Aniridija

Aniridija – tai retai, daugeliu atvejų genetiškai apibrėžta akių liga, kuriam būdingas visiškas arba dalinis rainelės nebuvimas. Klinikiškai pasireiškė regėjimo aštrumo sumažėjimas, horizontalusis niztagmas ir fotofobija. Norėdami diagnozuoti ligą, būtina ištirti priekinę akies obuolio dalį, oftalmoskopija, tonometrija, gonioskopija, ultragarso biomikroskopija, ištirti klinikinį refrakciją. Galima nustatyti anilidų etiologiją naudojant genetinius tyrimus. Konkretus aniridijos gydymas grindžiamas dirbtinio orbitos transplantacija.

• Aniridijos priežastys
• Aniridijos simptomai
• Aniridijos diagnozė
• Aniridijos gydymas
• Anilidijų prognozavimas ir prevencija

Aniridija

Aniridija (iideremija) nurodo daugelį našlaičių (retas) ligos, pasireiškiantis hipoplazminiu raineliu. Ligos paplitimas dažniausiai yra 1:70000. Susijęs su aniridijos ligomis, yra Gillespie sindromas ir WAGR sindromas. Pacientams, sergantiems iideremija, kyla kataraktos atsiradimo pavojus, glaukoma, ragenos nelygumai. Dėl PAX6 geno genetinės mutacijos, kitų organų ir kūno sistemų patologijų atsiradimo tikimybė.

Paveldima polinkis stebimas 65 m% aniridijos pacientai, nes liga gali būti perduodama, kaip ir autosominis dominuojantis, taip autosominis recesyvinis tipas. B 35% patologijos atvejai yra atsitiktiniai, pirmiausia dėl mutacijos. Liga yra vienodai paplitusi tarp vyrų ir moterų, neturi geografinio pasiskirstymo rasinių skirtumų ir ypatumų.

Aniridijos priežastys

Etiologinis veiksnys įgimtos aniridijos vystymuisi yra PAX6 geno mutacija, tai lokalizuota 11 chromosomos. Šis genas koduoja transkripcijos veiksnius, kuri embriogenezės stadijoje sukelia akies obuolio vystymąsi, taip pat reguliuoti centrinės nervų sistemos organų diferencijavimo procesus, nosis, kasa. PAX6 geno ekspresijos patologijos atveju sutrinka akies obstrukcijos anatominių struktūrų susidarymas, kuris įvyksta 12-14 nėštumo savaitę. Aniridijos atsiradimo priežastis gali būti traumos akies pažeidimas, kartu su rainelės atskyrimu prie šaknies.

Šios ligos patogenezė tiesiogiai priklauso nuo PAX6 geno alelių funkcinio aktyvumo laipsnio. Diferencijuojant rainelę, sumažėja citokeratino baltymų struktūros ir sukibimo faktorių ekspresijos lygis. Savo ruožtu, prarandama ląstelių gebėjimas migruoti iš nervinės ragenos į diafragmos stromos formavimo vietą.

Esant mažam genų ekspresijos laipsniui, lęšio ir tinklainės pigmento epitelio diferencijavimas nėra tinkamo lygio, kokia yra įgimtos kataraktos ir aniridijų derinio prielaida. Priklausomai nuo akies priekinės kameros ir trabekuliato aparato patologinio proceso, susidaro įgimta glaukoma. Vyresniame amžiuje glaukoma atsiranda dėl sinechijų formavimo. Taip pat kaip veiksnys, vaidina vaidmenį aniridijų vystymuisi, atsiranda limbinės kamieninių ląstelių trūkumas.

Aniridijos simptomai

Iš kilmės odontologijos išskiria įgimtą ir įgytą (trauminis) aniridijos formos. Trauminės liaukų uždegimo simptomai priklauso nuo žaibo akies žalos laipsnio. Klinikiniu požiūriu paskirstykite visą, dalinis ir kartu su Gillespie ir WARG sindromu aniridija.

Visą ligos formą apibūdina nedidelis rainelės šaknų likučių buvimas. Klinikoje liga pasireiškia regos aštrumo sumažėjimu, kuris siejamas su akies obuolio struktūrų neišsivystymu. Regos aštrumo laipsnis yra tiesiogiai priklausomas nuo kataraktos buvimo istorijoje, glaukoma ir keratopatija. Diafragmos trūkumas lemia padidėjusią šviesai jautrią šviesą. Vienas iš pilna aniridijos simptomų — horizontalus niztagmas kartu su šnipinimu.

Tie patys simptomai būdingi dalinei aniridijai, kaip ir visos formos patologijos. Tačiau dėl to, kad liga pasižymi lengva hipoplastinė rainelės stroma, klinikinės apraiškos yra lengvos.

