Brachydactyly

Brachydactyly – paveldimas defektas, pasižymi falanginiu nepakankamumu ir pirštų ar pirštų sutrumpinimu. Brachydactyly požymiai yra trumpi, sutrumpinti rankos ar pėdos dydį, nagų plokštelės hipoplazija, dažnai standūs sąnariai (simfalangiya), syndactyly, polydaktyly. Brachydactyly paciento tyrimas apima genetinį konsultavimą, DNR diagnostika, Rankų ir kojų rentgeno spinduliai. Brachydactyly gydymas apima atskirti ir pailginti pirštus, Pratimai terapija ir masažas.

• Brachydactyl klasifikacija
• Simptomai brachydactyly
• Diagnozė brachydactyly
• Brachydactyly gydymas
• Brachydactyly profilaktika

Brachydactyly

Brachydactyly (hipofalangija, microdactyly) – trumpa, įgimta galūnių anomalija, pasireiškiantis vaiko trumpais pirštais dėl atskirų falangų sutrumpinimo ar trūkumo. Brachydactyly yra dominuojantis paveldimas bruožas, t. e. už anomalijos apraišką vaikui, brachidaktylio genas turėtų būti paveldėtas iš vieno iš tėvų. Jei nėra kitų anomalijų, žmonės su brachydactili gali normaliai gyventi, normalus gyvenimas, tačiau trumpas pakopas nustato profesinio pasirinkimo apribojimus. Brachydactilis pasitaiko vienodai tarp abiejų lyčių; paplitimas populiacijoje — 1,5:100 000.

Brachydactyl klasifikacija

Traumatologijoje ir ortopedijoje yra keletas brachidaktylių rūšių.

A tipo Brachydactyly charakterizuoja vidurinių falangų sutrumpinimą, radialinis kreivumas falangų, nagų plokštelės displazija.

Su Brachydactyly tipo A1 (Farabi rūšis) pažymėta rudimentinė vidurinių falangų struktūra, kartais – jų suliejimas su terminalo falangais. Yra pirmųjų pirštų ir pirštų proksimalinių falangų sutrumpinimas, augimo sulėtėjimas.

Dėl brachydactyly tipo A2 (brahimesophalangeal, Mora Brita) būdingas antrųjų pirštų ir pirštų vidurinių falangų sutrumpėjimas; o kiti pirštai yra palyginti saugūs. Vidurinių falangų antrieji pirštai turi trikampę ar rhombinę formą ir radialinį nuokrypį.

Su Brachydactyly tipo A3 (Brahimesophalanx prieš pirštą, klinodactiliai) yra penktų rankų pirštų vidurinių falangų sutrumpėjimas ir radialinis kreivumas.

Brachydactyly tipo A4 (brachimesophalania II ir V pirštai, įveskite «Temty») antrojo ir penktojo pirštų vidurio falanksų būdinga žala.

Su Brachydactyly tipo A5 nėra vidurio falangų nuo antrojo iki penktojo pirštų ir yra nagų displazija.

B tipas brachydactyly būdingas ne tik vidutinių falangų ilgio sumažėjimas, bet ir nepakankamai išsivysčiusi arba visiško distalinio nebuvimo (terminalas) phalanges ir syndactyly (sintezė) antroji ir trečioji pirštai.

Tipas C Brachydactyly sutrumpėja antrosios ir trečiosios pirštų proksimalinės ir vidurinės falangos. Šio brahidaktylio tipo dažnai lydi simfonijos (falangų sujungimas), metakarpalų sutrumpinimas. Gali būti derinamas su trumpu kilnumu ir protiniu atsilikimu.

Tipas D Brachydactyly (brachimegalodactyly) diagnozuojama sutrumpinant pirmuosius rankų ir kojų pirštus.

E tipo Brachydactyly pasižymintis metakarpalių ir metatarsalų kaulų sutrumpinimu (rankų ir kojų kaulai).

Klinikinėje praktikoje labiausiai paplitusi Brachydactyly tipas A3 ir D.

Simptomai brachydactyly

Brachydactyly gali būti izoliuota įgimta anomalija, tačiau kai kuriais atvejais trumpas nuovargis yra susijęs su kitais įgimtais sindromais. Taip, su sindromu žemyn, kartu su brachydactyly, yra šios charakteristikos: Brachycephaly, trumpas kaklas, epicanthus, katarakta, dantų apykaitos sutrikimai, garbanotas liežuvis, įgimtų širdies defektų, šnipštimas, krūtinės deformacija (piltuvėlį ar kalną) ir kiti.

