Bartterio sindromas

Bartterio sindromas – genetiškai nustatytą tubulopatiją, pasireiškė stiprus elektrolitų disbalansas (hipokalemija), rūgšties ir bazės balansas (metabolinė alkalozė), hipovolemija, kompensacinė hiperplazija juxtaglomerulinė (perikarpinis) inkstų aparatai ir antrinis hiperaldosteronizmas. Diagnozuojama su Bartterio sindromu dėl klinikinių simptomų: poliurija, psichomotorinio vystymosi atsilikimas, raumenų hipotenzija, taip pat laboratorinius kraujo ir šlapimo rodiklius. Bartterio sindromo gydymas yra kalio pakaitinė terapija, natrio ir magnio, vartojant kalio taupančius diuretikus, prostaglandinų ir ACE sintezės inhibitoriai.

• Bartterio sindromo priežastys
• Bartterio sindromo simptomai
• Bartterio sindromo diagnozė
• Bartterio sindromo gydymas
• Bartterio sindromo prognozė

Bartterio sindromas

Barterio sindromas urologijoje yra reta genų mutacija — „Henle“ kilpos defektas, paveldėtas autosominiu recesyviniu būdu ir pasireiškė, kaip taisyklė, jau vaikystėje. Bartterio sindromo atveju, inkstų nefronų nesugebėjimas išlaikyti kalį sukelia lėtinį šlapimo praradimą ir kraujotakos cirkuliacijos sumažėjimą, esant normaliam ar sumažėjusiam kraujospūdžiui. Priklausomai nuo paveiktų genų tipo skiriasi: naujagimių sindromas Bartter 1 ir 2 tipai, klasikinis bartterio sindromas, Gitelman sindromas. Taip pat randamas įgytas pseudo-Bartterio sindromas, panašių apraiškų, bet ne kartu su inkstų kanalėlių patologija.

Bartterio sindromo priežastys

Bartterio sindromo priežastis laikoma inkstų kanalėlių transporto funkcijos pažeidimu, pasireiškia mažėjant Cl reabsorbcijai (ir, atitinkamai, Na) Henle kylančios kilpos ląstelės. Tai sukelia hipovolemiją, natrio ir vandens perteklius distaliniame nefrone, padidėjo K jonų sekrecija ir natrio-kalio metabolizmas.

Hipokalemija stimuliuoja, savo ruožtu, prostaglandinų E2 ir I2 susidarymas, padidėja renino ir angiotenzino II sekrecija. Lėtinė hiperreninemija prisideda prie inkstų juxtaglomerulinio aparato hiperplazijos vystymosi ir antinksčių padidėjusio aldosterono gamybos. Angiotenzinas II ir aldosteronas padidina inkstų kalikreino koncentraciją ir toliau didina bradikinino kiekį kraujyje. Aldosteronas padidina kalio išsiskyrimą per inkstus. Kallikrein (bradikininas) ir prostaglandinai blokuoja angiotenzino II vazopresorinį poveikį, palaikyti normalų kraujospūdį.

Pseudo-Bartterio sindromą gali sukelti ilgai vartojamas diuretikas, Chloro trūkumas, kartais vėmimas, pernelyg didelė vidurių laisvė, cistinė fibrozė.

Bartterio sindromo simptomai

Bartterio sindromas atsiranda arba iškart po gimimo, arba ankstyvoje vaikystėje. Jo klinikinis pristatymas atsirado dėl lėtinio kalio trūkumo. Su Bartterio sindromu yra poliurija ir, kaip rezultatas, exsicciosis (dehidratacija), raumenų sistemos pralaimėjimas (skeleto raumenų silpnumas, širdies raumenys, lygus raumenis, pleudo paralyžius, traukuliai), vaikas atsilieka nuo psichinės ir fizinės raidos, nervų sistemos pažeidimai (parestezijos ir standžios galūnės) nesant arterinės hipertenzijos (normalus arba sumažėjęs kraujospūdis).

Naujagimių Bartterio sindromas pasireiškia vaisiaus polihidramniono gimdos vystymosi laikotarpiu, dažnai lydi priešlaikinis gimdymas ir sunkus. Priešlaikiniai kūdikiai turi prastą apetitą, mieguistumas, greitas svorio netekimas, psichomotorinis atsilikimas, raumenų hipotonija, regos ir klausos sutrikimai, hipertermija.