WARG sindromas, be aniridijų, apima Wilmso naviką (piktybine nefroblazosta), genitūrinės sistemos ligos ir protinis atsilikimas. Dažnai šis simptomų kompleksas apima pankreatitą ir lėtinį inkstų nepakankamumą. Pacientų išvaizda gali būti kartu su hemihipertrofija (vienos iš kūno pusių raumenų sistemos hipertrofija). Ankstyvosiose vystymosi stadijose sindromas gali neturėti ryškų klinikinių pasireiškimų, kas yra nepakankamos diagnozės priežastis.

Gillespie sindromui būdingas aniridijos derinys su kliniškai smegenų ataksijos ir protinio atsilikimo vaizdais. Kai kurie pacientai turi ptozę, klausos praradimas ir plaučių vožtuvo stenozė.

Aniridijos diagnozė

Aniridijos diagnostinių priemonių komplekse yra vizualus priekinės akies patikrinimas, oftalmoskopija, tonometrija, gonioskopija, klinikinė refrakcija ir ultragarsinė biomikroskopija. Genetinė analizė leidžia nustatyti aniridijos vystymosi priežastį. Tai atliekama tik įgimtų ligos formų atveju.

Nagrinėjant akies priekį negalima vizualizuoti rainelės. Kai kuriais atvejais yra nedidelis rainelės, kuri yra labiausiai būdinga trauminei ar dalinei aniridijai. Oftalmoskopija gali aptikti tinklainės centrinės dalies ir regos nervo hipoplaziją, kuris būdingas visai aniridijų formai.

Tonometrija leidžia matuoti akispūdį (IOT). Padidėjęs IOP virš tolerancijos yra glaukomos rizikos veiksnys. Pacientams, kuriems yra aniridija, rekomenduojama išmatuoti EDC, naudojant ICare priemonę, kuri leidžia manipuliuoti be anestetikų. Siekiant išvengti glaukomos vystymosi, dinamikoje būtina atlikti tonometrijos ir oftalmoskopijos. Gonioskopija reikalinga pacientams, turintiems padidintą EDC, papildomai ištirti priekinę akies kamerą.

Klinikinis refrakcijos tyrimas su aniridija sergantiems pacientams atliekamas skiaskoksija, tiesioginė oftalmoskopija arba refraktometrija. Priklausomai nuo pridedamos patologijos, emmetropinis, hyperopic ir trumparegystė refrakcija. Ultragarso biomikroskopijos metodu galima įvertinti galvos dangtelio likutinį audinį ir tirti akies dugną pacientams, sergantiems katarakta ar keratopatija.

Genetiniai tyrimai siekiant patvirtinti paveldimus aniridijas apima FISH testą ir PAX6 geno defekto tipo nustatymą. FISH testas yra būtinas norint pašalinti WARG sindromą. Iki genetinės analizės laiko, kartą per 3 mėnesius būtina atlikti inkstų ir mažųjų dubens organų ultragarsą. Optinio suderinamumo tomografija naudojama kaip papildomi tyrimo metodai, regimojo sukeliamo potencialo ir ragenos topografijos.

Aniridijos gydymas

Konkretus aniridijos gydymas yra implantuojamas dirbtinis rainzas. Protezą sudaro specialus hidrogelis su skylute, tinkamas mokinys. Dirbtinio orbitos spalva parenkama atsižvelgiant į paciento akių spalvą. Chirurginė intervencija atliekama naudojant transscleral chirurginį metodą.

Dirbtinio orbitos implantavimas skirtas pacientams, sergantiems traumine aniridija. Įgimtų ligos formų atveju operacija atliekama tik jei, jei ragenos pakenkimo rizika yra minimali. Naudojant aniridijos su katarakta derinį, operacijos taktika sumažinama iki implanto protezavimo, pakeisti, kaip ir diafragma, taip yra ir objektyvas.

Simptominis gydymas apima kosmetinių kontaktinių lęšių naudojimą, siekiant paslėpti diafragmos defektą. Padidėjus akispūdžiui, rekomenduojama vartoti anglies anhidrazės inhibitorių grupės lašus, prostaglandinai ir beta adrenoblokatoriai. Norėdami išvengti keratopatijos vystymosi, turite naudoti drėkinamus lašus ir gelius. Visi pacientai privalo dėvėti akinius nuo saulės, kurie teikia 100% UV blokavimas.

Anilidijų prognozavimas ir prevencija

Konkrečios aniridijos prevencijos priemonės nėra parengtos, t. į. liga siejama su genetine mutacija. Šeima, kur vienas iš tėvų serga aniridijomis, Prieš planuodami nėštumą, turėtumėte pasikonsultuoti su genetika ir oftalmologu. Trauminės aniridijos prevencija yra sumažinta iki asmeninio saugumo, t. į. Bounce gali sukelti ryklės plakimą.

Jei laikomasi visų rekomendacijų, įgimtos aniridijos prognozė yra palanki gyvenimui. Glaukomos ar aniridijos su Gillespie ir WARG sindromu atsiradimas gali sukelti ankstyvos negalios.