Atviras jauniklių glaukoma
Atviras jauniklių glaukoma – paveldima šios oftalmologinės ligos forma, būdingas laipsniškas akispūdžio padidėjimas. Simptomai atsiranda vaikystėje ar paauglystėje, sumažėjo iki skausmingų akių, fotofobija, trumparegystė ir kiti regėjimo sutrikimai (Pavyzdžiui, astigmatizmas). Atviro jauniklių glaukomos diagnozė atliekama tradiciniais oftalmologiniais metodais (tonometrija, elastometrija, perimetrija), taip pat molekulinės genetinės analizės. Ši liga gydoma chirurginiu būdu, konservatyvus gydymas yra pateisinamas tik švelniomis formomis arba pasirengus operacijai.
- Atviros jauniklių glaukomos priežastys
- Atviro jauniklių glaukomos simptomai
- Atviro jauniklių glaukomos diagnostika ir gydymas
Atviras jauniklių glaukoma
Atviras jauniklių glaukoma (pirminė atvirojo kampo glaukoma) – oftalmologinė liga, dažniausiai yra genetinė prigimtis ir kartu su jo priekine kamera užsikimšęs vandens humoro nutekėjimas jo morfologiškai nepakitusiais kampais. Ši padidėjusio akispūdžio forma dažniausiai pasireiškia jaunesniems nei 35 metų žmonėms, pagal kai kuriuos duomenis jis pasireiškia 1 asmeniui 10–15 tūkst. žmonių, vyrai kenčia du kartus dažniau nei moterys. Dėl priežasties negalima tiksliau nustatyti atvirojo kampo jauniklių glaukomos, kai kuriais atvejais ši būklė daugelį metų yra besimptomė ir kartais aptinkama tik senatvėje, kuris sukelia klaidingą patologijos, kaip senilios glaukomos, apibrėžimą.
Be to, kai kuriems žmonėms genetinių defektų atsiradimas nesukelia akivaizdaus atviro kampo jauniklių glaukomos, pasireiškė tik asimptominis akispūdžio padidėjimas visą gyvenimą. Nepaisant to, ši glaukomos forma vis dar gali būti pavojinga, kadangi jis gali pradėti spontaniškai ir, jei negydomas, per 4-7 metus sukelia staigų regėjimo ar net aklumo pablogėjimą. Šiuolaikinė genetika skiria kelis genus, atsakingas už atviros jauniklių glaukomos vystymąsi, jų mutacijos beveik visada paveldimos autosominiu recesyviniu mechanizmu.
Atviros jauniklių glaukomos priežastys
Skirtingai nuo kitų įgimto glaukomos formų – infantilios ir ypač ankstyvos – atvira jauniklių glaukoma beveik visada yra genetiškai apibrėžta būklė ir negali atsirasti dėl vaisiaus pažeidimų. Šiuo metu nustatyti keli genai, defektus, kurie sukelia šią ligą. CYP1B1 geno mutacijos dažniausiai randamos atviroje jauniklių glaukomoje, kuri yra antroje chromosomoje. Jo išraiškos produktas yra specialus baltymas – citochromo P4501B1, dalyvaujant signalizuojančių molekulių metabolizmui, kurie yra atsakingi už akies trabekulinio tinklo formavimąsi. Šio geno defektai sukelia citochromo sutrikimą, atsiranda nenormalus audinių organų vystymasis, vėliau, be kitų dalykų, atsiranda atvira jauniklių glaukoma. Šiuo metu genetikai bando nustatyti, mutacijos yra CYP1B1 (jie žino daugiau nei 50) paauglių metu padidėja akispūdis.
Antra labiausiai paplitusi atvirojo kampo juvenilinio glaukomos priežastis yra MYOC geno defektai – jis yra antroje chromosomoje ir koduoja baltymo myocilino struktūrą. Šio geno ekspresija daugiausia vyksta regėjimo organuose, miokilino, taip pat citochromo P4501B1, dalyvauja formuojant trabekulinį tinklą. Be atviro jauniklių glaukomos, MYOC mutacijos gali sukelti panašią ligą suaugusiems ir vyresnio amžiaus žmonėms. Defektai, pvz., CYP1B1, abu MYOC paveldi autosominis recesyvinis mechanizmas. Šių genetinių sąlygų glaukomos atsiradimo patogenezė neturi būdingų savybių – padidėjus akispūdžiui, atsiranda laipsniškas pagrindinių akies struktūrų suspaudimas (ragenos, regos nervo galva, tinklainės). Tai sukelia jiems žalą – palaipsniui vystosi ragenos drumstymas ir tinklainės distrofija, gali pasireikšti regos nervo atrofija. Šių procesų derinys, kai nėra atviros nepilnamečių glaukomos, galiausiai gali sukelti negrįžtamą aklumą.
