipoksija, ankstyvo amžiaus, intrakranijiniai gimimo sužalojimai.

„Tourette“ sindromo pasireiškimą ir sunkumą lemia infekciniai, aplinkos ir psichosocialinių veiksnių. Tam tikrais atvejais pastebima, kad padažnėjusi streptokokinė infekcija pasireiškia ir pasunkėja, apsinuodijimas, hipertermija, psichostimuliantų paskyrimas vaikams, turintiems hiperaktyvumo sindromą ir dėmesio trūkumą, emocinis stresas.

Tourette sindromo simptomai

Pirmieji Tourette sindromo pasireiškimai dažniausiai susiję su 5-6 metų amžiumi, kai tėvai pradeda pastebėti keistumą vaiko elgesyje: akis, grimasa, liežuvis, dažnai mirksi, rankų prisilietimas, priverstinis spjaustymas ir t. d. Ateityje, liga progresuoja, hiperkinezė plinta į kamieno ir apatinių galūnių raumenis ir tampa sudėtingesnė (šuoliai, pritūpimai, kojų metimas, liesti kūno dalis ir tt.). Gali būti ekopratija (kitų žmonių judesių kartojimas) ir copropraxia (atgaminti piktnaudžiavimo gestus). Kartais tikai yra pavojingi (antraštes, lūpos, spaudimas ant akių obuolių ir tt.), dėl to, kad Tourette pacientai sukelia rimtus sužalojimus.

Vokalas (balsas) „Tourette“ sindromo stiliai taip pat yra įvairūs, kaip variklis. Paprasti vokai gali pasireikšti pakartodami beprasmius garsus ir skiemenis, švilpimas, chugging, šaukia, mooing, šnypštimas. Praleidžia kalbos srautas, vokalas gali sukurti įspūdingą įspūdį, stostai ir kiti kalbos sutrikimai. Obsesinis kosulys, šnipinėjimas dažnai klaidingai suvokiamas kaip alerginio rinito pasireiškimas, sinusitas, tracheitas. Garso reiškiniams, kartu su Tourette sindromu, taip pat apima echolalia (kartokite žodžius, girdėjusius), palilalia (pakartoti tą patį žodį kelis kartus), coprolalia (šaukia nešvankus, prisiekiu žodžius). Vokaliniai kūriniai taip pat pasireiškia ritmo pasikeitimu, tonai, akcentas, garsumas, kalbos greitis.

Pacientai, turintys Tourette sindromo pastabą, kad iki pažymėjimo pradžios jie patiria didėjančius jutimo reiškinius (svetimkūnio pojūtis gerklėje, niežtina oda, skausmas akyse ir tt.), priversti juos padaryti garsą arba atlikti šį ar tą veiksmą. Po įtempimo pabaigos sumažėja. Emociniai patyrimai turi individualų poveikį variklio ir vokiškų garsų dažnumui ir sunkumui (sumažinti arba padidinti).

Daugeliu atvejų su Tourette sindromu vaiko intelekto vystymasis nekenkia, tačiau pastebimi mokymosi ir elgesio sunkumai, susiję, daugiausia, su sgdv. Kiti elgesio sutrikimai gali būti impulsyvumas, emocinis labilumas, agresija, obsesinis kompulsinis sindromas.

Šios ar kitos Tourette sindromo apraiškos gali būti išreikštos įvairiais laipsniais, remiantis tuo, ką skiriu 4 laipsnių ligos:

1. (lengva) laipsnis – pacientai gerai valdo ligos apraiškas, todėl išoriniai Tourette sindromo požymiai nėra pastebimi kitiems. Ligos metu yra trumpi simptomai.
2. (vidutiniškai ryškus) laipsnis – hiperkinezės ir vokaliniai sutrikimai yra pastebimi kitiems, tačiau išlaikomas santykinis savikontrolės gebėjimas. «Šviesa» ligos eigoje nėra atotrūkio.
3. (išreikštas) laipsnis – „Tourette“ sindromo pasireiškimai yra akivaizdūs kitiems ir yra beveik nekontroliuojami.
4. (sunkus) laipsnis – vokalas ir motorinės transporto priemonės dažniausiai yra sudėtingos, išreikštas, jų kontrolė yra neįmanoma.