Klasikinis Bartterio sindromas pasireiškia ankstyvoje vaikystėje (po 1 gyvenimo metų) augimo sulėtėjimas ir vaikų vystymasis, poliurija, polinkis į dehidrataciją, vemti, vidurių užkietėjimas, polidipsija. „Gitelman“ sindromas pasireiškia nuo 6 metų ar vėliau; būdingas raumenų silpnumas, nuovargis, pasikartojančių tetanijų atvejų ir yra gerokai geresnis.

Pseudo-Bartterio sindromas sukelia panašius simptomus, sukelia hipokaleminę metabolinę alkalozę; Ši patologija yra paplitusi jaunoms merginoms, naudojant diuretikus svorio netekimui ir griežtai ribotai dietai.

Bartterio sindromo diagnozė

Bartterio sindromo diagnozė paprastai nustatoma vaikystėje pagal klinikinius simptomus — poliurija ir raumenų hipotenzija. Bartterio sindromo laboratoriniai diagnostiniai kriterijai apima mažą K jonų koncentraciją, Cl, Na, Mg serume ir didelis jų kiekis šlapime, hiperkalciurija, hiperfosfatemija, taip pat didelis renino ir aldosterono plazmos kiekis, padidėjęs prostaglandinų ir kallikreino išsiskyrimas su šlapimu, hipertenzijos stoka.

Naujagimių Bartterio sindromas per pirmąją gyvenimo savaitę gali būti nustatomas pagal metabolinę alkalozę su hipokalemija, mažas šlapimo svoris, sudėtyje yra daug K jonų, Na, Cl, Ca, didelis prostaglandinų kiekis kraujyje ir šlapime, didelis renino ir aldosterono aktyvumas kraujyje.

Klasikiniame Bartterio sindrome aptinkama hipokaleminė metabolinė alkalozė, padidėjusi arba normali kalcio koncentracija, nesugebėjimas sutelkti šlapimo. Githelmano sindromo atveju pasireiškia ryški hipomagnezija ir hipokalciurija. Remiantis šiais rodikliais, Bartterio sindromas diagnozuojamas išskiriant diuretikus ir vidurius, kalio ir chloridų netekimas per virškinimo traktą.

Retais atvejais gali būti atliekama inkstų biopsija, kuris leidžia atskleisti periofibulinio aparato hiperplaziją. Bartterio sindromas turėtų būti skiriamas nuo lėtinio vėmimo, piktnaudžiavimas diuretiku, narių, magnio trūkumas, izoliuotas hiper aldosteronizmas, lėtinis antinksčių nepakankamumas.

Bartterio sindromo gydymas

Tradicinis įvairių Bartterio sindromo tipų gydymas apima pakeitimą ir gydymą vaistais. Būtina užtikrinti pakankamą kalio ir natrio chlorido suvartojimą iš maisto, kalio papildymas. Gydant naujagimio Bartterio sindromą, iškart po vaiko gimimo pradedama intensyvi intensyvi pakaitinė terapija, naudojant infuzijas su fiziologiniu tirpalu (NaCl, KCl). Kalio taupymo diuretikai yra skirti kūno nuostoliams sumažinti (spironolaktonas, triamterenas, amiloridas).

Prostaglandino sintezės inhibitoriai yra būtini (NVNU: indometacinas, aspirinas) ir AKF inhibitoriai (kaptoprilas), sumažinti renino ir aldosterono sekreciją. Ankstyviems kūdikiams, atsiradusiems dėl šalutinio indometacino poveikio, jo vartojimas turi būti atidėtas iki 4–6 savaičių amžiaus. Hipomagnezemijos korekcija su Gitelman sindromu atliekama su magnio preparatais. Pseudo-Bartterio sindromo gydymui būtina pašalinti pagrindinę ligos priežastį.

Bartterio sindromo prognozė

Ankstyvas diagnozavimas ir tinkamas klasikinio Bartterio sindromo gydymas naujagimių laikotarpiu ir ankstyvame amžiuje gali sumažinti pasireiškimo sunkumą, psichikos ir fizinio atsilikimo. Su naujagimių Bartterio sindromu, nesant tinkamo gydymo, vaikas gali mirti dėl sunkių elektrolitų sutrikimų ir organizmo dehidratacijos.

Esant sunkiam ir ilgalaikiam klinikiniam Bartterio sindromui, dažnai atsiranda nefrocalcinosis, gali sukelti lėtinį inkstų nepakankamumą.