Atviro jauniklių glaukomos simptomai
Skirtingai nuo kitų paveldimų glaukomų formų, šioje būklėje, pirmaisiais vaiko gyvenimo metais, nėra oftalmologinių simptomų, kaip taisyklė, nenustatyta. Atviro jauniklių glaukomos atsiradimas paprastai atsiranda paauglystėje, bet kartais jis pirmą kartą diagnozuojamas suaugusiems. Dauguma tyrėjų oftalmologijos srityje tai sieja su ilgu asimptominiu pradinės ligos etapu. Vienas iš pirmųjų patologijos apraiškų yra padidėjęs regėjimo nuovargis, kuris virsta skausmu ir akių plyšimo jausmu, kartu su galvos skausmu. Panašūs atvirojo jaunatvinio glaukomos simptomai gali išlikti kelerius metus be ženklių progresavimo požymių.
Ateityje į pirmiau minėtas apraiškas įtraukiamas regėjimo sutrikimas – Gali kilti skundų «halos» aplink šviesas ir ryškius objektus, «skrenda» prieš akis, drumstumas. Daugeliu atvejų atviras nepilnamečių glaukoma šiame etape yra derinamas su trumparegystė (trumparegystė), rečiau – su astigmatizmu ar strabizmu. Dėl bet kokių terapinių priemonių nebuvimo laipsniškai sumažėja regėjimo laukas per periferiją (periferinė skotoma) ir sumažinti gebėjimą tamsiai prisitaikyti. Pažangiais atvejais atvira jauniklių glaukoma, kaip ir kitos lėtinio akispūdžio pakilimo formos, sukelia aklumą dėl tinklainės atsiskyrimo ar regos nervo atrofijos.
Atviro jauniklių glaukomos diagnostika ir gydymas
Atviro kampo jauniklių glaukomos diagnozė atliekama naudojant akių tyrimus (priekinės kameros ir pamato tyrimas, akispūdžio matavimas), taip pat molekulinės genetinės analizės. Oftalmologas nagrinėja ragenos horizontalaus dydžio padidėjimą ir akispūdžio padidėjimą. Tuo pačiu metu vienintelis rodiklio matavimas nesuteikia pagrindo vienareikšmiškai apibrėžti atvirojo kampo jauniklių glaukomą – keletą savaičių reikia atlikti keletą pakartotinių matavimų, kad būtų patvirtintas nuolatinis akispūdžio padidėjimas. Didelė dalis svarbios informacijos diagnostikai gali suteikti daug funkcijų apkrovos testų – geriamojo vandens, pilokarpinis, pavyzdys Krasnova.
Pažangios formos atvirojo kampo juvenilinio glaukomos atveju pacientai regis sumažės regėjimo laukas (prieinamumą «aklai» periferijoje), taip pat pokyčiai fondo. Pastarasis apima regos nervo disko iškasimą ir tinklainės retinimą, kai kuriais atvejais randama jo plyšimų ir susijusių patogeninių atsiejimų. Bet kuriame ligos etape genetikas gali atlikti atvirojo kampo juvenilinio glaukomos molekulinę genetinę diagnostiką sekvenuodamas CYP1B1 ir MYOC genus. Tokio tyrimo priežastis gali būti suvaržyta paveldima paciento istorija – ankstyvojo glaukomos atvejai jo artimuose.
Atviro jauniklių glaukomos gydymas gali būti toks pat konservatyvus, taip ir chirurginis, tačiau dauguma ekspertų mano, kad antrasis variantas yra patikimiausias būdas pašalinti šią sąlygą. Narkotikų vartojimas (pilokarpinas lašai, epinefrino arba klonidino) leidžiama kaip priešoperacinės terapijos dalis arba kai yra chirurginės intervencijos kontraindikacijos. Operacijos esmė sutrumpinama, kad susidarytų tinkamesni takai vandeniniam humorui nutekėti, sumažėja akispūdis. Pastaraisiais metais populiarėja mažiausiai invaziniai lazeriniai metodai atviro kampo jauniklių glaukomos pašalinimui.
Atviros jauniklių glaukomos prognozė ir prevencija
Kalbant apie kitas paveldimas glaukomos formas, šios ligos prognozė yra palankesnė. Pirma, jam būdingi mažiau ryškūs pasireiškimai ir lėtai progresuoja, kuri suteikia daugiau laiko jos diagnozavimui ir tolesniam gydymui. Antra, atviro jauniklių glaukomos atsiradimas prasideda nuo vaiko sąmoningo amžiaus, kai jis jau gali informuoti suaugusius apie subjektyvias šios patologijos apraiškas, taip pat prisideda prie jos savalaikio identifikavimo. Dėl šios ligos atsiradusių aklumo atsiradimo atvejai yra gana reti ir yra registruojami tik ilgą laiką nepaisydami simptomų arba atsisakius gydymo dėl vienos ar kitos priežasties. Pirminės atvirojo kampo juvenilinės glaukomos profilaktika gali būti vykdoma tik prieš gimdymą ar genetinę diagnozę pirmaisiais vaiko gyvenimo metais, tai, kas yra pagrįsta daryti panašioje būklėje artimuose.