„Tourette“ sindromo pasireiškimai dažniausiai pasiekia didžiausią piko laiką paauglystėje, tada, augdami, gali sumažėti arba sustoti. Tačiau kai kuriems pacientams jie išlieka visą gyvenimą, didėjantį socialinį netvarką.

Tourette sindromo diagnozė

Diagnostiniai kriterijai, leisti kalbėti apie Tourette sindromo buvimą, aptarnauti debiutinę ligą jaunystėje (iki 20 metų); kartoti, priverstinai, stereotipiniai kelių raumenų grupių judėjimai (motorinių transporto priemonių); bent vienas vokalas (balsas) teak; banguojanti ligos eiga ir trukmė ilgiau nei metus.

Turistinio sindromo pasireiškimas reikalauja diferenciacijos su paroksizminiu hiperkineziu, būdinga Huntingtono choros nepilnamečių formai, maža chorėja, Wilsono liga, sukimo distonija, po infekcinio encefalito, autizmas, epilepsija, šizofrenija. Norint pašalinti šias ligas, vaiką būtina ištirti vaikų neurologu, vaikų psichiatras; dinamiškas stebėjimas, CT arba smegenų MRI, EEG.

Diagnozuojant Tourette sindromą, gali padidėti katecholaminų ir metabolitų kiekis šlapime (norepinefrino išskyrimas, dopamino, homovanilo rūgštis), elektromografijos ir elektroneurografijos duomenys (padidinti nervų impulsų greitį).

Turto sindromo gydymas

Tourette sindromo gydymo klausimas sprendžiamas individualiai, atsižvelgiant į paciento amžių ir pasireiškimo sunkumą. Vaikų meno terapija turi gerą poveikį švelnioms ir vidutiniškai ryškioms „Tourette“ sindromo apraiškoms, muzikos terapija, gyvūnų terapija. Vienas pagrindinių gydymo elementų yra psichologinė parama ir palankios emocinės atmosferos sukūrimas, aplinkinį vaiką.

Visais atvejais pirmenybė teikiama ne narkotikų metodams: akupunktūra, segmentinis refleksinis masažas, lazerio refleksoterapija, Pratimų terapija ir kt. Pagrindinis gydymas Tourette sindromui yra psichoterapija, leidžia susidoroti su kylančiomis emocinėmis ir socialinėmis problemomis. Perspektyvūs Tourette sindromo gydymo būdai yra BFB terapija, botulino toksinų injekcijos, kad būtų išvengta balso erkių ir kitų.

Tokiais atvejais nurodomas farmakologinis gydymas, kai Tourette sindromo apraiškos trukdo normaliam paciento gyvenimui. Pagrindiniai vaistai yra antipsichotikai (haloperidolis, pimozido, risperidonas), benzodiazepinai (fenazepamas, diazepamas, lorazepamas), adrenomimetikai (klonidinas) ir kiti., tačiau jų vartojimas gali būti susijęs su ilgalaikiu ir trumpalaikiu šalutiniu poveikiu.

Yra pranešimų apie vaistinių preparatų atsparių Tourette sindromo gydymo veiksmingumą chirurginiais metodais, naudojant gilų smegenų stimuliavimą (DBS). Tačiau šiuo metu šis metodas laikomas eksperimentiniu ir nėra naudojamas vaikams gydyti.

Tourette sindromo eiga ir prognozė

Gydant Tourette sindromą, pusė pacientų pagerina būklę arba ją stabilizuoja vėlyvoje paauglystėje ar suaugusiųjų amžiuje. Išlaikant nuolatinį apibendrintą vaizdą ir neįmanoma juos kontroliuoti, reikalinga visą gyvenimą trunkanti vaistų terapija.

Nepaisant lėtinio kurso, Tourette sindromas neturi įtakos gyvenimo trukmei, bet gali žymiai pakenkti jo kokybei. Pacientai, turintys Tourette sindromą, yra linkę į depresiją, panikos priepuoliai, antisocialinis elgesys, todėl jiems reikia supratimo ir psichologinės paramos iš kitų.