Mažiausi Baymondo sindromo diagnostiniai požymiai yra brachidaktiliai, nistagmas, smegenėlinė ataksija. Su Lenkijos sindromu nėra didelio ir ma­garbanoti krūtinės raumenys; brachydactyly atsiranda, syndactyly, aplasija spenelių arba amastija, šonkaulio deformacija ir kt.

Vidurinio špleno sindromas pasižymi mikrogenija, atresia joan, priekinės sinuso hipoplazija, brachydactyly, hipofizės anisle, antrinis hipotirozė, dvišalis kriptorichizmas, penio kreivumas, oligofrenija ir pr.

Su Aarsko-Scott sindromu, išskyrus brachydactyly, pasireiškia hipertelorizmas, trumpas aukštis, laisvi sąnariai, syndactyly, šlapimo kapšelis, fimozė, kriptorichizmas, burnos išvarža, protinis atsilikimas.

Brachydactyly pati lydima patologinis sutrumpinimas pirštų ir pirštų, kartais – jų apipjaustyta forma arba suskaidymas. Priklausomai nuo patologijos sunkumo, Brachydactyly gali būti derinamas su standžiųjų sąnarių (simfoninis kraujas), syndactyly, polydaktyly, raumenų silpnumas, sudėtinga, trikdančia normalią rankos ar pėdos funkcionavimą. Brachidaktiliu dažnai pastebima hipoplazija ar nagų plokštelių aplazija.

Specialūs brachydactyly atvejai yra ectrodactyly ir adaktyly. Pagal ectrodactyly, neišsivystęs distalinis (vinis) phalanx; sunkiais atvejais – nagų ir vidurinių falangų stygius. Kaklo kaulų vystymas nekenksmingas. Su adaktylija yra įgimtas pirštų falangų nebuvimas, kai dalinis ar visiškas raumenų kaulų išsaugojimas.

Diagnozė brachydactyly

Brachydactyly vaikas gali būti diagnozuotas prenataliniu ar po gimdymo laikotarpiu. Prenatalinė diagnozė gali apimti genetinę konsultaciją (su šeimos istorija brachydactyly) ir 3D ultragarsu, nėštumo laikotarpiu nėštumo laikotarpiu 20-24 savaičių. Izoliuoto brahidaktylio nustatymas nėra abortų priežastis; kai aptinkami chromosominiai sindromai, problema išspręsta atskirai.

Po gimimo, brachidaktylio diagnozę nustato ortopedinis pediatrinis traumatologas, remdamasis klinikiniu tyrimu ir radiologiniais duomenimis (Pirštų rentgenas, šepečių kaulai, pirštai, kojų kaulai). DNR diagnozavimo rezultatai yra labai svarbūs.

Brachydactyly gydymas

Brachydactyly gydymas vartojamas kaip konservatyvus, taip ir chirurginiai metodai. Kai kuriais atvejais rankos ar pėdos funkcijos atstatymui pakanka fizikinės terapijos ir masažo kursams atlikti. Tai leidžia pagerinti raumenų-ligamentinių aparatų darbą ir išvengti variklio aktyvumo ribojimo.

Brachydactyly chirurginės korekcijos tikslas yra linijinių rankos matmenų pasikeitimas, pašalinti simfalonizmą ir sindaktylius. Siekiant ištaisyti linijinius pirštų matmenis, galima atkreipti dėmesį, poliklizacija, pėdos pirštų mikroskopinė transplantacija. Syndactylia operacija susijusi su susiliejančių pirštų atskyrimu nuo odos, sausgyslių raumenų ar kaulų skiepijimas. Chirurginis gydymas brachydactyly nukreiptas, pirmiausia, maksimaliai atstatyti šepečio funkciją ir antrą kartą – pasiekti priimtiną estetinį rezultatą.

Brachydactyly profilaktika

Specifinė prevencija nėra sukurta dėl, kad brachydactyly yra genetiškai nustatytas, paveldima anomalija.

Profilaktinis darbas susijęs su medicinine ir genetine konsultacija šeimoms su apsunkintu paveldimu, kad nustatytų vaiko su brahidaktiliumi tikimybę; susijusių santuokų pašalinimas.